Şikayet: Sararma, kasılma, emmeme, ateş

Şikayet: Sararma, kasılma, emmeme, ateş

• Şikayet: Sararma, kasılma, emmeme, ateş

• Hikaye: 28 y, G1P1Y1, 38 GH, NVY,3800 gr, özel hast

• Dış Merkez: T.bil:28,5

• Hb:15,3 Htc:46,6

• BK: 36.800 Plt:357.000

• Çocuk Acil FM: Genel durumu kötü

• inleme (+)

• Emme zayıf

• Mukoza kuru, sefal hematom

• Topuklara kadar ikter ACİL YATIŞ

• KC kot altı, SM yok

• FM sırasında nöbet benzeri hareketler, kasılma?

Özgeçmiş:

• Özgeçmiş:

• Doğum Öncesi: Annenin hamileliği takipli, Fetal USG N

• Doğum: Hastanede, NVY, 38 haftalık, 3800 gr

• Doğumdan sonra ağlamış, anne yanına verilmiş.

• 1.5 günlükken taburcu edilmiş.
• Anne sütü almış, ancak emmesi iyi değilmiş
• Bacaklarını kollarını gerer gibi kasılmaları ve bu sabah farkettikleri ateşi olmuş
• Dışkı sayısı: 1-2 kez Renk: Mekonyum
• İdrar: Az miktarda Renk: Koyu renkte

• Soygeçmiş:

• Anne 28 y, ss, A Rh(-), düşük/DC yok, Rhogam (+)

• Baba 28 y, ss, A Rh(+), Amca çocukları

• G1:Hastamız, O Rh (+)

Fizik Muayene

• Fizik Muayene

• TA: 91/61(84) KTA: 164/dk

• SS: 60/dk Ateş: 37,5 °C

• VA: 3300 (%13 Tartı kaybı, %8 i patolojik)

• Tüm vücut, topuklara kadar sarı-turuncu renkte

• Tiz sesle ağlama, hiperiritabilite, kollarını geriye doğru kasma

• Emmesi zayıf

• Mukozalar kuru

• YDR: canlı

Patolojik Bulgular

• Patolojik Bulgular

• Emmeme, kasılma, tiz sesle ağlama

• inleme

• Dehidratasyon

• Topuklara kadar ikter

• TB↑

• Rh uyumsuzluğu

Patolojik Sarılık

• Patolojik Sarılık

• Akut Bilurubin ensefalopatisi

Hasta tetkikleri alınarak sonuç beklenmeden yoğun tüp fototerapisine alındı.

• Hasta tetkikleri alınarak sonuç beklenmeden yoğun tüp fototerapisine alındı.

• Dehidratasyon nedeniyle 10 cc/kg/ saat SF yüklemesi yapıldı.

• 150 cc/kg IV mayi başlandı.

• Oral alımı kesildi.

• 1 gr/kg albumin verildi.

• ABE nedeniyle kan değişim endikasyonu konuldu

• O Rh(-) kan istemi yapılarak ve kan merkezi ile aciliyet görüşülerek kan değişim hazırlığına başlandı.

Hemogram: Hb: 15,1 Htc:45,3 ( Dehidratasyon +)

• Hemogram: Hb: 15,1 Htc:45,3 ( Dehidratasyon +)

• BK:20400 Plt: 182000

• MCHC: 33,3 MCV:134

• Periferik Yayma: Parçalanmış eritrosit, polikromazi

• %34 Normoblast, %66 PMNL, %24 L,%10 M

• Kan Grubu: O Rh(+) DC(-), Retikülosit: %9,24, CoHb: 4,3

• Kan gazı: TB: 37.5 mg/dl Na:148 K:5,8

• Biyokimya: Cr:0,7 Üre:101 Na:150 K:5,5 Ca:7,5 Alb: 4,2

• ALT: 23 AST:71 GGT:40 ALP:90 ÜA:10,8

• T.bil: 25 ↑ dilüsyonlu:50 mg/dl D.bil:3,4

• Crp: 0,43

• TİT: kan reaksiyonu: 3+, Bil: (+), eritrosit (-) (Hemoglobinüri)

Kan değişimi

• Kan değişimi

• 1. kan değişimi sonrası T.bil: 27 mg/dl

• 2. kan değişimi sonrası T.bil: 16 mg/dl

• İRM(-)

