Genetika ixtisası üzrə nümunəvi test suallarının toplusu Bölmə İnsan genetikası

546) Klassik Refsum xəstəliyinin əsas biokimyəvi meyarı hansıdır?
A) Öd turşusunun toplanması

B) Plazmogenlərin sitoz pozğunluğu

C) Sadalananların hamısı

D) Fitan turşusunun toplanması

E) Pipekol turşusunun toplanması
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
547) Bunlardan hansı tənəffus zənciri fermentlərinin pozulması üçün skrininq meyar deyildir?
A) Keton cisimlərinin təyini

B) Laktat və piruvatın təyini

C) Sadalananların hamısı

D) Hər biri əsas meyardır

E) Sidik cövhəri və sidik turşusunun təyini
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.