587) Sudanofil leykodistrofiyası irsən necə ötürülür?
A) X-xromosomla ilişikli
B) Autosom -dominant
C) Autosom- resessiv
D) Multifaktorial
E) Y-xromosomla ilişikli
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
588) Bütün tip leykodistrofiyaların kliniki şəklinin inkişafının əsasında nə durur?
A) Sinir hüceyrələrinin demielinizasiyası
B) Sinir hüceyrələrinin yağ distrofiyası
C) Sadalananların hamısı
D) Anomal metabolitlərin intoksikasiyası
E) Qan plazmasında lipoproteinlərin toplanması
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
589) Tey-Saks xəstəliyi olan uşağın valideyinlərinə sonrakı hamiləlik zamanı prenatal diaqnostikanın aparılmasının vacibliyi tövsiyə olunmuşdur. Biokimyəvi tədqiqat hansının aktivliyi ilə nəticələnir?
A) Sfinqomielinaza
B) Lipoprotein lipaza
C) Qələvi fosfataza
D) A-arilsulfataza
E) A-heksozaminidaza
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
590) Həkim tibbi-genetik məsləhətxanada Niman-Pik xəstəliyi olan uşağın valideyininə sonrakı hamiləlik zamanı prenatal-diaqnostikanın aparılmasının vacibliyini tövsiyə etmişdir. Biokimyəvi tədqiqatlar bunlardan hansının aktivliyi ilə nəticələnir?
A) Qələvi fosfataza
B) Sfinqomielinaza
C) A-arilsulfataza
D) A-geksoaminidaza
E) Lipoprotein lipaza
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
591) Vilson xəstəliyi zamanı hansı mübadilə pozulması baş verir?
A) Mis
B) Xolesterin
C) Kalium
D) Triqliseridlərin
E) Bilirubin
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
592) Hepatoserebral distrofiyası olan xəstələr orqanizmdən misi çıxaran və birləşdirən dərmanları alır. Belə müalicə göstərilənlərdən hansıdır?
A) Etioloji
B) Sadalananların heç biri
C) Patogenetik
D) Simptomatik
E) Ənənəvi
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
593) 12 yaşlı oğlanda hiperkinezlər, əzələ rigidliyi, qaraciyərin böyüməsi olmuşdur. Simptomların artması 2,5 il ərzində baş vermişdir. Fərz olunan diaqnoz-hepato-serebral degenerasiyasıdır. Diaqnozu təsdiq etmək üçün mütləq bunlardan hansı aparılmalıdır?
A) Düzünə bilirubinin tədqiqi
B) Qeyri-düzünə bilirubinin tədqiqi
C) Mukopolisaxaridlərin ekskresiyası
D) Sidikdə misin təyini; qanda seruloplazminin təyini
E) Hamısı
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
594) Gənc adam hepatoserebral distrofiyadan əziyyət çəkir, müntəzəm olaraq kuprinal qəbul edir, yaxşı kompensə olunub, gələcək nəslinin proqnozu məqsədi ilə tibbi-genetik məsləhətxanaya müraciət etmişdir. Onun gəlini sağlamdır, onun nəslində hepatoserebral distrofiyalı xəstə yoxdur. Onların uşaqlarının xəstə olma ehtimalı nə qədərdir?
A) 25 %
B) 1%-dən az
C) 10 %
D) 100 %
E) 50 %
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
595) Bunlardan hansı kiçik absorbsiyalı xəstəliklərə aiddir ?
A) Fukozidozu
B) Sadalananların heç birini
C) Qalaktozemiya; saxarozaya dözülməzliyi; fruktozemiyanı
D) Sadalananların hamısını
E) Abetalipoproteinemiyanı
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
596) Üç yaşında uşaq artıq üç dəfə pnevmonidan xəstəxanada yatmışdır. Daima tutmalarla öskürək, təngənəfəslik, sianoz qeyd edilmişdir. Uşağın yaşına görə çəkisi azdır. Nəcis çox, boz rəngdədir, neytral yağlar hədsizdir. Xəstənin böyük qardaşı 5 yaşında pnevmoniyadan ölmüşdür. Valideyinlər sağlamdır. Daha çox hansı diaqnoz ehtimal olunur?
