467) 5 yaşlı oğlan əqli və fiziki inkişafdan geri qalıb. Boyu alçaq, mötədil tosqun, ətrafları qısa, ovcu, ayağı, barmaqları qısa, enlidir. Əlin beşinci barmağı dördüncü dırnaq falanqasının əsasına çatmır. Braxisefaliya, boyun qısa, kök, qulaqları balaca, aşağı yerləşmiş, göz kəsiyi çəpinə, epikantlı, dili yekədir və ağzına yerləşmir. Kriptorxizm.Xəstənin müalicəsinə hansı daxildir?
A) Qaraciyər dərmanları
B) Kortikosteroidlər
C) Cinsi hormonlarla əvəzedici terapiya
D) Sinir toxumasında maddələr mübadiləsini stimulə edən dərmanlar
E) Hipofizin hormonlarını əvəzedən terapiya
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
468) 5 yaşlı oğlan əqli və fiziki inkişafdan geri qalıb. Boyu alçaq, mötədil tosqun, ətrafları qısa, ovcu, ayağı, barmaqları qısa, enlidir. Əlin beşinci barmağı dördüncü dırnaq falanqasının əsasına çatmır. Braxisefaliya, boyun qısa, kök, qulaqları balaca, aşağı yerləşmiş, göz kəsiyi çəpinə, epikantlı, dili yekədir və ağzına yerləşmir. Kriptorxizm. Xəstəliyin proqnozu hansıdır?
A) Yetkin yaşda eşitmənin azalması
B) Sadalananların hamısı
C) Əqli gerilik
D) Əlverişli olmayan yaşayış
E) Terapiya nəticəsində tam kompensasiya
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
469) 17 yaşında qız həkimə aybaşının olmaması və alçaqboy olduğuna görə müraciət etmişdir. Müayinə zamanı aşkar olunmuşdur: çəlləkşəkilli döş qəfəsi, məmələr aşağı və bir-birindən çox aralı, dartılmış yerləşmiş, xarici cinsiyyət orqanları qadın tipli, zəif tükləşmə, süd vəziləri inkişaf etməmiş, dördüncü və beşinci ayaq barmaqları qısalmış, hündür damaq. Cinsi xromatin mənfidir.Hansı diaqnoz daha çox ehtimal olunur?
A) X-xromosomun trisomiyası
B) Şereşevski-Terner sindromu
C) Testikulyar feminizasiya sindromu
D) Rokitan-Kyüster sindromu
E) Adrenogenital sindrom
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
470) 17 yaşında qız həkimə aybaşının olmaması və alçaqboy olduğuna görə müraciət etmişdir. Müayinə zamanı aşkar olunmuşdur: çəlləkşəkilli döş qəfəsi, məmələr aşağı və bir-birindən çox aralı, dartılmış yerləşmiş, xarici cinsiyyət orqanları qadın tipli, zəif tükləşmə, süd vəziləri inkişaf etməmiş, dördüncü və beşinci ayaq barmaqları qısalmış, hündür damaq. Cinsi xromatin mənfidir.Xəstədə hansı kariotip gözlənilir?
A) 45, XO
B) 47, XXX
C) 46, XY
D) 46, XX
E) 45, XO/ 46, XY
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
471) 17 yaşında qız həkimə aybaşının olmaması və alçaqboy olduğuna görə müraciət etmişdir. Müayinə zamanı aşkar olunmuşdur: çəlləkşəkilli döş qəfəsi, məmələr aşağı və bir-birindən çox aralı, dartılmış yerləşmiş, xarici cinsiyyət orqanları qadın tipli, zəif tükləşmə, süd vəziləri inkişaf etməmiş, dördüncü və beşinci ayaq barmaqları qısalmış, hündür damaq. Cinsi xromatin mənfidir.Xəstədə hansı anomaliya ola bilməz?
