P-1
EPİLEPTİK GEBELERİN TAKİBİ
Gülnihal KUTLU, Abidin ERDAL, Selma AYDOĞAN,
Yasemin GOMCELİ, Levent E İNAN
SB ANKARA EĞİTİM VE ARAŞTIRMA HASTANESİ,
NÖROLOJİ KLİNİĞİ, ANKARA
Amaç: Epileptik kadınlar %90’ların üzerinde sağlıklı be-
bek dünyaya getirirler. Ancak kullanılan antiepileptik ilaç-
lar (AEİ), maternal nöbetler, genetik ve sosyoekonomik ne-
denler fetüsün sağlığını olumsuz yönde etkileyebilir. Bura-
da epilepsi polikliniğimizde değerlendirilen epileptik ge-
beler tartışılmıştır.
Gereç ve Yöntem: Haziran 2002-Ocak 2012 tarihleri arasında
polikliniğimizde takip edilen ve bizim gebeliğimizde iken
çocuk sahibi toplan 83 epileptik hastanın 87 gebeliği ça-
lışmaya alındı.
Bulgular: Çalışmaya alınan hastaların yaş ortalaması
26.99±4.73 ve epilepsi süresi 8.49±6.23 yıldı. Elli iki hastada
kompleks parsiyel nöbet, yirmi beş hastada juvenil myok-
lonik epilepsi, dört olguda primer jeneralize tonik klonik
nöbet, iki hastada juvenil absans epilepsi düşünüldü. Elli
bir gebelik planlı idi. Otuz altı gebelikte AEİ veya ilaç dozu
gebelik öncesi değiştirildi, iki olguda ise AEİ kesimi sonrası
gebeliğe izin verildi. Bu olgulara gebelik planladıkları anda,
diğer hastalara ise gebe kaldıkları anlaşılınca folik asit baş-
landı. Yetmiş altı bebek sağlıklı iken, altı gebelik ilk trimas-
terda spontan abortusla sonlandı, bir gebede ise ektopik
gebelik mevcuttu. Dört bebekte ise malformasyon saptan-
dı (iki gastroşizis, bir ventriküloseptal defekt, bir meningo-
sel). Spontan abortusların beşi ve malformasyonlu bebek-
lerin üçü takipsiz gebeliklerdi. Malforme bebek sahibi an-
nelerin ikisi karbamezapin, biri lamotrijin, diğeri ise valpro-
ik asit ve lamotrijin kombinasyonu kullanıyordu.
Sonuç: Epileptik gebeler mutlak uzmanlar tarafından takip
edilmeli ve olası riskler konusunda bilgilendirilmelidir.
P-2
EPİLEPSİDE YALANCI DİRENÇ: 105 HASTANIN TAKİBİ
Gülnihal KUTLU, Abidin ERDAL, Yasemin GOMCELİ,
Levent E İNAN
SB ANKARA EĞİTİM VE ARAŞTIRMA HASATANESİ,
NÖROLOJİ KLİNİĞİ, ANKARA
Amaç: Epilepside yalancı-direnç nöbetlerin tanı hatalarına,
antiepileptik ilaçların (AEİ) yanlış/ düşük doz kullanıma ve
hastanın uyumsuzluğuna bağlı olarak nöbetlerin yetersiz
kontrolüdür. Bu çalışmanın amacı yalancı-direnci olan epi-
lepsi hastalarını değerlendirmektir.
Gereç ve Yöntem: Hastanemiz epilepsi polikliniğinde takip-
li toplam 2920 hasta dosyası retrospektif olarak aynı nö-
rolog tarafından incelendi ve yalancı-direnci olan hastalar
tespit edildi. Epilepsi polikliniğimize başvuru öncesi en az
iki antiepileptik tedavisi almasına rağmen nöbetlerde ye-
terli kontrolü sağlanamayan; bunu takiben poliklinik taki-
bimizde en az 1 yıl nöbetsiz olan hastalar yalancı-direnç
olarak kabul edildi. Demografik veriler, medikal ve epilep-
si özgeçmişi, EEG, ev-videosu ve nörogörüntüleme bulgu-
ları değerlendirildi.
Bulgular: Yüz beş hasta çalışmaya dâhil edildi. Yaş ortalama-
sı 29±11.53 yıldı. Yetmiş dört hasta (%70.5) kadın iken, otuz
bir hasta erkekti. Epilepsinin yanlış tanısı 57 hastada (47
hasta non-epileptik psikojen nöbet, yedi senkop, iki uyku
bozukluğu, bir hipoglisemi) saptandı. Epilepsi sınıflama-
sı ve/veya tedavi hataları on sekiz hastada mevcuttu. Kırk
iki hastada ise tedaviye uyumsuzluk söz konusu idi. On iki
olguda ise yalancı dirence sebep olan birden fazla sebep
mevcuttu (sınıflama ve/veya tedavi hatası ile beraber teda-
vi uyumsuzluğu)
Sonuç: Epilepside yalancı direnç günlük klinik pratikte hala
önemli bir problemdir. Gerçek ve yalancı direnç ayrımı ge-
reksiz tedavi yaklaşımlarını önlemek ve gerçek dirence sa-
hip hastaların alternatif tedavilere (cerrahi gibi) yönlendi-
rilmesi açısından önemlidir.
