Centralni hipoventilacijski sindrom
Yüklə 445,21 Kb. Pdf görüntüsü
|
|
12
Ako osoba s mutacijom gena PHOX2B ima djecu, ona imaju 50% šanse da naslijede pogođeni gen. Ako nosi gen, pojedinac će biti pogođeni u određenoj mjeri ili drugi, tj. ne postoji status mirnog nositelja. Zbog toga sada prepoznajemo neke odrasle osobe s ovom bolešću kod kojih se nikada ranije u životu nije sumnjalo da je imaju. Ako odrasla osoba s PHOX2B ima dijete, otkrivanje poremećaja je moguće kod pogođenoga fetusa u ranoj fazi trudnoće.
A ŠTO UTJEČE CCHS? Glavni problem je utjecaj na disanje, ali pogođen može biti bilo koji dio tijela pod automatskom kontrolom. To uključuje srce, oči, crijeva, mozak i kožu.
Kao što je opisano u prethodnom poglavlju, kod oboljelih osoba razvija se hipoventilacija, koja je izraženija tijekom spavanja nego tijekom budnosti. Te osobe ne osjećaju i ne reagiraju automatski na promjene razine kisika i ugljikovog dioksida, kako to rade osobe koje nisu oboljele. To može prouzročiti loše napuhavanje pluća, slab rast i razvoj, teške upale pluća, otežan rad srca, napadaje, ozljeđivanje mozga i smrt.
Osobe oboljele od CCHS-a imaju stanke srčanog ritma (sinusni infarkt). To može biti popraćeno epizodama vrtoglavice, kolapsom ili napadajima. U nekim slučajevima potreban je elektrostimulator srca. U blagim slučajevima vjerojatno neće biti ovih komplikacija.
Centralni hipoventilacijski sindrom – Knjižica sa informacijama za pacijente i njegovatelje – uredio EUCHS Consortium – 1. izdanje 2012. – stranica
RANJENJE I CRIJEVA Može biti pogođen živac koji kontrolira jednjak, želudac i crijeva. Ako je pogođeno debelo crijevo, to se može očitovati teškim zatvorom ili distenzijom trbuha (poznato kao Hirschsprungova bolest) i zahtijeva operaciju crijeva. Ako su pogođeni jednjak i želudac, to može biti vezano uz probavne smetnje, otežano gutanje i slab apetit.
Normal sigmoid colon and rectum – Normalno sigmoidno debelo crijevo i rektum
Swollen colon from Hirschprung’s disease – Otečeno debelo crijevo uslijed Hirschprungove bolesti
M OZAK I ŽIVČANI SUSTAV Centralni hipoventilacijski sindrom – Knjižica sa informacijama za pacijente i njegovatelje – uredio EUCHS Consortium – 1. izdanje 2012. – stranica
Kod nekih osoba mogu se očitovati dokazi drugih problema koji utječu na mozak i razvoj. To se može pokazati u vidu poteškoća s učenjem, epilepsije, ili problema s vidom i sluhom. Također, epizode zadržavanja daha s cijanozom, potaknute ljutnjom, bolom ili strahom, češće su u ranoj dobi nego kod djece koja nisu oboljela. Osobe s težim oblicima CHS-a također su u opasnosti od razvoja abnormalnih izraslina živčanih stanica (živčanih stanica tumora) koje su dio autonomnog živčanog sustava. One mogu biti ili benigne (bezopasne) ili maligne (zloćudne).
Centralni hipoventilacijski sindrom – Knjižica sa informacijama za pacijente i njegovatelje – uredio EUCHS Consortium – 1. izdanje 2012. – stranica
Ovaj naziv je kratica za brzi nastup pretilosti, hipoventilacija, hipotalamički i autonomni poremećaj Ovo je vrlo rijetka bolest s nekoliko povezanih problema: pretilost, hipoventilacija, hormonalni problemi, problemi sa automatskim kontroliranjem tjelesne temperature, znojenje i promjene u broju otkucaja srca i krvnog tlaka. Pacijenti također mogu imati promjene u ponašanju, poput agresije ili osjećaju pretjeranu glad i žeđ. Respiracijski simptomi mogu biti ozbiljni, pa čak i do te mjere da je zbog respiracijskog aresta potrebna reanimacija. Pacijenti također mogu imati bolesti oka poput strabizma (škiljenje) ili razlike u veličinama zjenica. Pretilost je problem od velike važnosti, pa čak se i pogrešno tumači kao uzročnik hipoventilacije zbog čega se ne dijagnosticira ROHHAD.
