Genetika ixtisası üzrə test suallarının nümunələri Bölmə İnsan genetikası

912) Ailəsinə əvvəlki nəslindən kecən və özü də uşaqlıqda retinoblastoma xəstəliyinə görə əməliyyat olunan kişi sağlam qadınla evlənmişdir. Ədəbiyyat mənbələrindən məlumdur ki, patoloji dominant genin penetrantlığı 0,7-yə yaxındır. Onların uşaqlarının xəstələnmə təhlükəsi nə qədərdir?
A) 100 % uşaqlar xəstə olacaqdır

B) 70 %

C) 35 %

D) Populyasiya təhlükəsi

E) 17,5 %
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
913) Anası retinoblastoma xəstəsi olan sağlam qadın ailəsində bu xəstəlik olmayan sağlam kişi ilə evlənmişdir. Bu nigahdan olan nəsil ücün təhlükə (0,7 genin penetrantlığı nəzərə alınmaqla) nə qədərdir?
A) Populyasiya təhlükəsi

B) 16 %

C) 70 %

D) 100 %

E) 8 %
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
914) 400 nəfərin daxil olduğu böyük nəsil şəcərəsində Elers-Danlos sindromunun autosom-dominant irsi ötürülməsindən 92 xəstə aşkar olunmuşdur. Üç nəsildə birbaşa irsən ötürülmə 12 hadisədə izlənilmişdir. İki belə hadisə zamanı aralıq nəsildə xəstəlik olmamışdır (baba və ya nənə və nəvələr xəstədir). Xəstəliyin geninin penetrantlığı nə qədərdir?
A) 83 %

B) 64 %

C) 19 %

D) 96 %

E) 38 %
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
915) 2 doğma qardaşı hemofiliya xəstəsi olan sağlam qadın sağlam kişidə ərdədir və bir sağlam oğlu var. O biri oğlanın bu nigahdan xəstə olma ehtimalı nə qədərdir?
A) 10 %

B) 25 %

C) 16 %

D) 20 %

E) 50 %
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
916) Lal-kar kişi (autosom-resessiv forma) sağlam əmi qızı (xala qızı) ilə evlənmək istəyir. Lal-kar uşağın bu nigahdan doğulma ehtimalı nə qədərdir?
A) 1/2

B) Təhlükə populyasiyada xəstəliyin tezliyinə müvafiq gəlir

C) 1/4

D) 1/16

E) 1/8
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
917) Lal-kar kişi (autosom-resessiv forması olan) sağlam əmi qızı (xala qızı) ilə evlənmək istəyir. Bu nigahdan olan autosom-resessiv xəstəliyi olan uşağın doğulma ehtimalı (letal ekvivalenti saymayaraq, karlıq və digər xəstəliklər üçün cəmi) nə qədərdir?
A) 50 % yaxın

B) 30 % yaxın

C) Populyasiya təhlükəsi

D) 10 % yaxın

E) 20 % yaxın
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
918) Autosom-resessiv genlə müəyyən olunan baba albinosdan əziyyət cəkir. Nəvəsinin xəstə olması təhlükəsi (əmi oğlanları,xala oğlanları, bacıları qohum nigahdadır) nə qədərdir?
A) 1/16

B) 1/4

C) 1/32

D) 1/2

E) 1/8
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
919) Baba autosom-resessiv genlə təyin olunan albinizmdən əziyyət çəkir. Onun nəvələrinin nəsli üçün (əmi oğlu, xala oğlu) və həm də bacıları qohum nigahdadır, həmin xəstəliyi və digər resessiv xəstəliyi, letal ekvivalenlti, həm də populasiya təhlükəsi olan tam təhlükə nə qədərdir?
A) 40 % yaxın