P-3
İDİYOPATİK JENERALİZE EPİLEPSİLİ AİLELERDE TÜM
GENOM BAĞLANTI ANALİZİ
Emrah YÜCESAN,
1
İlker KARACAN,
1
Sibel A. Uğur İŞERİ,
1
Feyza N. TUNCER,
1
Özkan ÖZDEMİR,
1
Nerses BEBEK,
2
Betül BAYKAN,
2
Sinan ÇOMU,
3
Uğur ÖZBEK
1
1
İSTANBUL ÜNİVERSİTESİ, DENEYSEL TIP ARAŞTIRMA ENSTİTÜSÜ
(DETAE), GENETİK ANABİLİM DALI, İSTANBUL
2
İSTANBUL ÜNİVERSİTESİ, İSTANBUL TIP FAKÜLTESİ,
NÖROLOJİ ANABİLİM DALI, İSTANBUL
3
ÖZEL HEKİM
Amaç: İdiyopatik Jeneralize Epilepsiler (İJE) toplumun %
0.3’ünü etkiler ve epilepsilerin %30-40’ını oluşturur. Aile
ve ikiz çalışmalarında İJE etiyolojisinde genetik faktörle-
rin önemi vurgulanmasına rağmen ancak küçük bir kısmın-
da ilişkili genler veya kromozom bölgeleri gösterilebilmiş-
tir. Bunun sebebi İJE’de yaygın kalıtım modelinin kompleks
olmasıdır. Bu yüzden çok sayıda hasta birey içeren İJE aile-
leri tek gen bozukluklarını çalışmak için önemli araçlar ol-
muşlardır. Bu çalışmada bağlantı analizi yöntemi ile İJE has-
8. Ulusal Epilepsi Kongresi - Poster Bildiriler
39
talığının ortaya çıkmasında rolü olduğu düşünülen genleri
içeren kromozom bölgelerinin belirlenmesi amaçlanmıştır
Gereç ve Yöntem: Bu çalışmaya birden çok İJE’li bireye sa-
hip 3 farklı aile dahil edilmiştir. Ailelerde etkilenmiş ve etki-
lenmemiş toplam 36 birey, Avrupa Birliği 6. Çerçeve Proje-
si olan EPICURE kapsamında Illumina Infinium HumanLin-
kage-12 Genotyping BeadChip (6090 SNP) kiti kullanılarak
genotiplenmiştir. Elde edilen genotip verileri easyLinkage
arayüzü kullanılarak GeneHunter programı ile bağlantı ve
haplotip analizi açısından değerlendirilmiş, aday bölgeler-
de veri tabanları aday genler açısından incelenmiştir.
Bulgular: Etkilenmiş bireyler klinik olarak İJE tanısı almış
olsa da nöbet bulguları açısından değişkenlik göstermek-
tedir. İlk ailede İJE’li bireylerde jeneralize tonik-klonik (JTK)
ve miyoklonik nöbetler gözlenmiştir. İkinci ailede genel
olarak nöbet tipi JTK’dır. Üçüncü ailede ise nöbet tipleri he-
terojendir; birinci hastada miyokloni, diğer iki hastada ise
miyokloni ile birlikte absans ve JTK nöbetler bulunmakta-
dır. Genetik analiz bulguları 3 ailede iki farklı kromozomal
bağlantı bölgesini işaret etmektedir. İlk ailede maksimum
LOD skor 9q32-33.3’de 2.82 olarak bulunmuştur. 4,8 Mb’lik
bu bölge 97 gen içermektedir. İkinci ailede ise maksimum
LOD skor 12q24.33’de 2.34 olarak hesaplanmıştır. 4,5 Mb’lik
bu bölge ise 52 gen içermektedir. Her iki bölge de bilinen
bir epilepsi geni yer almamaktadır. Son ailede ise anlamlı
bir bölge tespit edilememiştir
Sonuç: Çalışmanın devamında, anlamlı bulunan kromozom
bölgesinde yeni epilepsi genlerinin bulunması amacıyla
aday gen taraması yapılması öngörülmektedir
P-4
ATİPİK NÖROFİBRAMATOZİS OLGUSU
Gençer GENÇ, Yılmaz TURAN
MAREŞAL ÇAKMAK ASKER HASTANESİ, ERZURUM
Olgu-
Giriş: Nörofibramatozis konjenital anomali, tümör ve ha-
martomlarla seyreden, nörolojik ve cilt bulgularının birlik-
te görüldüğü en sık hastalıktır. Hastalığın birbirinden farklı
7 tipi mevcuttur. Sadece cafe au lait lekesi ile seyreden for-
mu nörofibramatozis tip 6’dır. Nadir görülen bu formu kli-
nik, EEG ve MR eşliğinde tartışmak amacıyla bu olguyu su-
nuyoruz.
Olgu Sunumu: 4 yaşında erkek hasta gelişme geriliği nedeni
ile Nöroloji Polikliniğine getirildi. Nörolojik muayenesinde
yaşıtlarına göre konuşma ve mental fonksiyonlarda yavaş-
lama saptandı. Fizik muayenesinde vücudunda 5 mm‘den
büyük çok sayıda cafe au lait lekesi gözlenen hastada nö-
rofibrom, lisch nodülü ve aksiller çillenme saptanmadı. Nö-
rolojik tutulum açısından yapılan tetkiklerde EEG’de seyrek
orataya çıkan sağ temporal yavaş (teta) dalgaları mevcut-
tu. Çekilen beyin MR’ında sağ bazal ganglionlar bölgesin-
de serebral tüber ile uyumlu lezyon saptandı. Hastada nö-
bet ve aile öyküsü yoktu. Hastaya bu bulgularla nörofibra-
matozis tip 6 tanısı konularak takibe alındı.
Sonuç: Nörofibramatozis bir çok sistem tutulumuyla be-
raber olabilen bir genodermatozdur ve takip gerektirir.
Hastalığın cafe au lait lekesi görülebilen bazı hastalıklar-
Dostları ilə paylaş: