Ali Karaman 1, Hasan Kahveci

84

fiiflli Etfal Hastanesi T›p Bülteni, Cilt: 44, Say›: 2, 2010 / 

The Medical Bulletin of fiiflli Etfal Hospital, Volume: 44, Number 2, 2010

Patau sendromu (trizomi 13): Olgu sunumu 

Ali Karaman

1

, Hasan Kahveci

2

Olgu Sunumlar› / Case Reports

ÖZET:

Patau sendromu (trizomi 13): Olgu sunumu 

Patau sendromu, Patau taraf›ndan 1960’da rapor edilen nadir kongenital bir bozukluktur. Sendrom ekstra bir

kromozom 13’ün varl›¤› ile oluflmufltur. Trizomi 13’ün görülme s›kl›¤› 10.000 canl› do¤umda birdir. Efllik eden

semptom ve bulgular›n oran› ve fliddeti vakadan vakaya de¤iflebilir. Bununla beraber etkilenen yenido¤an›n ço¤u

kafatas› ve yüz bölgesi anormalliklerine; kalp, böbrek malformasyonlar›na; ve/veya di¤er fiziksel anormalliklere

sahiptir. Etkilenen bebeklerin yaflam süresi a¤›r malformasyonlar nedeniyle k›sad›r. Bu olgu raporunda, çok

say›da malformasyon ile karakterize bir yenido¤an olgusu sunuldu. 

Anahtar kelimeler: Trizomi 13, yüz bölgesi anormallikleri, kalp malformasyonlar›

ABSTRACT:

Trisomy 13, patau syndrome: case report

Patau syndrome is a rare congenital disorder which was reported by Patau in 1960. The syndrome is caused by

presence of an extra copy of chromosome 13. Trisomy 13 occurs with a frequency of about 1 in 10,000 livebirth.

Associated symptoms and findings may vary in range and severity from case to case. However, many affected

newborns have abnormalities of skull and facial region; cardiac, renal malformations; and/or other physical

abnormalities. The lifespan of babies affected by the severe malformations are shortened. A newborn with

multiple malformations characteristic for Trisomy 13 is presented in this case report. 

Key words: Trisomy 13, abnormalities of facial region, cardiac malformations 

fi.E.E.A.H. T›p Bülteni 2010:44;84-86

1

Dr., Genetik Ünitesi, 

2

Dr., Yenidogan Ünitesi,

Erzurum Nenehatun Kad›n Do¤um Hastanesi,

Erzurum-Türkiye

Yaz›flma Adresi 

/ Address reprint requests to:

Dr. Ali Karaman, Erzurum Nenehatun Kad›n

Do¤um Hastanesi, Genetik Ünitesi, Çat yolu üzeri,

25070, Erzurum-Türkiye

Telefon / 

Phone: [phone]/1145 

E-posta / 

E-mail: [e-mail] 

Gelifl tarihi / 

Date of receipt:

25 Nisan 2010 / 

April 25, 2010

Kabul tarihi / 

Date of acceptance:

9 Haziran 2010 / 

June 9, 2010

G‹R‹fi

Trizomi 13 sendromu, sitogenetik olarak ilk defa

Patau ve arkadafllar› taraf›ndan bulunmufltur (1). Kli-

nik fenotipi ise Smith tan›mlam›flt›r (2). Trizomi 13

yaklafl›k olarak 10.000 canl› do¤umda bir görülür

(3). ‹leri anne yafl› ile birlikte görülme s›kl›¤› artar

(4,5). Trizomi 13 genel olarak spontan abortusla so-

nuçlan›r. Abortus erken gebelikte olabilece¤i gibi

20. haftaya kadar gecikebilir ya da erken do¤um ola-

bilir (6). Bu bebeklerde en belirgin anormallikler

santral sinir sistemine ve yüze ait olanlard›r. Trizomi

13’ de kalp, sindirim sistemi ve di¤er sistemlere ait

anormallikler yüksek oranda bulunur (7,8). 