Uzročnik ROHHAD-a nije poznat. Ova bolest obuhvaća poremećaj hipotalamusa, dijela mozga koji kontrolira neke važne osnovne funkcije, kao što su: temperatura, spavanje, glad, žeđ, rast, seksualni razvoj, funkcija štitnjače, disanje i ponašanje.
Thalamus – Talamus
Hypothalamus – Hipotalamus
Hipotalamus Centralni hipoventilacijski sindrom – Knjižica sa informacijama za pacijente i njegovatelje – uredio EUCHS Consortium – 1. izdanje 2012. – stranica
AKO SE OČITUJE HIPOVENTILACIJA ? Hipoventilacija može nastupiti iznenada, ponekad nakon epizode zaraze ili nakon anestezije. Hipoventilacija također može dovesti do iznenadnog respiracijskog aresta. To bi se moglo spriječiti provođenjem studije spavanja kod djece koja su iznenada postala pretila, jer se ovaj znak često događa prije hipoventilacije. D A LI SE HIPOVENTILACIJA LIJEČI DRUGAČIJE OD CCHS- A ? Hipoventilacija se može razlikovati po ozbiljnosti. Neki bolesnici mogu imati hipoventilaciju samo noću, dok drugi pate od hipoventilacije 24 sata dnevno. Onim pacijentima koji trebaju mehaničku ventilaciju samo tijekom spavanja obično se može pomoći maskom za disanje, a oni koji trebaju ventilaciju 24 sata dnevno liječe se ventilacijom kroz traheostomiju. Š TO NIJE U REDU S HORMONIMA ? Nekoliko hormonskih poremećaja javlja se zajedno u ROHHAD-u. To može biti nedovoljna proizvodnja hormona, tako da su potrebni dodaci, uključujući i: 1) štitnjača u vratu, potreban tiroksin, 2) nadbubrežne žlijezde iznad bubrega, potreban kortizol i 3) jajnici ili testisi, potrebni spolni hormoni estrogen i testosteron. Regulacija žeđi i gladi također ovisi o nekoj hormonalnoj kontroli i može biti neispravna uslijed ROHHAD-a.
Zbog nedostatka nekih hormona koji su potrebni tijekom puberteta za promicanje rasta i seksualnog razvoja, pubertet može biti odgođen i treba uzeti u obzir dodatnu hormonsku terapiju.
Osobe oboljele od ROHHAD-a imaju normalne pokrete tijela i razmišljanje, i postižu normalno intelektualno funkcioniranje poput drugih ljudi. Međutim, mogu imati poremećaje autonomnog (automatskog) živčanog sustava koji kontrolira broj otkucaja srca, krvni tlak, disanje, znojenje, tjelesnu temperaturu, rad crijeva itd. Kod oboljelih dječaka i djevojčica mogu se pokazati promjene u normalnom djelovanju ovih tjelesnih funkcija.
Centralni hipoventilacijski sindrom – Knjižica sa informacijama za pacijente i njegovatelje – uredio EUCHS Consortium – 1. izdanje 2012. – stranica
Pretilost se može liječiti kontrolom prehrane. Pretilost može pogoršati probleme s disanjem tijekom spavanja i treba je liječiti kako bi se tjelesna težina smanjila. P OSTOJE LI OPASNOSTI OD TUMORA ? Tumori su zamijećeni kod oboljelih od ROHHAD-a. Uglavnom je riječ o tumorima abdomena koji proizlaze iz živčanih stanica. Ove tumore kod oboljelih od ROHHAD-a treba pregledati i izvršiti rano otkrivanje i uklanjanje, ako je potrebno.
