Ə.Ə. NƏBĐyev, E.Ə. Moslemzadeh

YEDDĐNCĐ   FƏSĐL 

7. EKOLOJĐ  VƏ  PATOLOJĐ  BĐOKĐMYANIN  

BƏZĐ  ASPEKTLƏRĐ 

 

Ekoloji  biokimya  sahəsinə,  canlı  orqanizmlərin  ətraf 

mühitə  uyğunlaşmasının  (adaptasiyası)  konkret  biokimyəvi 

mexanizmlərinin  öyrənilməsi  daxildir.  Ekoloji  biokimyaya 

ekoloji  mühüm  maddələrin  metabolizminin  biokimyəvi 

aspektləri  və  toksinlərin  zərərsizləşdirilməsinin  biokimyəvi 

mexanizmləri  aiddir.  Başqa  sözlə,  ekoloji  biokimyada  əsas 

diqqət  canlı  sistemlər  arasında  olan  kimyəvi  əlaqələrə  aid 

edilir.  Hal-hazırda  “ekoloji  biokimya”  adı  ilə  birlikdə 

“biokimyəvi  ekologiya”  və  ya  “kimyəvi  ekologiya”  terminləri 

də  işlədilir.  Qeyd  etmək  lazımdır  ki,  ekoloji  biokimyanın  və 

biokimyəvi  ekologiyanın  məqsəd  və  vəzifələri  müxtəlifdir. 

Ekoloji biokimya sahənin biokimyəvi təsvirini ön plana keçirir. 

Biokimyəvi  ekologiyanın  məsələlərinə  isə  biokimyanın  ayrı-

ayrı  aspektləri  daxil  olmaqla,  ümumi  ekologiya  məsələlərinin 

təsviri verilir.  

Ekoloji  biokimyanın  aspektləri  bu  gün  çox  vacib 

problemlər  siyahısına  daxil  edilir.  Onların  həlli,  biosferdə 

metabolik  dövriyyələrin  rolunu  kifayət  qədər  dərin  təsəvvür 

etməyə  imkan  verir.  Đnsan  fəaliyyəti  ilə  bağlı  çirklənmələrin 

biokimyəvi  tədqiqi  xüsusi  əhəmiyyət  kəsb  edir.  Onlar  Yer 

üzərində  bütün  canlıların  gələcəyinə  təsir  etməyə  qadir  olan 

məsuliyyətli  qərarların  işlənib  hazırlanmasına  imkan  verir. 

Mutasiya  problemlərinin  həllində  genlərin  dəyişməsində  və 

sintetik  kimyəvi  materialların  biosferdə  törətdiyi  fəsadların 

aradan 

qaldırılmasında 

biokimyəvi 

yanaşmalar 

böyük 

əhəmiyyət  kəsb  edir.  Biosferin  radionukleidlərlə  çirklənməsi 

xüsusilə təhlükəlidir. Yalnız biokimyaçılar radioaktiv şüalanma 

ilə  törədilən  mutasiyaların  nəticələrini  yaxşı  təsəvvür  edə 

bilirlər. Məhz buna  görə də, onlar hal-hazırda bəşəriyyət üçün 

qarşıda duran təhlükəni çatdırmalıdırlar.  

 

404 

 

 

7.1. Ekoloji biokimya 

 

7.1.1. Orqanizmin xarici mühit dəyişikliklərinə 

uyğunlaşması (adaptasiyası) 

 

Adaptasiya–canlı  orqanizmlərin  ətraf  mühitin  dəyişkən 

şəraitlərinə uyğunlaşması deməkdir. Bu da onların yaşamasına, 

inkişafına,  saxlanmasına  (hətta  artmasına)  gətirib  çıxarır. 

Uyğunlaşma 

prosesi 

müasir 

biologiyanın 

ən 

əsas 

problemlərindən biridir.  

Ancaq son zamanlar ədəbiyyat materiallarında adaptasiya 

məsələlərinə  dair  adətən  fizioloji,  morfoloji  cəhətdən 

uyğunlaşmalar  müzakirə  olunur.  Uyğunlaşma  problemlərinə 

yanaşmada 

biz 

metabolizm 

proseslərinin 

gedişatını, 

hüceyrədaxili  mühitin  tərkibinin  sabitliyini  müəyyən  edən 

biokimyəvi  mexanizmlərə  diqqəti  daha  çox  yetirmişik. 

Biokimyəvi 

nöqteyi-nəzərdən 

uyğunlaşma, 

hüceyrələrdə 

makromolekulların 

(fermentlərin, 

zülalların, 

nuklein 

turşularının)  funksiyalarını  özündə  saxlayır,  molekulların 

quruluşunun bütövlüyünü təmin edir. O cümlədən metabolizm 

proseslərinin  normal  getməsi  üçün  lazım  olan  bioenergetik 

quruluşların bütövlüyünü müəyyən edir.  

Bitkilərin  uyğunlaşmasına  iki  əsas  amil  təsir  göstərir– 

iqlim  və  torpaq.  Bunlara  aiddir:  temperatur,  işıqlanmanın 

intensivliyi,  günəşli  günün  uzunluğu,  nəmlik  və  torpağın 

şoranlığı.  

