Xvii. Den astmatu a alergií Genetika srozumitelně



Yüklə 167,53 Kb.
Pdf görüntüsü
tarix05.05.2017
ölçüsü167,53 Kb.

 

 

XVII. Den astmatu a alergií 



 

Genetika  SROZUMITELNĚ 

17. 5. 2012, Nový Bor 



 

 

 

 

 

 

 

Program semináře 

 

 

9:00 -9:45  

Příjezd účastníků, registrace, úvodní informace   

 

9:45 -10:00 



Co je nového v naší odborné společnosti  

Doc. MUDr. Vít Petrů, CSc., lektor ČIPA, Centrum alergologie a klinické imunologie, 

Nemocnice Na Homolce, Praha   

 

 10:05 -10:20  Proč genetika SROZUMITELNĚ  

 

 

MUDr. Tomáš Kočí, lektor ČIPA, Astmacentrum Česká Lípa 



   

10:30 -10:50 

Minimum z historie a vývoje genetiky  

 

 



Mgr. Jana Hájková, PřF UK Praha 

   

11:00 -11:30    přestávka na kávu   

   

11:35 -11:55 

Genetika v medicíně a na 2.LF UK  

 

 



Doc. MUDr. Taťána Maříková, CSc., 2. LF UK Motol, Praha  

  

12:10 -12:30 



Genetika primárních imunodeficiencí jako model významu genetiky pro imunologa 

a pediatra  

MUDr. Tomáš Freiberger, PhD., Genetická laboratoř Centra kardiovaskulární a 

transplantační   chirurgie Brno   

   

12:45 -13:45   přestávka na oběd  

   

14:00 -14:20 

Genetika imunopatologií a její význam pro klinika 

  

 



 

MUDr. Dalibor Jílek, CSc., Zdravotní ústav Ústí n.Labem 

  

14:30 -14:50 

Genetika atopie a anafylaxe pro kliniky  

 

 



Doc. MUDr. Petr Kučera, PhD., 3.LF UK, Praha  

  

15:00 -15:30 

přestávka na kávu 

   

15:35 -15:55 

Genetika a prevence v alergologii  

 

 



MUDr. Martin Fuchs, lektor ČIPA, Immunoflow  s.r.o., Praha 

   

16:10- 16:30 

Jak se vyznat v záplavě genetických informací  

 

 



Prim. MUDr. Jaroslav Kotlas, Ústav biologie a lékařské genetiky VFN a 1. LF UK, Praha 

   

16:40 -17:00 

Závěrečné poznámky -(co nás ještě čeká?)  

 

 



Prof. MUDr. Václav Špičák, CSc., lektor ČIPA, Immunoflow s.r.o., Praha 

  

17:00   



Zakončení semináře, večeře 

 

 

Co je nového (i starého) v naší odborné společnosti

 

 

Doc. MUDr. Vít Petrů CSc 

 

Centrum alergologie a klinické imunologie, Nemocnice Na Homolce, 

Praha 

 

 



 

 

 



 

 

Česká  společnost  alergologie  a  klinické  imunologie  (ČSAKI)  slaví  letos  55  let  od  svého 



založení.  V průběhu  tohoto  období  se  zařadila  svými  více  jak  1200  členy  mezi  větší 

společnosti  v rámci  České  lékařské  společnosti  Jana  Evangelisty  Purkyně  a  díky  počtu 

vzdělávacích akcí patří mezi ty nejaktivnější. Již 14 let je vydáván a prof. Špičákem redigován 

časopis pro kontinuální vzdělávání v oboru „Alergie“, pravidelně jsou organizovány spolu se 

Slovenskou společností alergologie a klinické imunologie národní sjezdy, střídavě u nás a na 

Slovensku.  Letos  to  bude  ve  dnech    10.-  13.  10.2012  v Liberci.  Výbor  ČSAKI  se  pravidelně 

schází  a  řeší  aktuální problémy,  související  s kategorizací  léků, postgraduálním  vzděláváním 

lékařů, vysokoškoláků-nelékařů, sester i zdravotních laborantů, zabývá se potřebami lékařů 

privátní  sféry  i  laboratorních  pracovníků,  navrhuje  a  uděluje  cenu  Vladimíra  Zavázala  (  za 

přínos  vědě  a  oboru),  cenu  Josefa  Lišky  (za  nejlepší  vědecké  publikace),  uděluje  čestná 

členství  a  cestovní  granty  a  vykonává  mnoho  dalších  činností.  Jeho  funkční  období  bude 

končit  v červnu  2013.  Aktuální  informace  o  jednání  výboru  ČSAKI  a  tím  i  o  dění  v naší 

odborné společnosti jsou k dispozici na stránkách časopisu Alergie a na www.csaki.cz. 

 

 

 

 

 

 

 

 

 


Proč genetika srozumitelně 

 

MUDr. Tomáš Kočí 

Lektor ČIPA, 

Astmacentrum Česká Lípa 



 

 

 



 

 

 



 

Téma genetiky jsme vybrali pro letošní konferenci především z toho důvodu, abychom měli 

více  práce.  Přece  seminářů  na  tak  obehraná  témata  jako  jsou  alergická  rýma,  astma  nebo 

potravinová alergie je každý rok řada – ale genetika, to je konečně pořádné sousto!! 

Ale vážně.  

Rozhodli  jsme  se  pro  toto  téma,  protože  v současné  době prakticky  každé  číslo  odborného 

lékařského  časopisu  obsahuje  článek,  který  se  nějak  genetiky  dotýká.  Podobně  v řadě 

přednášek je část věnována genetice.  

Ale  bohužel  máme  pocit,  že  tak  trochu  „každý  o  tom  mluví,  ale  nikdo  z nás  tomu  pořádně 

nerozumí“. 

Rozhodli  jsme  se  tak  proto,  že  za  dob  nás  starších  a  pokročilých  lékařů  byla  genetika  při 

studiu  na  lékařské  fakultě  vyslovenou  Popelkou  -  a  rádi  se  dozvíme,  k jakému  rozkvětu 

dospěla výuka této důležité disciplíny na medicíně nyní… 

Rozhodli  jsme  se  pro  toto  téma  vzhledem  k tomu,  že  v současné  době  již  nejsou  „metlou 

lidstva“  (alespoň  ne  v našich  oblastech)  infekční  onemocnění,  ale  jejich  místo  zaujímají 

onemocnění „genetická“ – onemocnění, která jsou geneticky podmíněna a k jejichž kauzální 

léčbě bude pravděpodobně nejvhodnější „genetická“ léčba. 

