Centralni hipoventilacijski sindrom
Yüklə 445,21 Kb. Pdf görüntüsü
|
|
Centralni hipoventilacijski sindrom – Knjižica sa informacijama za pacijente i njegovatelje – uredio EUCHS Consortium – 1. izdanje 2012. – stranica
CHS je genetska nepravilnost prisutna od ranih stadija života fetusa koja utječe na razvoj autonomnog živčanog sustava (AŽS). AŽS kontrolira automatske funkcije poput disanja, cirkulacije, srčanog ritma, rada crijeva, tjelesne temperature, znojenja i tako dalje, i usko je povezan s aktivnošću mozga. Glavna nepravilnost kod CHS-a uključuje smanjenu sposobnost reagiranja na promjene razine kisika i ugljikovog dioksida u krvi promjenom ventilacije. Zato razina kisika u krvi može pasti, a razina ugljikovog dioksida porasti, uz štetne učinke na mozak i srce. Neki pogođeni pojedinci mogu pokazati dokaze drugih problema koji utječu na mozak i razvoj koji nisu nužno vezani uz akutne hipoksemijske epizode i mogu biti izravna posljedica primarnog neurološkog problema vezanog uz CHS.
Centralni hipoventilacijski sindrom – Knjižica sa informacijama za pacijente i njegovatelje – uredio EUCHS Consortium – 1. izdanje 2012. – stranica
? Napadaji su simptomi moždanih problema. Oni se mogu dogoditi zbog naglih, abnormalno prekomjernih ili sinkronih aktivnosti neurona u mozgu. K AKO ONI IZGLEDAJU ? Napadaji mogu izazvati nehotične promjene u pokretima ili funkcijama tijela, osjećajima, svijesti ili ponašanju. Oni su često vezani uz iznenadne i nehotične kontrakcije skupina mišića i gubitak svijesti. Napadaji mogu biti izazvani akutnim hipoksemijskim epizodama ili se kod nekih pogođenih pojedinaca mogu javiti bez razloga. Optimalna oksigenacija i ventilacija kod oboljelih od CHS-a smanjuje šanse za hipoksemijske epizode, ali ipak kod pojedinaca s težim oblicima CHS-a napadaji mogu dovesti do poremećaja koji izaziva trajne napadaje koji zahtijevaju antikonvulzivnu profilaksu. N EUROKOGNITIVNI RAZVOJ KOD DJECE S CHS- OM H OĆE LI SE MOJE DIJETE RAZVIJATI NORMALNO ? Djeca s CHS-om uglavnom zbog svojih mentalnih sposobnosti spadaju skupinu koja sporo uči, uspjeh u školi im je ispod optimalnog i/ili imaju smanjene intelektualne funkcije. Čini se da je neuropsihološka funkcija u korelaciji s dobrom ventilacijskom potporom i ozbiljnošću CCHS-a. Većina djece s CHS-om pohađa redovnu nastavu u redovnim školama. No, neke oboljele osobe imaju značajne poteškoće u učenju koje zahtijevaju posebnu obrazovnu nastavu.
