Genetik va sitologik xaritalarni yaratish usullari bilan tanishish. Odam kariotipidagi xromosomalar genom strukturasiga ko’ra ularni guruhlarga ajratish. Odamda jinsiy xromosomaga va autosomaga bog’liq holda belgilarning irsiylanishga doir masalalar

 
Odam kariotipidagi xromosomalar genom strukturasiga ko’ra ularni guruhlarga 
ajratish. 
Ishdan maqsad: Odam kariotipidagi xromosomalar genom strukturasiga ko’ra ularni 
guruhlarga ajratish haqida ilmiy tushunchalarga ega bo’lish. 
Kerakli asbob va jihozlar: Mavzuga doir tablitsalar, jadvallar. 
Ishning mazmuni: Irsiy kasalliklar XX asrning 50-yillaridan boshlab qo'llanib kelinmoqda, 
xromosomalarni mikroskopda tekshirishga asoslangan. Shu yillarda leykotsitlarni sun'iy o'stirish 
usuli ishlab chiqildi, ularda xro- mosomalarning metafaza holatini olish va xromosomalarni 
mikroskopda tekshirish usullari yo'lga qo'yildi. Sitogenetik usulni qo'llashning birinchi 
muvaffaqiyatli natijasi 1959-yilda Lejen tomonidan Daun sindromida xromosomalar sonining 
anomaliyasini aniqlanishi bo'ldi. Hozirgi vaqtda sitogenetik usuldan xromosomalar tuzilishi va 
sonining 
o'zgarishlariga 
bog'liq 
bo'lgan 
kasalliklarni 
o'rganishda, 
xromosomalarni 
kartalashtirishda, ularning polimorfizmini o'rganishda va boshqa irsiy muammolarni aniqlashda 
keng foydalaniladi. 
Faqat sitogenetik usulgina xromosoma patologiyalarida tashxis qo'yishga imkon beradi, 
shuning uchun ham differensial tashxisda bu usul juda qulaydir. 
Shuningdek, sitogenetik usul yordamida o'sma kasalliklari miyeloleykoz, liladelliya 
xromosomasi, shuningdek, ayrim monogen kasalliklarni diagnostika qilishda foydalaniladi ( Blum 
sindromi, Fankoni anemiyasi xromosomalarni o'ta o'zgaruvchan bo'lib qolishi). 
Masalan, Daun kasalligining klinik ko'rinishi aniqlanganda faqat sitogenetik usulning 
yordami bilangina trisomiya variantini (47, XX+21), translokatsiya sindromlaridan (46,XX,t 
(15+21)) ajratish mumkin (1-rasm). 

---

Buni aniqlash esa kasal bola bo'lgan oilada avlod prognozini aniqlashda juda muhim 
ahamiyatga egadir. Sitogenetik usulni qo'llashning asosiy bosqichlari quyidagilardir: 1) 
hujayralarni ajratib olish va sun'iy o'stirish; 
2) xromosomalarning metafaza holatini olish; 3) metafaza holatidagi xromosomalarni 
mikroskopda o'rganish va kariotipni aniqlash. 
Hozirgi davrda interfaza holatida ham xromosomalarni ajratib olish usullari ishlab chiqilgan, 
lekin ularning aniq tuzilishini faqat mitoz yoki meyoz metafazalaridagina yaxshi o'rganish 
mumkin. 
Tekshirish uchun hujayralarni suyak ko'migidan, teridan, urug'donlardan olish mumkin, 
lekin eng qulay obyekt — qonning yadro saqlovchi hujayralaridir. Periferik qonning 
leykotsitlarini (a) 2-3 sutka davomida FGA (fitogemagglyutinin) (b) qo'shilgan muhitda sun'iy 
o'stiriladi. FGA hujayralarning bo'linishini tezlashtiradi. Metafaza stadiyasida xromosomalar juda 
yaxshi ko'rinadi, shuning uchun ham bo'linayotgan hujayralari bo'lgan oziq muhitga kolxitsin (c) 
moddasini qo'shamiz. Bu modda bo'linish duki iplarini parchalaydi va mitozni metafazada 
to'xtatadi. Keyin yadro membranasini parchalash uchun hujayralarga gipotonik eritma qo'shiladi, 
fiksatsiyalanadi, buyum oynachalariga o'tkazilgan hujayralar bo'yaladi va mikroskopda (d) 
tekshiriladi 
(2-rasm). 
Xromosomalarni 
bir-biridan 
ajratish 
uchun 
avval 
ularning