A) Dəri ksantı
B) Aortanın koarktasiyası
C) Ümumi osteoporoz
D) Teloangiektaziya
E) Dolixostenomeliya
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
472) 17 yaşında qız həkimə aybaşının olmaması və alçaqboy olduğuna görə müraciət etmişdir. Müayinə zamanı aşkar olunmuşdur: çəlləkşəkilli döş qəfəsi, məmələr aşağı və bir-birindən çox aralı, dartılmış yerləşmiş, xarici cinsiyyət orqanları qadın tipli, zəif tükləşmə, süd vəziləri inkişaf etməmiş, dördüncü və beşinci ayaq barmaqları qısalmış, hündür damaq. Cinsi xromatin mənfidir.Xəstəyə hansı müalicə təyin oluna bilər?
A) Kortikosteroidlərlə əvəzedici terapiya
B) Simptomatik terapiya
C) Androgenlərdə əvəzedici terapiya
D) Estrogenlərlə əvzedici terapiya
E) Vitamin terapiyası
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
473) 17 yaşında qız həkimə aybaşının olmaması və alçaqboy olduğuna görə müraciət etmişdir. Müayinə zamanı aşkar olunmuşdur: çəlləkşəkilli döş qəfəsi, məmələr aşağı və bir-birindən çox aralı, dartılmış yerləşmiş, xarici cinsiyyət orqanları qadın tipli, zəif tükləşmə, süd vəziləri inkişaf etməmiş, dördüncü və beşinci ayaq barmaqları qısalmış, hündür damaq. Cinsi xromatin mənfidir.Xəstəliyin proqnozu hansıdır?
A) Uşaqdoğma funksiyasının bərpası
B) İkinci cinsiyyət əlamətlərinin və uşaqdoğma funksiyasının tam bərpası
C) Gənc yaşında ölüm
D) Sonsuzluq
E) Uşaq doğma funksiyası bərpa olunacaq, lakin qızlarının yarısı xəstə olacaqdır
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
474) 22 yaşlı kişi tibbi-genetik məsləhətxanaya cinsi potensiyanın və cinsi əlaqənin aşağı olmasına görə müraciət etmişdir. Xəstənin hündür boyu, qeri-mütənasib uzun ətrafları var. Xarici cinsiyyət orqanları düzgün formalaşmışdır. İkincili cinsi əlamətlər zəif inkişaf etmiş, qasıqda tükləşmə qadın tiplidir. Cinsi xromatin müsbətdir. Valideyinləri sağlamdır. Hansı diaqnoz daha çox ehtimal olunur?
A) Andrenogenital sindrom
B) Bekvit-Videman sindromu
C) Klaynfelter sindromu
D) Marfan sindromu
E) Sotos sindromu
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
475) 22 yaşlı kişi tibbi-genetik məsləhətxanaya cinsi potensiyanın və cinsi əlaqənin aşağı olmasına görə müraciət etmişdir. Xəstənin hündür boyu, qeyri-mütənasib uzun ətrafları var. Xarici cinsiyyət orqanları düzgün formalaşmışdır. İkincili cinsi əlamətlər zəif inkişaf etmiş, qasıqda tükləşmə qadın tiplidir. Cinsi xromatin müsbətdir. Valideyinləri sağlamdır.Xromosom təhlilləri zamanı hansı ehtimal olunan kariotip aşkar edilmişdir?
A) 46, XY
B) 46, XX
C) 47, XXY
D) 46, XY/ 46, XX
E) 46, XY/ 45, XO
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
476) 22 yaşlı kişi tibbi-genetik məsləhətxanaya cinsi potensiyanın və cinsi əlaqənin aşağı olmasına görə müraciət etmişdir. Xəstənin hündür boyu, qeyri-mütənasib uzun ətrafları var. Xarici cinsiyyət orqanları düzgün formalaşmışdır. İkincili cinsi əlamətlər zəif inkişaf etmiş, qasıqda tükləşmə qadın tiplidir. Cinsi xromatin müsbətdir. Valideyinləri sağlamdır.Bu xəstəlik zamanı hansı normadan kənarlanma halı olmur?
A) Mil-dirsək sinostozu
B) Kriptorxizm
C) Əqli gerilik
D) Sindaktiliya
E) Ginekomastiya
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
477) 22 yaşlı kişi tibbi-genetik məsləhətxanaya cinsi potensiyanın və cinsi əlaqənin aşağı olmasına görə müraciət etmişdir. Xəstənin hündür boyu, qeyri-mütənasib uzun ətrafları var. Xarici cinsiyyət orqanları düzgün formalaşmışdır. İkincili cinsi əlamətlər zəif inkişaf etmiş, qasıqda tükləşmə qadın tiplidir. Cinsi xromatin müsbətdir. Valideyinləri sağlamdır.Xəstənin genetik deffektinin tipi hansıdır?