A) Abetalipoptoteinemiya
B) Seliakiya
C) Qalaktozemiya
D) Mukovissidoz
E) Disaxaridoz çatışmazlığı
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
597) Mukovissidoz diaqnozunu necə təsdiqləmək mümkündür?
A) Qan plazmasının zülalarının nazik qatlı xromatoqrafiası
B) Qan plazmasında lipoproteinlərin səviyyəsinin təyini
C) Sidikdə kreatininin tədqiqi
D) Tərdə elektrolitlərin təyini
E) Qliadinlə artıq yük
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
598) Mukovissidoz üçün bunlardan hansı xarakter simptomdur?
A) Anadan olanda çəkinin az olması; bronx-ağciyər sisteminin patologiyası
B) Həzm fermentlərinin çatışmazlığı
C) Sadalananların hamısı
D) Sadalananların heç biri
E) Spastik ifliclər
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
599) II tip hiperlipoproteinemiya irsən necə ötürülür?
A) Y-xromosomla ilişikli
B) X-xromosomla ilişikli
C) Autosom –dominant
D) Autosom- ressessiv
E) Multifaktorial
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
600) I tip hiperlipoproteinemiya irsən necə ötürülür?
A) Autosom- dominant
B) Multifaktorial
C) Y-xromosomla ilişikli
D) X-xromosomla ilişikli
E) Autosom - resessiv
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
601) Bunlardan hansı orqanizmdə yığılaraq baş vermiş xəstəliklərə aid deyildir?
A) Xanter sindromu
B) Fukozidoz
C) Tey-Saks xəstəliyi
D) Pompa xəstəliyi
E) Qalaktozemiya
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
602) Bunlardan hansı lizosomlarda qlikogenin yığılması zamanı baş verir?
A) Düşen miopatiyası
B) Pompa xəstəliyi
C) Hepato-serebral distrofiya
D) Metaxromatik leykodistrofiya
E) Adrenogenital sindrom
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
603) Ailədə iki uşaq Qoşe xəstəliyi ilə doğulmuşdur (kəskin infantil forma). Üçüncü uşağın da xəstə olması ehtimalı nə qədərdir?
A) 25 %
B) 1 %-dən az
C) 10 %
D) 50 %
E) 100 %
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
604) Qoşe və Niman-Pik xəstəlikləri zamanı ağır nevroloji pozğunluq, dərin əqli gerilik müşahidə olunmuşdur. Belə hallarda mərkəzi sinir sisteminin zədələnmə səbəbi hansıdır?
A) Anomal metabolitlərlə sinir hüceyrələrinin intoksikasiyası
B) Qanın plazmasında lipoproteinlərin toplanması
C) Hamısı
D) Sinir hüceyrələrinin yağ toxumasının degenerasiyası
E) Mielin qişasının strukturunun pozulması
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
605) Qoşe xəstəliyi zamanı sinir hüceyrələrindən hansı toplanır?
A) Qlükoserebrozoid
B) Qanqliozid CM 1
C) Sfinqomielin
D) Seramid
E) Qanqlizoid CM 2
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
606) Niman-Pik xəstəliyi zamanı sinir hüceyrələrində hansı toplanır?
A) Seramid
B) Qlükoserebrozid
C) Sfinqomielin
D) Qanqliozid CM 2
E) Qanqliozid CM 1
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
607) Tey-Saks xəstəliyi zamanı beyin hüceyrələrində hansı toplanır?
A) Sfinqomielin
B) Qanqliozid CM 1
C) Qanqliozid CM 2
D) Qlükoserebrozid
E) Seramid
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
608) Xəstəliklərdən hansı malabsorbsiyadır?