• Abdomen USG: Safra kesesi kontrakte

• Bilateral Böbrek parankim ekojenite↑

• Ensefalopati → CFM Normal

• Apneik konvülziyon: Hipokalsemi- hipomagnezemi

• Bebekten DC tekrarı: (-)

• Bebekten dilusyonlu DC: (-)

• Bebekten İndirekt Coombs: (-)

• Anneden İndirekt Coombs: (-)

• Bebek- anne arasında subgrup : Rh ve C uyumsuzluğu

• G6PD: Teknik nedenlerle çalışılamadı (Exchange öncesi kandan)

• Babadan G6PD: 9,63 U/g Hbg (7-20,5)

• Bebek BERA: Bilateral Kaldı

• Bebek MR: Bilateral bazal ganglia diffüzyon kısıtlı

• Öykü Tekrarlandı; Babaanne safra kesesi operasyonu

• TANIMIZ

• Ciddi/Tehlikeli İHB’ye sekonder

• AKUT BİLURUBİN ENSEFALOPATİSİ

• Hemoliz (+)
• Rh/C uyumsuzluğu
• G6PDH eksikliği ?: 3. ayda kan alınacak
• Sefal hematom
• Dehidratasyon

Son değerler; T Bil 3,8 mg/dl D bil:2,8 mg/dl

• Son değerler; T Bil 3,8 mg/dl D bil:2,8 mg/dl

Sarılık yaşamın ilk haftası içerisinde

• Sarılık yaşamın ilk haftası içerisinde

• term bebeklerin yaklaşık %60 ında,
• preterm bebeklerin ise %80 inde

• Hayatın ilk 2 haftasında hastaneye yeniden yatışın

• en sık nedeni

• Sınıflandırma:

• İndirekt hiperbiluribinemi (En sık)
• Patolojik olmayan
• Fizyolojik sarılık
• Anne sütü sarılığı
• Patolojik olan
• Direkt hiperbiluribinemi

İlk 24 saat içersinde klinik olarak sarılık,

• İlk 24 saat içersinde klinik olarak sarılık,

• Total bilirubinin(TB) günde >5 mg/dL artması,

• TB saatlik nomograma göre >95p olması (TB term bebekte >12.9 mg/dL, preterm bebekte >15 mg/dL)

• Direkt bilirubin düzeyinin

• TB ≤5 mg/dl olanlarda >1 mg/dl veya
• TB >5 mg/dl olanlarda TB’nin > %20’si olması

• Klinik olarak sarılığın term bebekte 1 hafta, preterm bebekte ise 2 haftadan fazla uzaması.

iHB

• iHB

    Hemolitik nedenler

•     Hemolitik nedenler

• Hemoglobin < 13 g/dL

• Coombs' test pozitif:

• Rh uygunsuzluğu,
• ABO uygunsuzluğu,
• minör antijenler

• Coombs' test negatif:

• Eritrosit membran defektleri (sferositoz, eliptositoz)
• Eritrosit enzim defektleri (G6PD eksikliği, pirüvat kinaz eksikliği)
• Hemoglinopatiler (YD da nadir)
• İlaçlar (streptomisin, K vit)
• sepsis

Bilirubin konjügasyonunun azalması

• Bilirubin konjügasyonunun azalması

Yoğun fototerapiye rağmen

• Yoğun fototerapiye rağmen

• TSB düzeyinde 0.5 mg/dl/saat’den daha az düşüş

• ya da 4 saat içinde 2 mg/dl’den daha az bir düşüş

• ya da yenidoğanın işitmesi genel olarak iyi iken ABR’de işitmede problem varsa düşünülmelidir.

• Kan değişimi yapılmadan önce,

• Albümin infüzyonu (1 gr/kg) yapılabilir, özellikle albümin düzeyi düşük ise (<3.4 g/dl);

• veya hiperbilirubinemi ABO veya Rh uyuşmazlığına bağlı ise İmmunoglobulin (IVIG) desteği yapılabilir.

TSB eğriye göre kan değişimi önerilen sınırlarda

• TSB eğriye göre kan değişimi önerilen sınırlarda

• TSB herhangi bir zaman > 25mg/dl

• TSB herhangi bir zaman > 20mg/dl, hasta veya< 38 hafta

• yoğun fototerapi + KD hazırlıkları yap

• *Bu durumdaki hasta hiçbir zaman sevk edilmemelidir !!

