Centralni hipoventilacijski sindrom
Yüklə 445,21 Kb. Pdf görüntüsü
|
- Bu səhifədəki naviqasiya:
- Kardiorespiracijsko snimanje spavanja.
- Kongenitalni
|
www.ichsnetwork.eu
Centralni hipoventilacijski sindrom Knjižica sa informacijama za pacijente i njegovatelje verzija 1.2 – studeni 2012.
Ova knjižica ima za cilj pružiti pacijentima i njegovateljima osnovne informacije o tome kako liječnici dijagnosticiraju i liječe CHS, uključujući i njegov najčešći oblik kongenitalni centralni hipoventilacijski sindrom (CCHS). Također pruža informacije o tome kako živjeti s CHS. Dostupna je na www.ichsnetwork.eu Centralni hipoventilacijski sindrom – Knjižica sa informacijama za pacijente i njegovatelje – uredio EUCHS Consortium – izdanje v1.2 studeni 2012. – stranica 2
Br. poglavlja Naslov poglavlja Stranica Uvod i dijagnoza 1
Predgovor 2
Uvod u CHS 3
Razumijevanje disanja 4
Kliničke prezentacije CHS-a 5
CCHS: pregled 6
ROHHAD: pregled 7
CHS i genetika
Njega pacijenta 8
CHS i ventilacijska potpora 9
Traheostomijska ventilacija 10
Ventilacija pomoću maske 11
Elektrostimulacija dijafragme 12
Prijelazi na druge vrste respiracijske potpore 13
Kućni nadzor 14
Usluge i praćenje 15
Svakodnevni život 16
Postati neovisan 17
Anestezija, lijekovi i cijepljenje 18
Hitna stanja: kako prepoznati i reagirati
Druga pitanja 19
CHS i mozak 20
CHS i crijeva 21
CHS i srce 22
CHS i tumori 23
Kratice i rječnik Centralni hipoventilacijski sindrom – Knjižica sa informacijama za pacijente i njegovatelje – uredio EUCHS Consortium – 1. izdanje 2012. – stranica
Centralni hipoventilacijski sindrom (CHS) je rijetko stanje koje je prepoznato u ranim 1970-im. Većina zdravstvenih stručnjaka nikada neće naići na CHS, pa čak i liječnici koji brinu o pacijentima oboljelim od CHS-a obično će imati samo jednog ili dva pacijenta. Kako medicina napreduje, vještine pretraživanja i liječenja postaju sve složenije i liječnicima je sve teže da zadrže korak sa posebnim problemima i rijetkim stanjima. Kliničke mreže su razvijene tako da se manji broj ljekara posebno interesira za veći broj tih slučajeva.
Kada je riječ o CHS-u, liječnici u Francuskoj su osnovali prvu nacionalnu mrežu, a zatim počeli razvijati veze s liječnicima u drugim europskim zemljama. Europska CHS mreža započela je rad s malim brojem liječnika 2004. godine, a zatim je 2009. osigurala financiranje europskog razvojnog projekta za razvoj CHS registra, potražila je usluge diljem EU, napravila kliničke smjernice, web stranicu i informacije za pacijente i njegovatelje. Ova knjižica predstavlja jedan od prvih rezultata te pan-europske suradnje i nadamo se da će poslužiti svojoj svrsi. Važno je da se liječnicima oda priznanje i zato su njihova imena navedena u nastavku. Zahvalni smo obiteljima i grupama za podršku obiteljima na njihovim komentarima.