Budući da je do sada opisano tako malo pacijenta, relativno malo se zna o ovoj bolesti. U jednom izvješću o ROHHAD-u stoji da se ova bolest najčešće očituje u prvih nekoliko godina života i njen prvi znak obično je pretilost. Pretilost može biti povezana s razvojem hormonalnih poremećaja, poput povećanja razine prolaktina (iz hipofize u mozgu), nedovoljnog rada nadbubrežnih žlijezda i štitnjače. Hipoventilacija može uslijediti nakon nekoliko godina. Stanje oboljelog se ne poboljšava s vremenom.
Podrijetlo bolesti ostaje nepoznato. Europski registar CHS bolesnika, uključujući i one s ROHHAD-om, pomoći će u boljem definiranju ove vrlo rijetke bolesti. Više podataka dobivenih od pacijenata pomoći će nam u razumijevanju kako dijagnosticirati i liječiti ovu bolest.
Centralni hipoventilacijski sindrom – Knjižica sa informacijama za pacijente i njegovatelje – uredio EUCHS Consortium – 1. izdanje 2012. – stranica
Genetsko testiranje za dijagnosticiranje CCHS-a dostupno je od 2003. godine. Testiranjem se otkrivaju nepravilnosti u svakoj stanici tijela oboljelih osoba, i te nepravilnosti se nikada ne nalaze kod osoba koje nisu oboljele. Postoje 23 para kromosoma (genetskog materijala u svakoj stanici) i testiranjem se utvrđuju nepravilnosti (mutacije) u kromosomu broj 4. Dio kromosoma u kojem postoji genetska mutacija naziva se PHOX2B. Š TO SE OTKRIVA GENETSKIM TESTIRANJEM ? Najčešća mutacija, pronađena kod 90% oboljelih, sastoji se od duljeg niza alanina, jedna od aminokiselina, odnosno građevnih blokova DNK spirale. Broj alanina povećan je s 20 (što je normalna vrijednost) do između 24 i 39 alanina na jednom paru kromosoma. Ovo je poznato kao ʼponavljajuća mutacija polialaninomʻ (PARM). Time se stvaraju parovi kromosoma s 20/24 to 20/39 alanina (normalni genotip je 20/20).
Normal – 20 alanines = Normalno – 20 alanina
Expansion – 25 alanines = Proširenje – 25 alanina
Expansion – 29 alanines = Proširenje – 29 alanina
Postoje i druge mutacije koje se nalaze kod manje od 10% pacijenata, koje su poznate mutacije krivog smisla, besmislene mutacije ili pomak Centralni hipoventilacijski sindrom – Knjižica sa informacijama za pacijente i njegovatelje – uredio EUCHS Consortium – 1. izdanje 2012. – stranica
okvira čitanja gena. M OŽE LI SE NA TEMELJU VRSTE MUTACIJE PREDVIDJETI KAKO ĆE PACIJENT BITI POGOĐEN ? Čini se da postoji veza između nekih aspekata kliničke slike i vrste mutacije, uključujući i: 1) opasnosti od pojave tumora živčanih stanica, poput neuroblastoma ili ganglio-neuroma; 2) opasnosti od Hirschsprungove bolesti; 3) ozbiljnost hipoventilacije i vjerojatnost potrebe za 24-satnom mehaničkom ventilacijom; i 4) prisutnost poremećaja srčanog ritma, što je mogući uzrok iznenadne smrti. Na primjer, pacijentima s genotipom 20/25 vjerojatno neće biti potrebna 24-satna ventilacija, dok osobe s duljim mutacijama imaju ozbiljnu hipoventilaciju čak i kad su budne. Prisutnost drugih vrsta mutacija (koje nisu PARM) može se povezati s teškim oblicima CCHS-a, uz češće postojanje i Hirschsprungove bolesti (s velikim utjecajem na crijeva) i tumora neuralnog grebena. K AKO JOŠ POMAŽE GENETSKO TESTIRANJE ? Znanje o mutaciji PHOX2B-a također omogućava identificiranje bilo asimptomatskih roditelja koji nose tu mutaciju, i koji su u većoj opasnosti od ponavljanja u sljedećim trudnoćama, ili odraslih osoba s blagom hipoventilacijom koja nije ranije zapažena ili dijagnosticirana.