OLGU

Otuz alt› yafl›ndaki annenin 4. gebeli¤inden se-

zeryan ile do¤an canl› bebek 2700 gram a¤›rl›¤›nda,

boyu 39 cm, bafl çevresi 28 cm olan erkek bir bebek-

ti. Anne baba aras›nda akrabal›k tespit adilmedi. Ha-

rici muayenede bebe¤in genifl fontaneli, hipoteloriz-

mi, malforme kulaklar›, mikrognatisi, damak yar›¤›,

ellerinde polidaktilisi, f›rlak topuklar› ve pigmente

skrotumu vard› (Resim 1). Kranial ultrasonografide

holoprozensefali, ekokardiyografide ince PDA görül-

dü. Periferik kan lenfosit kültüründe GTG bant tekni-

¤i ile yap›lan kromozom analizi sonucu, karyotipi

47,XY,+13 fleklinde bulundu (Resim 2).

TARTIfiMA

Trizomi 13 sendromunun klinik belirtileri ilk kez

1967 y›l›nda Bartolin taraf›ndan bildirilmifltir (2). Bu

sendromun, D grubundaki bir fazla kromozomdan

dolay› ortaya ç›kt›¤›n› ise ilk kez Patau ve arkadaflla-

r› tan›mlam›flt›r (1). Patau sendromu (Trizomi 13 sen-

dromu), canl› do¤umlarda 1/12.000-1/29.000 görül-

mekle birlikte spontan abortuslarda canl› do¤uma

oranla çok daha fazlad›r (5,9).

Trizomi 13 sendromunun kardinal bulgular› mo-

tor ve mental gerilik, mikrosefali, mikroftalmi, holop-

rozensefali, hipotelorizm, yar›k damak ve/veya yar›k

dudak, kardiovasküler, genitoüriner, oküler malfor-

masyonlard›r. Mikroftalmi, yar›k damak ve yar›k du-

dak, polidaktili triad› sendrom için karakteristiktir

(10-12). Kesin tan› için kromozom analizinin yap›l-

mas› gereklidir. Hastal›¤a s›kl›kla (%85) klasik trizo-

mi 47,XX+13 yan› s›ra daha nadir olarak s›ras›yla

(%10) translokasyon, yap›sal de¤ifliklikler ve (%5)

mozaisizm gibi di¤er kromozomal düzensizlikler de

neden olmaktad›r (9,13). Kimi olgular trizomi 13

semptomlar› göstermelerine karfl›n karyotipleri nor-

maldir. Bu olgular›n bir k›sm› Meckel sendromu, bir

k›sm› ortaya konamam›fl trizomi 13/normal mozai¤i,

bir k›sm› da genetik yada çevresel orijinli fenokopi

olabilir (14).

Olgumuzun muayenesinde; mikrosefali, genifl

fontanel, hipotelorizm, malforme kulaklar, mikrog-

nati, damak yar›¤›, ellerde polidaktili, ayaklarda f›r-

lak topuk ve pigmente skrotum görüldü. Kranial ul-

trasonografide holoprozensefali, ekokardiyografide

ince PDA görüldü. Yap›lan karyotip analizinde kla-

sik tip 47,XY,+13 saptand›.

‹leri yafl gebeliklerde Patau sendromunun görül-

me s›kl›¤› artmaktad›r (4). Anne yafl› kromozom ay-

r›lmamas›na (nondisjunction) neden olmaktad›r. Bu

olgularda ortalama anne yafl› 30.9 olarak bildiril-

mektedir (14). Olgumuzun anne yafl› 36 idi. Translo-

kasyon ve mozaik tipi trizomik olgularda anne ya da

baba tafl›y›c› olabilir ve sonraki gebelikleri için has-

tal›k riski oluflturabilir. Anne baba tafl›y›c› de¤ilse,

tekrarlama riski %1’den daha azd›r (15).

Patau sendromlu hastalardaki çoklu konjenital

düzensizlikler hayatla ba¤daflmaz ve olgular›n %50

kadar› 1 aya kadar, %90 kadar› da 1 y›l içinde ölür.

Bütün olgularda mental ve motor gerilik vard›r, fakat

mozaiklerin durumu biraz daha iyiye gidebilir

(14,16). Olgumuz klasik trizomi 13 sendromlu olma-

s›na ra¤men, 8 ayl›k iken yap›lan kontrolünde önem-

li bir sa¤l›k sorunu yoktu.