A) Monogen, X-xromosomla ilişikli
B) Xromosom anomaliyası
C) Poligen
D) Monogen, autosom-resessiv
E) Monogen, qeyri- tam penetranlı dominant
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
478) 22 yaşlı kişi tibbi-genetik məsləhətxanaya cinsi potensiyanın və cinsi əlaqənin aşağı olmasına görə müraciət etmişdir. Xəstənin hündür boyu, qeyri-mütənasib uzun ətrafları var. Xarici cinsiyyət orqanları düzgün formalaşmışdır. İkincili cinsi əlamətlər zəif inkişaf etmiş, qasıqda tükləşmə qadın tiplidir. Cinsi xromatin müsbətdir. Valideyinləri sağlamdır.Xəsətənin yeddi yaşlı kiçik qardaşı var. Anoloji xəstəliyin onda baş vermə ehtimalı nə qədərdir?
A) 1 %-dən az
B) 10 %
C) 25 %
D) 100 %
E) 50 %
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
479) Uzun çiyninə görə X-izoxromosomlu qadında hansı əlamətlər aşkar oluna bilməz?
A) Oliqodaktiliya
B) Alçaqboy
C) Sadalananların hamısı
D) İkincili cinsi əlamətlərin olması
E) İlkin amenoreya
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
480) Qeyri-stabil kariotiplə müşayiət olunan irsi sindroma bunlardan hansı aid deyildir?
A) De-Toni-Debre-Fankoni
B) Piqment kseroderması
C) Lui-Bar sindromu
D) Fankoni anemiyası
E) Blyuma sindromu
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
481) Kişilərdə əlavə Y-xromosomu hansı sindromlarda müşahidə olunur?
A) Y-polisomiya
B) Daun
C) Edvards
D) Patau
E) Klaynfelter
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
482) Adətən nə zaman sonsuzluq müşahidə olunur?
A) Klaynfelter sindromunda
B) Sadalananların hamısında
C) Terner sindromunda (XO)
D) Heç birində
E) Marfan sindromunda
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
483) Həqiqi hermafroditizmi olan xəstələrdə hansı kariotip aşkar oluna bilər?
A) Sadalanların hamısı
B) 45, XO/ 46, XX
C) 45, XO/ 46, XY
D) 46, XX/ 46, XY
E) Sadalananların heç biri
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
484) «Pişik çığırtısı» sindromu olan qızların kariotipi necə yazıla bilər?
A) 46, XX, del (5p)
B) 46,XY, del (6 p)
C) 46, XY,del (4 p)
D) 46, XX, del (4 p)
E) 46, XX, del (6p)
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
485) Volf-Xirşxorn sindromu olan oğlanın kariotipi necə yazıla bilər?
A) 46, XY, del (6p)
B) 46,XX, del (5 p)
C) 46, XY del (5p)
D) 46, XY, del (7p)
E) 46, XY del (4p)
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
486) Hansı xəstənin hüceyrələrində «Filadelfiya» xromosomu aşkar oluna bilər?
A) «Pişik çığırtısı» sindromu zamanı
B) Xroniki mieloleykozda
C) Daun sindromu zamanı
D) Blyuma sindromunda
E) Prader-Villi sindromnda
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
487) X-xromosomu qırılmış əqli geriliyin ən xarakter əlaməti hansıdır?
A) Müayinə olunan hüceyrələrin 10-30 % X-xromosomlarının (fra-X) morfoloji dəyişməsi
B) Xəstələrdə əqli geriliyin dərəcəsi və Fra-X xromosomlu hüceyrələrin tezliyi arasında düzünə korrelyasiya
C) Xəstəliyin dəqiq kliniki mənzərəsi
D) Bütün mayinə olunan metafaza hüceyrələrində X-xromosomlarının (fra-X) morfoloji dəyişməsi
E) Qadınlarda intellektin deffekti
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
488) Martin-Bella sindromu zamanı «fra (x)» fenomeni hansı trinukleotidlərin təkrarlanmasının amplifikasiyası ilə patogenik əlaqədardır?
