Ahmadov abdurahmonning

6-rasm. Odam genomi
Gaploidli genom inson genomining (23 xxromosom) uzunligi qariyb 3 milliard juft asosdan iborat bo'lib, 25 mingga yaqin genlarni o'z ichiga oladi. Har bir asos juftlikni 2 bit yordamida kodlash mumkin bo'lganligi sababli, bu taxminan 750 megabayt ma'lumotni tashkil qiladi. Alohida somatik ( diploid ) hujayra bu miqdordan ikki baravar ko'proq, ya'ni 6 milliardga yaqin asos juftligini o'z ichiga oladi. Erkaklarda ayollarga qaraganda kamroq, chunki Y - xromosoma taxminan 57 million asos juftlikni, X esa 156 millionni tashkil etadi, ammo ma'lumot jihatidan erkaklarda ko'proq, chunki ikkinchi X tarkibida deyarli bir xil ma'lumotlar mavjud.
Inson genomining tarkibi odatda kodlovchi va kodlanmaydigan DNK ketma-ketligiga bo'linadi. DNK kodlovchilar mRNKga yozilishi va inson hayoti davomida oqsillarga translaytsiya qilinishi mumkin bo'lgan ketma-ketliklar deb ta'riflanadi; bu ketma-ketliklar genomning ozgina qismini egallaydi (<2%). Kodlanmagan DNK oqsillarni kodlash uchun ishlatilmaydigan ushbu ketma-ketliklarning barchasidan (genomning 98% ni) tashkil qiladi. Ba'zi kodlanmaydigan DNK muhim biologik funksiyalari bilan farqalanadi. Kodlanmagan DNK kodlanuvchi DNKdan ancha ustun bo'lganligi sababli, genom tushunchasi DNK kodlash genining klassik tushunchasiga qaraganda ko'proq yo'naltirilgan analitik tushunchaga aylandi. 
Kodlash ketma-ketligi (oqsillarni kodlaydigan genlar).Oqsillarni kodlash ketma-ketligi inson genomining eng ko'p o'rganilgan va yaxshiroq tushunilgan qismidir. To'liq modulli oqsil kodlovchi genom sig'imi ExoME- da mavjud va oqsillarga aylantirilishi mumkin bo'lgan ekzonlar tomonidan kodlangan DNK ketma-ketligidan iborat. Uning biologik ahamiyati, shuningdek u genomning 2% dan kamrog'ini tashkil etganligi sababli ExoME tartiblashi inson genomi loyihasining birinchi muhim bosqichi bo'ldi.
Inson genomidagi oqsilni kodlaydigan genlar. Oqsilni kodlaydigan genlar soni. UniProt kabi ma'lumotlar bazalarida 20000 ga yaqin odam oqsillari izohlangan. Xromosoma tarkibidagi oqsillarni kodlash qobiliyati. Oqsil kodlovchi genlar xromosoma bo'ylab notekis taqsimlangan. Oqsillarni kodlaydigan genlarning hajmi. Oqsillarni kodlovchi genlarning hajmi inson genomida juda katta o'zgaruvchanlikni ko'rsatmoqda. Protein kodlovchi genning o'rtacha miqdori 26288 bp ni tashkil qiladi (o'rtacha = 66577 bp). Masalan, H1a gistoni (HIST1HIA) nisbatan kichik va sodda bo'lib, 781 nt va 215 aminokislotali oqsil (648 nt ochiq o'qish doirasi) ketma-ketligini kodlaydigan intron va mRNKga ega emas . Distrofin (DMD) - bu insonga tegishli genomdagi oqsil kodlovchi eng katta gen bo'lib, u 2,2 MB ni tashkil qiladi, Titin ( TTH ) esa eng uzun kodlash ketma- (114414 bp), eng ko'p ekzon (363) va uzun yakka ekzon (17106 bp) ketma-ketligiga ega.(jadval) Butun genom uchun o'rtacha ekzon hajmi 122 bp ni tashkil qiladi. (o'rtacha = 145 bp), ekzonlarning o'rtacha soni 7 (o'rtacha = 8,8) va o’rtacha kodlash ketma-ketligi 367 aminokislotalarni kodlaydi (o'rtacha = 447 aminokislotalar).

Oqsil	Xromosoma	Gen	Uzunligi	Ekzonlar	Ekzon uzunligi	Intiron uzunligi	Alt-qism
Ko'krak bezi saratonining 2-turi oqsillarga sezgirlik	13	BRCA2	83736	27	11386-yil	72350	Ha
Kistik fibroz transmembranani o'tkazuvchanligi regulyatori	7	CFTR	202881	27	4440	198441	Ha
Sitoxrom	Montana	MTYCB	1140-yil	1	1140-yil	0	Yo`q
Distrofin	X	DMD	2220381	79	10500	2209881	Ha
Gliseraldegid-3-fosfat degidrogenaza	12	GAPDH	4444	9	1425-yil	3019-Yil	Ha
Gemoglobin beta bo'linmasi	11	GBD	1605-yil	3	626-yil	979-yil	Yo`q
giston H1A	6	HIST1H1A	+781	1	+781	0	Yo`q
Titin	2	TTN	281434	364	104301	177133	Ha

Odam oqsillarini kodlovchi genlariga misollar. Xromosoma. Alt splaysing, alternativ mRNA splaysing. (Ma'lumot manbasi: Genom brauzerining Ensembl nashri, 2012-yil,68-son)

Yaqinda inson genomidan yangilangan ma'lumotlarning tizimli meta-tahlili, inson genomidagi RBFOX1 (RNK - majburiy protein, tulki - 1 gomolog 1) umumiy 2.47 MBni o'z ichiga olgan proteinli kodlovchi eng katta genlarni aniqladi. Butun genom uchun, hozirgi vaqtda o'rtacha ekzon hajmi 133 asos juftlikda (o'rtacha = 309 zarba) baholanmoqda, hozirgi vaqtda ekzononlarning o'rtacha soni 8 (o'rtacha = 11), 425 aminokislotalarni kodlash uchun o’rtacha kodlash ketma-ketligi baholanmoqda (o'rtacha = 553 aminokislotalar).