Obecně  můžeme  říci,  že  jestliže  v  19.  století  byli  nepostradatelnými  inženýři  železáren  a 

inženýři  stavby  ocelových  mostů  a  ve  20.  století  to  byli  inženýři  elektrotechničtí,  ovládající 


počítače  a  ostatní  elektroniku,  tak  ve  21.  století  jejich  místo  pravděpodobně  zaujmou 

inženýři genetičtí. 

Oblast  primárních  imunodeficiencí  může  sloužit  za  příklad  onemocnění,  kdy  se  aplikací 

genetických poznatků dosahuje zásadních léčebných pokroků. 

Ještě  lepší  než  „genetická“  léčba  by  byla  pochopitelně  primární  „genetická“  prevence,  aby 

k pozorovanému  onemocnění  vůbec  nedošlo.  Na  tomto  poli  již  dlouho  probíhá  intenzivní 

výzkum, bohužel zatím bez výraznějších praktických dopadů (kromě doporučení, že by si naši 

pacienti neměli hledat partnerky mezi pacientkami v naší čekárně…). 

Aby  věci  nebyly  tak  jednoduché,  tak  po  období  objevů  na  poli  klasické  dědičnosti 

mendelovského  typu,  vázané  na  chromozomy  a  jejich  DNA,  se  ukázalo,  že  i    změny  mimo 

DNA (epigenetické, způsobené vlivem prostředí) mohou vést k dědičnosti určitých vlastností 

nebo vloh… 

 

Genetika má nepochybný vliv na to, zda námi navrhovaná „preventivní“ opatření zdravotní 



stav pacienta zlepší, nebo nikoliv, nebo dokonce dojde k paradoxnímu zhoršení (týká se to, 

jak  víme,  například  kojení,  přítomnosti  koček  v bytě  atd.  atd.).    Ke  stejným  rozdílům 

docházíme při  hodnocení  účinnosti  podávaných  léčiv  a  z mnoha  důvodů  je  pro  nás zásadní 

odpověď  na  otázku,  otázka,  zda  dokážeme  (žádoucí  i  nežádoucí)  účinky  farmak  u  různých 

našich pacientů dostatečně předpovědět (famakogenetika). 

Závěrem: budeme proto s velkým zájmem naslouchat sdělení našich geneticky zkušenějších 

kolegů,  kteří  nás  mohou  velmi  poučit  v této  krásné,  obtížné,  ale  pravděpodobně  zcela 

zásadní a velmi perspektivní oblasti medicíny. 

 

 

 



 

 

 



 

 

 



 

 

Minimum z historie a vývoje genetiky 

 

 



Mgr. Jana Hájková 

 

PřF UK Praha 

 

 

 



 

 

 



 

 

 



 

 

 



 

Dědičnost  přitahovala  pozornost  člověka  od  pradávna,  nicméně  až  do  počátku  20.  století 

byly teorie dědičnosti čistě spekulativní. Dědičnost byla pojímána velmi vágně jako tendence 

organismu podobat se předkům. (Shull 1915) Za symbolický počátek moderní genetiky proto 

můžeme  pokládat  až  rok  1900.  Tehdy  bylo  znovuobjeveno  dílo  G.  Mendela,  které  je  sice 

staršího data, ale svoji dobu myšlenkově natolik předběhlo, že na něm na počátku 20. století 

mohl vyrůst nový obor.  

Výsledky  z  práce  na  hrachu,  které  Mendel  přednesl  v brněnském  přírodovědném  spolku 

v roce  1865,  byly  výjimečné  hlavně  matematickým  pojednáním  problému.  Neotřelé  bylo  i 

zavedené  značení  –  používání  velkých  a  malých  písmen  pro  dominantní,  resp.  recesivní 

formu  znaku.  Dědičnost  chápal  Mendel  jako  předávání  jistého  podkladu  z rodiče 

na potomka.  Pro  tento  podklad,  zodpovědný  za  vznik  příslušného  znaku,  používal  označení 

vloha (Anlage). V pozdější době se pro něj vžil pojem faktor, resp. gen. 

Ve známost vešly Mendelovy pokusy až o 35 let později zásluhou tří botaniků, kteří nezávisle 

na  sobě  dospěli  k podobným  závěrům.  H.  de  Vries,  C.  Correns  a  E.  von  Tschermak 

gentlemansky  připsali  prvenství  objevených  myšlenek  Mendelovi  a  učinili  z něj  tím  otce 

genetiky.  

V  pozdější  době  se  objevily  pochybnosti,  zda  Mendel  prováděl  svoje  pokusy  tak,  jak 

popisoval. Někteří badatelé soudí, že nemusel provádět všechny uváděné pokusy, že je mohl 

chápat  jen  jako  dokreslení  předem  vytvořené  teorie.  (Orel  2003)  Zarážející  je  také 

skutečnost, že Mendelovy poměry mezi různými kříženci hrachu jsou až neuvěřitelně přesné. 

Populační  genetik  R.  Fisher  vypočítal, že  shoda experimentálních dat  s teorií,  které Mendel 

dosáhl, nastane s pravděpodobností 1 : 30 000. (Sapp 2003) 

K porozumění  dědičnosti  na  přelomu  19.  a  20.  století  velmi  přispěl  cytologický  výzkum 

oplození,  kterému  se  věnoval  O.  Hertwig.  Poukázal,  že  přestože  je  vajíčko  velké  a  spermie 


malá,  dědičný  vliv  otce  a  matky  na  jejich  potomky  je  zhruba  stejný.  Soudil,  že  je  dědičná 

substance patrně jen menší částí buňky, konkrétně jádra. (Weismann 1893) 

Dlouho  nebylo  zřejmé,  jakou  povahu  jaderným  genům  připsat,  zda  se  jedná  o  skutečné 

hmotné  částice,  nebo  jen  o  hypotetické  jednotky.  Představy  o  genu  ovlivnil  ve  20.  letech 

výzkum T. H. Morgana, jehož laboratoři se kvůli práci s octomilkou přezdívalo fly-room. Podle 

Morganovy  chromozomové  teorie  genu  jsou  geny  stabilní  struktury  (s  největší 

pravděpodobností velké bílkoviny), které jsou umístěny na chromozomu podobně, jako jsou 

navlečené korálky na šňůře.  

Přítomnost určitého genu signalizovala genetikům přítomnost určitého znaku. Zjednodušeně 

se  uvažoval  vztah  jednoho  genu  ku  jednomu  znaku,  třebaže  se  složitější  situace  nedaly 

vyloučit.  Uznávaná  hypotéza  alelomorfismu  předpokládala,  že  v jádru  je  přítomna  buď 

aktivní  podoba  genu  (obvykle  značená  velkým  písmenem),  nebo  jeho  neaktivní  verze 

(značená  malým  písmenem).  Působení  genů  se  tedy  sledovalo  pouze  nepřímo,  a  to 

srovnáváním  vzhledu  jedinců  se  změněnými  (mutantními)  geny.  Je  tedy  zřejmé,  že  úspěch 

studia závisel na výzkumu mutací. (Glass 1957)  

Ve velkém začal s mutanty pracovat již zmiňovaný T. H. Morgan, který roku 1910 v populaci 

červenookých octomilek prvně zachytil bělookého mutanta. Výzkum však brzdil nedostatek 

spontánně  vzniklých  mutantů,  jejich  velká  úmrtnost  i  jejich  obtížné  hledání.  Situaci  proto 

velmi  vylepšila  možnost  vyvolávat  mutace  uměle.  To  se  prvně  podařilo  v roce  1927  H.  J. 

Mullerovi, který získal mutanty octomilky rentgenovým ozařováním. Až počátkem 40. let C. 

Auerbachová a J. M. Robson prokázali, že jako mutageny mohou působit i chemické látky. 

Velmi zásadní bylo také zjištění, že fungování genů ovlivňují i sousední geny. Pro tento jev, 

kdy působení genu závisí na jeho umístění na chromozomu, se vžilo označení poziční efekt. 

(Sturtevant 1925)  

Rozvíjející  se  genetika  výrazně  zasáhla  i  do  úvah  o  evoluci.  V této  souvislosti  stojí  za 

připomenutí podvod P. Kammerera, který se snažil u žab ukázat, že vlastnost jedince vzniklá 

díky jeho pobytu v určitém prostředí se může stát dědičnou, tj. přenese se do další generace. 

Jeho  důkazy  však  byly  zfalšované  a  Kammerer  po  jejich  odhalení  spáchal  sebevraždu. 

(Koestler 1971) 

Představu,  že  se  vhodně  nastavenými  vnějšími  podmínkami  dají  vyvolat  dědičné  změny 

v organismu, hájil od 30. let i T. D. Lysenko. Živil tím naději na přetváření organismů podle 

potřeb člověka. (Zastánci Lysenkova učení hovořili o „tvůrčím darwinismu“.) Lysenko odmítal 

mendelistickou genetiku jako buržoazní pavědu, která není slučitelná s darwinismem. Vadil 

mu  statistický  charakter  mendelistické  genetiky  a  její  nedostatečné  ambice  ve šlechtitelské 

praxi.  (Matalová,  Sekerák  2004)  Ideálem  byla  lidová  věda,  kterou  by  provozovali  zkušení 

zemědělci.  S tím  souviselo  i  oslavování  samouka-ovocnáře  I.  V.  Mičurina.  Svého  vrcholu 

dosáhla  zpolitizovaná  lysenkovská  genetika  okolo  roku  1948.  Dramaticky  zasáhla  do  života 

mnoha lidí, mj. stála život rostlinného genetika N. I. Vavilova.  

S odstupem doby se dá říci, že lysenkismus zviditelnil neslučitelnost mendelovské genetiky s 

dědičností  získaných  vlastností,  která  byla  opuštěna.  Pochopení  dědičnosti  jako  předávání 

vloh,  které  prostředí  neovlivní,  podpořilo  názor,  že  selekce  je  výhradní  prostředek  k 


usměrňování  vývoje  populace.  Pochopitelně  nejen  populace  zvířecí,  ale  i  lidské.  Snaha 

vylepšovat lidstvo například tím, že se zabránění rozmnožování nežádoucích jedinců, vešla ve 

známost  pod  označením  eugenika.  Velký  rozvoj  zaznamenala  během  první  světové  války. 

Svého vrcholu dosáhla pod označením rasová hygiena v německých sterilizačních zákonech 

ve 30. letech. (Weiss 2010) 

Až  do  40.  let  zůstávala  nezodpovězená  otázka,  jaká  látka  představuje  nositelku  dědičnosti. 

Od  70.  let  19.  století  se  sice  zásluhou  F.  Mieschera  vědělo,  že  jádro  obsahuje  nukleovou 

kyselinu  a  bílkoviny,  ale  obě  části  chromatinu  se  nedařilo  izolovat  v  čisté  podobě,  a  tudíž 

nešlo rozsoudit, který materiál nese dědičnost. Tetranukleotidová hypotéza P. Levena, podle 

níž byla DNA tvořena opakující se čtveřicí vždy stejně seřazených nukleotidů, naznačovala, že 

je  DNA  příliš  jednotvárná  molekula.  Jako  nositelé  dědičnosti  byly  proto  favorizovány 

bílkoviny.  Této  představě  nahrávala  také  bílkovinná  povaha  enzymů,  látek  zásadně 

ovlivňujících  dění  v buňce.  Ve  40.  letech  začaly  být  zásluhou  G.  Beadlea  a  E.  Tatuma  geny 

považované  za  determinátory  enzymů.  Podle  jejich  teorie,  zvané  příznačně  „jeden  gen  – 

jeden  enzym“,  měl  každý  gen  kontrolovat  vždy  jeden  krok  v řetězci  metabolických  reakcí. 

(Horowitz et al. 1945)  

K určení  chemické  povahy  dědičného  materiálu  zásadně  pomohl  pokus  F.  Griffitha  z roku 

1928.  Griffith  pracoval  se  dvěma  formami  bakterie  Diplococcus  pneumoniae  –  s virulentní 

formou  S a  nevirulentní  formou  R.  Při  vstříknutí  směsi  živých  R-pneumokoků  a  mrtých  S-

pneumokoků do myši došlo navzdory očekávání k rozvoji choroby. Griffith došel k názoru, že 

něco  z mrtvých  S-pneumokoků  přetvořilo  živé  R-pneumokoky  do  virulentní  podoby.  Tento 

tzv. transformující princip určili v roce 1944 O. Avery, C. McLoed a M. McCarty jako DNA. O 

osm let později ověřili jejich závěr A. Hershey a M. Chaseová. (Sapp 2003)  

Potvrzením DNA jako nositelky dědičnosti se definitivně uzavírá klasická genetika. Již od 40. 

let 20. století se s ohledem na užívané fyzikálně-chemické metody začíná hovořit o genetice 

molekulární.  Mezi  největší  úspěchy  molekulární  genetiky  patří  určení  struktury  DNA  (J. 

Watsonem  a  F.  Crickem  v  roce  1953)  a  rozluštění  genetického  kódu  (M.  Nirenbergem  a  H. 

