E-univer adti uz

normadagiga  nisbatan  kam  miqdorda  sintezlanadi.  Natijada  normal  jarayon  

sustlashadi.  Mutant  allel  faoliyati  natijasida  morfogenez  jarayoni  buzilib,  tug’ma  

rivojlanish  anomaliyalari  kelib  chiqishi  mumkin  (polidaktiliya,  Mekkel,  Nupen  

---

sindromlari va h.) buning asosida hujayralar differentsiyalashishi jarayoni buzilishi  

yotadi.   

Irsiy  kasalliklar  patogenezida  hujayra  darajasidagi  buzilishlar  ham  katta  

ahamiyatga  ega.  Hujayra  organoidlaridan  biri  lizosomada  fermentlar  faolligi  

buzilishlari  mukopolisaxaridoz,  glikogenoz  kabi  kasalliklar  kelib  chiqishiga  sabab  

bo‘ladi (jamg’arilish 

kasalliklari

).  

Peroksisoma  organoidi  fermentlari  faolligi  buzilishi  natijasida  peroksisoma  

kasalliklari kelib chiqadi (osteoxondrodisplaziya, akatalaziya va h.)  

Gen  kasalliklari  patogenezida  hujayra  membranalaridagi  buzilishlar  ham  

muhim ahamiyatga ega.  

Masalan, plazmolyemmada kam zichlikdagi lipoproteidlarni bog‘lovchi retseptorlar yo‘qligi giperx

olesterinemiyaga olib keladi, androgen  retseptorlari  bo‘lmasligi  XY  genotipi  bo‘lishiga  qaramas

dan  ayollar fenotipi rivojlanishiga sabab bo‘ladi (testikulyar feminizatsiya sindromi).  

Gen  mutatsiyalari  hujayralar  funksiyalari  o’zgarishiga  olib  kelishi  mumkin.  

Masalan  onkogenlar  mutatsiyasi  natijasida  yo‘g‘on  ichak  raki,  retinoblastoma  

kasalliklari rivojlanadi.