E-univer adti uz

Kasalliklarning boshlanishi yoshi variabelligiga tug‘ma  rivojlanish  

nuqsonlarining  embriogenezning  ilk  bosqichlaridaq  boshlanishi,  Gentington  

xoreyasi,  Altsgeymer  kasalliklarining  kyeksa  yoshda,  mukovistsidoz  kasalligi  

chaqaloqlarda ham, 3-7 yoshda ham boshlanishi misol bo‘la oladi. Bu xususiyat  

ontogenezda  genlar  ekspressiyasining  regulyatsiyasi  vaqtga  bog‘liqligini  

ko‘rsatadi.    

Kasalliklar  klinik  ko’rinishlarining  progrediyentligi  deganda  patologik  

jarayonlarning  tobora  kuchayib  borishi,  surunkali,  ryetsidivlar  bilan  kechishi  

tushuniladi.  Masalan,  neyrofibromatoz  kasalligi  terida  sezilar-sezilmas  dog‘lar  

paydo  bo‘lishidan  boshlanadi,  keyin  neyrofibromatozlar,  oxirida  esa  o‘smalar,  

suyaklarda o‘zgarishlar paydo bo‘ladi. Gemofiliya kasalligida qonning ivimasligi   

yillar davomida kuchayib boradi.  

Gen  kasalliklarining  yana  bir  xususiyati  –  og’ir  kechishidir.  Bu  esa  yoshlikdan  

nogironlikka va umr qisqarishiga sabab bo‘ladi.  

Gen  kasalliklarining  xususiyatlaridan  biri  –  klinik  polimorfizmdir.  Boshqa  

somatik  kasalliklar kabi irsiy  kasalliklarda  ham  klinik ko‘rinishlar  xilma-xilligi  

kuzatiladi.  Polimorfizm  har  xil  shaxslarda  yuzaga  chiqish  muddatining  har  

xilligi,  simptomatikaning  to‘liqligi,  og‘irligi,  kasallikning  davom  etishi,  

nogironlik  darajasi,  terapiyaga  tolyerantligi,  yashash  muddati  har  xilligi  bilan  

harakterlanadi.