Matthaeiem  v  roce  1966).  Tyto  objevy  jsou  fascinující.  O  nic  menší  obdiv  si  však  zaslouží 

genetika první poloviny 20. století, která studium dědičnosti dovedla až do tohoto bodu, aniž 

přesně věděla, co jsou geny či jaká je jejich chemická podstata. 

 

 

Použitá literatura: 



Glass, B.: In Pursuit of a Gene (Science, New Series, Vol. 126, No. 3276 (Oct. 11, 1957), pp. 

683-689 


Horowitz,  N.  H.,  Bonner,  D.,  Mitchell,  H.  K.,  Tatum,  E.  L.,  Beadle,  G.  W.:  Genic  Control  of 

Biochemical Reactions in Neurospora. The American Naturalist, Vol. 79, No. 783 (Jul. - Aug., 

1945), pp. 304-317 

Koestler, A.: The Case of the Midwife Toad. Hutchinson, London 1971 

Matalová,  A.,  Sekerák,  J.:  Genetika  za  Železnou  oponou,  Moravské  zemské  muzeum  Brno 

2004 119 s., ISBN 8070282398 



Orel V. Gregor Mendel a počátky genetiky. Academia Praha 2003 s. 240 ISBN: 80-200-1082-3 

Sapp I.: Genesis. The Evolution of Biology. Oxford University Press, New York 2003 

Shull,  G.  H.:  Genetic  Definitions  in  the  New  Standard  Dictionary.  The  American  Naturalist, 

Vol. 49, No. 577, (Jan., 1915), pp. 52-59. 

Sturtevant,  A. H.: The  Effects  of  Unequal  Crossing  Over  at  the  Bar  Locus  in  Drosophila. 

Genetics, 10, 117-147, 1925 

Weismann  A.:  The  Germ-Plasm.  A  Theory  of  Heredity.  Charles  Scribner´s  sons,  New  York 

1893 


Weiss,  S.  F.:  The  Nazi  Symbiosis:  Human  Genetics  and  Politics  in  the  Third  Reich.  The 

University of Chicago Press, Chicago and London 2010, s. 392 ISBN: 9780226891798 

 

 

 



 

 

 



 

 

 



 

 

 



 

 

 



 

 

 



 

 


Genetika v medicíně  a na 2.LFUK 

 

Doc. MUDr. Taťána Maříková, CSc. 

Univerzita Karlova v Praze,  2. lékařská fakulta a Fakultní 

nemocnice Motol 

 

 



 

 

 



 

Dvacáté století přineslo lidstvu mnoho významných změn v medicíně. Molekulární biologie a 

genetika  prohlubují  a  odhalují  základy  a  principy  fyziologie  organismů  a  etiologické  příčiny 

chorob.  Tyto  nové  přístupy  způsobují  v  mnoha  medicínských  oborech  průlomové  objevy  a 

posouvají  naše  znalosti  týkající  se  nejen  pochopení  příčiny  jednotlivých  onemocnění,  ale  i 

klinické  variability  mezi  postiženými  a  v neposlední  řadě  i  odlišné  odpovědi  na  různá 

farmaka.  Většina  chorobných  procesů  a  jejich  průběh  je  výsledkem  interakce  prostředí  s 

individuální genovou výbavou.  

     Nejvyšší podíl genetické složky mají dědičné choroby označované jako monogenní. Každá 

monogenní  choroba  je  charakterizována  jedním  kauzálním  genem,  jehož  mutace  jsou 

zodpovědné  za  onemocnění.  Monogenní  choroby  jsou  vzácné.  Nejvýznamnější  skupinu 

genetických  onemocnění  tvoří  choroby  multifaktoriální, na  jejichž  etiologii  se  podílí mnoho 

genů  (polygenie)  v  interakci  s prostředím.  Nejčetnější  skupinou  multifaktoriálních 

onemocnění jsou tzv. komplexní choroby, kam řadíme alergická onemocnění a astma, ale i 

onemocnění  nádorová,  kardiovaskulární  choroby,  psychiatrická  onemocnění,  diabetes 

mellitus  a  další.  Jedná  se  o  choroby  s největším  sociálním  dopadem,  plní  přední  příčky  ve 

statistikách onemocnění a příčin úmrtí. Proto se na ně v posledních letech zaměřuje čím dále 

více výzkumných aktivit.   

 Porovnáváním mezi genotypem (jednotlivými mutacemi) a fenotypem (klinickým obrazem) 

se zabývají korelační studie. Jejich výsledky napovídají tomu, že v expresi jednotlivých genů 

se uplatňují další faktory, a to jak genetické (geny modifikátory), tak i negenetické. Studiem 

negenetických  faktorů  ovlivňujících  expresi  jednotlivých  genů,  se  zabývá  epigenetika. 

Výzkumy posledních let ukazují, že epigenetika má v genové expresi klíčovou roli. Vzhledem 

k tomu,  že  negenetické  faktory  lze  ovlivnit  (např.  změnou  prostředí,    životního  stylu, 

farmakologicky atd.), má výzkum v oblasti epigenetiky pro medicínu dalekosáhlé důsledky .     


     Jak  již  bylo  řečeno,  multifaktoriální  choroby  jsou  způsobeny  interakcí  mnoha  genů  a 

faktorů prostředí, přičemž určení všech determinujících faktorů je v současné době nemožné 

a  u  jednotlivých  pacientů  jsou  determinující  faktory  zcela  individuální.  Mezi  jednotlivými 

geny  jsou  různé  hierarchické  vztahy,  dělí  se  na  geny  malého  a  velkého  účinku.  Při  studiu 

multifaktoriálních  chorob  jsou  vytvářeny  rozsáhlé  asociační  studie,  jejichž  cílem  odhalení 

genů predisponujících  k jednotlivým chorobám. 

Detekce genů predisponujících k multifaktoriálním chorobám (tedy genů velkého účinku) je  

velmi důležitá pro odlišení rodin s vysokými genetickými riziky od rodin  s  rizikem opakování  

nízkým. 

     Při léčbě komplexních chorob se využívají mnohdy velmi složité farmakologické přístupy, 

jejichž  efektivita  je  u  různých  pacientů  odlišná.  Studiem  této  efektivity  se  zabývá 

farmakogenetika Jedná se o speciální oblast biochemické genetiky pojednávající o variabilitě 

odpovědi na léky způsobené odlišnou genetickou výbavou u jednotlivých pacientů. 