Moguće je provesti genetsko testiranje fetusa tijekom trudnoće kako bi se dobila prenatalna dijagnostika. Svaka oboljela osoba je u opasnosti od 50% od prenošenja poremećaja svakom svom djetetu (autosomno dominantno nasljeđivanje). Kao posljedica toga, jedna mutacija kod jednog od roditelja dovoljna je da uzrokuje bolest.
Centralni hipoventilacijski sindrom – Knjižica sa informacijama za pacijente i njegovatelje – uredio EUCHS Consortium – 1. izdanje 2012. – stranica
Nasljeđivanje mutacije gena PHOX2B Autosomal dominant – Autosomno dominantno
Affected father – Pogođeni otac
Unaffected mother – Nepogođena majka
Unaffected – Nepogođeno
Affected – Pogođeno
Affected son – Pogođeni sin
Unaffected daughter – Nepogođena kći
Unaffected son – Nepogođeni sin
Affected daughter – Pogođena kći
A LI RODITELJI NOSE GENETSKU MUTACIJU ? Više od 90% roditelja ne nosi genetsku mutaciju. Vjeruje se da će genetska mutacija nastati spontano vrlo rano u trudnoći, kada nastane prvi Centralni hipoventilacijski sindrom – Knjižica sa informacijama za pacijente i njegovatelje – uredio EUCHS Consortium – 1. izdanje 2012. – stranica
embrij. Budući da 5-10% roditelja može nositi ovaj gen, preporuča se testiranje roditelja kada se genetska mutacija pronađe kod pogođene osobe. Kod većine roditelja koji nose mutaciju nije ustanovljeno da li kod njih postoji genetska nepravilnost. Neki samo nepravilnost u nekim stanicama tijela, što je fenomen poznat kao mozaicizam.
Trenutačno treba testirati samo roditelje oboljelih ili PHOX2B-pozitivnih osoba. Roditelji i oboljeli mladi ljudi trebaju imati genetsko savjetovanje da bi se moglo utvrditi tko bi trebao imati daljnje PHOX2B testiranje.
Za obavljanje analize PHOX2B gena uzorak krvi mora biti poslat nekoj od specijaliziranih genetskih laboratorija koji postoje u Europi (veza na karti). Ovakvo testiranje mora biti provedeno s odgovarajućim liječnikom kako bi se dostavili svi klinički podaci.
Uvođenjem genetskog testiranja, kod nekih odraslih pacijenata omogućeno je dijagnosticirati hipoventilaciju kao posljedicu CCHS-a. Kod nekih odraslih osoba s kroničnom hipoventilacijom ili hipoventilacijom s odgođenim početkom utvrđeno je da imaju PHOX2B mutaciju. Osim toga, kod nekih odraslih osoba s opstruktivnom apneom tijekom spavanja ili lošim reagiranjem na anesteziju pronađene su PHOX2B mutacije. Mutacija je najčešće otkrivena kod pacijenata s (kraćim) širenjem alanina, s genotipom 20/25. Blago stanje vezano uz ovu mutaciju objašnjava zašto se bolest javlja u odrasloj dobi kao i zašto je nije moguće otkriti prije. Ponekad pospješujući događaji, kao što je korištenje sedativnih lijekova ili akutni respiratorni distres, izazivaju pojavu hipoventilacije.
