550) BH4 çatışmazlığı ilə fenilketonuriyanı necə diaqnozlaşdırırlar?
A) Sadalananların hamısı
B) Sadalananların heç biri
C) Qanda fenilalanin səviyyəsinin tədqiqi
D) Sidikdə fenilpiroüzüm turşusunun qatılığının tədqiqi
E) BH4-ün oral yeridilməsi; pterinlərin spektrinin təhlili
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
551) İki yaşında uşaq əqli və fiziki inkişafdan kəskin şəkildə geri qalır, əzələ tonusu artır, qıcolmalar, deserebrasion rigidlik qeyd olunmuşdur. Oftalmoloji tədqiqat zamanı görmə sinirinin atrofiyası, təpə hissəsində «albalı tumu» aşkar olunmuşdur. Kliniki diaqnoz-leykodistrofiya. Əlavə müayinə kimi xəstədə hansı tədqiq olunmalıdır?
A) Lizosom qlikozidazın aktivliyinin təyini
B) Qlikozaminoqlikanların elektroforezi
C) Hamısı
D) Sidikdə misin qatılığının tədqiqi
E) Əzələ liflərinin histokimyəvi tədqiqi
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
552) Yüngül əqli geriliyə malik beş yaşlı qız xəstəxanaya onurğa çıxıntısının sınığı ilə daxil olmuşdur. Anamnezdə artıq sınıq verilmişdir. Müayinə zamanı büllurun tərpənməsi aşkar olunmuşdur. Hansı irsi xəstəlik ola bilməz?
A) Fosfatdiabet
B) Marfan sindromu
C) Aspartilqlükozaminuriya
D) Homosistinuriya
E) Qeyri-mükəmməl osteogenez
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
553) Yüngül əqli geriliyə malik beş yaşlı qız xəstəxanaya onurğa çıxıntısının sınığı ilə daxil olmuşdur. Anamnezdə artıq sınıq verilmişdir. Müayinə zamanı büllurun tərpənməsi aşkar olunmuşdur. Bu halda hansı laborator tədqiqat mütləq aparılmalıdır?
A) Bioloji mayelərdə aminturşularının spektrini tədqiq etmək
B) Sidikdə oksiprolinin qatılığının tədqiqi
C) Lizosom fermentlərinin aktivliyini təyin etmək
D) Sadalananların hamısını
E) Qlikozaminqlikanların elektroforezini aparmaq
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
554) Gənc və sağlam valideyinlərin uşağında doğulduqdan altı gün sonra qusma və ishal başlanmışdır.O,qidalanmadan imtina edir. Bəzən tərləmə olur. Bir necə vaxtdan sonra katarakta inkişaf edir, qaraciyərin ölcüsü artır.Hansı irsi xəstəlik ola bilməz?
A) Qlikogenez
B) Qalaktozemiya
C) Sadalananların hamısı
D) San-Filippo sindromu
E) Laktozaya dözülməzlik
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
555) Gənc və sağlam valideyinlərin uşağında doğulduqdan 6 gün sonra qusma və ishal başlanmışdır.O,qidalanmadan imtina edir. Bəzən tərləmə olur. Bir necə vaxtdan sonra katarakta inkişaf edir, qaraciyərin ölcüsü artır. Bu halda hansı laborator tədqiqat aparılmalıdır?
A) Lizosom fermentlərinin aktivliyi
B) Sadalananların hamısı
C) Qanda amin turşularının spektri
D) Sidikdə və qanda karbohidratların spektri; qalaktoza-1-fosfat səviyyəsi
E) Sadalananların heç biri
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
Dostları ilə paylaş: | 