Bir  çox  bitkilər  Yerin  arktik  zonalarında  və  Şimal  en 

dairələrinin  sərt  şəraitlərində  yaşamaq  qabiliyyətinə  malik 

olurlar.  Onların  soyuğa  uyğunlaşması  hüceyrə  şirəsində  olan 

şəkərlərin  miqdarının  artması  ilə  sıx  bağlıdır.  Soyuğa  davamlı 

bitkilərdə  şəkərlərin  miqdarı  müxtəlif  olur.  Adətən  onlar  üç 

şəkərdən–qlükoza,  fruktoza,  saxarozadan  ibarət  olurlar.  Çox 

ehtimal  ki,  onlar  bitkilərin  şaxtadan  mühafizəsini  iki  üsulla 

təmin edirlər: 

 

405 

 

 

1) 

yüksək  osmos  təzyiqi  ilə,  hansı  ki,  vakuollarda 

çoxlu  sayda  buz  kristallarının  əmələ  gəlməsinə 

mane olur; 

2) 

metabolik effektlə: bu zaman şəkər sitoplazmada 

müxtəlif tikinti materiallarına çevrilir və bununla 

da əlaqə mühafizə funksiyasını icra edir.  

Bir çox bitkilər (ağcaqovaq, qızılağac, üzüm tənəyi və s.) 

çay  vadisində  bitirlər,  onların  kökləri  suya  uyğunlaşmış  olur. 

Müəyyən  olunmuşdur  ki,  belə  bitkilərin  kökləri,  aerob 

şəraitlərdən 

anaerob 

şəraitlərə 

keçən 

zaman 

tənəffüs 

sistemlərini  dəyişmək  qabiliyyətinə  malik  olurlar.  Onları  su 

basan  zaman  bitkilərin  köklərində  oksigen  qalmır  və  Paster 

effekti  yaranır.  Bu  zaman  qlikoliz  prosesi  nəticəsində  əmələ 

gələn  piroüzüm  turşusu  (piruvat)  son  məhsul  kimi  etanola 

çevrilir.  Bu  da  toksiki  məhsul  kimi  köklərdən  suya  keçir. 

Həmçinin,  nəzərdə  tutulur  ki,  bəzi  bitkilərdə  qlikoliz 

prosesində aralıq məhsullar, məsələn, fosfoenolpiruvat, toksiki 

etanola  yox, başqa zərərsiz məhsullara, məsələn, malat, laktat, 

alanin kimi məhsullara çevrilir.  

Uyğunlaşmanın  başqa  forması–kəskin  su  çatışmamazlığı 

şəraitlərində  bitən  səhra  və  yüksək  dağ  bitkilərində  öz  əksini 

tapır. Bu bitkilər quraqlığa, morfoloji və anatomik uyğunlaşma 

hesabına  davam  gətirirlər.  Bu  cür  bitkilərin  üst  səthi  qalın 

mumşəkilli  qatla  örtülü  olur:  yarpaqları  iynələrlə  əvəz 

olunmuşdur  ki,  bu  da  buxarlanmada  su  itkisini  minimuma 

endirir.  

Bir  çox  hallofit-bitkilər  şoran  torpaqlarda  bitir  (şoran 

göllər,  dəniz  sahilləri,  səhra-şoranlıqlar).  Hallofitlər  yüksək 

NaCl qatılığına davamlı olurlar.  

Ən  şoran  torpaqlarda  NaCl-un  miqdarı  2-6%  arasında 

olmağına  baxmayaraq,  onların  bəziləri  hətta  20%-li  NaCl 

(xörək  duzu)  məhlulunda  da  davam  gətirmək  qabiliyyətinə 

malik  olurlar.  Bu  bitkilərdə  duzu  daxilə  keçirməyən  xüsusi 

mexanizmlər olur.  

 

406 

 

 

Hallofitlərdə olduğu kimi quraqlığa davamlı bitkilərdə də 

çoxlu 

miqdarda 

prolin 

müşahidə 

olunmuşdur: 

onun 

konsentrasiyası  normadan  10  dəfə  artıq  ola  bilər.  Hal-hazırda 

prolinin  yüksək  konsentrasiyalarının  (qatılığının)  quraqlığa  və 

duza  davamlılığa  təmin  olunma  mexanizmi  dəqiq  müəyyən 

edilməmişdir.  

Biokimyəvi  uyğunlaşma  prosesləri  geniş  həddlərdə 

tərəddüd  edir–orqanizmin  evolyusiyalı  dəyişməsi  üçün  lazım 

olan  uzun  dövrlərdən,  saniyələrə  qədər  dövr  edir.  Biokimyəvi 

uyğunlaşma 

sürəti 

nöqteyi-nəzərindən 

onları 

genetik, 

akklimatik və dərhal uyğunlaşmalara bölmək olar.  

Genetik uyğunlaşma uzunmüddətli prosesdir. O, bir neçə 

nəsildə baş verir. Populyasiyalar müxtəlif uyğunlaşma yollarını 

istifadə  edə  bilərlər.  Genlərin  mutasiyası  fermentlərin 

aktivliyinin dəyişməsinə gətirib çıxara bilər, belə ki, zülallarda 

aminturşuların 

yerdəyişkənlikləri 

yeni 

izofermentlərin 

yaranmasına  səbəb  ola  bilər.  Bəzi  hallarda  isə  hətta  yeni  tipli 

fermentlərin də əmələ gəlməsinə səbəb ola bilər. 

Akklimatizasiya–canlı  orqanizmlərin  ətraf  mühitin  bir 

neçə  dəyişkən  parametrlərinə  uyğunlaşması  prosesidir.  Bu 

uyğunlaşmanın  genetik  uyğunlaşmadan  əsas  fərqi  ondadır  ki, 

belə  halda  orqanizmin  genində  kodlaşdırılmış  xüsusiyyətləri 

istifadə  olunur.  Metabolizm  prosesinin  ayrı-ayrı  hissələrinin 

aktivləşməsi, hüceyrə quruluşlarının  yenidən düzülməsi böyük 

əhəmiyyət kəsb edir.  