potražiti druga objašnjenja. Centralni hipoventilacijski sindrom – Knjižica sa informacijama za pacijente i njegovatelje – uredio EUCHS Consortium – 1. izdanje 2012. – stranica
Trenutačno ne postoji genetski test za dijagnosticiranje ROHHAD-a. Pacijenti s ROHHAD-om nemaju PHOX2B nepravilnosti. Centralni hipoventilacijski sindrom – Knjižica sa informacijama za pacijente i njegovatelje – uredio EUCHS Consortium – 1. izdanje 2012. – stranica
Oboljeli koji imaju CHS ne mogu disati spontano tijekom spavanja, a ponekad i kad su budni. CHS se ne rješava spontano, ne reagira na farmakološke stimulanse, niti se poboljšava s prolaskom godina. Stoga, disanje kod oboljelih od CHS-a mora imati potporu uređaja za disanje. Ne postoji prvi izbor ventilacijske strategije; način ventilacije mora biti određen prema dobi, težini bolesti, željama roditelja i iskustvu specijalističkog centra. K OJE SU VRSTE VENTILACIJSKE POTPORE DOSTUPNE ? Trenutačno su dostupne četiri vrste ventilacijske potpore. •
traheostomije koja je kirurško otvaranje dušnika. Traheja se umeće i spaja na respirator putem posebne cijevi sustava. •
Ventilacija putem maske – obično se naziva neinvazivna ventilacija. Potpora za disanje se preko respiratora pruža pomoću nazalnih nastavaka ili maske za nos ili lice. •
frenične živce i dva radijska prijamnika pod kožu. Električna stimulacija freničnih živaca rezultira kontrakcijama najvećeg i najvažnijeg dišnog mišića, dijafragme. Kad vanjski odašiljač prestane slati signale, dijafragma se opušta i počinje pasivno izdisanje. Noviji postupci za izravnu elektrostimulaciju dijafragme opisani su i koriste se kod malog broja pacijenata. •
Ventilacija negativnim tlakom (VNT). Postoje tri načina za isporuku negativnog tlaka kako bi se obavljalo disanje: prsna (grudna) školjka, prsluk, prijenosna-umjetna pluća. Kod sve tri vrste VNT-a, negativan tlak se dostavlja u prsa i trbuh da bi uzrokovao udisanje jer negativan tlak uzrokuje usisavanje zraka u pluća.
OJE SU NAJČEŠĆE OPASNOSTI RAZLIČITIH OBLIKA VENTILACIJSKE POTPORE ? Centralni hipoventilacijski sindrom – Knjižica sa informacijama za pacijente i njegovatelje – uredio EUCHS Consortium – 1. izdanje 2012. – stranica
•
Infekcija: traheostomijska cijev može uzrokovati bakterijske i virusne infekcije koje se mogu raširiti do pluća. Kao posljedica, povećana količina sekreta može začepiti dišne putove ili uzrokovati upalu pluća. Zato djeca s traheostomijom trebaju biti pod redovitim nadzorom . Infekcija se također može pojaviti kod elektrostimulacije freničnog živca i NIV-a. •
ventilacijskoj potpori. Zato se istjecanje oko maske mora smanjiti na najmanji mogući omjer pružajući pacijentima maske/nastavke koji im dobro pristaju. Isto tako, dobro zapečaćena prsna školjka ili umotavanje neizbježno je tijekom korištenja respiratora s negativnim tlakom.
• Neispravnost: respiracijska potpora preko DP-a može biti u opasnosti uslijed neispravne (slomljene) antene i žice između prijamnika i elektrode ili uslijed loše funkcije davatelja ritma koji se nalazi na jednoj strani prsa.
•
Začepljenje dišnih putova: može se dogoditi kada su udisaji generirani negativnim tlakom ili elektrostimulacijom freničnog živca bez traheostomije. K AKAV JE OSJEĆAJ BITI NA VENTILACIJSKOJ POTPORI ? Sama ventilacijska potpora ne uzrokuje nikakvu bol i stoga ne remeti san. Optimalne postavke respiratora su važne kako bi se izbjeglo loše usklađivanje između ritma disanja pacijenta i postavki respiratora. Preporuča se da u prostoriji u kojoj pacijent spava bude budna osoba koja će se pobrinuti za hitne situacije kao što je prekid cijevi ili oštećenje antene i istjecanje. Yüklə 445,21 Kb. Dostları ilə paylaş:
|