Genetika ixtisası üzrə nümunəvi test suallarının toplusu Bölmə İnsan genetikası

548) Hansı xəstəlik üçün hiperammoniemiya səciyyəvi deyildir?
A) Karbamilfosfatsintetaza çatışmazlığı

B) Argininyantar asiduriya

C) Sitrullinemiya

D) Alkoptonuriya

E) Hiperargininemiya
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
549) Sidik cövhəri siklinin pozğunluğunu aşkar etmək üçün hansı diaqnostik testdir?
A) Sidikdə kreatinin təyini

B) Sidikdə amilazanın təyini

C) Sadalananların heç biri

D) Sadalananların hamısı

E) Qanda ammonyakın səviyyəsinin, qanda amin turşularının spektrinin tədqiqi
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.