A) AAG
B) GAG
C) CGG
D) GTC
E) TTG
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
489) Kişilərdə transmitterlərin F MRI mutant geninin daşıyıcısı zamanı trinukleotidlərin təkrar amplifikasiyasının sayı nə qədərdir?
A) 2,0-dən yuxarı
B) 1-5
C) 5-50
D) 50-200
E) 10
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
490) FRAXA səhəsində mutasiya baş vermiş X-xromosomu qırılmış sindrom zamanı xəstəliyin kliniki mənzərəsinin bütün əlamətlərinə hansı d axil deyildir?
A) Anadangılmə ağıreşitmə
B) Əqli gerilik
C) Dolixosefal kəllə
D) Əl və ayaqların ölçüsünün artması
E) Makroorxidizm
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
491) Trinukleotidlərin təkrarlanmasının ekspansiyası olan xəstəliyin kliniki təzahürü üçün hansı əlamətlər xarakterik deyildir?
A) Antisipasiya fenomeni
B) Promotor sahədə hipermetilləşmə
C) Xəstəliyin fenotipik təzahürü və təkrarlanmaların sayı arasında dəqiq korrelyasiya
D) Sinir-psixi statusun dəyişməsi
E) Çoxlu anadangəlmə qüsurların inkişafı
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
492) Genom imprintinqi - inkişafın erkən mərhələsində valideyinin cinsinin spesifik izi nəyə gətirib çıxarır?
A) Sonrakı hüceyrəvi nəsildə genlərin ekspressiyasının dəyişikliklərinin ötürülməsinə
B) Cinsiyyətin nisbətinin oğlanların xeyrinə meyilliyinə
C) Öz-özünə uşaqsalmanın tezliyinin artmasına
D) Sadalananların hamısına
E) Sadalananların heç birinə
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
493) Bunlardan hansında genom imprintinqinin təzahürü dəqiq sübut edilmişdir?
A) Sadalananların hamısı
B) Engelman sindromunda
C) Gentinqton xoreyasında
D) Prader-Villi sindromunda
E) Robertson translokasiyasında
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
494) İmprintinq xəstəliyi «termini» nəyi bildirir?
A) Mitoxondrial genlərin patologiyasını
B) İrsən ötürülən patoloji genin valideyn tipi ilə şərtlənən xəstəliyi
C) Multifaktorial xəstəliyi
D) Sadalananların heç birini
E) Genoma radioaktiv təsirin nəticəsini
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
495) Xromosomların mikrostrukturunun yenidən qurulması hansı sindromla müşayiət oluna bilər?
A) Langer-Gideon sindromla
B) Sadalananların heç biri ilə
C) Françesketti sindromu ilə
D) Mekkel sindromu ilə
E) Nunan sindromu ilə
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
496) İnsanın şiş hüceyrəsinin əsas xromosom xarakteristikası hansıdır?
A) Müxtəlif mənşəli şişlərdə eyni xromosom markerlərinin olması
B) Diploid xromosom dəsti
C) Eyni histogenezli şiş hüceyrələrində müəyyən xromosomun zədələnməsinin spesifik «qaynar» nöqtəsinin əldə olunması
D) Sadalananların hamısı
E) Onların kariotip eynicinsliliyi
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
497) Blyuma sindromu, Fankoni anemiyası, ataksiya-teleangiaktaziya, piqment kserodermasında xromosom qeyri-stabilliyinin baş verməsinin əsasında nə durur?
A) DNT-nin reparasiyasının defektini törədən gen mutasiyası
B) Hüceyrələrin bölünməsində iy tellərinin zülallarının sintezini kodlaşdıran genlərin mutasiyası
C) DNT-modifikasiya dəyşikliyi
D) Mitoz zamanı xromosomların qeyri-düzgün aralanması
E) Erkən embriogenezdə dölün hüceyrələrinə qeyri-əlverişli təsirlər
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
498) Hansı yüksək onkoloji meyilliyə aid xəstəlik deyildir?