Molekulární  biologie  a  genetika  se  již  v dnešní  době  uplatňuje  ve  všech  medicínských 

oborech a její význam v době budoucí bude čím dále významnější.  V současné době je zcela 

evidentní,  že  rozsáhlá  klinická  variabilita u  jednotlivých  onemocnění  je způsobena  odlišnou 

genetickou  výbavou  konkrétních  pacientů  v součinnosti  s jejich  individuálními  schopnostmi 

reagovat na signály prostředí  a  vytvářet individuálními epigenetické vzorce.   

V důsledku  těchto  poznatků  se  molekulární  genetika  a  biologie  stává  nedílnou  součástí  

sylabů  řady  medicínských  předmětů,  kromě  biologie    a  klinické  genetiky  je  vyučována 

v histologii  a embryologii, patologické anatomii, farmakologii,  hemato-onkologii, pediatrii, 

interně,  neurologii a dalších předmětech.  

Zdroje: www.orpha.net;  www.eurogentest.org 

 

 



 

 

 



 

 

 



 

 

 



 

 

 



 

 

 



 

 


Genetika primárních imunodeficiencí jako model významu genetiky 

pro imunologa 

 

 

MUDr. Tomáš Freiberger, Ph.D. 



 

Genetická laboratoř Centra 

kardiovaskulární a 

transplantační chirurgie Brno 

 

 

 



 

 

 



 

 

 Éra  moderní  imunologie  byla  nastartována  v polovině  minulého  století,  kdy  Bruton 



popsal  případ  8-letého  chlapce,  který  od  2  let  věku  trpěl  opakovanými  život  ohrožujícími 

episodami  bakteriální  pneumonie  a  sepse.  Tehdy  nově  zavedená  technika  elektroforézy 

sérových  bílkovin  odhalila  absenci  gamaglobulinové  frakce  v séru  tohoto  pacienta.  Stav 

chlapce  se  dramaticky  zlepšil  po  vysokých  dávkách  intramuskulárně  aplikovaných 

gamaglobulinů.  Do  stejného  období  spadá  popis  alymfocytózy  u  dětí  s fatálními  infekčními 

komplikacemi. Popis agamaglobulinémie a těžké kombinované imunodeficience přišel 15 let 

před  tím,  než  byly  na  konci  60.  let  definovány  B  a  T  buňky.  Nedlouho  po  objevení 

agamaglobulinémie  bylo  prokázáno,  že  se  jedná  o  dědičné  onemocnění  postihující  jen 

chlapce a vázané tedy na chromozom X.  

Výše  uvedené  příklady  dokazují,  že  primární  imunodeficeince  (PID)  jsou  právem 

považovány za experimenty přírody, které poskytují jedinečný a cenný pohled na fungování 

imunitního  systému  člověka  a  slouží  jako  modelové  příklady  pro  pochopení  významu 

jednotlivých složek imunity. V 70. letech 20. století byla popsána absence B lymfocytů v krvi 

pacientů s X-vázanou agamaglobulinémií (XLA), absence enzymu adenosin deaminázy u části 

pacientů  s těžkou  kombinovanou  imunodeficeincí  (SCID)  a  absence  cytochromu  b  u 

chronické  granulomatózní  choroby  (CGD).  V 80.  letech  byla  poprvé  určena  genetická 

podstata  některých  PID  na  molekulární  úrovni,  když  byly  popsány  mutace  v genu  pro 

adenosin  deaminázu  u  SCID  či  v genu  kódujícím  podjednotku  gp91-phox  oxidázového 

systému  v neutrofilech  u  CGD.  Obrovský  rozmach  poznání  PID  přinesla  90.  léta  a  začátek 

nového  tisíciletí,  kdy  díky prudkému  rozvoji  molekulárně  genetických  technik  byly zejména 

s využitím  vazebných  analýz,  pozičního  klonování  a  analýz  kandidátních  genů  definovány 

desítky nových genů, jejichž defekt byl zodpovědný za vznik PID. Dnes je známo více než 150 



PID  a  u  většiny  z nich  již  byla  odhalena  molekulárně  genetická  podstata.  V souvislosti  se 

vznikem PID bylo identifikováno více než 200 genů.  

PID  jsou  většinou  monogenní  choroby  s dědičností  vázanou  na  chromozom  X  nebo  s 

autozomálně  recesivním  typem  dědičnosti,  vzácněji  se  jedná  o  autozomálně  dominantní 

onemocnění. Malá část PID má komplexní povahu a pravděpodobný polygenní základ.  Když 

pomineme méně zavažné choroby jako selektivní deficit IgA nebo deficit manózu vazajícího 

lektinu, činí kumulativní incidence ostatních PID 1:10000, což boří zažitou představu o jejich 

extrémní  vzácnosti  a  každý  pediatr  či  imunolog,  ale  i  lékaři  jiných  odborností  by  měli  být 

připraveni  na  setkání  s nimi,  protože  jen  včasná  diagnóza  může  přinést  efektivní  léčbu  a 

zabránit rozvoji komplikací. Fenotyp PID je značně variabilní a komplexní, nezřídka se vedle 

infekcí vyskytují i projevy autoimunity nebo maligní onemocnění. Různé mutace ve stejném 

genu  mohou  vést  k odlišné  klinické  manifestaci,  na  druhé  straně  stejný  nebo  podobný 

fenotyp může být způsoben mutacemi různých genů. Výsledný průběh onemocnění je vždy 

dán interakcí více genetických faktorů i faktorů zevního prostředí.  

Z pohledu  genetika  je  zásadně  důležitý  pečlivý  odběr  rodinné  anamnézy.  Výskyt  úmrtí 

v dětském  věku  u  mužů  z příbuzenstva  matky  svědčí  o  nemoci  vázané  na  chromozom  X, 

úmrtí u více sourozenců izolovaně v jedné rodině vypovídá spíše o autozomálně recesivním 

onemocnění.  Ale  ani  negativní  rodinná  anamnéza  nevylučuje  dědičnou  chorobu,  protože 

řada  PID  vzniká    alespoň  z části  v důsledku  de  novo  mutací.  Pro  stanovení  diagnózy  má 

nepochybně klíčový význam osobní anamnéza, fyzikální vyšetření a především imunologické 

laboratorní  testy,  ale  své  místo  mají  i  cytogenetické,  molekulárně  cytogenetické  a 

molekulárně genetické metody. 

Molekulárně  genetické  analýzy  mají  význam  pro  potvrzení  či  zpřesnění  diagnózy,  jsou 

důležité  pro genetické  poradenství,  vedou  k hlubšímu  poznání  funkcí  imunitního  systému, 

indukují  nové  objevy  a  v neposlední  řadě  umožňují  vývoj  nových  terapeutických  postupů. 