Isabella Ceccherini, Genova, Italija Agneta Markstrom, Stockholm, Švedska Raquel Porto, Madrid, Španjolska Helena Estevao, Coimbra, Portugal Marek Migdal, Warsaw, Poljska Moritz Rohrbach, Munich, Njemačka Matthias Frerick, Munich, Njemačka Francesco Morandi, Erba, Italija Martin Samuels, Stoke-on-Trent, UK Angeles Garcia, Madrid, Španjolska Giancarlo Ottonello, Genova, Italija Johannes Schoeber, Munich, Njemačka Barbara Gnidovec, Ljubljana, Slovenija Jochen Peters, Munich, Njemačka Irena Senecic, Zagreb, Hrvatska Miriam Katz-Salamon, Stockholm, Švedska Andreas Pfleger, Graz, Austrija Ha Trang, Paris, Francuska David Kilner, London, Ujedinjeno Kraljevstvo Raffaele Piumelli, Florence, Italija
Grupe za podršku obiteljima Alessandro Carcano, A.I.S.I.C.C., Italija Philippe Imoucha, A.F.S.O., Francuska Linda Middleton, UK Grupa za podršku obitelji Mary Vanderlaan, CCHS obiteljska mreža, SAD Martin Samuels, UK partner EU-CHS mreže, travanj 2012. Centralni hipoventilacijski sindrom – Knjižica sa informacijama za pacijente i njegovatelje – uredio EUCHS Consortium – izdanje v1.2 studeni 2012. – stranica 4
U VOD
Centralni hipoventilacijski sindrom (CHS) je skup poremećaja koji uključuju pod-disanje zbog problema u načinu na koji mozak obrađuje i šalje poruke dijafragmi i mišićima prsnog koša zaduženim za disanje. Najčešći oblik je Kongenitalni centralni hipoventilacijski sindrom (CCHS) koji se pojavljuje u prvom mjesecu života, obično nedugo nakon rođenja. Blaži oblici CHS-a mogu se pojaviti kasnije u djetinjstvu ili čak u odrasloj dobi (kasni početak CCHS-a ili LO-CCHS-a). Tu je također oblik hipoventilacije koji je povezan s hormonalnim problemima koji se pojavljuju sredinom djetinjstva i ovo stanje se naziva brzi nastup pretilosti s hipotalamičkim i autonomnim poremećajem (ROHHAD). Svi oblici u izvjesnoj mjeri uključuju probleme u drugim dijelovima autonomnog živčanog sustava u tijelu. Nije poznato koliko je ljudi oboljelo od CHS-a. Procijenjeno je da je učestalost negdje oko 1 pogođene bebe na svakih 50.000 – 200.000 živorođenih beba, zbog čega se ovo stanje smatra rijetkim. U svakoj većoj europskoj zemlji vjerojatno ima između 50 i 100 oboljelih osoba. U većini zemalja nema potpunih informacija o tome gdje žive djeca i odrasli oboljeli od CHS-a, iako je napravljen pan-europski CHS registar koji trenutačno postoji u Francuskoj. CHS se naziva Ondinina kletva, što je nesretni naziv koji je ovo stanje dobilo 1962. godine. Ovaj naziv ovog stanja potiče iz njemačke legende u kojoj je nimfa Ondina bacila kletvu na svog nevjernog smrtnog supruga, uklanjanjem svih automatskih funkcija iz njegovog tijela zbog čega se on morao prisjećati da treba disati. Kad bi odlazio na spavanje, prestao bi disati. Međutim, većina ljudi s CHS-om ne prestaje potpuno s disanjem, ali ne diše dovoljno duboko.
Centralni hipoventilacijski sindrom – Knjižica sa informacijama za pacijente i njegovatelje – uredio EUCHS Consortium – 1. izdanje 2012. – stranica
Respiracija (ili disanje) je vitalni proces kojim se kisik isporučuje u krv, a ugljikov dioksid, otpadni produkt metabolizma, odstranjuje iz našeg tijela. U plućima se kisik iz udahnutog zraka vezuje za crvene krvne stanice i prenosi krvotokom do svih stanica u tijelu. Rad i opstanak stanica ovise o kontinuiranom pružanju biokemijske energije („goriva“) kroz proces u kojem se troše šećer (glukoza) i kisik, a proizvode se ugljikov dioksid i voda. Iako tijelo ima velike rezerve glukoze kako bi podnijelo epizode gladovanja, ne postoje zalihe kisika i ozljede tkiva mogu nastati u roku od nekoliko minuta kad disanje prestane. K AKO DISANJE FUNKCIONIRA ? Naš dišni sustav sastoji se od dišnih putova (nosa, grla, dušnika i bronhijalnog stabla), kostiju prsnog koša, dišnih mišića (dijafragme i mišića prsnog koša) i dva pluća. Disanjem upravlja mozak koji dijafragmi šalje redovite impulse preko kralježnične moždine i perifernih živaca. Kontrakcije dijafragme povećavaju i smanjuju zapreminu prsnog koša, čime se zrak ubacuje u pluća i izbacuje iz njih. Razmjena plina događa se dok su pluća puna i kisik prelazi iz zračnog prostora u krv, a ugljikov dioksid se kreće u suprotnom smjeru.