A) Mukossidoz
B) Oraqşəkilli hüceyrə anemiyası
C) Knappa-Komrover xəstəliyi
D) Fenilketonuriya
E) Tey-Saks xəstəliyi
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
609) Mukovissidozun diaqnostikasında bunlardan hansının əhəmiyyəti vardır?
A) Qanda xolesterinin təyini
B) Sidikdə misin təyininin
C) Triqliseridlərin tərkibinin təyini
D) Tərdə elektrolitlərin
E) Qan plazmasında aminturşularının təyini
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
610) Dietoterapiya nə zaman effektivdir?
A) Kriqler-Nayar sindromu zamanı
B) σ-talassemiyada
C) Leykodistrofiya zamanı
D) Pompa sindromunda
E) Saxarozaya dözülməzlik zamanı
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
611) Populyasıyada hepatoserebral distrofiyanın rastgəlmə tezliyi nə qədərdir?
A) 1 : 10000
B) 1 : 100000
C) 1 : 3000
D) 1 : 25000
E) 1 : 5000
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
612) Hepatoserebral distrofiyanın əsas kliniki simptomları hansıdır?
A) Sadalananların hamısı
B) Əzələ tonusunun ekstrapiramidal zədələnməsi, hiperkinezlər, qaraciyərin zədələnməsi
C) Dayaq-hərəkət aparatının zədələnməsi
D) Aşağı ətrafların parezi
E) Steatoreya
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
613) Hepatoserebral distrofiyanın diaqnozunu müəyyən etmək üçün hansı üsullardan istifadə edilir?
A) Sidikdə misin miqdarının təyini; qanda seruloplazminin aktivliyinin təyini
B) Qanda triqliseridlərin miqdarının təyini
C) Qlükozaminoqlikan ifrazının təyini
D) Qanda və likvorda amin turşularının spektrinin təyini
E) Sadalananların hamısından
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
614) Selektiv skrininq nədir?
A) Bütün yenidoğulmuş uşaqların müayinəsi
B) Sadalananların hamısı
C) Müəyyən xəstəlik üzrə risk qruplarının müayinəsi
D) Sadalananların heç biri
E) Bir regionda yaşayan insanların müayinəsi
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
615) Qlikogenin toplanması xəstəliyi əsasən nəyi zədələyir?
A) Əzələ və sümüklər
B) Mədəaltı vəzi, xaya
C) Qaraciyər, əzələlər
D) Mədəaltı vəzi, beyin
E) Qaraciyər, beyin
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
616) Xəstənin sternal punktat yaxmasında hepatosplenomeqaliya və qlükoserebrozid tərkibli iri retikulyar hüceyrələr mövcuddur. Bu vəziyyətdə daha çox hansı diaqnoz ehtimal edilir?
A) Qlikogenin toplanması xəstəliyi
B) Metaxromatik leykodistrofiya
C) Qoşe xəstəliyi
D) İrsi hiperhilomikronemiya
E) Şəkər ilə yanaşı retikulohüceyrəvi sarkoma
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
617) Tey-Saks xəstəliyi zamanı nə baş verir?
A) Əksər xəstələr 2-3 yaşında tələf olurlar
B) Beyin zədələnmir
C) Xəstələrin əksəriyyəti italyanlardır
D) Diareya
E) Dietik tədbirlər
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
618) Qirke xəstəliyinin əsas əlamətləri hansıdır?
A) Makroqlossiya və hipoqlikemiya
B) Hepatomeqaliya və hiperqlikemiya
C) Splenomeqaliya və hiperqlikemiya
D) Hepatomeqaliya və hipoqlikemiya
E) Hepatomeqaliya və makroqlossiya
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
619) Qalaktozemiya zamanı bunlardan hansı müşahidə olunmur?
A) Qalaktoza -1-fosfaturidiltransferaza catışmazlığı
B) Katarakta
C) Qalaktoza-6-fosfatın catışmazlığı
D) Sadalananların hamısı
E) Hepatomeqaliya
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
620) Qartnep xəstəliyi zamanı əsas biokimyəvi dəyişikliklər hansıdır?
