Qasımova F. Z. Qasımova F. N

• Qasımova F.Z.

• Qasımova F.N.

Mukovissidoza yenidoğulanlar arasında Avropa ölkələrində 1:2000-1:2500, qaradərili Afrikalılar və yaponlar arasında isə 1:100 000 tezliyi ilə rast gəlinir.

• Mukovissidoza yenidoğulanlar arasında Avropa ölkələrində 1:2000-1:2500, qaradərili Afrikalılar və yaponlar arasında isə 1:100 000 tezliyi ilə rast gəlinir.

• Müxtəlif Avropa ölkələrində

• mukovissidoza rast gəlmə tezliyi fərglənir:

• 100000 nəfər əhali arasında

• –Sloveniyada-0,7,İrlandiyada- 50.

• Ağciyərdə - xroniki bronxit, bronxoektazlar, diffuz pnevmoskleroz, atelektaz, emfizema.

• Mədəaltı vəzidə - diffuz fibroz, kiçik və orta keçidlərdə kistoz dəyişiklik, paylararası birləşdirici toxumaların qalınlaşması.

• Qaraciyərdə - hüceyrələrin ocaq və diffuz piy və zülal distrofiyası, o cümlədən sirroz qeyd olunur.

• Mekoniy keçilməzliyində selikli qişanın atrofiyası, limfotik oyuqların genişlənməsi, bağırsağın selik vəzilərinin yollarının genişlənməsi.

• Ağciyər (respirator) forması

• Bağırsaq forması

• Qarışıq (mədə-bağırsaq traktının və respirator orqanlarının zədələnməsi)

• Mekonial forma

• Atipik və gizli forma (ödem, anemik, sirrotik və s.)

• Respirator və ürək-damar əlamətləri:

• Bronxit, bronxopnevmoniya, bronxoektazlar, ağciyərin abssesi,allergik bronxciyər aspergilezu

• Atelektaz

• Sinusitlər, nazal polipoz

• Ağciyər hipertenziyası

• Ağciyər urəyi və durğunluk ürək çatişmazlığı

• Qanhayxırma

• Pnevmotoraks

• Tənəffüs çatışmazlığı

İntestinal (nazik bağırsağın zədələnməsi)

• İntestinal (nazik bağırsağın zədələnməsi)

• - Mekonial ileus

• - İnvaginasiya

• - Nazik bağırsağın atreziyası

• - Qalın bağırsağın düşməsi

• - Qəbizlik

• - Nazik bağırsağın pnevmatozu

• Mədəaltı vəzi tərəfindən

• - Qida catışmazlığı və boyatmanın ləngiməsi

• - Steatoreya

• - Şəkərli diabet

• - Xroniki pankreatit

• Hepatobiliar simptomlar

• - Öd kisəsinin atrofiyası, xolelitiaz

• - Öd turşularının itməsi

• - Fokal billiar sirrozu

• - Portal hipertenziya

• Kişilərdə:

• Sonsuzluq

• 99% hallarda hayaların və prostat vəzinin defekti və ya yox olması

• Qadınlarda

• Reproduktiv fəaliyyətin pozulması

• Uşaqlığın ifrazının qatılaşması

• Sümük yaşının geridə qalması
• Demineralizasiya
• Hipertrofik osteoartropatiya.

• Orqanizmdə duz ehtiyatlarının azalması
• İstinin təsirinə həssaslıq
• Tüpürcək vəzilərinin hipertofiyası
• Retinal qansızmalar
• Apokrin vəzilərin hipertofiyası.