Koncentraciju kisika i koncentraciju ugljikovog dioksida u krvi pažljivo prate posebni senzori živčanog tkiva, koji se uglavnom nalaze u mozgu. Normalni tlak kisika u arterijskoj krvi (PO 2 ) je 70-100 mm Hg (9,7-13,3 kPa), a zasićenje kisikom (SpO 2 ), koje se lakše može mjeriti pulsnom oksimetrijom, je 95-100%. Normalni tlak ugljikovog dioksida (pCO 2 ) je 35-45 mm Hg. Količina zraka koja se udahne sa svakim udisajem zove se plimni volumen (PV). Dišna stopa (DS) i plimni volumen određuju minutnu ventilaciju (MV).
PV (ml) x DS (min -1 )= MV (ml x min -1 ) Kada porastu metabolički zahtjevi, a time i potreba za unosom kisika i eliminacijom ugljikovog dioksida, primjerice tijekom vježbanja ili groznice, dišni pogon će povećati stopu i dubinu disanja da bi prilagodio minutnu ventilaciju. K AKO SE DISANJE MIJENJA S GODINAMA ? Centralni hipoventilacijski sindrom – Knjižica sa informacijama za pacijente i njegovatelje – uredio EUCHS Consortium – 1. izdanje 2012. – stranica
Mlada i rastući organizam ima veliku potrebu za energijom i kisikom. Minutna ventilacija se prilagođava tim potrebama uglavnom kroz dišnu stopu, u rasponu od 40 udisaja u minuti u razdoblju nakon rođenja do stope od 12 – 18 udisaja u minuti u odrasloj dobi. Nasuprot tome, plimni volumen (oko 7 – 10 ml po kg tjelesne težine) ostaje relativno konstantan tijekom vremena. Š TO JE HIPOVENTILACIJA ? U medicini, hipo znači ispod, a ventilacija znači disanje. Stoga hipoventilacija podrazumijeva otežano disanje. To se događa kada je disanje nedovoljno da bi se njime unijelo dovoljno kisika u pluća i izbacilo dovoljno ugljikovog dioksida. Stoga je razina kisika u krvi niska (hipoksemija), a razina ugljikovog dioksida u krvi raste (hiperkapnija ili hiperkarbija). Hipoventilacija može biti uzrokovana bolestima mišića, pluća, gornjih dišnih putova i mozga, pogotovo dubokih struktura mozga (takozvanoga moždanog debla). To uključuje depresivna stanja svijesti i centralni hipoventilacijski sindrom. Ovisno o smanjenju minutne ventilacije, arterijska zasićenost kisikom opada, a koncentracija ugljikovog dioksida raste. Lako postoje neki kompenzacijski mehanizmi za održavanje opskrbe tkiva kisikom u akutnim stanjima bolesti, čak i blagi stupnjevi kronične hipoventilacije mogu biti štetni za mozak, srce i pluća u razvoju. Centralni hipoventilacijski sindrom – Knjižica sa informacijama za pacijente i njegovatelje – uredio EUCHS Consortium – 1. izdanje 2012. – stranica
Centralna hipoventilacija znači da je hipoventilacija nastala uslijed poremećaja u mozgu koji nije u stanju poslati poruku za pokretanje kontrakcije dijafragme te stoga pokretanje disanja. Oboljeli od CHS-a ne reagiraju na promjene razine kisika i ugljikovog dioksida u krvi. To je zato što senzori u krvnim žilama u vratu i mozgu ne šalju poruke moždanom deblu na ispravan način. Moždano deblo ne reagira povećanjem disanja kada je to potrebno. Oboljela osoba ne prepoznaje, bilo svjesno ili nesvjesno, da joj je disanje neadekvatno. On ili ona tada plitko diše na niskoj dišnoj stopi i ne unosi dovoljno kisika i ne izbacuje dovoljno ugljikovog dioksida.
Kongenitalni znači da ste rođeni sa ovom bolešću. Simptomi se javljaju odmah ili ubrzo nakon rođenja, ili je genetska abnormalnost prisutna ali se ne može pokazati nekoliko mjeseci ili godina zbog blažeg oblika oboljenja. Ako se simptomi pojave nakon prvog mjeseca života ili kasnije, bolest se ponekad naziva CCHS (LO-CCHS) sa odgođenim početkom. Ako je centralna hipoventilacija povezana s nedostatkom bilo kojeg drugog dijagnosticiranog poremećaja mozga, živaca, mišića ili metabolizma i nema drugog genetskog sindroma ili utvrđene posebne genetske mutacije (PHOX2B), to se zove centralni hipoventilacijski sindrom. P OSTOJE LI I DRUGE VRSTE CENTRALNOG HIPOVENTILACIJSKOG SINDROMA ? Hipoventilacija koja se pojavljuje kasnije u djetinjstvu, a povezana je s brzim dobivanjem tjelesne težine i hormonskim poremećajima, naziva se ROHHAD.
