Fяxrяddиn mustafayev

Transkripsiya – mərhələsində DNT-nin hər bir geni iRNT-nin sintezi üçün 
sələf  rolu  oynayır  və  gendə  nukleotidlərin  sıra  ilə  yerləşməsi  təmin  edilir.  İrsi  
informasiyaların  sıraya  düzülüşü  DNT-nin  promotor  adlanan  müəyyən 
hissəsindən  başlayır.  Promotor  gendən  əvvəl  yerləşməklə  80  nukleotiddən 
ibarətdir.  DNT-dən  asılı  RNT-polimeraza  fermenti    promotoru  tanıyır,  dərhal 
onunla  möhkəm  birləşərək  onu  əridir  və  nukleotidlərin    tellərini  birləşdirir, 
nəticədə m-RNT sintez olunur. Bu zaman adenin timinlə, urasil adeninlə, sitozin 
quaninlə, quanin isə sitozinlə birləşir. Polimerazanın m-RNT əmələ gətirdiyi gen 
sahələri yenidən birləşir və m-RNT-nin sintez olunan molekulları tədricən DNT-
dən ayrılmağa başlayır. DNT-nin informasiya daşıyan sahələri ekzonlar adlanır. 
Yetişmiş  m-RNT  nüvənin  membranından  sitoplazmaya  keçərək  ribosom  ilə 
birləşir.  
Translyasiya  –  mərhələsində  müəyyən  quruluşa  malik  olan  zülal 
molekullarının  sintezi  zamanı  genetik  informasiyaların  reallaşması  prosesi 
başlayır.  Bu  mərhələ  inisiasiya, elonqasiya və  terminasiya  dövrlərinə  bölünür. 
İnisiasiya dövründə ribosom dissosiasiyaya  uğrayaraq iki hissəyə  ayrılır və  m-
RNT maqnezium ionunun iştirakı ilə ayrılan kiçik hissələrlə birləşir. Elonqasiya  
dövründə  ribosomun  mərkəzində  m-RNT-nin  kodonuna  uyğun  olan  ikinci  n-
RNT  əmələ  gəlir  və  komplementar  kodonla  birləşir.  Transferaza  fermentinin 
iştirakı ilə sələf sayılan amin turşusu və onun karboksil qrupu (COOH) birlikdə 
amin  qrupu  (NH
2
)  ilə  birləşir  və  onların  arasında  peptid  əlaqəsi  (-CO-NH-) 
yaranır.  Terminasiya  dövründə  polipeptid  zəncir  ribosomlardan  ayrılır,  n-RNT 
və m-RNT azad olur. Bu zaman m-RNT-nin bir molekulunda çoxlu sayda (100-ə 
qədər)  ribosom  işləyərək  onların  hər  birinin  üzərində  polipeptid  zəncir  qurulur. 
Zülal  sintezi  zamanı  əmələ  gələn  polipeptid  zəncirləri  ya  daha  mürəkkəb  zülal 
quruluşunu  formalaşdırır,  ya  da  ferment  əvəzinə  metabolizm  prosesini 
tənzimləyir.  Hüceyrədə  bir  qayda  olaraq,  genetik  məlumat  axını  aşağıdakı 
istiqamətdə gedir: 
DNT transkripsiya     RNTtarnslyasiya     Zülal 
İnsanda  xromosom  qruplarının  (A-1-3-cü  cüt,  B-4-5-ci  cüt,  C-6-13-cü  cüt, 
D-13-15-ci  cüt,  E-16-18-ci  cüt,  F-19-20-ci  cüt,  Ç-21-22-ci  cüt)  və  XY 
xromosomlarının  sayı  46  deyil,  45-ə  bərabər  (44-XO)  olmaqla,  onlardan  hər 
hansı  birinin  fərqli  (artıq  yaxud  əskik)  olması  müxtəlif  genetik  çatışmazlıqlara 
(sindromlara)  səbəb  olur,  onların  normal  quruluşunu  və  morfologiyasını 
dəyişdirir (Ģəkil 17,18,19,20,21,22). 

---

 
144