Hiperbiluribinemiye bağlı klinik bulgular biluribinin ciltte (ikter) ve/ veya beyinde (BIND) depolanması sonucu

• Hiperbiluribinemiye bağlı klinik bulgular biluribinin ciltte (ikter) ve/ veya beyinde (BIND) depolanması sonucu

• Ciddi hiperbilirubinemi; TB >20-24,9 mg/dl

• Extreme; 25-29,9 mg/dl Tehlikeli > 30 mg/dl

• TB>20 mg/dl %2

• TB>25 mg/dl %0,14

• TB>30 mg/dl %0,01

• Biluribin ilişkili nörolojik bozukluk(BIND); Gizli/kısmı bulgular

• Akut Bilirubin Ensefolopati; Belirgin akut BIND bulgusu

• (ABE)

• Kernikterus: Kalıcı kronik BIND sekeli

• Uzun dönem nörolojik sekel

• “nukleus sarılığı, bazal gangliaların sarı renge boyanması"

• ABE, geri dönüşümlü olabilir ya da kernikterusa ilerleyebilir

İHB; düşük düzeylerde antioksidan

• İHB; düşük düzeylerde antioksidan

• yüksek düzeyleri nörotoksik ve kernikterus oluşmakta

• Nöronlar nekroz ve apoptoz sonucu ölmekte

• YD da biluribin ensefalopatisi riski üzerine etkili 4 parametre

• İndirekt ya da TSB: Riski belirleyen en önemli faktör olarak kabul edilse de ≥20 mg/dl kişisel risk tayininde zayıf bir gösterge, nörotoksisite serbest bil düzeyi ile ilgilidir, bariyerden geçiş yavaş→süre
• Serumda bağlanma: Albumin bağlanma yüzeyi sature oldukça serbest bil ↑
• Albumin verilerek düzey↓,invitro →bil ve alb 5 dk içinde 2 kompartman arası denge
• Kan beyin bariyerinin biluribine geçirgenliği hipoksemi, asfiksi, hiperosmolarite geçirgenliği↑
• Hedef hücre hassasiyeti

• çç

BIND; TB↑ kan beyin bariyerinin geçerek beyin dokusuna oturması

• BIND; TB↑ kan beyin bariyerinin geçerek beyin dokusuna oturması

• BIND spektrumu→ Nöronal atrofi, nöroral hücre gelişiminde geçikme, hipoplazi

• Klinik bulgular → kısmi/silik , özellikle pretermlerde/hassas

• infantil ve çocukluk dönemi

• bozulmuş işitme, konuşma, dil gelişimi

• ±etkilenmiş öğrenme

• ±minimal/gross motor gelişim geriliği

• Orta Hiperbil.(13,6-19 mg/dl)

• 12.ayda; Otizm benzeri bulgular

• Dikkat eksikliği

• Öğrenme bozukluğu

1960’dan beri Rh (-) annelere uygulanan Rh (D) immunglobulin nedeniyle Rh izoimmun hemolitik hastalığa bağlı kernikterus insidansında belirgin azalma

• 1960’dan beri Rh (-) annelere uygulanan Rh (D) immunglobulin nedeniyle Rh izoimmun hemolitik hastalığa bağlı kernikterus insidansında belirgin azalma

• Sonrasında izole kernikterus vakaları

• 2002 yılında bildirilen 2 yayında &;
• <7. gün, 21,5- 50 mg/dl (median 39 mg/dl) 61 hasta (Kernikterus Pilot Çalışması)
• 123 vakada kernikterus gelişen hastaların %90’ında TB>25 mg/dl

• Epidemioloji

• 2003-2005 #, mean 38,2 GH, TB> 30mg/dl, 14 /108 ABE %0,009
• 3 tanesi ex (%80 emzirilen, 2/3 E, %50 minör etnik)
• 2002-2007* , ≥35 GH, >35 mg/dl, % 0,045, 3/224 (%0,013)
• ABE →kernikterus, (ABO ya da G6PD eks)
• J Pediatr 2002;140-396&
• Acta Pediatr 2012;101:384 *
• Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed 2007;92:F342#

Erken Faz; uykuya meyil,uyandırılabilir

• Erken Faz; uykuya meyil,uyandırılabilir

• uyandırıldığında hafif-orta hipoton

• yüksek perdeli ağlama

• Müdahele yoksa;