Hipoventilacija može se dogoditi samo tijekom dubokog sna dok je disanje u budnom stanju normalno. U drugim slučajevima, disanje potpuno prestaje tijekom spavanja s teškom hipoventilacijom tijekom budnosti. Načini na koji se to očituje su sljedeći: •
potreba za mehaničkom (potpomognutom) ventilacijom od rođenja •
epizode dobivanja plave, vrlo blijede ili sive boje Centralni hipoventilacijski sindrom – Knjižica sa informacijama za pacijente i njegovatelje – uredio EUCHS Consortium – 1. izdanje 2012. – stranica
•
događaji očevidno opasni po život •
teške infekcije u prsnom košu •
mala tjelesna težina ili slabi rast •
usporeni razvoj •
otkazivanje srca •
napadaji (grčevi ili konvulzije)
Kod djece također bismo razmotrili CHS ako imaju neku od prethodno navedenih pojava i nešto od sljedećeg: •
brz početak pretilosti •
poremećaje u ponašanju •
prekomjernu žeđ •
hormonske poremećaje CHS također treba uzeti u obzir kod djece i odraslih koji imaju: •
•
loše reakcije na anesteziju •
teške infekcije u prsnom košu koje iziskuju dugotrajnu ventilaciju Ponekad se dijagnoza postavlja nakon genetskog istraživanja obavljenog na rođaku osobe oboljele od CHS-a. K AKO SE DIJAGNOSTICIRA HIPOVENTILACIJA ? Hipoventilacija se dijagnosticira mjerenjem razine ugljikovog dioksida u krvi i dobivanjem nalaza mjerenja iznad 50 mmHg (milimetara žive) ili 6,7 kPa (kilopaskala). To su mjerenja tlaka, a provode se ili uzimanjem uzorka krvi, korištenjem senzora na koži (transkutani ugljikov dioksid) ili iz izdaha (završni plimni ugljikov dioksid). Hipoventilacija je upadljivija i razina ugljikovog dioksida je najviša tijekom spavanja, a osobito tijekom faze sna u kojoj nema brzog pomicanja očiju (non-REM faza spavanja). Uzimanje uzorka krvi može biti netočno, jer pravljenje otvora iglom na koži najčešće izaziva uzrujanost, budi dijete i povećava disanje.
Centralni hipoventilacijski sindrom – Knjižica sa informacijama za pacijente i njegovatelje – uredio EUCHS Consortium – 1. izdanje 2012. – stranica
Hipoventilacija se može dijagnosticirati različitim tehnikama: Oksimetrijsko snimanje spavanja. Time će biti otkriven pad razine kisika u krvi, ali neće biti otkriveni manje ozbiljni problemi poput stanki u disanju (apnea) bez pada razine kisika. Budući da stanka u disanju može biti normalna, najčešće će biti potrebne druge vrste snimanja.
Kardiorespiracijsko snimanje spavanja. Ovim istraživanjem biće otkrivene stanke u disanju, ali ono ne daje informacije o kvaliteti sna. Može se dogoditi da pacijent nema stanke jer nije spavao dovoljno duboko da bi se poremećaj mogao očitovati. Polisomnografija: Ovo je najbolji način ispitivanja koji se može izvesti jer daje sve potrebne informacije za procjenu disanja tijekom spavanja. Diurnalna (dnevna) hipoventilacija može se dijagnosticirati praćenjem razine SpO2 i CO2 tijekom dana. Otkrivanje SpO2 < 95% i CO2 > 50 mmHg (6,7 kPa) omogućuje dijagnosticiranje vigilne hipoventilacije.
