542) MELAS və MERRF sindromları irsən necə ötürülür?
A) Yalnız ana xətti üzrə
B) Autosom-resessiv tipi üzrə
C) Yalnız ata xətti üzrə
D) X-xromosomla ilişikli
E) Autosom-dominant tipi üzrə
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
543) Hansının mitoxondrial xəstəliyə heç bir aidiyyatı yoxdur?
A) Yağ turşularının oksidləşməsinin pozulması
B) Tənəffüs zəncirinin fermertlərinin defekti
C) Sadalananların hamısının
D) Qlikogenlərin parçalanmasının defekti
E) Piruvatdehidrogenaza kompleksinin pozulması
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
544) Tənəffüs zəncirinin fermentlərinin pozulması zamanı müxtəlif kliniki təzahürləri bunlardan hansı şərtləndirmir?
A) Tənəffüs zəncirinin fermentlərinin ikiqat kodlaşdırılması
B) Bioloji mayelərdə ammonyakın səviyyəsinin artması
C) Toxumaların ATF-çatışmazlığına müxtəlif həsasslığı
D) Müxtəlif toxumalarda mutant DNT-nin müxtəlif paylanması
E) Sadalananların hamısı
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
545) Bunlardan hansı orta zəncirli asil-KoA -dehidrogenaza deffektinə aid deyildir?
A) Acqarına kəskin hipoketotik hipoqlikemiya tutmaları ilə səciyyələnir
B) 90 % hallarda bir nöqtəvi mutasiya ilə şərtlənir
C) Sümük toxumasının patologiyasını özündə birləşdirir
D) «Qəfil ölüm» sindromuna aiddir
E) Yağ turşularının oksidləşməsinin digər pozulmaları daha tez-tez rast gəlinir
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
Dostları ilə paylaş: | 