Není náhodou, že právě u PID byla poprvé úspěšně použita genová terapie, ale také o mnoho 

let  dříve  transplantace  kostní  dřeně.  V diagnostice  se  molekulárně  genetické  metody 

uplatňují  zejména  v situacích,  kdy  nemáme  k dispozici  kompletní  údaje,  výsledky 

laboratorních  testů  nejsou  konkluzivní  nebo  stojíme  proti  atypickému  fenotypu.  Potvrzení 

onemocnění  na  úrovni  defektu  DNA  znamená  lepší  představu  o  průběhu  onemocnění, 

umožní přesnější stanovení prognózy a léčebného postupu a často vede k lepší spolupráci ze 

strany rodiny pacienta. V rámci genetického poradenství je znalost konkrétního genetického 

defektu  důležitá  pro  přesné  určení  rizika  vzniku  choroby  u  dalších  potomků,  umožní 

identifikaci nosičů defektního genu a především je v těchto případech dostupná prenatální či 

preimplantační diagnostika. Pro klinického lékaře je nezbytná správná interpretace výsledků 

molekulárně  genetického  vyšetření  ze  strany  pracovníků  genetické  laboratoře,  protože  ne 

každá mutace je funkčně významná a má příčinný vztah k danému onemocnění. Molekulárně 

genetická diagnostika nejčastějších závažných PID je k dispozici i v České republice. 

 

Shrnutí:  Kumulativní  incidence  závažných  primárních  imunodeficiencí  je  1:10000. 



Většinou jde o monogenně podmíněné choroby s dědičností vázanou na chromozom X nebo 

s  autouzomálně  recesivním  typem  dědičnosti.  Je  známo  více  než  200  genů  spojených  se 

vznikem  PID.  Molekulárně  genetické  analýzy  mají  význam  pro  potvrzení  či  zpřesnění 

diagnózy, uplatňují se v prenatální diagnostice, vedou k hlubšímu poznání funkcí jednotlivých 

složek imunitního systému a umožní aplikaci nových léčebných postupů, především genové 

terapie. 

 

 



 

 

 



 

 

 



 

 

 



 

 

 



 

 

 



 

 

 



 

 

 



 

Genetika imunopatologií a její význam pro klinika 

 

 



MUDr. Dalibor Jílek, CSc.,

 

 



 

Zdravotní ústav Ústí n.Labem 

 

 

 



 

 

 



 

 

 



 

Osnova přednášky: 

Vymezení tématu příspěvku: autoimunitní nemoci, systémová onemocnění pojiva. 

Význam genetiky v patogenezi autoimunitních chorob. 

Asociační studie, antigeny HLA. 

HLA-B27, význam  a etiopatogeneze.  

Příklad céliakie. 

Epigenetické faktory - mikroRNA. 

Rodinná anamnéza 

 

Literatura k tématu:  



 

Melis  L.,  Elewaut,  D.:  Progress  in  spondyloarthritis..  Arthritis  Res.Ther.,  2009,  11:  233-



236. 

 



Colbert R.A et al.: HLA-B27 misfolding and spondyloarthropathies. Prion, 2009,3:15-26. 

 



Cho,  J.H.,  Gregersen  P.K.:  Genomics  and  the  Multifactorial  Nature  of  Human 

Autoimmune Disease. N. Engl. J.Med. 2011, 365: 1612-1623. 

 

Sheehan N.J.: HLA-B27: what´s new? Rheumatology 2010, 49: 621-631. 



 

Škoda  M.  a  kol.:  Diferenciální  exprese  microRNA  u  systémových  autoimunitních 



onemocnění. Čes. Revmatol., 2011, 19: 170-189. 

 



Faltejsková P. a kol.: Role mikroRNA v imunitním systému. Čas. Lék. čes., 2010, 149: 10-

15. 


 

 

 



 

 


Genetika atopie a anafylaxe (pro kliniky) 

 

Doc. MUDr. Petr Kučera 

PhD., 3. LF UK, Praha

 

 



 

 

 



 

 

 



Hledání  genetického  podkladu  vnímavosti  k rozvoji  onemocnění  je  založeno  na  dobré 

spolupráci  dvou  oborů  –  klinicky  pracovník  nebo  epidemiolog  by  měl  co  nejlépe  popsat 

fenotyp onemocnění a genetik použije přesnou a pokud možno velmi výkonnou metodu pro 

genetické  testování.  Rozdílné  způsoby  popsání  choroby  nebo  jejího  znaku  a  strategie 

genetického  testování  při  výzkumu  genetiky  alergie  doznaly  významného  vývoje  a  jsou zde 

shrnuty.  

Fenotypy nemoci použité v současných genetických studiích: 

o

 



Alergické choroby – Asthma, alergická rinitis, atopická  dermatitis. 

o

 



Klinické  fenotypy  -  Závažnost,  exacerbace  choroby,  „wheezing  v  dětství“,  plicní 

funkce, BHR 

o

 

Znaky spojené s atopií - SPT, sIgE, celkové IgE 



o

 

Znaky zánětu - Eo v periferii, ECP, cytokiny, FeNO 



 

Atopické choroby mají mechanizmus přecitlivělosti I. typu (časné i pozdní zánětlivé fáze), 

vyvolaný  reakcí  na  okolní  alergeny.  Alergie  je  manifestní  onemocnění  uvedeného 

mechanizmu s typickým fenotypem, avšak řada osob s atopickou dispozicí nemá manifestní 

alergickou chorobu. 

Anamnéza  rodinná  podá  informaci  o  dědičnosti  alergie  (nikoliv  nezbytně  atopie).  Genetik 

nalezne  metodu  a  zorganizuje  testování  (co  největších)  skupin  postižených  pacientů. 

Genetické  studie  z různých  oblastí  světa  poskytují  informace  o  různé  vnímavosti  odlišných 

ras (mohou mít odlišný výskyt genů) k rozvoji nemoci. 

Přístupy k popisu genu: 

1.

 

Asociační studie kandidátního genu (funkční kandidáti genu) – je nutná hypotéza na 



začátku, je schopna studovat geny se středním efektem. Podmínkou je úvodní znalost funkce 

genu, nenalezne nové geny nebo patofyziologické cesty. 



2.

