Prevalence and incidence of rare diseases

 

 

 

 

 

 

Number 1 |

 

November

 

2016

 

 

 

Prevalence and incidence of rare diseases: 

 

Bibliographic data

 

Prevalence, incidence or number of published cases 

 

listed by diseases (in alphabetical order)

 

 

 

 

www.orpha.net

               

www.orphadata.org

 

 

 

 

 

 

 

Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data.

 

P indicates prevalence data, I indicates incidence data and BP indicates birth prevalence

 

 

Orphanet Report  Series - Prevalence  of rare diseases:  Bibliographic data - November  2016 - Number 1   

 

 

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Prevalence_of_rare_diseases_by_alphabetical_list.pdf

 

2

 

Methodology

 

  

Orphanet  carries  out a systematic survey of literature in 

order  to  estimate  the  prevalence  and  incidence  of  rare 

diseases.  This  study  aims  to  collect  new  data regarding 

point  prevalence,  birth  prevalence  and  incidence,  and to 

update  already  published  data  according  to  new 

scientific studies or other available data.

 

This data is presented in the following  reports published 

biannually:

 



 

Prevalence, incidence or number of published cases 

listed by diseases (in alphabetical order);

 



 

Diseases listed by decreasing prevalence, incidence 

or number  of published cases;

 

Data collection

 

A number of different sources are used : 

 



 

Registries (RARECARE,  EUROCAT,  etc) ;

 



 

National/international  health  institutes  and  agencies 

(Institut  National  de  Veille Sanitaire (French Institute 

of  Health  Surveillance);  American  Center  of  Disease 

Control  and  Prevention,  American  National  Cancer 

Institute, European Medicines Agency, World Health 

Organization  etc) ;

 



 

Medline  is  consulted  using  the  following  search 

algorithm  :  «Disease  names»  AND  Epidemiology 

[MeSH:NoExp]  OR  Incidence  [Title/abstract]  OR 

Prevalence[Title/abstract] 

OR 

Epidemiology[Title 

/abstract];

 



 

Medical  texts,  grey  literature  and  reports  from 

experts;

 



 

Orphanet collaborating experts .

 

Data characteristics

 

The  data  published  in  this  document  are  worldwide 

estimations,  or  European  estimations  if  a  worldwide 

estimation  is not available.

 

The  published  data  is  raw  collected  data  or 

extrapolations  of  raw  data  at  worldwide  or  European 

level  when  no  genetic  founder  effect  is  suspected  as  a 

cause of a disease. 

 

If  a  range  of  national  data  is  available,  the  average  is 

calculated  to  estimate  the  worldwide  or  European 

prevalence or incidence. 

 

When  a  range  of  data  sources  is  available,  the  most 

recent data source that meets a certain number of quality 

criteria 

is 

favoured 

(registries, 

meta-analyses, 

population-based  studies, large cohorts studies).

 

For congenital  diseases, the prevalence is estimated, so 

that:

 

Prevalence = birth prevalence x (patient life 

expectancy/general population  life  expectancy). 

 

When only incidence data is documented, the prevalence 

is estimated when possible,  so that :

 

Prevalence = incidence x disease mean duration.

 

When  neither prevalence nor incidence data is available, 

which  is  the  case  for  very rare diseases, the number of 

cases  or  families documented in the medical literature is 

provided.

 

Limitations  of the study

 

The  prevalence  and  incidence  data  presented  in  this 

report  are  only  estimations  and  cannot  be considered to 

be absolutely  correct. 

 

The  average  values  presented  in  this  report do not take 

into  account  the  heterogeneous  nature  of  the 

methodologies employed by the studies considered in the 

literature survey.

 

The  validity and exactitude of raw data sources is taken 

for  granted  and  have  not  been verified. Thus, confusion 

between  terms  such as incidence and prevalence and/or 

birth  prevalence  is  possible  due  to  the  interchangeable 

use of these terms in certain sources. 

 

It  is  possible  that  prevalence  is  overestimated  in  some 

cases  as  epidemiological  studies  are  generally  based  on 

hospital  data in regions with higher prevalence.

 

Data presentation

 

 

Without  specification,  published  figures are worldwide.

 

An asterisk * indicates European data.

 

P indicates prevalence data

 

I indicates incidence data

 

BP indicates birth  prevalence.

 

 

 

Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data.