Dərhal uyğunlaşma çox tez baş verir və əlbəttə ki, gendə 

olan  hər  hansı  bir  dəyişikliklərlə  bağlı  deyildir.  Dərhal 

uyğunlaşma  bəzən  fermentlərin  aktivliyinin  dəyişməsi  və  ya 

əhəmiyyətli  dərəcədə  fermentlərin  biosintezi  yolu  ilə  həyata 

keçirilir.  

Buna 

misal 

olaraq, 

müxtəlif 

qidalı 

mühitlərdə 

mikroorqanizmlərin yetişdirilməsini göstərmək olar.  

 

 

 

407 

 

 

7.1.2. Ətraf mühitin çirklənməsi. Mutasiyalar. 

 

Đnsan  fəaliyyəti  nəticəsində  bir  çox  kimyəvi  aktiv 

maddələr  canlı  orqanizmlərə,  o  cümlədən  insana  məhvedici 

təsir  göstərərək,  ətraf  mühitə  düşürlər.  Ekosistemlərdə  və 

orqanizmlərdə  çirkləndirici  maddələrin  iki  əsas  xüsusiyyətini 

qeyd  etmək  məqsədəuyğundur.  Birincisi,  real  şəraitlərdə, 

biosferdə,  bir  çox  birləşmələrin  yüksək  davamlılığı  nəzərdə 

tutulur.  Belə  ki,  dixlordifeniltrixloretilen  (DDT)  torpaqdan  30 

ilə,  xlordan–14  ilə,  deptaxlordan  isə–17  ilə  öz  təsirini  itirir. 

Đkincisi,  bəzi  yadcinsli  birləşmələr  parçalanmaya  və  ya 

nəqletdirməyə  elə  uğraya  bilirlər  ki,  alınmış  məhsullar  daha 

davamlı və ya toksiki olurlar.  

Təsiretmə mexanizminə görə kimyəvi maddələri  2 qrupa 

bölmək olar:  

a) 

toksiki,  onların  təsir  metabolizmi  ayrı-ayrı 

hissələrinin  pozulması  ilə  bağlıdır,  bu  bir  çox 

hallarda qısa zaman kəsiyində baş verir,  

b) 

mutagen,  onlar  genetik  səviyyədə  təsir  edirlər, 

aydın  şəkildə  nəsildə  əks  olunur  və  insan  üçün 

xüsusi təhlükə daşıyır. 

Genetik  səviyyədə  kimyəvi  birləşmələrin  təsirinin 

əsasında  mutasiya  prosesi  durur.  DNT-nin  hər  hansı  bir 

sahəsində  azotlu  əsasların  ardıcıllığının  dəyişməsi  mutasiyaya 

səbəb  olur,  bunun  üçün  hətta  bir  əsas  cütlüyün  dəyişməsi 

kifayətdir.  

Mutagen  maddələr  ilk  dəfə  1942-ci  ildə  Rusiyada 

Đ.A.Rapport  və  Böyük  Britaniyada  Ş.Auerbax  tərəfindən 

açıqlanmışdır.  Onlar  formalinin  və  etileniminin  yüksək 

mutagen aktivliyini sübut etmişlər.   

Sonra  mutagen  aktivlik  nitrobirləşmələrdə:  nitratlarda, 

nitritlərdə, 

nitroaminlərdə 

müşahidə 

olunmuşdur. 

Azot 

turşusunun  mutagen  aktivliyi  əsasən  adeninin,  quaninin, 

sitozinin  dezaminləşməsi  ilə  şərtləndirilir.  Bundan  başqa  azot 

 

408 

 

 

turşusu,  DNT  molekulunda  anomal 

formada  qurmaq 

qabiliyyətinə  malikdir.  Đkinci  dövr  aminlərlə  qarşılıqlı  təsirə 

girən nitritlər, yüksək toksiki nitroaminlər əmələ gətirir: 

 

   R

1

–NH + HNO

2

  →   R

1

–N–H=O + H

2

O 

                 R

2

                             R

2 

 

Bu  reaksiya  mədədə  asanlıqla  baş  verir,  əmələ  gələn 

nitroaminlər  asanlıqla  sorulur  və  onkoloji  xəstəliklərin 

inkişafına səbəb olur.  

Bir  çox  bitkilərin  tərkibində  müəyyən  miqdarda  nitratlar 

olur, çuğundurda və ispanaqda isə onların miqdarı daha çoxdur. 

Đnsanlarda 

və 

heyvanlarda 

onların 

zərərsizləşdirilməsi 

mexanizmləri yoxdur.  

Tərkibində nitrobirləşmələr saxlayan qida məhsullarından 

(müxtəlif  kolbasalarda  və  s.)  az  istifadə  olunması  tövsiyyə 

olunur. Bir çox birləşmələr adi şəraitlərdə aktivlik göstərmirlər. 

Onlar  yalnız  orqanizmdə  hidroksidləşməyə  məruz  qalaraq, 

aktiv  mutagenlərə  çevrilirlər.  Kimyəvi  mutagenlərin  aktivliyi 

həm fiziki təsirlər altında (UB-şüa, ionlaşdırıcı radiasiya), həm 

də DNT-n xromosomlarına təsadüfən virus daxil olduğu zaman 

yüksəlir.  

Azotsaxlayan  mutagenlərin  mənbələrinə  mineral  və  üzvi 

gübrələr,  məişət  tullantı  suları,  sənaye  tullantıları  aid  edilir. 