A) Sadalananların heç biri
B) Sadalananların hamısı
C) Qlikogenin lazım olduğu qədər toplanmaması
D) Amin turşularının renal nəqli
E) Amin turşularının bağırsaqla nəqli; qlikoqenin sorulmasının pozulması
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
621) Homosistinuriyaya hansı əlamət xas deyildir?
A) Katarakta
B) Damarların tromboemboliyası
C) Miopiya və göz büllürünün yerini dəyişməsi
D) Əqli çatışmazlıq
E) Marfanabənzər fenotip
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
622) Anadangəlmə methemoqlobinopatiya necə yarana bilər?
A) Anomal E- hemoqlobinin olmasından
B) Katalaza çatızmazlığından
C) Enzim diaforazanın çatışmazlığından
D) Anomal S- hemoqlobinin olmasından
E) Sadalananların hamısından
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
623) «Ağcaqayın şirəsi» xəstəliyi adətən bunlardan hansı ilə müşayiət edilir?
A) Hüceyrələrdə qlikogenin toplanması ilə
B) Qonadaların təməlinin qoyulmasının pozulması ilə
C) Sidiyin xarakterik qoxusu ilə
D) Osteoporoz ilə
E) Sadalananların hamısı ilə
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
624) Fenilketonuriyanın klassik forması tərkibində bunlardan hansının az miqdarı olan pəhriz ilə müalicə edilir?
A) Fenilhidrazın
B) 2-4 dinitrofenilhidrazın
C) Fenilalanin
D) Fenilqlisin
E) Heç birinin
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
625) Leş-Nayan sindromuna hansı aid deyildir?
A) Bioloji məhlullarda sidik turşusunun həcminin artması
B) Bədənə xəsarət
C) Hamısı
D) Enilpiroüzüm turşusunun sidikdə yüksək konsentrasiyası
E) Əqli çatışmazlıq
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
626) Qalaktozemiya zamanı hansı qidanın istifadəsindən çəkinmək lazım deyildır?
A) Yumurtanın
B) Laktozanın
C) Qalaktozanın
D) Südün
E) Sadalananların hamısının
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
627) Xartnup xəstəliyinin əsas əlamətləri hansıdır?
A) Ataksiya
B) Pellaqroyabənzər dəri dəyişiklikləri
C) İndol birləşmələrinin sidiklə yüksək ifrazı
D) Fotodermatoz
E) Sadalananların hamısı
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
628) Selveqer sindromunda hansı əlamət müşahidə olunmur?
A) Qaraciyərdə peroksisomların olmaması
B) Ağır nevroloji dəyişikliklər
C) Pansitopeniya
D) Qaraciyər və mədə-bağırsaq yollarının zədələnməsi
E) Kəllə-üz anomaliyası
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
629) Qaraciyərdə peroksisomların miqdarının aşağı düşməsi nə zaman müşahidə olunmur?
A) Selveqerəbənzər sindromunda
B) Refsum uşaq xəstəliyində
C) Neonatal adrenoleykodistrofiyada
D) Rizomelik nöqtəvi xondrodisplaziyada
E) Selveqer sindromunda
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
630) Qoşe xəstəliyinin I növünə kimlərdə rast gəlinir?
A) Eyni dərəcədə bütün etnik qruplarda
B) Əsasən aşkenaziya-yəhudilərinin populyasiyasında
C) Yapon populyasiyasında
D) Əsasən slavyan populyasiyasında
E) Əsasən qərbi avropa populyasiyasında
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
631) «Albalı sümüyü» simptomu göz dibində nə zaman müşahidə oluna bilər?