 

P indicates prevalence data, I indicates incidence data and BP indicates birth prevalence

 

 

Orphanet Report  Series - Prevalence  of rare diseases:  Bibliographic data - November  2016 - Number 1   

 

 

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Prevalence_of_rare_diseases_by_alphabetical_list.pdf

 

3

 

Prevalence,  incidence  or number of 

published  cases  listed by  diseases  (in 

alphabetical  order)

 

 

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 

prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 

published 

cases or 

families

 

79154

 

 2-aminoadipic 2-oxoadipic 

aciduria

 

 

20 Cases

 

79157

 

 2-methylbutyryl-CoA 

dehydrogenase deficiency

 

 

30 Cases

 

35701

 

 3-hydroxy-3-methylglutaryl-

CoA synthase deficiency

 

 

9 Cases

 

6

 

 3-methylcrotonyl-CoA 

carboxylase deficiency

 

2.65 BP *

 

 

67046

 

 3-methylglutaconic aciduria 

type 1

 

 

20 Cases

 

445038

 

 3-methylglutaconic aciduria 

type 7

 

 

22 Cases

 

7

 

 3C syndrome

 

 

25 Cases

 

2616

 

 3M syndrome

 

 

200 Cases

 

293843

 

 3MC syndrome

 

 

32 Cases

 

217064

 

 5-fluorouracil poisoning

 

2.0 P *

 

 

33572

 

 5-oxoprolinase deficiency

 

 

8 Cases

 

2975

 

 46,XX disorder of sex 

development-skeletal 

anomalies syndrome

 

 

2 Cases

 

444048

 

 46,XX ovarian dysgenesis-short 

stature syndrome

 

 

3 Cases

 

2138

 

 46,XX ovotesticular disorder of 

sex development

 

2.5 BP 

 

 

393

 

 46,XX testicular disorder of sex 

development

 

2.5 P 

 

 

753

 

 46,XY disorder of sex 

development due to 5-alpha-

reductase 2 deficiency

 

 

50 Families

 

90796

 

 46,XY disorder of sex 

development due to isolated 

17,20-lyase deficiency

 

 

15 Cases

 

168558

 

 46,XY disorder of sex 

development-adrenal 

insufficiency due to CYP11A1 

deficiency syndrome

 

 

9 Cases

 

168563

 

 46,XY gonadal dysgenesis-

motor and sensory neuropathy 

syndrome

 

 

6 Cases

 

8

 

 47,XYY syndrome

 

50.0 BP *

 

 

96263

 

 48,XXXY syndrome

 

1.0 BP *

 

 

10

 

 48,XXYY syndrome

 

1.9 BP *

 

 

96264

 

 49,XXXXY syndrome

 

0.55 BP *

 

 

261534

 

 49,XXXYY syndrome

 

 

2 Cases

 

293948

 

 1p21.3 microdeletion syndrome

  

9 Cases

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 

prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 

published 

cases or 

families

 

401986

 

 1p31p32 microdeletion 

syndrome

 

 

5 Cases

 

456298

 

 1p35.2 microdeletion syndrome

  

2 Cases

 

250994

 

 1q21.1 microduplication 

syndrome

 

 

46 Cases

 

238769

 

 1q44 microdeletion syndrome

   

100 Cases

 

363680

 

 2p13.2 microdeletion syndrome

  

2 Cases

 

261349

 

 2p15p16.1 microdeletion 

syndrome

 

 

11 Cases

 

163693

 

 2p21 microdeletion syndrome

   

7 Cases

 

369881

 

 2p21 microdeletion syndrome 

without cystinuria

 

 

2 Cases

 

228402

 

 2q23.1 microdeletion syndrome

  

18 Cases

 

313947

 

 2q23.1 microduplication 

syndrome

 

 

2 Cases

 

1617

 

 2q24 microdeletion syndrome

   

23 Cases

 

294026

 

 2q31.1 microduplication 

syndrome

 

 

2 Cases

 

251019

 

 2q32q33 microdeletion 

syndrome

 

 

25 Cases

 

251028

 

 2q33.1 microdeletion syndrome

  

20 Cases

 

1001

 

 2q37 microdeletion syndrome

   

10 Cases

 

435638

 

 3p25.3 microdeletion syndrome

  

8 Cases

 

356947

 

 3q26q27 microdeletion 

syndrome

 

 

4 Cases

 

397695

 

 3q27.3 microdeletion syndrome

  

7 Cases

 

238750

 

 4q21 microdeletion syndrome

   

14 Cases

 

329802

 

 5p13 microduplication 

syndrome

 

 

7 Cases

 

228384

 