Güclü  mutagenlərə  dezinfeksiya  maddələri–dixloretan,  etilen 

oksidi,  fenol,  alkilbirləşmələr  aiddir.  Onların  mutagen  təsiri 

DNT  zəncirlərinin  çoxsaylı  zədələnmələri  ilə  bağlıdır.  Rezin, 

salofan,  eboksid  qətran,  akrolein  istehsalında  istifadə  olunan 

trietilenmelanin, 

konservantlar, 

fotokimyəvi 

maddələr 

istehsalında  istifadə  olunan  asetaldehid  də  mutagenlərə  aid 

edilir.  Avtomaşınların  yanmış  qazları  ilə  ətraf  mühitə 

qurğuşun, 

azot 

oksidləri, 

aromatik 

karbohidrogenlər, 

trimetilfosfat  kimi  mutagenlər  daxil  olur.  Sənaye  tullantıları 

ağır  metal  duzları  ilə  qarşılıqlı  əlaqəyə  girərək,  yüksək 

 

409 

 

 

aktivliyə  malik  mutagen  komplekslər  əmələ  gətirirlər. 

Pestisidlərin  geniş  tətbiq  olunduğu  rayonlarda  yaşayan 

uşaqlarda  adətən  dəmir  çatışmamazlığı,  aktiv  vərəm,  viruslu 

gepatit, 

yuxarı 

tənəffüs 

yollarının 

və 

sinir 

sistemi 

xəstəliklərinin yaranması müşahidə olunur.  

 

7.2. Patoloji  biokimya 

 

7.2.1. Đrsi xəstəliklərin biokimyəvi əsasları 

 

Hal-hazırda insanlarda maddələr mübadiləsinin 2000-dən 

artıq  irsi  pozulmaları  məlumdur.  Maddələr  mübadiləsinin 

pozulması  ilə  əlaqədar  insanlarda  anadangəlmə  qüsurlar  və  ya  

molekulyar  xəstəliklər  genlərin  quruluşlarının  molekulyar 

səviyyədə  dəyişməsi  ilə  şərtləndirilir,  bu  qüsurlar  tədricən 

müxtəlif  amillərin  təsirindən  və  ya  birdən  də  yarana  bilər. 

Đnsanlarda  ən  geniş  yayılmış  mutasiya  forması–nöqtəli 

mutasiyadır.  Adətən,  belə  mutasiyalar  transversiya  olunaraq, 

nuklein turşularının tərkibində olan pirimidin əsaslarının purin 

əsaslarına çevrilməsinə səbəb olur və yaxud əksinə. Bu zaman 

nəticədə  keyfiyyətsiz,  orqanizmin  üçün  yad  zülalların  sintez 

prosesi  baş  verir.  Buna  görə  də  irsi  xəstəlikləri  adətən, 

proteinopatologiya,  yəni  zülali  patologiya  adlandırırlar. 

Proteinopatologiya  iki  qrupa  ayrılır:  fermentativ  patologiya  və 

qeyri-fermentativ 

zülali 

patologiya. 

Zülalın 

normal 

fəaliyyətinin  pozulması  nəticəsində  hüceyrə  metabolizminin 

düzgün getməməsi baş verir. Bu da xarakterik simptomları olan 

müəyyən xəstəliklərin yaranmasına gətirib çıxarır.  

Aminturşu 

mübadiləsinin 

fermentativ 

patologiyası. 

Fenilketonuriya–aminturşu  mübadiləsinin  pozulması  ilə  bağlı 

irsi  xəstəliklərin  tipik  nümunəsidir.  Xəstəliyin  səbəbi 

aminturşusularının  nümayəndəsi  olan  fenilalaninin  metaboliz-

minin pozulmasıdır. Normal metabolizmdə fenilalanin tirozinə 

çevrilir.  Bu  reaksiyanı  fenilalaninmonooksigenaza  fermenti 

 

410 

 

 

kataliz  edir.  Onun  təsiri  ilə  oksigen  molekulunun  bir  atomu 

fenilalaninə birləşir, nəticədə tirozinin hidroksil qrupu  yaranır. 

Oksigenin ikinci atomu NADH oksidləşməsi hesabına H

2

O-ya 

qədər reduksiya olunur.  

 

Fenilalanin + O

2

 + NaOH + H

+

 → Tirozin + NAD

+

 + H

2

O 

 

Fenilketonuriya  fenilalaninmonooksigenazanın  sintezi  ilə 

bağlı  irsi  nöqsanlar  zamanı  yaranır.  Onun  olmaması  və  ya 

çatışmamazlığı  fenilalaninin  ikinci  dərəcəli  metabolizm 

yolunun  inkişafına  gətirib  çıxarır.  Bu  yolda  fenilalanin  NH

2

 

qrupunu  α-ketoqlütara  ötürür  və  fenilpiroüzüm  turşusuna 

çevrilir:  

 

Fenilalanin + α-ketoqlütar ↔ fenilpiruvat + qlütamat  

 

Ancaq bu “davamlı reaksiyadır”. Đkinci dərəcəli çevrilmə 

yollarında  əmələ  gəlir:  fenilpiruvat,  eləcə  də  fenillaktat  və 

fenilasetat kimi turşular  qanda toplanır və sidiklə ifraz olunur. 

Xəstəlik  isə  qanda  fenilalaninin  və  sidikdə  fenilpiruvatın 

artması ilə aşkar olunur.  