A) Sadalananların hamısında
B) Qlikoproteinozlarda
C) Tənəffüs yolları fermentlərinin çatışmazlığında
D) Mukopolisaxaridozlarda
E) Sistinozda
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
632) Tənəffüs yolları fermentlərinin çatışmazlığı xəstəliyinin differensial diaqnostikası bunlardan hansı ilə yanaşı aparılmalıdır?
A) Lizosom xəstəlikləri ilə
B) Fakomatozlar ilə
C) Xromosom sindromları ilə
D) Peroksisom xəstəlikləri ilə
E) Əzələ-sinir xəstəlikləri ilə
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
633) Pirson sindromu əlverişli gedişatda hansı sindromlara çevrilə bilər?
A) MCAD sindromuna
B) Kerns-Seyr sindromuna
C) MARP sindromuna
D) MELAS sindromuna
E) MERRF sindromuna
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
634) Ailəvi hipertrofik kardiomiopatiyanın yaranmasına hansı genlər cavabdehdirlər?
A) Aşağı sıxlıqlı lipoproteinlər
B) Miokardda yığılan zülallar
C) Ürəyin natrium kanalları
D) Yuxarı sıxlıqlı lipoproteinlər
E) Ürəyin kalium kanalları
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
635) QT göstəricisi Romano-Yord sindromunda hansı müddətdə diaqnostik əhəmiyyə malikdir ?
A) 500 mc artıq
B) Norma ilə müqayisədə 5% artıq yüksəlməsi
C) Norma ilə müqayisədə 10% artıq yüksəlməsi
D) 460 mc artıq
E) 400 mc artıq
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
636) QT intervalının uzanması sindromunun populyasiya tezliyi nə qədərdir?
A) 1 : 10000
B) 1 : 7000
C) 1 : 50000
D) 1 : 25000
E) 1 : 100000
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
637) Aşağıdakı kriteriyalar hansı irsi xəstəliyə uyğun gəlir: əl, dirsək və diz oynaqlarının anadangəlmə araxnodaktiliya ilə çoxsaylı kontrakturaları?
A) Artroqripoz
B) Bouen-Konradi sindromu
C) Bils-Hext sindromu
D) Larsen sindromu
E) Nunan sindromu
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
638) Uşaqda alçaq boy, qeyri-adi sifət (hipertelorizm, qısa burun və burun pərlərinin açılması, poluptoz), barmaqların zəif braxidaktiliyası yüngül sindaktiliya ilə, qulaq seyvanının üst kənarının sallanması, qeyri- adı xayalıq kriptorxizmlə birlikdə olan simptomokompleks hansı sindrom üçün xarakterdir?
A) Nunan
B) Duboviç
C) Leopard
D) Kokkeyn
E) Aarskoq
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков. «Клиническая генетика» 1997 г.
639) Akrosefaliya, əl və ya ayaq barmaqlarının müxtəlif dərəcədə sindaktiliyası hansı patologiya üçün xarakterdir?
A) Aper sindromu
B) Axondroplaziya
C) Karpenter sindromu
D) Pfeyfer sindromu
E) Marfan sindromu
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
640) Əl və ayag barmaqlarının postaksial polidaktiliyasının alt çənənin bitişməməsi (sümük qövsünün simfizi) və/və ya alt kəsici dişlərin anomaliyaları hansı patologiya üçün xarakterdir?
A) Blum sindromu
B) Ellis-Van Kreveld sindromu
C) Oro-fassio-digital sindrom
D) Akrofasial dizostoz
E) Ektodermal displaziya
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
641) Barmaqların postaksial polidaktiliyası, ətrafların simmetrik qısalığı və dırnaqların anadangəlmə displaziyasının müştərək rast gəlməsi hansı patologiya üçün xarakterdir?
A) Asfiktik torakal displaziya
B) Ellis-Van Kreveld sindromu
C) Fankoni anemiyası
D) “Qısa qabırğa- polidaktiliya” sindromu
E) “Dırnaq-diz qapağı” sindromu
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
642) Torlu qişanın proqressiv degenerasiyasının piylənmə, neyrosensor eşitmənin zəifləməsi və şəkərli diabetlə birlikdə rast gəlməsi hansı sindrom üçün xarakterdir?