• 2. Ağciyər (respirator) forması

• - İştah normal olduğu halda çəkinin artmaması

• Öskürək (koklyuşa bənzər)

• Qatı, irinli qişalı bəlğəm

• Mukostaz, emfizema, pnevmoniya, ağciyər absessi

• Pnevmoskleroz, bronxoektazlar, ağciyər ürəyi, ağciyər ürək çatışmazlığı

• Pnevmotoraks, pieopnevmotoraks, ağciyər qanaxması

• - Uzun çəkən prosesdə burun-boğaz sistemi zədələnir (adenoidlər, burunun polipi, xroniki tonzillit)

• Mukovissidozda “təbil çubuqları” və “saat şüşəsi” simptomu

• 3. Bağırsaq forması

• Polifekaliya (normadan 2-8 dəfə artıq olur)

• Düz bağırsağın düşməsi

• Ağızda quruluq (tüpürcəyin qatılaşması nəticəsində)

• Meteorizm

• Mədə və onikibarmaq bağırsağın xorası

• Bağırsaq keçilməzliyi

• Şəkərli diabet (mədəaltı vəzinin çatışmazlığı nəticəsində)

• Hepatomeqaliya (xolestaz nəticəsində)

• - Qaraciyərin billiar sirrozu.

• 4. Qarışıq forma

• Həm ağciyər, həm də bağırsaq formalarının mövcud olduğu ən ağır formadır

• Kliniki gedişdə polimorfizm müşahidə olunur, daha çox bronx-ağciyər sistemi zədələnir.

4 aparıcı meyar əsasındaqoyulur:

• 4 aparıcı meyar əsasındaqoyulur:

• 1. Xroniki bronx-ağciyər prosesi

• 2. Mədə-bağırsaq sindromu

• 3. Tərdə Cl (xlorun) > 60

• mmol/l (N=40 mmol/l)

• 4. Tərdə Na (natriy) > 70 mmol/l

• (N=40 mmol/l)

Yeni doğulanlarda skrininq test

• Yeni doğulanlarda skrininq test

• (mekonial testi)

• Mekoniydə albuminin

• miqdarının artması

• (Normada 1 qr quru kütlədə

• albuminin miqdarı 20 mq-

• dan çox olmamalıdır)

Aşağıdakı xəstəliklərlə aparılmalıdır:

• Aşağıdakı xəstəliklərlə aparılmalıdır:

• 1. Koklyuş

• 2. Obstruktiv bronxit

• 3. Bronxial astma

• 4. Anadangəlmə və qazanılan bronxoektazlar

• 5. Ağciyərin pankreatik mənşəli olmayan fibrozu

• 6. Şəkərli olmayan böyrək diabeti

• 7. Böyrəküstü vəzilərin çatışmazlığı

• 8. İrsi ektodermal displaziya

• 9. Qlikogen xəstəliyi

• 10. Qlukoza-h-fosfatazanın defisiti

• 11. Hipoparatireoidizm

• 12. Hipotraofiya

• 13. Qarqoilizm

• 14. Fukozidoz

• 15. Dehidratasiya

• 16. Ödemlər

Hepatobiliar pozulmalar:

• Hepatobiliar pozulmalar:

• xroniki xolestaz

• xroniki hepatitlər

• qaraciyərin fibrozu

• qaraciyərin sirrozu

• portal hipertenziya

• Kəskin və xroniki pankreatit

• Şəkərli diabet və onun fəsadları

Müalicə simptomatikdir

• Müalicə simptomatikdir

• 1.Qidanın kolorajı, xüsusilə zülalın

• hesabına normadan 10-30% çox olmalıdır.

• 2. Ferment preparatları (Kreon, Mezim, Festal)

• 3. Atsetilsistein

• 4. Mukolitik müalicə (1-2%-li NaCl və

• ya karbonat)

• 5. Pulmozim (dornaza alfa)

• 6. Vibrasion massaj

• 7. Antibakterial müalicə 1 ay müddətində

• (sefalosporinlər, aminoqlikozidlər,ftorxinolinlər)

• 8. Kortikosteroidlər 1,5-2 ay müddətində

• 34% xəstələr yetkinlik yaşına çata bilir, təxminən 10% xəstə 30 yaşına çatır. Ömrün orta davamiyyəti 28 il təşkil edir.

• Ölüm faizi 50-60% təşkil edir, daha çox yenidoğulanlar arasında.

• Hamiləlik zamanı diaqnoz qoyulması mümkündür. Ona görə də molekulyar-genetik müayinə tələb olunur.