Yeni  doğulmuş  uşaqlarda  fenilpiruvatın  izafi  miqdarı 

beynin  normal  inkişafını  pozur  və  əqli  cəhətdən  geri  qalmaya 

səbəb  olur.  Xəstəliyin  əlamətləri:  yüksək  həyacanlanma,  qıc 

olma, ekzemvari səpgilər vəs. Qanda fenilalaninin 40 mq/l-dən 

artıq  olması  şübhə  üçün  əsas  sayılır.  200  mq/l  olması  isə 

diaqnozu təsdiqləyir, xəstəlik tez aşkar olunanda uşağın normal 

inkişafı  üçün  şərait  yaratmaq  olar.  Belə  halda  qidalanmada 

fenilalanini  çox  olan  zülallar  istifadə  olunmur.  Müalicə 

olunmayanda belə xəstələr 25 ildən artıq yaşamırlar.  

Tirozinemiya–n-hidroksifenilpiruvatoksidaza  fermentinin 

nöqsanı  ilə  şərtləndirilən  enzimopatiyadır.  Onun  nəticəsində 

homohentizin  turşusunun  əmələ  gəlməsi  pozulur.  Bu  zaman 

tirozinin  və  n-hidrooksifenilpiroüzüm  turşusunun  qanda 

 

411 

 

 

çoxalması  baş  verir  və  onların  sidiklə  ifrazı  artır.  Belə 

xəstələrdə  uşaqlarda  aktivliyin  azalması,  ümumi  inkişaf 

proseslərinin ləngiməsi müşahidə olunur.  

Histidinemiya –histidinin oksidləşdirici dezaminləşməsini  

təmin 

edən 

histidaza 

fermentinin 

nöqsanı 

ilə 

bağlı 

enzimopatiyadır. Xəstəlik uşağın bir  yaşına qədər biruzə verir. 

Qıc  olmalar,  nitq  nöqsanları,  əqlin  azalması,  yırğalanaraq 

yerimə  müşahidə  olunur.  Uşağın  boyu  alçaq  olur.  Qanda  və 

sidikdə  histidinin  miqdarı  artır.  Xəstələrdə  histidinin  qanda 

miqdarı 20-270 mq/l olur–norma 4-10 mq/l-dir.  

Aminturşu  metabolizmlərinin  anadangəlmə  pozulmaları 

da xüsusi yer tutur. Buna misal olaraq bunları göstərmək olar: 

qlisin,  lizin,  dioksifenilalanin,  homosistein,  valin,  leysin, 

izoleysin. Bunlar uyğun fermentlərin quruluşunun dəyişməsi və  

aktivliklərinin kifayət qədər olmaması ilə əlaqədardır.  

Karbohidrat  mübadiləsinin  enzimopatologiyası.  Qalakto-

zemiya–qalaktozanın karbohidrat metabolizminə daxil olmasını 

təmin  edən  fermentlərin  fəaliyyətinin  pozulması  ilə  bağlı  olan 

enzimopatiyadır.  Qalaktozanın  metabolizmində  xüsusi  yeri 

qalaktokinaza  fermenti  tutur.  Onun  çatışmaması  nəticəsində 

qalaktoza  fosforlaşa  bilmir,  heç  bir  çevrilmələrə  məruz  qalmır 

və  sidiyə  keçir.  Xəstəliyin  xarakterik  əlaməti  kataraktanın 

yaranmasıdır. Onun yaranması qalaktozanın sürətlə qalaktinola 

çevrilməsi  ilə  bağlıdır.  Gözün  şüşəvari  cismində  toplanan 

qalaktinol  çoxlu  miqdarda  su  saxlayaraq,  gözün  görmə 

qabiliyyətinə təsir göstərir.  

Karbohidrat  metabolizminin  daha  bir  vacib  fermentinin 

qalaktoza-1-fosfat-uridiltransferazanın  çatışmamazlığı  qalakto-

za-1-fosfatın və qalaktozanın toplanmasına səbəb olur. Onların 

dözülməzliyi  qusmalar,  sarılıq,  dehidratasiya,  diareya  yaradır. 

Əgər rasiondan qalaktoza istisna olunmamışsa, onda uşaqlarda 

fiziki  və  əqli  inkişafın  geriləməsi,  bəzən  də  ölümlə 

nəticələnmələr müşahidə olunur.  

 

412 

 

 

Laktozanın  çatışmamazlığı.  Disaxaridlər  insan  orqanizmi 

tərəfindən  ilkin  fermentativ  hidrolizdən  sonra  mənimsənilir. 

Belə ki, laktoza laktaza fermentinin təsiri ilə α-qlükozaya və β-

qalaktozaya  hidroliz  olunmalıdır.  Laktozanın  maksimal 

aktivliyi  uşağın  doğulması  məqamında  müşahidə  edilir.  Sonra 

bir  çox  uşaqlarda  onun  aktivliyi  aşağı  düşür.  Tədqiqatlar 

göstərmişdir  ki,  planetin  əhalisinin  70%-i  bu  fermentin 

çatışmamasından əziyyət çəkir. Süd laktozasının ilkin hidrolizi 

bu 

problemi 

həll 

edir. 

Əmələ 

gəlmiş 

laktaza 

çatışmamazlığından  fərqli  olaraq,  irsi  forması  doğuşdan 

sonrakı günlərdə bu cür əlamətlərin yaranması ilə özünü biruzə 

verir: diareya, qida qəbulundan sonra ağrılar, qarının şişməsi. 

Saxarozanın, 

maltozanın 

çatışmamazlığı. 

Yüksək 

hidrofilliyə  malik  disaxaridlər  orqanizmdə  su  çatışmadıqda, 

uyğun  fermentlərin  təsirinin  pozulması  nəticəsində  mədə-

bağırsaq  sistemində  osmotik  təzyiq  yaradaraq  həzm  prosesini 

çətinləşdirirlər.  

