921) Bacısı fenilketonuriyadan əziyyət çəkən sağlam kişi sağlam əmisi qızı (xala qızı) ilə evlənmək istəyir. Bu nigahdan olan xəstə uşaqların doğulma ehtimalının cəmi nə qədərdir?
A) 15 % yaxın
B) 70 % yaxın
C) 30 % yaxın
D) 5 % yaxın
E) 0 % yaxın
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
922) Sağlam qız xalası oğluna ərə gedir, oğlanın anası ataksiya-teleangiektaziya (sindrom Lui-Bar) xəstəsidir. Bu nigahdan olan uşaqların Lui-Bar sindromu xəstəliyinə tutulma ehtimalı nə qədərdir?
A) 50 % yaxın
B) 25 % yaxın
C) 75 % yaxın
D) 15 % yaxın
E) 8 % yaxın
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
923) Sağlam qız xalası oğluna ərə gedir, oğlanın anası ataksiya-teleangiektaziya (sindrom Lui-Bar) xəstəsidir. Bu nigahdan xəstə uşağın doğulma ehtimalının ümumi təhlükəsi faktorlarının hamısını nəzərə almaqla həm də letal ekvivalenti nə qədər təşkil edir?
A) 60 %: yaxın
B) 30 % yaxın
C) 50 % yaxın
D) 80 % yaxın
E) 10 % yaxın
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
924) İki sağlam əmi uşağı (xala uşağı) nigahdadır. Ərin atası autosom-resessiv formalı miopatiya xəstəsidir. Arvadı isə onun xalası qızıdır (bibi qızı) və miopatiya xəstəsi deyildir. Bu nigahdan miopatiyalı uşaqların doğulma ehtimalı nə qədərdir?
A) Təhlükə populyasiya səviyyəsinə yaxındır
B) 35 % -ə yaxın
C) 35 % -ə yaxın
D) 50 % -ə yaxın
E) 10 % -ə yaxın
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
925) İki sağlam əmi uşağı (xala uşağı) nigahdadır. Ərin atası autosom-resessiv formalı miopatiya xəstəsidir. Arvadı isə onun xalası qızıdır (bibi qızı) və miopatiya xəstəsi deyildir. Bu nigahdan hamiləliyin pis nəticə verən ümumi təhlükəsinin letal ekvivalenti və hər hansı patologiyanın təhlükəsi nə qədərdir?
A) 70 % -ə yaxın
B) 40 % -ə yaxın
C) 20 %- ə yaxın
D) 5 % -ə yaxın
E) 50 % -ə yaxın
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
926) Ailənin oğlunda piqment-retinit xəstəliyi var. Ailəsi və qohumları sağlamdır. Piqment-retinit autosom-dominant, autosom-resessiv və X-ilişikli resessiv tiplə ötürülə bilər və fenokopiya kimi təzahür edə bilər. Bu formaların populyasiya nisbəti belədir:1) autosom-resessiv - 50%; 2) autosom-dominant- 15% ; 3) X-ilişikli- 5% ; 4) fenokopiya- 30%. Xəstə oğlanın gələcək nəslində təkrar xəstələnmə ehtimalı nə qədərdir?
A) 7,5 %
B) 48 %
C) 26 %
D) 13 %
E) 77 %
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
927) Ailənin bir oğlunda piqment-retinit xəstəliyi var. Qohumları və ailəsi sağlamdır. Piqment-retinit autosom-dominant, autosom-resessiv , X-ilişikli, resessiv tiplə ötürülə bilər və fenokopiya kimi təzahür edə bilər. Populyasiyada formaların nisbəti: 1) autosom-resessiv -50%; 2) autosom-dominant- 15%; 3) X-ilişikli; 4) fenokopiya- 30%. Probandın uşaqlarında xəstəliyin təkrar təhlükəsi nə qədərdir?
A) 13 %
B) 48 %
C) 26 %
D) 7,5 %
E) 72 %
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
Dostları ilə paylaş: |