A) Volfram sindromu
B) Smit-Lemli-Opits sindromu
C) Alstrem sindromu
D) Lourens-Mun-Barde-Bidl sindromu
E) Ellis-Van Kreveld sindromu
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
643) Anusun atreziyası, əl barmaqlarının üçfalanqalı olması, qulaq seyvanlarının anomaliyası və neyrosensor ambliakuziyanın (eşitmənin zəifləməsi) birlikdə rast gəlməsi hansı sindrom üçün xarakterdir?
A) TAR sindromu
B) Tauns sindromu
C) Xolt- Orama sindromu
D) Blum sindromu
E) Smit-Lemli-Opits sindromu
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
644) Beyincik ataksiyası, dəri və gözün selikli qişalarının teleangiektaziyası, yuxarı tənəffüs yollarının infeksiyaları, zərdab İgA-nın azalması və ya olmaması və immunodefisit halı hansı patologiya üçün xarakterdir?
A) Tauns sindromu
B) Lui-Bar sindromu
C) Di-Corci sindromu
D) İrsi ataksiya
E) İrsi kombinəolunmuş immun çatışmazlıq
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков. «Клиническая генетика» 1997 г.
645) Anadangəlmə ürək qüsuru olan uşaqda (göy qüsur) dekstrakardiya, periferik qanda Xouell-Kolli cisimcikləri, rentgendə qabarıq ağ ciyər hipertenziyası aşkar edilib. Güman etdiyiniz diaqnoz hansıdır?
A) Epşten anomaliyası
B) Ağ ciyərlərin anadangəlmə displaziyası
C) İzolə olunmuş anadangəlmə ürək qüsuru dekstrakardiya ilə
D) Aspleniya sindromu
E) Polispleniya sindromu
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков. «Клиническая генетика» 1997 г.
646) Qulaq sırğalığının anomaliyasının boyun alçaq olması, dirsək və ya diz oynaqlarının anadangəlmə displaziyası və çıxığı ilə birgə rast gəlməsi hansı patologiya üçün xarakterdır?
A) Blum sindromu
B) Aurikulo-osteodisplaziya
C) Aarski sindromu
D) Larsen sindromu
E) “Dırnaq-diz qapağı” sindromu
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков. «Клиническая генетика» 1997 г.
647) Adreno-genital sindroma aşağıdakılardan hansı daha uyğun gəlir?
A) Əksər uşaqlarda anadangəlmə inkişaf qüsurları olur
B) Adrenogenital sindromu olan oğlan uşaqlarında pubertat dövrdə yaşıdlarından artıq inkişaf olur
C) Oğlan uşaqlarında testikulaların böyüməsi qeyd olunur
D) Bir qayda olaraq uşaqlar az çəki ilə doğulurlar
E) Yenidoğulmuş qız uşaqlarında xarici cinsi üzvlərin qabarıq virilizasiyasına baxmayaraq daxili genital orqanların quruluşu pozulmayıb
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков. «Клиническая генетика» 1997 г.
648) Adreno-genital sindromu olan oğlan uşaqları üçün xarakter əlamət hansıdır?
A) Vaxtından əvvəl cinsi yetişkənlik, alçaq boyluq
B) Sümük yaşının ləngiməsi
C) Cinsi üzvlərin interseksual quruluşu
D) Testikulun böyüməsi
E) Spermatogenezin əmələ gəlməsi
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков. «Клиническая генетика» 1997 г.
649) Hansı sindromda genital üzvlərin ikili quruluşu qeyd olunur?
A) Terner sindromu
B) Natamam testikulyar feminizasiya
C) Qonadaların təmiz disgeneziyası
D) Tam testikulyar feminizasiya
E) Klaynfelter sindromu
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков. «Клиническая генетика» 1997 г.
Dostları ilə paylaş: | 
