Panorama
TM
je neinvazivni
prenatalni
test (NIPT) koji služi za skrining
Down-ovog sindroma i drugih
genetskih abnormalnosti izazvanih
viškom ili manjkom hromozoma bebe.
Panorama je dostupna od početka 2013.
godine i analizira hromozome 21, 18,
13, X i Y.
Revolucionarna nova mogućnost-
Panorama skrining mikrodelecionih
sindroma
Do sada nije postojala mogućnost
skrininga mikrodelecija. Ultrazvuk je
nepouzdan, naročito u prvom trimestru
trudnoće. Jedini potpuno pouzdan način
za utvrđivanje postojanja mikrodelecija
su invazivne procedure poput
amniocenteze, što nosi mali rizik od
pobačaja. Panorama je neinvazivan,
potpuno bezbedan i tačan način za
skrining mikrodelecija.
Šta su mikrodelecije?
Mikrodelecija je nedostatak malog dela
hromozoma. Za neke mikrodelecije je
poznato da izazivaju specifične
genetske sindrome sa velikim uticajem
na zdravlje bebe- uključujući
intelektualne poteškoće, srčane
anomalije, probleme pri ishrani i
disanju, probleme sa imunim sistemom,
i druge poremećaje koji zahtevaju
tretman odmah po rođenju.
Da li verovatnoća za rađanje deteta
sa mikrodelecijom raste sa godinama
majke ili porodičnom istorijom?
Ne. Nasuprot Down-ovom sindromu i
nekim drugim stanjima, za koja se rizik
povećava sa starošću majke, rizik za
mikrodelecije je isti kod žene sa 20
godina i kod žene sa 45 godina. U
većini slučajeva sa mikrodelecijama, ne
postoji porodična istorija.
Da li bi trebalo uradim skrining na
mikrodelecije?
Tu odluku donosite Vi i Vaš lekar. Ako
želite dodatnu potvrdu zdravlja Vašeg
deteta, Panorama test je dostupan već u
9. nedelji Vaše trudnoće.
Kako se skrining izvodi?
Panorama test analizira DNK bebe iz
uzorka krvi majke. Test razlikuje DNK
majke od DNK bebe, a zatim određuje
da li beba ima visok rizik od određene
mikrodelecije. Test vrši samo skrining
mikrodelecija koje izazivaju sindrome
sa snažnim uticajem na zdravlje.
Šta ako rezultat pokaže da je rizik
visok?
Ovo je skrining test, a ne dijagnostički
test. Važno je znati da neće sve žene
čiji je rezultat Panorama testa pokazao
visok rizik dobiti dete sa
mikrodelecijom, kao i da neće sve žene
koje nose dete sa mikrodelecijom imati
visok rizik u Panorama testu. Žene čiji
test pokaže visok rizik treba da potvrde
rezultat dijagnostičkim testovima kao
što su amniocenteza ili analiza
horionskih resica. Važno je obaviti
genetičko savetovanje i posavetovati se
sa svojim lekarom o narednim
koracima.
Gde mogu dobiti više informacija o
ovim stanjima?
Možete potražiti genetičko
savetovalište. Takođe možete posetiti
Panoramin web-sajt, gde možete
pronaći dodatne informacije o
organizacijama koje pružaju podatke o
određenim sindromima i mrežu
podrške.