Sonuç olarak, nadir görülmesi nedeni ile çok sa-

y›da malformasyon ile karakterize Patau sendromlu

bir yenido¤an olgusu literatür bilgileri ›fl›¤›nda tart›-

fl›ld›.

Resim 1: Patau sendromlu bebe¤in görünümü

Resim 2: Patau sendromlu bebe¤in karyotipi  47,XY,+13

A. Karaman, H. Kahveci

fiiflli Etfal Hastanesi T›p Bülteni, Cilt: 44, Say›: 2, 2010 / 

The Medical Bulletin of fiiflli Etfal Hospital, Volume: 44, Number 2, 2010

85

Patau sendromu (trizomi 13): Olgu sunumu

86

fiiflli Etfal Hastanesi T›p Bülteni, Cilt: 44, Say›: 2, 2010 / 

The Medical Bulletin of fiiflli Etfal Hospital, Volume: 44, Number 2, 2010

KAYNAKLAR

1. Patau K, Smith DW, Therman E, Inhorn SL, Wagner HP. Multiple

congenital anomaly caused by an extra  autosome. Lancet  1960;

1:790-3. 

2. Jones KI. Chromosomal Abnormality Syndromes. In: Jones KI

(ed). Smith’s  Recognizable patterns of human malformations.

Sixth Edition. Philadelphia; Elsevier Saunders. 2006. 18-21.

3. Eubanks SR, Kuller JA, Amjadi D, Powell CM. Prenatal diagnosis

of mosaic trisomy 13: a case report. Prenatal Diagnosis 1998; 18

(9): 971-4.

4.

Savva GM, Walker K, Morris JK. The maternal age-specific live

birth prevalence of trisomies 13 and 18 compared to trisomy 21

(Down syndrome). Prenat Diagn 2010;  30(1):57-64.

5. Misanovic V, Jonuzi F, Biscevic E, Uzicanin S, Vegar S. The

Patau syndrome. Med Arh 2002; 56(3 Suppl 1):42-43.

6. Brewer CM, Holloway SH, Stone DH, Carothers AD, FitzPatrick

DR. Survival in trisomy 13 and trisomy 18 cases ascertained from

population based registers. J Med Genet 2002; 39(9):54.

7. Fuloria M, Kreiter S. The newborn examination: Part I.

Emergencies and common abnormalities  involving the skin,

head, neck, chest and respiratory and cardiovascular systems.

American Family Physician 2002; 65(1):61-68.

8. Rygl M, Kalousova J, Pycha K, Styblova J, Snajdauf J. Current

results in treatment of omphalocele and gastroschisis. Ceska

Gynecol  2004; 69(1):55-59.

9. Öndero¤lu LS. Dismorfik sendromlar›n tan›s›nda ultrasonografi.

Obstetrik ve Jinekolojik  Sürekli E¤itim Dergisi 1997; 145-6.

10. K›l›nç N, Demir B, Orhan D,  Yayla M. Patau sendromu (Trizomi

13):otopsi olgusu Perinatoloji Dergisi 2005; 132 (3):169-7.

11. Rios A, Furdon SA, Adams D, Clark DA. Recognizing the clinical

features of Trisomy 13 syndrome. Adv Neonatal Care 2004; 4(6):

332-4.

12. Tunca Y, Kadandale JS, Pivnick EK. Long-term survival in Patau

syndrome. Clin Dysmorphol  2001; 10(2): 149-50.

13.

Nanjiani A, Hossain A Mahgoub N. Patau Syndrome: J

Neuropsychiatry Clin Neurosci 2007; 19(2):201-2.

14. Baflaran N. Otozomal Kromozomlar ve Otozomal Kromozom

Hastal›klar›. Bölüm editörü: Baflaran N. T›bbi Genetik.  8. Bask›.

Bursa; Günefl & Nobel T›p K›tabevi.  2002. 229-31.

15. De Souza E, Halliday J, Chan A, Bower C, Morris JK. Recurrence

risks for trisomies 13, 18, and 21. Am J Med Genet A  2009;

149A(12):2716-22. 

16. Fogu G, Maserati F, Cambosu F, Moro MA, Poddie F, Soro G et

al. Patau syndrome with E, Cambosu long survival in a case of

unusual mosaic trisomy 13. Eur J Med Genet  2008; 51(4):303-

14.