 5q14.3 microdeletion syndrome

  

40 Cases

 

228415

 

 5q35 microduplication 

syndrome

 

 

14 Cases

 

251046

 

 6p22 microdeletion syndrome

   

19 Cases

 

75857

 

 6q terminal deletion syndrome

  

19 Cases

 

171829

 

 6q16 deletion syndrome

 

 

12 Cases

 

251056

 

 6q25 microdeletion syndrome

   

4 Cases

 

314034

 

 7p22.1 microduplication 

syndrome

 

 

5 Cases

 

251061

 

 7q31 microdeletion syndrome

   

20 Cases

 

96092

 

 8p inverted 

duplication/deletion syndrome

 

3.9 BP *

 

 

251066

 

 8p11.2 deletion syndrome

 

 

3 Cases

 

251076

 

 8p23.1 duplication syndrome

 

1.72 P 

 

 

228399

 

 8q12 microduplication 

syndrome

 

 

4 Cases

 

284160

 

 8q21.11 microdeletion 

syndrome

 

 

13 Cases

 

178303

 

 8q22.1 microdeletion syndrome

  

6 Cases

 

324313

 

 9p13 microdeletion syndrome

   

4 Cases

 

 

 

Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data.

 

P indicates prevalence data, I indicates incidence data and BP indicates birth prevalence

 

 

Orphanet Report  Series - Prevalence  of rare diseases:  Bibliographic data - November  2016 - Number 1   

 

 

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Prevalence_of_rare_diseases_by_alphabetical_list.pdf

 

4

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 

prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 

published 

cases or 

families

 

401923

 

 9q31.1q31.3 microdeletion 

syndrome

 

 

2 Cases

 

300305

 

 11p15.4 microduplication 

syndrome

 

 

1 Family

 

444002

 

 11q22.2q22.3 microdeletion 

syndrome

 

 

5 Cases

 

313884

 

 12p12.1 microdeletion 

syndrome

 

 

6 Cases

 

94063

 

 12q14 microdeletion syndrome

  

20 Cases

 

412035

 

 13q12.3 microdeletion 

syndrome

 

 

3 Cases

 

261120

 

 14q11.2 microdeletion 

syndrome

 

 

3 Cases

 

261229

 

 14q11.2 microduplication 

syndrome

 

 

7 Cases

 

261144

 

 14q12 microdeletion syndrome

  

3 Cases

 

264200

 

 14q22q23 microdeletion 

syndrome

 

 

5 Cases

 

401935

 

 14q24.1q24.3 microdeletion 

syndrome

 

 

3 Cases

 

314585

 

 15q overgrowth syndrome

 

 

12 Cases

 

261183

 

 15q11.2 microdeletion 

syndrome

 

 

11 Cases

 

238446

 

 15q11q13 microduplication 

syndrome

 

 

30 Cases

 

199318

 

 15q13.3 microdeletion 

syndrome

 

 

246 Cases

 

261190

 

 15q14 microdeletion syndrome

  

4 Cases

 

94065

 

 15q24 microdeletion syndrome

  

30 Cases

 

261211

 

 16p11.2p12.2 microdeletion 

syndrome

 

 

10 Cases

 

261236

 

 16p13.11 microdeletion 

syndrome

 

7.0 BP 

 

 

261243

 

 16p13.11 microduplication 

syndrome

 

 

20 Cases

 

352629

 

 16q24.1 microdeletion 

syndrome

 

 

10 Cases

 

261250

 

 16q24.3 microdeletion 

syndrome

 

 

12 Cases

 

217385

 

 17p13.3 microduplication 

syndrome

 

 

50 Cases

 

97685

 

 17q11 microdeletion syndrome

  

170 Cases

 

139474

 

 17q11.2 microduplication 

syndrome

 

 

7 Cases

 

261272

 

 17q12 microduplication 

syndrome

 

 

12 Cases

 

363958

 

 17q21.31 microdeletion 

syndrome

 

6.25 P *

 

 

261279

 

 17q23.1q23.2 microdeletion 

syndrome

 

 

7 Cases

 

254346

 

 19p13.12 microdeletion 

syndrome

 

 

6 Cases

 

357001

 

 19p13.13 microdeletion 

syndrome

 

 

7 Cases

 

447980

 

 19p13.3 microduplication 

syndrome

 

 

6 Cases

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 

prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 

published 

cases or 

families

 

217346

 

 19q13.11 microdeletion 

syndrome

 

 

12 Cases

 

261295