Normalno intelektualno funkcioniranje izgleda da je vezano uz rano dijagnosticiranje i optimalnu ventilacijsku potporu. Redovitim i sveobuhvatnim intelektualnim testiranjem može se prepoznati problem i omogućiti aktivna obrazovna intervencija koja, zajedno s optimalnim upravljanjem ventilacijom, može osigurati maksimalne mogućnosti za neurokognitivni razvoj djeteta. Š TO JE S PREKRETNICAMA U NJEGOVOM / NJENOM MOTORIČKOM RAZVOJU ? Centralni hipoventilacijski sindrom – Knjižica sa informacijama za pacijente i njegovatelje – uredio EUCHS Consortium – 1. izdanje 2012. – stranica
Velika je vjerojatnost da će vaše dijete s vremenom postići sve prekretnice u motoričkom razvoju, ali mnoga dojenčad s CHS-om imaju niži mišićni tonus i/ili kasne u razvoju glavnih motoričkih funkcija zbog čega ih treba uključiti u različite neuropsihoterapeutske programe. Š TO REĆI O RAZVOJU TUMORA NEURALNOG GREBENA ? Stanice neuralnog grebena su prolazne, migracijske stanice koje će tijekom ranog razvoja fetusa dovesti do stvaranja različitih stanica AŽS-a. Tumori koji imaju podrijetlo s neuralnog grebena često se pojavljuju kod osoba s težim oblicima CHS-a. Oni mogu nastati s obje strane kralježnice, najčešće u prsima ili trbuhu, ili na nadbubrežnim žlijezdama, odmah iznad bubrega. Adrenal gland – Nadbubrežna žlijezda
Kidney – Bubreg
Adrenal gland – Nadbubrežna žlijezda
Cortex – Kora
Medulla – Moždina
Kidney - Bubreg
Centralni hipoventilacijski sindrom – Knjižica sa informacijama za pacijente i njegovatelje – uredio EUCHS Consortium – 1. izdanje 2012. – stranica
Oboljeli od CHS-a često imaju teškoće s vidom što je odraz neuronske kontrole funkcije oka. Većina ima uske zjenice koje lošije reagiraju na svjetlost. Također mogu imati strabizam raznih vrsta i stoga problema s usklađivanjem promatranja predmeta koji su im blizu.
Neki oboljeli od CHS-a mogu imati problema sa sluhom. Ovo može biti vezano uz deficite u perifernom ili centralnom živčanom sustavu slušnih putova. Važno je dijagnosticirati slušne deficite rano u tijeku bolesti i time olakšati pravilan razvoj govora kod djece CHS-om koja bi mogla biti pod utjecajem potrebe za traheostomijom. Mnoga dojenčad oboljela od CHS-a imaju teškoće s gutanjem. Kako bi se olakšala prehrana, možda će biti potrebno postaviti gastrostomijsku cijev u trbuhu. Ona se obično može ukloniti u starijoj dobi. Centralni hipoventilacijski sindrom – Knjižica sa informacijama za pacijente i njegovatelje – uredio EUCHS Consortium – 1. izdanje 2012. – stranica
Zato što CHS utječe na autonomni živčani sustav (AŽS) koji kontrolira automatske funkcije poput disanja, cirkulacije, srčanog ritma, aktivnosti crijeva, tjelesne temperature i znojenja. Stoga se mogu očekivati problemi s crijevima, srcem i očima. Također se češće mogu pojaviti određeni tumori.
K OJI SU NAJČEŠĆI POREMEĆAJI CRIJEVA ? Najčešći poremećaji crijeva su Hirschsprungova bolest, bolest gastroezofagealnog refluksa i drugi poremećaji motiliteta kao što su proljev bez infekcije ili problemi s gutanjem.
Kod oboljelih od CCHS-a može se pojaviti i Hirschsprungova bolest. Ovaj probavni poremećaj, koji se naziva i kongenitalni aganglionarni megakolon, uzrokovan je defektnim živcima crijeva. Duljina zahvaćena crijeva varira. Klinička prezentacija može biti odgođeni prolaz prve stolice u novorođenčeta, prošireni trbuh ili različiti stupnjevi zatvora. Kada je stanje ozbiljnije, može prouzročiti opstrukciju crijeva. Liječenje Hirschsprungove bolesti sastoji se od kirurškog uklanjanja zahvaćenog dijela crijeva i spajanja dva preostala kraja normalnog crijeva. To se obično radi kod odojčeta. Povremeno kirurzi moraju provesti kolostomiju, što znači dovođenje crijeva na površinu trbuha, a konačni popravak se čini kasnije tijekom života. Š TO JE BOLEST GASTROEZOFAGEALNOG REFLUKSA ? Bolest gastroezofagealnog refluksa (GERB) kod djece s CCHS-om nastaje uslijed nesposobnosti donjeg sfinktera jednjaka, mišića u obliku prstena koji se steže kako bi spriječio prolaz sadržaja želuca natrag gore u jednjak (ezofagus). Ako pregrada između jednjaka i želuca nije dovoljno jaka, želučana kiselina i drugi sadržaja želuca prave refluks (tok unatrag). To omogućuje kiselini izazvati zapaljenje jednjaka i grkljana (glasnica), a čak i dopustiti aspiriranje hrane u pluća.
