Retov sindrom bengt Hagberg

RETOV SINDROM

Bengt Hagberg

• Tokom šezdesetih opisuje nekoliko slučajeva nazivajući poremećaj “Morbus Vesslan”.

Andreas Ret (1966)

• Prvi publikuje izveštaj o 31. devojčici sa ovim sindromom.

Nezavisno od Reta, Šikava sa saradnicima publikuje kratak izveštaj o tri devojčice sa ovim poremećajem.

Na sastanku Evropskog udruženja za dečju neurologiju, 1980. i neposredno posle toga priloženo je nekoliko izveštaja:

• Bengt Hagberg – 16

• Karin Dijas – 4

• Žan Ekardi - 11

1983. ovo troje autora publikuje zajednički rad o 35 devojčica i uočeni poremećaj nazivaju Retov sindrom.

I još malo datuma:

• IRSA – 1984

• Vranješević opisuje prve slučajeve kod nas – 1988

• RET udruženje Srbije - 1995

Tok bolesti i klinička slika

Hagberg i Vit-Engerstrom (1986) podelili su poremećaj u četiri stadijuma:

• Rana stagnacija razvoja – od 6. do 18. meseca – traje od nekoliko nedelja do nekoliko meseci

• Nagla regresija razvoja – od prve do četvrte godine – traje od nekoliko nedelja do nekoliko meseci, a ređe jednu godinu

• Pseudostacionarni stadijum – nakon završetka drugog stadijuma – traje nekoliko godina do nekoliko decenija

• Kasna motorna deterioracija – nestajanje sposobnosti hoda trećeg stadijuma – traje decenijama

Rana stagnacija razvoja

• Prenatalni, perinatalni i rani postpartalni razvoj teku normalno. Na uzrastu između 6 i 18 meseci (po nekim autorima između 8 i 30 meseci) nastaje stagnacija u razvoju, najviše izražena na planu motornih funkcija. Ova faza često prođe neopaženo.

Nagla regresija razvoja

• Poremećaji komunikacije, socijalnih odnosa, emocionalnog reagovanja i spavanja

• Stereotipni pokreti rukama

• Ataksičan hod

• Poremećaj ritma disanja, hipersalivacija i bruksizam

• Latencija u obradi senzornog inputa

• Promene mišićnog tonusa

Nagla regresija razvoja

• Poremećaj periferne cirkulacije

• Mikrocefalija umerenog stepena

• Redukcija masnog i mišićnog tkiva

• Otežano žvakanje i gutanje, usporena peristaltika creva, meteorizmi i opstipacije

• Epileptični napadi

• Mentalna retardacija

Pseudostacionarni stadijum

• Stiče se utisak da se klinička slika ne menja, ali spora evolucija ipak postoji. Motorni i koštano-zglobni poremećaji su uznapredovali do te mere da je obolela osoba potpuno nepokretna. Stereotipije rukama se smanjuju, hiperventilacija je slabije izražena, a epileptični napadi se proređuju.

Kasna motorna deterioracija

• Dodatno propadaju motoričke sposobnosti

Dijagnoza – neophodni kriterijumi

• Prividno normalan pre-, peri- i postnatalan razvoj

• Prividno normalan psihomotorni razvoj u prvih 5-6 meseci života

• Normalan obim lobanje na rođenju

• Usporenje porasta lobanje između trećeg meseca i treće godine

• Gubitak stečenih sposobnosti (svrsishodna upotreba ruku, upotreba reči i komunikacija)

Dijagnoza – neophodni kriterijumi

• Nastanak izražene mentalne retardacije

• Sukcesivni razvoj intenzivnih stereotipija ruku

• Poremećaj držanja tela kod pokretnih devojčica

Dijagnoza – dopunski kriterijumi

• Poremećaji disanja

• EEG abnormalnosti

• Epilepsija

• Znaci spasticiteta uz smanjenje mišićne mase

• Periferni vazomotorni poremećaji

• Skolioza neurogenog tipa

• Mala, hipotrofična, hladna stopala

• Usporenje telesnog rasta

Isključujući kriterijumi

• Organomegalija ili drugi znaci bolesti taloženja

• Retinopatija ili optička atrofija

• Mikrocefalija na rođenju

• Metaboličko ili drugi heredodegenerativno oboljenje

• Stečeni neurološki poremećaji kao posledica infekcije ili traume mozga

• Intrauterina retardacija rasta

• Perinatalna trauma mozga

Varijante Retovog sindroma

• Forma frusta

• Varijanta sa očuvanom izvesnom sposobnošću govora

• Forma sa ranim epileptičnim napadima

• Kongenitalni Retov sindrom

Učestalost

• Prevalencija je od 1:10 000 do 1:15 000 devojčica. Retov sindrom je najčešći uzrok duboke mentalne retardacije kod devojčica, približan ili češći od Daunovog sindroma, a dva do tri puta češći od fenilketonurije.

Tretman

• Medikamentima

• Fizikalna terapija

• Defektološki

• Muzikoterapija