CCHS i LO-CCHS su genetski poremećaji uzrokovani mutacijama gena PHOX2B . Ovaj
gen je važan za normalan razvoj autonomnog živčanog sustava
koji kontrolira mnoge organe i mišiće u tijelu. Stoga mutacije gena PHOX2B mogu utjecati na mnoge funkcije tijela. Oko 20% oboljelih pati od nedostatka živaca u debelom crijevu (Hirschsprungova bolest). Drugi imaju poteškoće s hranjenjem uslijed refluksa kiseline, probavne smetnje i teškoće pri gutanju krutih tvari. Neki pacijenti s CHS-om su u opasnosti od razvoja tumora u živčanom tkivu (neuroblastoma), u nadbubrežne žlijezdama (iznad bubrega), vratu, prsima ili kralježničnoj moždini; to mogu biti kancerogene ili bezopasne izrasline. Oboljeli od CHS-a također imaju i druge simptome povezane s poremećajima autonomnog živčanog sustava, kao što su abnormalne reakcije zjenica na svjetlo, mjestimične epizode obilnog znojenja, žeđ i abnormalna regulacija krvnog tlaka, srčanog ritma i tjelesne temperature. Oksimetrija spavanja Centralni hipoventilacijski sindrom – Knjižica sa informacijama za pacijente i njegovatelje – uredio EUCHS Consortium – 1. izdanje 2012. – stranica
Kongenitalni centralni hipoventilacijski sindrom (CCHS; Ondinina kletva) predstavlja genetsko stanje koje uključuje autonomni živčani sustav, koji kontrolira automatske funkcije tijela, uključujući i disanje. Kongenitalni je jer se čini da se djeca rađaju s ovim stanjem, iako neka nemaju problema odmah nakon rođenja. Centralni je jer uključuje centralni živčani sustav, to jest mozak. Dišni centri se nalaze u donjem dijelu mozga (moždano deblo), odmah iznad mjesta gdje kralježnična moždina ulazi u lubanju. Hipoventilacija je najozbiljnija tijekom spavanja. Problemi s disanjem mogu se pojaviti i za vrijeme budnosti, premda obično u blažem stupnju. Stoga, poremećaj disanja varira u težini od relativno blagog pod-disanja tijekom samo određenih dijelova sna i normalnog disanja tijekom budnosti, pa sve do potpunog prestanka disanja tijekom spavanja i ozbiljnog pod-disanja tijekom budnosti - to se naročito može pokazati tijekom hranjenja (osobito u djetinjstvo) ili koncentriranja.
U posljednjih nekoliko godina, naučili smo da CCHS nastaje zbog problema s određenim genom koji utječe na način na koji se živčano tkivo u mozgu razvija rano u životu fetusa.
Smatra se da će ovaj poremećaj u većini slučajeva nastati spontano u vrijeme formiranja novog embrija, što je stanje poznato kao spontana mutacija. U svim stanicama oboljelog djeteta postojaće abnormalni gen, dok će kod roditelja stanje obično biti nepromijenjeno. Međutim, znamo da u 5-10% slučajeva jedan roditelj može biti nositelj genetskih nepravilnosti. Ovi roditelji mogu imati tu genetsku nepravilnost u svim svojim tjelesnim stanicama ili samo u nekim. To djelomično objašnjava zašto je kod nekih roditelja otkriveno da imaju hipoventilaciju nakon pozitivnog genetskog testiranja, dok je većina nema. Centralni hipoventilacijski sindrom – Knjižica sa informacijama za pacijente i njegovatelje – uredio EUCHS Consortium – 1. izdanje 2012. – stranica
Normal – 20 alanines = Normalno – 20 alanina
Expansion – 25 alanines = Proširenje – 25 alanina
Expansion – 29 alanines = Proširenje – 29 alanina
Razlike u genu u normalnom stanju i sa CCHS-om Genetske nepravilnosti utječu na kontrolnu regiju, pod nazivom PHOX2B, u jednom paru gena na kromosomu broj 4 (postoji 23 para kromosoma u svakoj stanici tijela). Gen PHOX2B je odgovoran za razvoj moždanog tkiva u ranom zametku, odnosno prije 8 tjedna trudnoće. U jednom trenutku gena, postoji niz od 20 proteina, pod nazivom alanin, ali pogođeni gen ima negdje između 25 i 33 alanina – to se zove ponavljano širenje polialanina. Ova nepravilnost nije pronađena kod osoba koje nisu pogođene. Zato je PHOX2B opisan kao gen koji definira bolest. Eksperimenti na miševima su pokazali da fetusi ne prežive trudnoću ako su pogođena oba gena. Kod djece kod koje mutacija gena PHOX2B nije pronađena, ponekad se javljaju drugi genetski nalazi u genu PHOX2B.
Centralni hipoventilacijski sindrom – Knjižica sa informacijama za pacijente i njegovatelje – uredio EUCHS Consortium – 1. izdanje 2012. – stranica
Yüklə 445,21 Kb. Dostları ilə paylaş:
|