Azərbaycan Respublikası Səhiyyə Nazirliyi Kollegiyasının 26 dekabr 2011-ci IL tarixli

PiZZ variantlı  xəstələrin çoxunda həyatın müəyyən 

mərhələsində qaraciyər xəstəliyi inkişaf edir. Həyatın birinci 

ilində uşaqların 75%-də qan zərdabında ALT aktivliyi artır. Həyatın 

ilk 4 ayında bəzi xəstələrdə xolestazlı hepatit və ya 

yenidoğulmuşların hepatiti tipli ağır parenximatoz sarılıq inkişaf edir 

ki, bu da ölümə səbəb ola və ya qaraciyər transplantasiyası tələb edə 

bilər. Lakin əksər xəstələr sağalırlar. Xolestatik sindrom o qədər 

ifadəli olur ki, qaraciyərdən kənar öd yollarının okklyuziyasını 

xatırladır. Yenidoğulmuşların hepatiti müxtəlif ifadəli qaraciyər 

nekrozu, iltihabi infiltrasiya ilə müşayiət olunur. Proses letal qurtara 

---

 

22

və ya müəyyən mərhələdə dayana bilər. Hətta 2 aylıq uşaqda 

qaraciyərin sirrozu təsvir edilmişdir. Bəzən qaraciyərin zədələnmə 

əlamətləri 4-5 aylıq yaşda meydana çıxır və qaraciyər daxili öd 

yollarının sayının azalması ilə əlaqədar olur. Bu halda qaraciyərdən 

kənar öd yolları çoxsaylı  və dardır, lakin onların tam obstruksiyası 

baş vermir. Daha sonra gənc yaşlarda hepatomeqaliya, portal 

hipertenziya, hipersplenizm, assit, ensefalopatiya ilə xroniki aktiv 

hepatit – sirroz aşkarlanır. Bəzən qaraciyər sirrozuna yetkin dövrdə 

rast gəlinir, çox vaxt kiçik düyünlü sirroz, bəzən biliar tipli sirroz 

müəyyən edilir (C). 

Qaraciyər sirrozu uzun illər  ərzində kompensasiya olunmuş 

formada qala bilər, lakin 25% hallarda durmadan proqressivləşərək 

uşaq yaşlarında ölümə  səbəb olur. 50 yaş  həddində qaraciyərin 

zədələnməsi tezliyi 15% təşkil edir, kişilərdə bu səviyyə daha 

yüksəkdir. Xəstəliyin ilk əlamətləri portal hipertenziya və ya assit ola 

bilər (C). 

α-1-antitripsin çatışmazlığı olan xəstələrdə çox nadir hallarda 

qaraciyər və  ağciyərlər eyni vaxtda zədələnir. Xəstəlik, xüsusən 

kişilərdə HSK-nin inkişafı ilə fəsadlaşa bilər.  

İHX-li xəstələrdə çox zaman α-1-antitripsin geni aşkarlanır, lakin 

bu əlaqənin səbəbi müəyyənləşdirilməyib.  

Heteroziqotlara (MZ) xroniki hepatitli və kriptogen sirrozlu 

xəstələr arasında tez-tez rast gəlinir. Bu faktın  əhəmiyyəti məlum 

deyil.  α-1-antitripsin çatışmazlığı olan qaraciyər sirrozlu 

heteroziqotlarda HSK-nin inkişafı mümkündür. Lakin çox güman ki, 

bu, digər faktorlarla, məsələn, C Hepatiti, alkoqolizmlə  və s. 

əlaqədardır (C). 

Xəstəlik kəskin başlanğıcda neonatal hepatiti xatırladır, yalnız 

fərq ondan ibarət olur ki, giqant hüceyrələr aşkarlanmır. 12 həftə 

sonra diastazanın təsirinə davamlı olan ŞİK reaksiyada ifadə 

olunmuş səviyyədə rənglənən qlobullar aşkarlanır. Qaraciyərdə misin 

miqdarı əhəmiyyətli dərəcədə artır.  

Elektron mikroskopiyada genişlənmiş  kələ-kötür endoplazmatik 

şəbəkədə  α-1-antitripsinə qarşı  əks-cisimciklərlə  işlənmə zamanı 

flüoressensiya verən zülal toplantısı aşkar edilir.