 

Zkoumání  celého  genomu  -  Genom-wide  approach  -  Zkoumán  celý  genom  bez 



předcházející  hypotézy  o  lokalizaci  genetického  rizika,  označováno  jako  „hypothesis  free, 

hypothesis  generating“.  A.  G-W  vazebné  studie  (linkage)  -  Naleznou  nové  geny, 

patofyziologické  cesty.  Jsou  potřebné  rodiny  s  nejméně  dvěma  postiženými,  (lokus 

vnímavosti,  výskyt  více  než  náhodný).  Potřeba  málo  genetických  znaků,  nezávislé  na  LD, 

mohou nalézat vzácné varianty. Metoda má malé rozlišení a malou citlivost na geny s malým 

efektem.  B.  G-W  asociační  studie  (GWAS)  -  umožňují  nalézt  nové  geny,  mají  výbornou 

citlivost.  Nutný  vysoký  počet  analýz,  nutné  uplatnění  vysoce  výkonných  i  technologie 

(miliony SNP).  

Genetická  architektura  alergie  a  aplikace  metod:  Monogenní  choroby  -  Netherton  sy 

(SPINK5),  Hyper  IgE  sy  (STAT3)  jsou  obvykle  testovány  Linkage  postupem.  Atopická 

dermatitis s možným defektem fillagrinu (FLG) – Sekvence, časté choroby - sstma s použitím 

GWAS – např. takto identifikován gen ORMDL3.  

Výsledky  genetických  strategií  u  multifaktoriálních  alergických  chorob:  Jsou  známy 

kandidátní  geny  pro  fenotypy  astmatu,  je  potvrzena  asociace  u  genu  pro  IL-13  –  ovlivňuje 

funkci  Th2,  genu  pro  receptory  beta2  agonistů  (ADRbeta2)  –  dvě  funkční  varianty  jsou 

spojeny  se  závažností  nemoci,  ADAM33  –  vztah  k  remodelaci  dýchacích  cest.  Hygienická 

hypotéza napověděla o vlivu variant TLR na vznik astmatu, i zde byly nalezeny rizikové alely. 

Lze  využít  analogie  z nehumánního  genomu,  např.  locus  Lmr9  u  myši  má  na  chromosomu 

8q12  ekvivalent  s  vazbou  na  znaky  atopie  (v  ČR).  Celogenomové  studie  (GWAS)  jsou 

umožněny  použitím  čipové  technologie,  schopny  genotypovat  100  000  –  1  mil  SNP/osobu. 

Tyto  strategie  se  uplatňují  v posledních  5  letech  a  poprvé  byly  užity  právě  u  genetické 

analýze astmatu. Meta-analýzy GWAS – (Gabriel, Eve consortium) ukazují odpovědné geny: 

ORMDL3 (kóduje ORM1-like protein 3, membránový protein ER s  rolí při skládání proteinu, 

Ca2+ signalizace a zánětu), a další (GSDML, TSLP, IL-33, IL-1R1, HLA DR, DQ). Zásadní roli při 

vyjádření  genotypu  má  interakce  genu  a  prostředí  (GEI).  Jedním  z nejlépe  prokázaným 

příkladem  interakce  je  vztah  polymorfizmu  promoteru  pro  podjednotku  endotoxinového 

receptoru  na  mononukleárních  buňkách  (CD14)  a  mikrobiální  expozice,  měřenou  hladinou 

endotoxinu; podobných příkladů nalezneme více. 

Genetická  rizika  anafylaxe  (indukovaná  jedem)  se  snaží  vysvětlit,  proč  část 

senzibilizovaných  pacientů  nereaguje  na  expozici  alergenu,  nebo  část  pacientů  se 

systémovou  reakcí  má  nízké  hodnoty  sIgE.  V  systému  Renin-Angiotensin  je  polymorfizmus 

AGT M235 MM nalezen výrazně častěji u závažného alergika oproti běžné populaci (30 %, vs 

17 %), jsou sníženy hodnoty Angiotensinu u těžké formy anafylaxe. Analýza genové exprese 

transkriptů  z periferní  krve  ukázala  vazbu  účinku  alergenové  imunoterapie  na  expresi  genů 

zúčastněných na přenosu signálu: (FceRI, MAPK, Jak-STAT, Ca2+). Farmakogenetika se zabývá 

studiem  interindividuálních  variací  DNA  jež  ovlivňují  transport,  metabolické  enzymy, 

receptory,  tedy  individuální  efekt  na  jedince.  SNP  způsobí  variaci  v  proteinové  struktuře  a 

funkci, příkladem jsou polymorfismy Beta2 receptoru – jež ovlivňují odpověď na SABA. 

Závěrem  lze  shrnout,  že  monogenní  choroby  s  rysy  alergie  lze  dobře  genotypovat  a  jsou 

vzácné. Výsledky současných metod genetického testování u alergie a astmatu jsou přínosné 



k  odhadu  rizika  v populaci  a  pochopení  mechanizmu  vzniku  choroby  a  v budoucnosti 

k řízeným  změnám  prostředí.  Praktické  uplatnění  v  budoucnosti  je  nejblíže  u 

farmakogenetiky a genetiky anafylaktických reakcí. 

 

Shrnutí: 



1.

 

Monogenní alergické choroby jsou vzácné 



2.

 

Alergické choroby s polygenní dědičností mohou mít různé genetické faktory   



            (polymorfizmy genů), jejich stupeň exprese a následná funkce je ovlivněna prostředím 

3.

 



Genetické varianty u anafylaktických reakcí mohou vysvětlit různý průběh závažnosti  

            reakce 

 

 

 



 

 

 



 

 

 



 

 

 



 

 

 



 

 

 



 

Jak se vyznat v záplavě genetických informací 

 

MUDr. Jaroslav Kotlas 

Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a 

VFN 

 

 



 

 

 



 

Obrovský  kvalitativní  i  kvantitativní  rozvoj  analytických  laboratorních  metod  a  výsledky 

výzkumu  lidského  genomu  přinášejí  v genetice  stále  větší  a  větší  množství  poznatků.  Pro 

všechny je pak obtížné se v tomto kvantu informací orientovat. Odborná lékařská společnost, 

genetiky nevyjímaje,  řeší  každodenní problém,  jak  racionálně  nové  možnosti  využít  v praxi. 

Na  prvním  místě  je  mnohdy  otázka,  kdy  případné  vyšetření  vůbec  indikovat,  aby  bylo  pro 

pacienta  přínosem.  Žádné  jediné  a  správné  řešení  neexistuje  a  existovat  nebude.  V daném 

okamžiku je třeba zvážit více aspektů od odborných až po společenské. 