• emme zayıf, febril, letarjik+zayıf emme

• ya da irritabl ve sinirli+güçlü emme

• ABE Orta Faz ; Tiz sesli ağlama, hafif-orta hipertoni

• Uyarı ile retrokollis ve opistotonus

• Bu evrede yapılacak exchange kalıcı BIND dan koruyabilir

• İlerlemiş Faz; beslenemez, apne, ateş, nöbet,ağlama ↓/yok

• semikoma→koma, persistan hipertoni,

• retrokollis ve opistotonus +bisiklet çevirme

• ya da çaprazlama

• Ölüm; solunum durması ya da inatçı nöbetlerden

• Brainstem auditory-evoked responses (BAER);

• Erken biluribin toksisitesinin saptanmasında yararlı
• Artmış TB, uzamış beyin sapı iletimi ile korele
• TB düzeyi azaldıkça anormal bulguların düzeldiği görülmüş
• Serbest biluribin düzeyi ile BAER deki değişiklikler bağlantılı
• Ciddi hiperbiluribinemide anormal BAER işitsel nöropatinin bulgusu

BIND’nin kalıcı sekeli

• BIND’nin kalıcı sekeli

• Doğumdan bir yıl sonra gelişir

• Kernikterusun majör bulguları;

• Koreo atetoid serebral palsy (CP)
• (kore, ballimus, tremor, distoni)
• Sensorinöral işitme kaybı, işitsel nöropati bulgusu
• (anormal BAER, normal otoakustik emisyon)
• Bakış anomalisi, özellikle yukarı bakışta kısıtlılık
• Dental enamel displazisi
• Kernikterus erken tanısında ABR ve MR da kullanılabilmekte

Kernikterus geliştiren hastaların çoğu, ABE’nin hepsi ya da bazı semptomlarını içerir. Ancak yüksek biluribin seviyelerinde kernikterus geliştirip ABE bulgusu az ya da hiç olmayan vakalar bildirilmiş

• Kernikterus geliştiren hastaların çoğu, ABE’nin hepsi ya da bazı semptomlarını içerir. Ancak yüksek biluribin seviyelerinde kernikterus geliştirip ABE bulgusu az ya da hiç olmayan vakalar bildirilmiş

Eritrositlerin mitokondrileri olmadığından gerekli enerjiyi Embden Meyerhof yolu denen anaerobik glikolizle

• Eritrositlerin mitokondrileri olmadığından gerekli enerjiyi Embden Meyerhof yolu denen anaerobik glikolizle

• Ek olarak yaşamlarını sürdürebilmek için Hb ve proteinlerini oksidan etkilerden korumalılar

• Pentoz monofosfat yolunda bulunan G6PD enzimi hücreyi oksidan hasardan korur

Klinik bulgular;

• Klinik bulgular;

• Akut hemolitik anemi
• Favizm
• Kalıtsal sferositik olmayan hemolitik anemi
• Yenidoğan Sarılığı

• Tanı:

• İmmun olmayan hemolitik anemi ayrıcı tanısı
• Enfeksiyon, ilaçlar ve bakla yenmesinden sonra
• Kesin tanı için enzim yokluğu gösterilmeli
• Akut dönemde düşük G6PD aktiviteli yaşlı eritrositler ilk parçalandığından dolaşımda göreceli yüksek G6PD aktivitesi vardır. Test tekrarlanmalı

Anne sütü ile beslemeye teşvik et, destekle, eğit

• Anne sütü ile beslemeye teşvik et, destekle, eğit
• Bebeği taburcu etmeden önce en az 1-2 TCB/TSB ölçümü yap ve trendi ( bebeğin değeri Bhuttani eğrisinde işaretle) belirle
• Risk faktörlerini iyi analiz et, ABO/Rh öyküsüne dikkat et, aileye bilgi ver
• FT ve KD için klavuzları kullan
• Taburculuk sonrası kontrol zamanlamasını iyi yap
• <24h taburcu: 72 saatte
• 24-48h’de taburcu: 96 saatte;

• 48-72h’de: 120 saatte görülmelidir

• Şiddetli sarılık açısından risk faktörleri varsa ve uygun izlemin sağlanamayacağı düşünülen ailelerde en yüksek risk periyodu geçinceye kadar taburculuk ertelenmelidir

• Sonuçta; günümüzde hala kernikterus gelişmektedir fakat uygun bakım ve izlem sağlanırsa büyük ölçüde önlenebilir