B) 50 % yaxın

C) 25 % yaxın

D) 70 % yaxın

E) 10 % yaxın
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
920) Sağlam kişinin doğma bacısı fenilketonuriyadan əziyyət çəkir. Sağlam kişi sağlam əmisi qızı (xala qızı) ilə evlənmək istəyir. Bu nigahdan olan uşağın fenilketonuriya xəstəsi olması ehtimalı nə qədərdir?
A) 12 % yaxın

B) Populyasiya riski

C) 4 % yaxın

D) 70 % yaxın

E) 20 % yaxın
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
921) Bacısı fenilketonuriyadan əziyyət çəkən sağlam kişi sağlam əmisi qızı (xala qızı) ilə evlənmək istəyir. Bu nigahdan olan xəstə uşaqların doğulma ehtimalının cəmi nə qədərdir?
A) 15 % yaxın

B) 70 % yaxın

C) 30 % yaxın

D) 5 % yaxın

E) 0 % yaxın
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
922) Sağlam qız xalası oğluna ərə gedir, oğlanın anası ataksiya-teleangiektaziya (sindrom Lui-Bar) xəstəsidir. Bu nigahdan olan uşaqların Lui-Bar sindromu xəstəliyinə tutulma ehtimalı nə qədərdir?
A) 50 % yaxın

B) 25 % yaxın

C) 75 % yaxın

D) 15 % yaxın

E) 8 % yaxın
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
923) Sağlam qız xalası oğluna ərə gedir, oğlanın anası ataksiya-teleangiektaziya (sindrom Lui-Bar) xəstəsidir. Bu nigahdan xəstə uşağın doğulma ehtimalının ümumi təhlükəsi faktorlarının hamısını nəzərə almaqla həm də letal ekvivalenti nə qədər təşkil edir?
A) 60 %: yaxın

B) 30 % yaxın

C) 50 % yaxın

D) 80 % yaxın

E) 10 % yaxın
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
924) İki sağlam əmi uşağı (xala uşağı) nigahdadır. Ərin atası autosom-resessiv formalı miopatiya xəstəsidir. Arvadı isə onun xalası qızıdır (bibi qızı) və miopatiya xəstəsi deyildir. Bu nigahdan miopatiyalı uşaqların doğulma ehtimalı nə qədərdir?
A) Təhlükə populyasiya səviyyəsinə yaxındır

B) 35 % -ə yaxın

C) 35 % -ə yaxın

D) 50 % -ə yaxın

E) 10 % -ə yaxın
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
925) İki sağlam əmi uşağı (xala uşağı) nigahdadır. Ərin atası autosom-resessiv formalı miopatiya xəstəsidir. Arvadı isə onun xalası qızıdır (bibi qızı) və miopatiya xəstəsi deyildir. Bu nigahdan hamiləliyin pis nəticə verən ümumi təhlükəsinin letal ekvivalenti və hər hansı patologiyanın təhlükəsi nə qədərdir?
A) 70 % -ə yaxın

B) 40 % -ə yaxın

C) 20 %- ə yaxın

D) 5 % -ə yaxın

E) 50 % -ə yaxın
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
926) Ailənin oğlunda piqment-retinit xəstəliyi var. Ailəsi və qohumları sağlamdır. Piqment-retinit autosom-dominant, autosom-resessiv və X-ilişikli resessiv tiplə ötürülə bilər və fenokopiya kimi təzahür edə bilər. Bu formaların populyasiya nisbəti belədir:1) autosom-resessiv - 50%; 2) autosom-dominant- 15% ; 3) X-ilişikli- 5% ; 4) fenokopiya- 30%. Xəstə oğlanın gələcək nəslində təkrar xəstələnmə ehtimalı nə qədərdir?
A) 7,5 %

B) 48 %

C) 26 %

D) 13 %

E) 77 %
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
927) Ailənin bir oğlunda piqment-retinit xəstəliyi var. Qohumları və ailəsi sağlamdır. Piqment-retinit autosom-dominant, autosom-resessiv , X-ilişikli, resessiv tiplə ötürülə bilər və fenokopiya kimi təzahür edə bilər. Populyasiyada formaların nisbəti: 1) autosom-resessiv -50%; 2) autosom-dominant- 15%; 3) X-ilişikli; 4) fenokopiya- 30%. Probandın uşaqlarında xəstəliyin təkrar təhlükəsi nə qədərdir?
A) 13 %