Genetické  vyšetření  je  nutno  považovat  do  jisté  míry  za  výjimečné,  protože  jsou  při  něm 

stanovovány  celoživotně  neměnné  hodnoty  –  genotyp  (v  širším  slova  smyslu  soubor  všech 

genů  člověka  v jejich  konkrétní  formě  -  alelách),  popřípadě  karyotyp  (soubor  chromosomů 

člověka). Navíc genetická informace je předávána vlastním potomkům, a tím se její znalost 

stává velice citlivou pro nositele. 

U většiny chorob podmíněných mutací v jednom genu nebo u základních odchylek v počtu či 

tvaru chromosomů nebývá rozhodování příliš složité. Jedná se obvykle o delší  dobu známé, 

relativně  dobře  definované  nosologické  jednotky.  Vyšetření  jsou  prováděna  rutinně 

v genetických  laboratořích  a  rozvoj  znalostí  naopak  pomáhá  zlepšit  jejich  přesnost  a 

výpovědní  hodnotu.  Indikace  k vyšetření  závisí  jen  na  volbě  pacienta  a  interpretace  až  na 

výjimky nebývá složitá. Bohužel takováto onemocnění tvoří jen menšinu chorob člověka.  

Většina  závažných  onemocnění  člověka  jsou  choroby,  které  patří  do  skupiny  tak  zvaně 

polygenně podmíněných nemocí. Na jejich fenotypovém (klinickém) projevu  se podílí velké 

množství  genů  a  rozhodující  roli  hrají  interakce  mezi  nimi.  Znalosti  těchto  vztahů  jsou 

v současné  době  právě  tou  největší  neznámou.  Aby  byla  situace  ještě  složitější,  další 

důležitou  vlastností  chorob  podmíněných  polygenně  je  to,  že  na  jejich  vzniku  se  kromě 



genetické  složky  uplatňují  i  vlivy  zevního  prostředí,  které  mohou  projev  choroby  ovlivnit 

zásadním  způsobem.  Protože  se  na  klinickém  projevu  podílí  více  faktorů  (geny,  prostředí  a 

interakce mezi všemi), nazývají se tato onemocnění multifaktoriálně podmíněná. 

Výzkum  se  soustředí  na  detekci  důležitých  (kandidátních)  genů  pro  multifaktoriálně 

podmíněná onemocnění. Pomocí nejrůznějších metod (např. vazebné nebo asociační studie) 

se  bohužel  obvykle  propracujeme  především  k těm  sekvencím,  které  vznik  nebo  formu 

onemocnění  spíše  zhoršují.  Zatím  velmi  málo  víme  o  tzv.  protektivních  alelách.    Ty  mohou 

naopak  klinické  projevy  zlepšovat  anebo  úplně  potlačit.  Genetická  vyšetření  v těchto 

případech je potřeba dobře zvážit, protože stanovení prognózy onemocnění nebo rizika pro 

další  generace  na  úrovni  současných  poznatků  (bez  znalosti  projektivních  alel)  je  velmi 

obtížné. 

V ČR  je  hustá  síť  pracovišť  lékařské  genetiky  a  v případě  jakékoliv  nejistoty  se  lze  na  tato 

pracoviště  obrátit.  Doporučení  obrátit  se  na  oddělení  lékařské  genetiky  je  umocněno  i 

novými zákonnými úpravami. Od 1. 4. 2012 je v platnosti zákon 373/2011 Sb. o specifických 

zdravotních službách, který se § 28 zabývá genetickým vyšetřením. Zákon definuje důvody, 

pro  které  může  být  genetické  vyšetření  indikováno.  Stanovuje  praktická  pravidla  při  jeho 

indikaci  –  především  hovoří  o  písemném  souhlasu  pacienta  s genetickým  vyšetřením.  Asi 

nejdiskutovanějším  se  však  stane  odstavec  (6),  kde  se  hovoří  o  poskytnutí  genetického 

poradenství lékařem se specializovanou způsobilostí v oboru lékařská genetika, a to před a 

po vyšetření. 

 

 

 



 

 

 



 

 

 



 

 

 



 

Závěrečné poznámky….(Co nás ještě čeká?) 

 

Prof.MUDr Václav Špičák 

 

 ČIPA o.p.s.,Immuno-flow Praha 



 

 

 



 

 

 



Den  plný  genetiky  nám    představil  v historickém  i  současném  pohledu  data,která  nabízí 

genetika.  Praktikující  klinik  prahne  po  tom,  aby  jim  uměl  porozumět  a  aby  mu  byly 

prospěšnými pro jeho praxi. Platí to universálně i v oblasti alergických onemocnění. 

26.červen 2000 byl velkým třeskem, bylo ukončeno mapování lidského genomu. Následovala 

exploze poznávání jednonukleotidových polymorfismů a identifikace velkého množství genů. 

Jen  s vazbou  na  astma  je  spojeno  více  než  120  genů.  Polymorfismy  mohou  být  klíčem 

k určení klinických fenotypů. Identifikovány jsou lokusy pro astma na chromosomech 5q31-

33;  6p21;12q13-q24;20p13;19q  13.1-13.3.  Pro  funkci  bariér  jsou  registrovány  početné 

skupiny  genů,  obdobně  to  platí  pro  regulaci  zánětu,  regulaci  senzibilizace,  a  pro  tkáňovou 

odpověď. 

Nové  technické  možnosti  array  čipů    umožňují  realizovat  genetickou  epidemiologii  (studie 

GSW  „genome-wide  association“).  Více  než  500 000  SNP  lze  simultánně  vyšetřit.  Klinicky 

nejatraktivnější  jsou  epigenetické  regulace,  jejichž  východiskem  je  řešení  preventivních 

intervencí jak v nejbližším prostředí, tak ve způsobu života. 

V ordinaci  po  stanovení  diagnózy  je  žádoucí  poznat  stupeň  genetického  rizika 

(polysenzibilizace),  farmakogenetiku,  prognózu.  Blízká  je  nám  funkční  genomika,  která  by 

nám měla dávat odpověď na to, zda a který gen je aktivní. 

Jsme  na  prahu  nové  éry.  Pokroky  genetiky  mají  potenciál  ovlivnit,  přeměnit  (?)  lékařskou 

praxi. Mnoho překážek bude třeba překonat tak, aby medicína založená na důkazech vyústila 

k medicíně  translační,  sloužící  praxi.  Výsledky  molekulární  genetiky  nám  nesmí  nechat 



zapomenout na klinické, trpělivé, hloubavé uvažování a poznávání nemocného v jeho celku 

se všemi vztahy.                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                       




Yüklə 167,53 Kb.

Dostları ilə paylaş:




Verilənlər bazası müəlliflik hüququ ilə müdafiə olunur ©azkurs.org 2020
rəhbərliyinə müraciət

    Ana səhifə