Fruktozanın çatışmamazlığı. Fruktoza-1-fosfatın triozala-

ra  çevrilməsini  kataliz  edən  fruktoza-1-fosfataldolazanın 

çatışmamazlığı ilə şərtləndirilir. Fruktoza-1-fosfatın toplanması 

qlikogenolizi  sakitləşdirir  və  qlikolizin  fəaliyyətini  pozur. 

Nəticədə  hipofosfatemiya  ilə  birlikdə  ATP  çatışmamazlığı  da 

müşahidə  olunur.  Bu  zaman  adenilnukleotidlərinin  intensiv 

parçalanması  baş  verir,  nəticədə  inozinmonofosfatın  və  sidik 

cövhərinin miqdarı artır.  

Bəzən  fruktozanın  qida  ilə  qəbulundan  sonra  tez  və 

kəskin  dözülməməzlik  müşahidə  olunur.  30  dəqiqədən  sonra 

qusmalar,  qarında  ağrılar,  komalar  və  qıcolmalar  yaranır. 

Fruktozanın 

dözülməməzliyi 

həm 

də 

fruktoza-1,6-

bifosfatazanın  çatışmamazlığı  ilə  şərtləndirilir.  Ona  görə  də 

orqanizmdə qeyd olunan fermentlərin, o cümlədən fruktoza-1-

fosfatın 

olması 

çox 

vacibdir. 

Bu 

zaman 

hüceyrə 

metabolizmində yuxarıda qeyd olunan dəyişikliklər baş verir.  

 

413 

 

 

Qlikogenozalar.  Bu  cür  patoloji  proseslərin  səbəbinə 

qlikogenin  parçalanmasının  və  sintezinin  pozulması  aid  edilir. 

Qlikogenozaların  üç  əsas forması mövcuddur: qaraciyər,  əzələ 

və ümumi.  

Qaraciyər qlikogenozasına misal olaraq–Hirke xəstəliyini 

göstərmək  olar.  Qaraciyərdə,  böyrəklərdə,  nazik  bağırsaq 

toxumalarında  qlükoza-6-fosfatazanın  aşağı  aktivliyi  və  ya 

olmaması  bu  xəstəliyin  yaranmasına  səbəb  olur.  Qlükoza-6-

fosfatazanın 

çatışmamazlığı 

qaraciyərdə 

qlikogenin 

parçalanması  zamanı  qanda  qlükoza  çıxımını  məhdudlaşdırır. 

Xəstəliyin  ilkin  əlamətləri:  qida  qəbulları  arasında  qanda 

qlükozanın  miqdarının  aşağı  olması  ilə  əlaqədar  hipoqliko-

miyanın, ketonemiyanın və ketonuriyanın yaranmasıdır.  

Əzələ qlikogenozasına misal olaraq Mak Arde xəstəliyini 

göstərmək  olar.  Əzələ  qlikogeninin  mübadiləsinin  pozulması 

fosforilaza  fermentinin  aktivliyinin  olmaması  ilə  əlaqədardır. 

Belə  halda  ümumi  yorğunluq  və  fiziki  yüklənmələrdən  sonra 

qıc olmalar müşahidə olunur.  

Pompe  xəstəliyi  üçün  ümumi  və  əzələ  qlikogenozunun 

formaları  xarakterikdir.  Qlikogenoz  qlikogenin  qlükozaya 

qədər  parçalanmasını  təmin edən lizosom fermentinin–turş α-

1,4-qlikozidazanın  çatışmamazlığı  ilə  əlaqədar  olaraq  inkişaf 

edir.  Həmçinin,  α-(1→6)  qlikozidazanın  (turş  maltazanın) 

çatışmamazlığı da xüsusi yer tutur. Qlikogenin bütün orqan və 

toxumalarda toplanması müşahidə olunur. Ürəyin, qaraciyərin, 

dalağın  və  böyrəklərin  ölçüləri  böyümüş  olur.  Đlk  əlamətlər 

uşağın doğulmasından bir neçə  gün və  ya bir neçə həftə sonra 

biruzə  verir.  Xəstəlik  üçün  xarakterik  əlamətlər:  sürətli 

tənəffüs,  iştahanın  olmaması,  narahatlıq,  bronxit,  xəstələr 

adətən üç ildən sonra ölürlər.  

Yağ  mübadiləsinin  enzimopatologiyası.  Bu  pozulmalar 

adətən 

membran 

yağlarına 

aid 

olunur. 

Yağların 

metabolizmində  iştirak  edən  fermentlərin  çatışmamazlığı 

onların  yaranmasına  səbəb  olur.  Bu  zaman  yağların  biosintezi 

 

414 

 

 

normal gedir, parçalanması isə pozulur, bu da yağların toxuma 

və  orqanlarda  onların  hissə-hissə  parçalanması  məhsullarının 

toplanmasına  gətirib  çıxarır.  Bu  səbəblə  şərtləndirilən 

xəstəliklər–lizosom  xəstəlikləri  adı  almışdır.  Bu  onunla  izah 

olunur  ki,  lipidlərin  katabolizminin  bir  çox  mərhələləri, 

hüceyrə  orqanellalarında,  lizosomlarda  baş  verir.  Lizosom 

fermentlərinin  funksiyalarının  genetik  pozulmaları  nəticəsində 

tam  parçalanmış  yağlar  lizosomlarda  toplanır,  onların  həcmi 

kəskin  artır,  bu  da  orqanizm  hüceyrələrinin  fəaliyyətinin 

pozulmasına  səbəb  olur.  Lizosom  xəstəliyi  zamanı  uşağın  əqli 

inkişafı ləngiyir, çünki beyin yağlarla zənginləşir.  