B) 48 %

C) 26 %

D) 7,5 %

E) 72 %
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
928) 5 il ərzində panmiksiyalı populyasiyadan doğulan 84 min uşaqdan 210 uşaqda patoloji resessiv əlamət aşkar olunmuşdur. Normal allel A bu populyasiyada nə qədərdir?
A) 85 %

B) 9,5 %

C) 95 %

D) 5 %

E) 50 %
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
929) 5 il ərzində panmiksiyalı populyasiyadan doğulan 84000 uşaqdan, 210 uşaqda patoloji resessiv əlamət aşkar olunmuşdur. Bu populyasiyada patoloji allel nə qədərdir?
A) 50 %

B) 95 %

C) 85 %

D) 9,5 %

E) 5 %
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
930) 5 il ərzində panmiksiyalı populyasiyadan doğulan 84000 uşaqdan, 210 uşaqda patoloji əlamət var. Heteroziqot Aa bu populyasiyada nə qədərdir?
A) 60,5 %

B) 22,5 %

C) 95,5 %

D) 2,5 %

E) 9,5 %
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
931) İrsi methemoqlobinopatiya autosom-resessiv genlə ötürülür və Alyaska eskimosları arasında arasında 0,09 % rast gəlinir. A allelinin bu populyasiyada tezliyi nə qədərdir?
A) 85 %

B) 55 %

C) 6 % -ə yaxın

D) 97 %

E) 3 %
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
932) İrsi methemoqlobinopatiya autosom-resessiv genlə ötürülür və Alyaska eskimosları arasında arasında 0,09 % rast gəlinir.Allelin tezliyi həmin populyasiyada nə qədərdir?
A) 97 %

B) 55 %

C) 85 %

D) 3 %

E) 6 %-ə yaxın
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
933) İrsi methemoqlobinopatiya autosom-resessiv genlə ötürülür və Alyaska eskimosları arasında arasında 0,09 % rast gəlinir.Heteroziqot Aa daşıyıcısının bu popluyasiyada tezliyi nə qədərdir?
A) 85 %

B) 3 %

C) 97 %

D) 55 %

E) 6 % -ə yaxın
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
934) Avropa əhalisi arasında amavrotik ailə idiotiyası Tey-Saks hər 1000 yenidoğulmuş uşaqlarda 0,04 tezliyində rast gəlinir. Patoloji allel a populyasiyada nə qədərdir?
A) 3 %

B) 1 %

C) 2 %

D) 5 %

E) 96 %
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
935) Avropa əhalisi arasında amavrotik ailə idiotiyası Tey-Saks hər 1000 yenidoğulmuş uşaqlarda 0,04 tezliyində rast gəlinir.Normal allel A tezliyi populyasiyada nə qədərdir?
A) 90 %

B) 95,1 %

C) 99 %

D) 97 %

E) 99,4 %
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
936) Avropa əhalisi arasında amavrotik ailə idiotiyası Tey-Saks hər 1000 yenidoğulmuş uşaqlarda 0,04 tezliyində rast gəlinir.Populyasiyada olan heteroziqot Aa tezliyi nə qədərdir?
A) 3 %

B) 5 %

C) 1,2 %

D) 10 %

E) 0,8 %
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
937) Sistinuriya Avropa əhalisi arasında hər 1000 yenidoğulmuşlarda 0,06 tezliyində rast gəlinir.Patoloji allel a tezliyi populyasiyada nə qədərdir?
A) 2 %

B) 1,6 %

C) 3 %

D) 5 %

E) 0,8 %
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
938) Sistinuriya Avropa əhalisi arasında hər 1000 yenidoğulmuşlarda 0,06 tezliyində rast gəlinir.Normal allel A tezliyi bu populyasiyada nə qədərdir?
A) 97 %

B) 60 %

C) 99,2 %

D) 99 %

E) 95 %
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
939) Sistinuriya Avropa əhalisi arasında hər 1000 yenidoğulmuşlarda 0,06 tezliyində rast gəlinir.Heteroziqot Aa tezliyi bu populyasiyada nə qədərdir?
A) 4 %

B) 6 %

C) 10 %

D) 2,4 %

E) 1,6 %
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
940) Avropanın əhalisi arasında sistinoz hər 1000 yenidoğulmuşda 0,01 tezliyində rast gəlinir.Patoloji allel a populyasiyada nə qədərdir?
A) 2 %

B) 0,8 %

C) 3 %

D) 5 %

E) 0,3 %
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
941) Avropanın əhalisi arasında sistinoz hər 1000 yenidoğulmuşda 0,01 tezliyində rast gəlinir.Normal allel A tezliyi bu populyasiyada nə qədərdir?
A) 95 %

B) 97 %

C) 90 %

D) 99,7 %

E) 99 %
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
942) Avropanın əhalisi arasında sistinoz hər 1000 yenidoğulmuşda 0,01 tezliyində rast gəlinir.Heteroziqot Aa tezliyi populyasiyada nə qədərdir?
A) 5 %

B) 0,6 %

C) 10 %

D) 0,9 %

E) 1,5 %
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
943) Populyasiyada 8 il ərzində 500000 yenidoğulmuş arasında 45 uşaqda fenilketonuriya aşkar olunmuşdur. Heteroziqot daşıyıcısının tezliyi nə qədərdir?
A) 5 %

B) 10 %

C) 2,5 %

D) 1,9 %

E) 4 %
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
944) Məlumdur ki, Rh(+) və Rh(-) şəxslərin nisbəti 84% -dir və Rh(-) 16 % resessiv tiplə irsən ötürülür. Dominant allel R(+) tezliyi populyasiyada nə qədərdir?
A) 60 %

B) 75 %

C) 50 %

D) 40 %

E) 70 %
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
945) Məlumdur ki, Rh(+) və Rh(-) şəxslərin nisbəti 84%-dir və Rh(-) 16 % resessiv tiplə irsən keçir. Resessiv allel r- tezliyi populyasiyada nə qədərdir?
A) 10 %

B) 40 %

C) 50 %

D) 25 %

E) 60 %
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
946) Miodistrofiyası olan qadında həmin genin daşıyıcısı olma ehtimalı nə qədərdir?
A) 5,7 %

B) 25 %

C) 14,3 %

D) 10,5 %

E) 50 %
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
947) Düşen əzələ distrofiyası olan şəxsin xəstə oğlunun doğulma ehtimalı nə qədərdir?
A) 25 %

B) 2,85 %

C) 7,15 %

D) 12 %

E) 5,25 %
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
948) Qadın X-ilişikli dominant fosfatdiabet xəstəsidir. Anamnezdən məlum olmuşdur ki, probandın fosfatdiabetli 2 xəstə bacısı və 2 sağlam qardaşı var. Probandın atası fosfatdiabet xəstəsidir, anası sağlamdır. Qadının əmisi oğlu fosfatdiabet xəstəsidir. Probandın xəstə uşağının doğulma ehtimalı nə qədərdir?
A) 25 % - cinsindən asılı olmayaraq

B) 50 % - cinsindən asılı olmayaraq

C) 10 % - cinsindən asılı olmayaraq

D) Oğlanların hamısı xəstə, qızlar isə patoloji genin daşıyıcısıdır

E) Qızların hamısı xəstə, oğlanlar isə sağlam olacaqdır
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
949) Qadın X-ilişikli dominant fosfatdiabet xəstəsidir. Anamnezdən məlum olmuşdur ki, probandın fosfatdiabetli 2 xəstə bacısı və 2 sağlam qardaşı var. Probandın atası fosfatdiabet xəstəsidir, anası sağlamdır. Qadının əmisi oğlu fosfatdiabet xəstəsidir.

Probandın xəstə əmisi oğlunun uşağının xəstə doğulma ehtimalı nə qədərdir?
A) Qızların hamısı xəstə, oğlanlar isə sağlam olacaqdır

B) 25 %- cinsindən asılı olmayaraq

C) 10 % - cinsindən asılı olmayaraq

D) 50 % - cinsindən asılı olmayaraq

E) Oğlanların hamısı xəstə, qızlar isə patoloji genin daşıyıcısı olacaqdır
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
950) Sağlam kişinin doğma bacısı fenilketonuriyadan əziyyət çəkir. Öz sağlam əmisi qızı (xalası qızı) ilə evlənmək istəyir. Bu nigahdan fenilketonuriyalı xəstə uşağın doğulma ehtimalı nə qədərdir?
A) 15 %

B) 25 %

C) Populyasiya təhlükəsi

D) 10 %

E) 4 %
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
951) Sağlam qadın öz dayısı oğluna ərə getmişdir.Oğlanın anası Fridreyx –ataksiya xəstəsidir.Məsləhət alan qadın və ərinin atası sağlamdır.Ataksiyası olan xəstə uşağın doğulma ehtimalı həmin xəstəliyin populyasiyada yayılma tezliyi 1: 50 000 olduqda nə qədərdir?
A) 50 %

B) 10 %

C) 25 %

D) 1%

E) 5 %
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
952) Sağlam qadın sağlam dayısı oğluna ərə gedir. Oğlanın atasında gistidinemiyanın yüngül formasıdır. Nənə və baba sağlamdır. Anadan olan uşağın gistidinemiya xəstəsi olma ehtimalı nə qədərdir?
A) 1/12

B) 1/20

C) 1/8

D) Populyasiya təhlükəsi

E) 1/4
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
953) Evlənmiş ailənin ulu babaları sağlamdır. Onların isə 2 qızı sağlam anadan olmuşdur, üçüncüsü amavrotik idiotiya xəstəsidir. Ərin doğma bacısı və arvadın doğma qardaşı evlənmək istəyirlər. Bu nigahdan doğulan amavrotik idiotiya xəstəsi nə qədər ola bilər?
A) Populyasiya təhlükəsi

B) 1/4

C) 1/16

D) 1/8

E) 1/6
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
954) Tibbi-genetik məsləhətxanaya sağlam ər-arvad (əmioğlu və əmiqızı) müraciət etmişlər. Onların uluları sağlamdır, hər iki ər-arvadın babasının bacısı albinosdur. Qadının qardaşı ərin bacısı ilə evlənmişdir, onların 3 uşaqları var. Oğlan və 1 qız sağlam, o biri qız isə albinosdur. Məsləhətxanaya gələn həmən ailədə albinos uşağın doğulma ehtimalı nə qədərdir?
A) 15 %

B) 10 %

C) 25 %

D) 6 % - ə yaxın

E) Populyasiya təhlükəsi
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
955) Qohum olmayan nigahlı ər-arvad yaxın kəndlərdəndir. Həkim- genetikə nəslin proqnozu barəsində müraciət etmişlər. Anamnezdən məlum olmuşdur ki, bu qadının dayısı və xalası Vilson-Konovalov xəstəsidirlər (hepato-lentikulyar degenerasiya). Ərin bacısı və qardaşı sağlamdırlar, bir bacısı isə Vilson-Konovalov xəstəsidir. Məsləhət alan ailədə bu xəstəliklə doğulan uşağın ehtimallığı nə qədərdir?
A) 1/12

B) 1/6

C) Populyasiya təhlükəsi

D) 1/4

E) 1/18
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
956) Sağlam qadın tibbi-genetik məsləhətxanaya nəslinin proqnozu barəsində müraciət etmişdir.O, birinci nigahından 2 uşağı fenilketonuriya xəstəsi olan kişiyə ərə getmişdir. Bu qadının xəstə qohumları yoxdur.Fenilketonuriya xəstəliyinin yenidoğulmuşlar arasında yayılma tezliyi populyasiyada 1 : 10 000 –dir. Bu nigahdan fenilketonuriyası olan uşağın doğulma ehtimalı nə qədərdir?
A) 5 %

B) 1 %

C) 0,5 %

D) 3 %

E) 10 %
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
957) Qadının bir oğlu sağlamdır, ancaq qadının 2 qardaşında Düşen əzələ distrofiyası olmuşdur. Serum kreatinkinazasında fermentin qatılığı 100-130 ME/L təşkil edir,daşıyıcıda normadan 25 dəfə artıq olur.Qadınlar üçün miodistrofiya geninin heteroziqot daşıyıcısı nə qədərdir?
A) 50 %

B) 100 %

C) 88 %

D) 92 %

E) 96 %
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
958) Qadının bir oğlu sağlamdır, ancaq qadının 2 qardaşında Düşen əzələ distrofiyası olmuşdur. Serum kreatinkinazasında fermentin qatılığı 100-130 ME/L təşkil edir,daşıyıcıda normadan 25 dəfə artıq olur.Bu qadının ikinci oğlu üçün xəstəliyin təhlükəsi nə qədərdir?
A) 44 %

B) 25 %

C) 48 %

D) 46 %

E) 50 %
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
959) Hemofilikin qızının 4 sağlam oğlu və antihemofilqlobulinin (VIII faktor) aktivliyi yüksək dərəcədədir, normal populyasiyada 200 dəfə tez-tez rast gəlinir, nəinki patoloji gen daşıyıcısında.Bu qadının hemofiliyalı xəstə oğlunun doğulma ehtimalı nə qədərdir?
A) 10 %

B) 25 %

C) 50 %

D) 5 %

E) 1 % aşağı
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов,П.Б.Гофман-Когдошников « Генетика для врачей», 1990 г.
960) Hemofilikin qızının 4 sağlam oğlu və antihemofilqlobulinin (VIII faktor) aktivliyi yüksək dərəcədədir, normal populyasiyada 200 dəfə tez-tez rast gəlinir, nəinki patoloji gen daşıyıcısında.Probandın valideyinlərindən xəstə uşaqların təkrar doğulma ehtimalı nə qədərdir?
A) 10 %

B) 25 %

C) 50 %

D) 75 %

E) Populyasiya təhlükəsi
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов,П.Б.Гофман-Когдошников « Генетика для врачей», 1990 г.
961) Hemofilikin qızının 4 sağlam oğlu və antihemofilqlobulinin (VIII faktor) aktivliyi yüksək dərəcədədir, normal populyasiyada 200 dəfə tez-tez rast gəlinir, nəinki patoloji gen daşıyıcısında.Probandın sağlam xalasından xəstə uşağın doğulma təhlükəsi nə qədərdir?
A) Populyasiya təhlükəsi

B) 75 %

C) 25 %

D) 50 %

E) 10 %
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов,П.Б.Гофман-Когдошников « Генетика для врачей», 1990 г.
962) Məlumdur ki, Gentinqton xoreyası geninin daşıyıcısında yaşla əlaqədar bu xəstəlik belə təzahür edir: 35 yaşına kimi 20%, 50 yaşında 60% və 65 yaşında 90% xəstələnir. Xəstə atadan olan oğul üçün 35 yaşında bu xəstəliyin başvermə ehtimallığı nə qədərdir?
A) 9 %

B) 25 %

C) 28,5 %

D) 50 %

E) 44 %
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
963) Məlumdur ki, Gentinqton xoreyası geninin daşıyıcısında yaşla əlaqədar bu xəstəlik belə təzahür edir: 35 yaşına kimi 20%, 50 yaşında 60% və 65 yaşında 90% xəstələnir. Xəstə atadan olan oğul üçün 50 yaşında bu xəstəliyin başvermə ehtimallığı nə qədərdir?
A) 25 %