Centralni hipoventilacijski sindrom – Knjižica sa informacijama za pacijente i njegovatelje – uredio EUCHS Consortium – 1. izdanje 2012. – stranica
Simptomi su promjenjivi; uključuju povraćanje koje se ponavlja ili respiratorne simptome kao što su kašalj. Pogođeni pojedinci također mogu osjećati bol uključujući žgaravicu ili mogu biti razdražljivi. Liječenje se provodi lijekovima koji smanjuju proizvodnju kiseline, a ako to nije učinkovito, moguća je kirurška intervencija. Š TO SU POREMEĆAJI MOTILITETA ? Neka djeca s CCHS-om pate od poremećaja motiliteta u nedostatku Hirschsprungove bolesti. Hrana obično prolazi kroz probavni trakt uslijed ritmičkih kontrakcija (peristaltika). Kada postoji poremećaj motiliteta, ove kontrakcije ne pojavljuju na koordiniran način. Simptomi, primjerice, mogu biti otežano gutanje, povraćanje, mučnina, zatvor i proljev. Većina ovih simptoma može se liječiti lijekovima, posebnom hranom i vježbanjem. No, u nekim slučajevima, npr. ako dijete nije u stanju progutati, potrebno je neko vrijeme koristiti cijev za hranjenje. Većina djece će naučiti gutati kad budu starija.
Centralni hipoventilacijski sindrom – Knjižica sa informacijama za pacijente i njegovatelje – uredio EUCHS Consortium – 1. izdanje 2012. – stranica
Najčešći srčani problemi su aritmije i plućna hipertenzija. Š TO SU ARITMIJE ? Aritmije su nepravilni otkucaji srca. Najčešće aritmije kod CCHS-a su bradikardije kada se javlja niža stopa otkucaja srca ili se srce čak zaustavi tijekom nekoliko sekundi. Ove srčane nepravilnosti mogu biti asimptomatske ili oboljeli mogu imati ponavljane epizode nesvjestice pod nazivom sinkope (prolazni gubitak svijesti i nemogućnost držanja tijela popraćeno spontanim oporavkom). Ako se ove stanke produljuju, one mogu dovesti do srčanog zastoja ili čak iznenadne smrti.
Poremećaji srčanog ritma mogu biti otkriveni duljim elektrokardiografskim (EKG) praćenjem u trajanju od 24-72 sata koje se također zove Holter monitoring.
Electrodes – Elektrode
Monitor Holter – Holter monitor
OGU LI SE TI PROBLEMI LIJEČITI ? Na temelju Holter monitoringa i simptomima, kardiolog će odlučiti o potrebi za lijekovima ili u težim slučajevima za elektrostimulatorom srca. Elektrostimulator je mali uređaj koji se ugrađuje ispod kože. Ima žice koje analiziraju srčani ritam, a ako je on ispod unaprijed određene vrijednosti, preko žica šalje električne signale koji stimuliraju otkucaje srca. Centralni hipoventilacijski sindrom – Knjižica sa informacijama za pacijente i njegovatelje – uredio EUCHS Consortium – 1. izdanje 2012. – stranica
Superior Vena Cava – Gornja šuplja vena
Left Subciavian Vena – Lijeva potključna vena
Right Atrium – Desni atrij
Right Ventricle – Desna ventrikula
Tricuspid Valve – Trikuspidni ventil
Figure 2 Dual Chamber Pacemaker – Slika 2 Dvokomorni elektrostimulator srca
TO JE PLUĆNA HIPERTENZIJA / COR PULMONALE ? Plućna hipertenzija je visoki krvni tlak u arterijama koje nose krv u pluća kako bi se snabdjela kisikom. Kronično niska razina kisika u krvi ili visoka razina ugljikovog dioksida uvjetuje stezanje mišića u zidovima krvnih žila što uzrokuje porast tlaka krvi u njima, a to je stanje poznato kao plućna hipertenzija. Visoki tlak u ovim žilama uzrokuje teži rad srca da bi napravilo cirkulaciju krvi kroz pluća. Ako je tlak previsok, srce ne može držati korak i postaje prošireno, što je vrsta zatajenja srca poznato kao cor pulmonale. Centralni hipoventilacijski sindrom – Knjižica sa informacijama za pacijente i njegovatelje – uredio EUCHS Consortium – 1. izdanje 2012. – stranica