Lizosom  xəstəliklərinə  misal  olaraq  Herler  sindromunu 

və  ya  qarqoilizm  xəstəliyini  göstərmək  olar.  Xəstəlik  bəzi 

proteoqlikanların  mukopolisaxarid  fermentinin  parçalanmasını 

həyata keçirən fermentin nöqsanı ilə şərtləndirilir. Belə xəstəlik 

zamanı  uşağın  dərisində  cod  qırışlar  əmələ  gəlir,  bu  da  sifətin 

cizgilərini  dəyişir.  Korluq,  xarakterik  əqli  çatışmamazlıq  və 

kiçik yaşlarında ölümlə nəticələnmələr baş verir.  

Teya-Saks  xəstəliyi  beyində  və  dalaqda  qanqliozidlərin 

toplanması ilə xarakterizə olunur. Bu, qanqliozid molekulunda 

D-qalaktoza  və  N-asetil-D-qalaktozamin  qalıqları  arasında 

əlaqənin  hidrolizini  kataliz  edən  N-asetilheksoaminidaza 

fermentinin  genetik  nöqsanı  ilə  şərtləndirilir.  Bu  xəstəlik  də 

beyinin  zədələnməsi  və  korluqla  xarakterizə  olunur.  Xəstələr 

adətən 5 yaşdan artıq yaşamırlar.  

Daha bir misal olaraq Nimana-Pika xəstəliyini göstərmək 

olar.  Bu  xəstəliyə  sfinqomiyelinaza  fermentinin  nöqsanı  və 

sfinqomiyelinin  beyin,  dalaq  və  qaraciyər  toxumalarında 

toplanması səbəb olur. Xəstəlik doğumdan sonra aşkar olunur, 

əqli  inkişafın  zəifləməsi  ilə  müşahidə  edilir  və  2-3  yaşdan 

sonra ölümlə nəticələnir.  

Qeyri-fermentativ  protein  patologiyaları.  Buna  misal 

olaraq  oraqşəkilli  hüceyrə  anemiyasını  göstərmək  olar.  Bu, 

genetik  xəstəliyin  bir  növüdür,  qanda  nöqsanlı  formasına  görə 

 

415 

 

 

oraqşəkilli  eritrositlərin  mövcudluğu  ilə  xarakterizə  olunur. 

Belə  formalı  eritrositlər  müxtəlif  orqanlarda  və  toxumalarda 

qan  kapilyarlarının  dövri  tıxaclanmasına  gətirib  çıxarır, 

nəticədə  oksigen  daşınması  azalır  və  anemiya  yaranır.  Bu 

zaman  təkcə  eritrositlərin  formasının  dəyişməsi  yox,  həm  də 

qanda  miqdarının  azalması  xüsusi  diqqət  tələb  edir.  Anemiya 

nəticəsində 

xəstələrdə 

zəiflik, 

ürək 

bulanmaları 

və 

tənginəfəslik müşahidə olunur.  

Tədqiqatlar  göstərmişdir  ki,  eritrositlərin  oraqşəkilli 

forması,  onlarda  anormal  hemoqlobinin  mövcudluğu  ilə 

şərtləndirilir, bu hemoqlobin S-gemoqlobin (HbS) adı almışdır. 

Sağlam  insanların  eritrositlərində  normal  A  hemoqlobini 

mövcuddur,  hansı  ki,  eritrositlərin  disk  şəklində  olmasını 

şərtləndirir.  S  hemoqlobinin  aminturşu  analizi  göstərmişdir  ki, 

onun molekulunda A hemoqlobininin tərkibində olan qlütamin 

turşusu  qalığı  valinlə  əvəz  olunmuşdur.  Bu  dəyişiklik,  S- 

hemoqlobininin  hidrofobluğuna,  onun  molekulunun  aqreqasi-

yasına  və  eritrositlərin  oraqşəkilli  formasını  şərtləndirən  uzun 

sapların əmələ gəlməsinə səbəb olur.  

Oraqşəkilli hüceyrə anemiyası Yerin malyariya zonasında 

yaşayan  insanlarda  geniş  yayılmışdır.  O,  orqanizmin  tropik 

malyariyasından  mühafizəsini  təmin  edir.  Epidemik  malyariya 

ocaqlarında  (məsələn,  Mərkəzi  Afrika  rayonlarında)  əhalinin 

40%-i  bu  xəstəliyə  tutulmuşdur.  HbS  anomaliyası  haqda 

məlumatlara  əsasən  bu  xəstəliyin  rasional  müalicəsinə  dair 

üsulların işlənib hazırlanma cəhdləri qeydə alınmışdır.  

Spesifik dərman vasitələrinin axtarışı aparılır, hansı ki, S-

hemoqlobinin  funksional  molekul  qrupları  ilə  qarşılıqlı  əlaqə 

yaratmaq  və  bu  modifikasiya  ilə  qlütamin  turşusunun  valinə 

çevrilməsinin zərərli fəsadlarını aradan qaldırmaq qabiliyyətinə 

malik olmalıdır.  

Belə  ki,  eritrositlərin  sianatla  (N    C–O

-

)  işlənməsi 

hüceyrə  formalarının  və  hemoqlobinin  oksigenlə  doyma 

 

416 

 

 

əyrisinin  normalaşmasına,  eləcə  də  xəstəliyin  əlamətlərinin 

aradan qaldırılmasına şərait yaradır.  