B) 44 %

C) 50 %

D) 9 %

E) 28,5 %
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
964) Məlumdur ki, Gentinqton xoreyası geninin daşıyıcısında yaşla əlaqədar bu xəstəlik belə təzahür edir: 35 yaşına kimi 20%, 50 yaşında 60% və 65 yaşında 90% xəstələnir. Xəstə atadan olan oğul üçün 65 yaşında bu xəstəliyin başvermə ehtimallığı nə qədərdir?
A) 44 %

B) 50 %

C) 28,5 %

D) 25 %

E) 9 %
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
965) Daun xəstəliyi olan uşağın müayinəsi zamanı məlum olmuşdur ki, onda 21/15-ci translokasiyası vardır. Atasında həmin translokasiya balanslaşmış vəziyyətdədir. Təkrar xəstə uşağın doğulma təhlukəsi nə qədərdir?
A) 2-3 %

B) 10-11 %

C) 15-20 %

D) Xəstə uşaq doğulmayacaq

E) 25 %
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
966) Daun xəstəliyi olan uşağın valideyinlərindən birində 21/21-ci balanslaşmış translokasiyası aşkar olunmuşdur (xromosomların ümumi sayı 45-dir). Həmin ailədə xəstə uşağın doğulma təhlükəsi nə qədərdir?
A) 50 %

B) Xəstə uşaq olmayacaq

C) 100 %

D) 10 %

E) 25 %
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
967) Daun xəstəliyi olan uşağın anasında balanslaşmış 21/13 –cü translokasiyası aşkar olunmuşdur. Həmin ailədə təkrar xəstə uşağın doğulma təhlükəsi nə qədərdir?
A) Xəstə uşaq olmayacaq

B) 3-5 %

C) 10-11%

D) 15-20 %

E) 25 %
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
968) Normal kariotipə malik gənc ailədə Edvards sindromlu təkrar xəstə uşağın doğulma ehtimalı nə qədərdir?
A) 1%

B) 25%

C) 0 %-ə yaxın

D) 50 %

E) 10-11%
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
969) Patau sindromlu uşağın valideyinlərindən birində 13/13-cü translokasiyası aşkar olunmuşdur. Ailədə təkrar xəstə uşağın doğulma təhlükəsi nə qədərdir?
A) 10 %

B) 1%-dən az

C) 25 %

D) 100 %

E) 50 %
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
970) Normal kariotipli gənc ailənin uşağında 8-ci trisoimiyanın mozaik forması aşkar olunmuşdur. Təkrar xəstə uşağın doğulma təhlükəsi nə qədərdir?
A) 50 %

B) 1%

C) 10-15 %

D) 100 %

E) 25-30 %
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
971) Daun xəstəliyi olan oğlan 46, XY (14;21) kariotipinə malikdir.Valideyinlərinin kariotipi normaldır. Təkrar xəstə uşağın doğulma təhlükəsi nə qədərdir?
A) 25-30 %

B) 100 %

C) 15-20 %

D) 1%

E) 50 %
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
972) Atanın 15% hüceyrələri 47, XYY mozaik kariotipli, ananın kariotipi isə normal olan ailədə xəstə uşağın təkrar doğulma təhlükəsi nə qədərdir?
A) 10-15 %

B) 50 %

C) 100 %

D) 1%

E) 25-30 %
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
973) Gənc ailənin ikinci uşağı «pişik çığırtısı» və 5-ci həlqəvi xromosomla doğulmuşdur. Hər iki valideyinin və onların birinci uşağının kariotipi normaldır. Daha bir xəstə uşağın doğulma ehtimalı nə qədərdir?
A) 10-15 %

B) 25-30 %

C) 50 %

D) 100 %

E) 1%
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.