Superior vena cava – Gornja šuplja vena
Aorta – Aorta
Left atrium – Lijevi atrij
Right atrium – Desni atrij
Pulmonary artery – Plućna arterija
Inferior vena cava – Donja šuplja vena
Right ventricle – Desna ventrikula
Left ventricle – Lijeva ventrikula
Descending aorta – Silazna aorta
AKO MOGU PREPOZNATI PLUĆNU HIPERTENZIJU ? Blaga plućna hipertenzija može biti asimptomatska ili izazvati plavkastu obojenost usana i kože, umor i
otežano disanje . Kada kod oboljelih nastane cor pulmonale, ti simptomi se pogoršaju, a oboljeli mogu imati oticanje oko gležnjeva i stopala (periferni edem), i oticanje trbuha (ascites). Centralni hipoventilacijski sindrom – Knjižica sa informacijama za pacijente i njegovatelje – uredio EUCHS Consortium – 1. izdanje 2012. – stranica
Plućnu hipertenziju može dijagnosticirati kardiolog pomoću ehokardiografije (ECHO ili ultrazvuka srca) i EKG-a u dogovorenim vremenskim razmacima
Može se spriječiti izbjegavanjem niske razine kisika i visoke razine ugljikovog dioksida u krvi. Stoga treba rano osigurati optimalne postavke ventilacije. Kada nastane cor pulmonale, može se liječiti različitim opcijama kao što su optimiziranje ventilacije kisika i različite vrste lijekova.
Ne, djeca mogu imati epizode nesvjestice vezane uz ortostatsku hipotenziju, koja se također naziva posturalna hipotenzija. To je posljedica niskog krvnog tlaka koja se događa kada ustanete. Posturalna hipotenzija također može učiniti da osjećate nesvjesticu ili vrtoglavicu, ili uzrokuje zamagljen vid, te je također poznata kao neurokardiogena sinkopa. Centralni hipoventilacijski sindrom – Knjižica sa informacijama za pacijente i njegovatelje – uredio EUCHS Consortium – 1. izdanje 2012. – stranica
Ne, ali kod nekih oboljelih od CHS-a mogu nastati tumori, koji ne moraju nužno biti opasni. Od otkrića određenih promjena u genima oboljelih od CHS-a, utvrđeno je da nemaju svi pacijenti visok rizik da će se kod njih ikada razviti tumor neuralnog grebena. Pobliže treba procijeniti one pacijente sa širenjem ponavljajućih mutacija polialanina, što znači 20/28 do 20/33, i onih s mutacijama krivog smisla, besmislenim mutacijama ili pomakom okvira čitanja gena. Za više informacija molimo pogledajte letak o genetskim nalazima. Pacijenti s ROHHAD-om imaju veću vjerojatnost za razvoj tumora. Stanice koje transformiraju i mogu izgraditi tumore potječu od stanica živčanog sustava. Te skupine stanica nazivaju se neuralni greben. Ovi tumori obično nastaju u ranom djetinjstvu. K OJI SU SIMPTOMI ? Pacijenti u ranim fazama obično nemaju simptome, a kasnije očitovanje prvenstveno ovisi o mjestu tumora. U trbuhu, tumorska masa može uzrokovati oticanje stomaka ili zatvor
ili pak kronični proljev. U prsima tumor može uzrokovati probleme s disanjem. Pritiskom na kralježničnu moždinu, tumor može izazvati slabost, a time i nemogućnost stajanja, puzanja ili hodanja, ili probleme s mokrenjem. K AKO PRONAĆI TUMORE ? Tumori proizvode tvari koje se mogu naći u krvi (poput enolaze posebne za neurone) ili u mokraći (kateholamin). Različite metode snimanja također mogu biti vrlo korisne.
Mogu, međutim terapija tumora izvedenih iz neuralnog grebena varira ovisno o njihovoj vrsti, razredu i mjestu. Često je izbor kirurgija i/ili kemoterapija može biti korisna. Terapija će obično biti specifična za bolesnika. Yüklə 445,21 Kb. Dostları ilə paylaş:
|