Qeyri-fermentativ  protein  patologiyalarına  proteinlərin 

nəqliyyat  patologiyaları  aid  edilir.  Bu,  müəyyən  birləşmələrin 

membranlararası nəqlinə şərait yaradan zülalların nöqsanları ilə 

bağlıdır.  Misal  olaraq  sistinuriyanı  göstərmək  olar–sistinini 

nəql  edən  zülalın  nöqsanı  ilə  şərtləndirilən  xəstəlikdir.  Onun 

nəticəsində,  sistinin  sidikdə  yüksək  ifrazı  və  sidik  yollarında 

sistin  daşlarının  əmələ  gəlməsi  qeydə  alınmışdır.  Sistinin 

artması, 

sidikdə 

lizinin, 

sistein–homosistein–disulfidin 

ornitinin  və  argininin  izafi  miqdarda  olması  ilə  müşahidə 

olunur.   

Qeyri-fermentativ  protein  patologiyalarına,  eləcə  də 

qamma qlobulinemiya aid edilir, hansı ki, anticisimlərin əmələ 

gəlməsi  nöqsanı  olan  orqanizmin  mühafizə  reaksiyalarının 

pozulmaları ilə müşahidə olunur.  

Hormonların 

sintez 

çatışmamazlığı 

ilə 

əlaqədar 

xəstəliklər  də  mövcuddur.  Şəkərli  diabet  insan  orqanizmində 

karbohidrat  metabolizminin  pozulmasının  ən  geniş  yayılmış 

formasıdır,  hansı  ki,  insulin  hormonunun  çatışmamazlığı  ilə 

bağlıdır.  Şəkərli  diabetin  iki  əsas  forması  mövcuddur– 

anadangəlmə və sonradan yaranmış.  

Karbohidrat  mübadiləsinin  əsas  biokimyəvi  göstəricisinə 

qanda  qlükozanın  miqdarı  aid  edilir.  Normaya  görə  qan 

plazmasında 80-120mq% qlükoza olmalıdır.  

Diabet xəstəliyi zamanı bu göstərici normadan artıq olur. 

200mq%-dən  başlayaraq  qlükoza  böyrək  həddini  aşıb  sidiyə 

keçir.  Böyrəkdən  də  qlükoza  ilə  birlikdə  çoxlu  miqdarda  su 

ifraz  olunur.  Diabetiklərin  bəzən  sutkada  5-10l  su  içmələri 

məhz bununla izah olunur. 

Đnsulin  hormonunun  biosintezinin  pozulması  şəkərli 

diabetin anadangəlmə patologiyasının əsas səbəbidir.  Đnsulinin 

quruluşu  Nobel  mükafatı  laureatı  F.Senger  tərəfindən  təyin 

edilmiş  və  təmiz  halda  alınmışdır.  Đnsulin–universal  anabolik 

 

417 

 

 

hormondur.  O,  maddələr  mübadiləsinin  bütün  növlərinə  təsir 

edir. Onun təsirinin yekun effekti, biosintetik hüceyrələrin eyni 

zamanda inşaat materialı (aminturşuları) və enerji (qlükoza) ilə 

təchizatından toplanır.  

Đnsulin 

sintezinin 

əsas 

molekulyar 

nöqsanlarına 

proinsulinin  insulinə  keçməsi  zamanı  A  və  B  zəncirlərinin 

birləşməsi sahəsindəki mutasiya, B zəncirinin C sonsuzluğunun 

yaxınlığında  fenilalaninin  leysinlə  əvəz  olunması,  eləcə  də 

hüceyrə reseptorlarının təsir nöqsanları aid edilir.  

Đnsulinin 

əsas 

funksiyası–qlükozanın 

orqanizm 

hüceyrəsinə daşınmasında iştirak etməsidir; bu hormon hüceyrə 

membranlarının  qlükoza  üçün  keçiriciliyini  artırır  və  onun 

toxumalara  keçməsinə  kömək  edir.  Hüceyrə  xaricindəki 

mayelərdə 

qlükozanın 

səviyyəsinin 

yüksək 

olmasına 

baxmayaraq,  hüceyrələr  ona  qarşı  kəskin  çatışmamazlıq 

duyurlar. Hüceyrələrdə qlükoza çatışmamazlığı sürətli qlikogen 

parçalanmasına  səbəb  olur.  Buna  görə  də  xəstə  aclıq  və 

susuzluq  hissi  duyur.  Hüceyrələrdə  qlükoza  çatışmamazlığı 

yağların enerji mənbəyi kimi daha intensiv istifadə olunmasına 

gətirib çıxarır.  

Yağ  turşularının  β-oksidləşməsi  zamanı  əmələ  gələn 

asetil-KoA,  Krebs  tsiklində  tamamilə  oksidləşmir:  onun  izafi 

miqdarı  keton  cisimləri  şəklində  sidikdə  ifraz  olunur. 

Hüceyrələrdə  qlükoza  çatışmamazlığı  orqanizmdə  qlikogeni 

hidroliz 

edən 

qlikogenaza 

fermentinin 

tərkibindəki  

aminturşularının (alanin, qlütamin və asparagin turşusu) sürətlə 

parçalanmasına  səbəb  olur  və  bu  da  mənfi  azot  balansını 

yaradır.  Bu  bir  tərəfdən  hüceyrələrdə  aminturşu  səviyyəsinin 

aşağı düşməsinə və zülal sintezinin pozulmasına, digər tərəfdən 

isə sidik cövhərinin sürətlə əmələ gəlməsinə gətirib çıxarır.  

Müalicə  praktikasında  şəkərli  diabet  patologiyasının 

aradan qaldırılması üçün insulin preparatlarından  geniş istifadə 

olunur.  Đnsulin  iki  valentli  metalların  ionları  ilə,  xüsusilə  də 

sinklə, kobaltla asanlıqla birləşir.  

 

418