A) Piqment kseroderması
B) Daun sindromu
C) Lui-Bar sindromu
D) Bekvit-Videlman sindromu
E) Marfan sindromu
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
499) Hüceyrələrin bədxassəli transformasiyası nə ilə əlaqədardır?
A) İonlaşdırıcı radiasiyanın təsiri ilə
B) Hüceyrələrin qocalması ilə
C) Müxtəlif onkogenlərin ekspressiyası ilə
D) Ayrı-ayrı xromosomların replikasiyasının xarakterinin dəyişməsi ilə
E) Spesifik virus infeksiyası ilə
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
500) Maliqnizasiya prosesi ilə müşayiət olunan xromosomların yenidən qurulması bir qayda olaraq necə xarakterizə olunur?
A) Şişin proqressiya prosesində dəyişikliyə məruz qalmır, eyni vaxtda formalaşır
B) Sadalananların heç biri ilə
C) Təsadüfən baş verir
D) Kariotipin miqdarca və struktur dəyişikliyinin müəyyən spektri ilə xarakterizə olunur
E) Müxtəlif xəstələrdə eyni şişlərdə identikdir
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
501) Onkogenlər nədir?
A) Orqanizmin inkişafının müəyyən mərhələsində funksiyanı yerinə yetirən normal hüceyrə genlərinin analoqları
B) Hüceyrənin bədxassəli transformasiyası ilə spesifik əlaqədar genom fraqmentləri
C) Virus mənşəli genlər
D) Sadalananların heç biri
E) Sadalananların hamısı
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
502) Şiş əmələgəlmə prosesinin mexanizmində onkogenlərin iştirakına bunlardan hansı daxil deyildir?
A) Amplifikasiya
B) Protoonkogen strukturunun mutasiyası
C) Protoonkogen inaktivasiyası
D) Ximer genlərin formalaşması
E) Protoonkogen aktivasiyası
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
503) Kanserogenez prosesini hansı induksiya edir?
A) Sadalananların hamısı
B) Bədxassəliyin spesifik gen-supressorlarının resessiv mutasiyaları
C) İnsan orqanizmində bir sıra yayılmış virusların uzunmüddətli persistensiyası
D) Spesifik xromosomların yenidən qurulması
E) Onkogenlərin dominant mutasiyaları
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
504) Bədxassəliliyin gen-supressorları hansıdır?
A) Bədxassəliyin yalnız son mərhələsində hüceyrədə aşkar olunan genlər
B) Normal hüceyrə bölünməsinin sürətini tənzim edən normal genlərin inaktivasiya olan mutant variantları
C) Sadalananların hamısı
D) Kanserogenez prosesində spesifik aktivləşmiş genofraqmentlər
E) Şişin böyüməsini dayandıran genlər
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
505) Qanda ammonyakın yüksək səviyyəsi nə zaman müşahidə olunur?
A) Sadalananların hamısında
B) Hiperprolinemiya zamanı
C) Ksanturen asiduriyası
D) Arginin-yantar asiduriya və sitrullinemiya zamanı
E) Leysinoz
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
506) Sistationin-beta-sintazanın deffektindən törənən homosistinuriya zamanı sidikdə hansı amin turşularının səviyyəsi artır?
A) Sistin və arginin
B) Qlisin və homosistin
C) Metionin və arginin
D) Qlisin və sistin
E) Metionin və homosistin
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
507) Leşa-Nayana sindromu olan xəstənin bioloji mayesində nə toplanır?
A) Sidik cövhəri
B) Sidik turşusu
C) Fenil-süd turşusu
D) Hipoksantin
E) Fumar turşusu
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
508) Leşa-Nayana sindromunun irsiyyət tipi hansıdır?
A) Autosom -dominant
B) Poligen
C) Natamam penetrantlıqla autosom- dominant
D) Autosom- resessiv
E) X-ilişikli resessiv
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
509) Leşa-Nayan sindromu zamanı deffektli ferment hansıdır?
A) Heksozaminidaza A
B) Qlükoza -6-fosfatdehidrogenaza
C) Hipoksantin-quanin-fosforibozil-transferaza
D) Suksinatliaza
E) Qlükoza-6-fosfotaza
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
510) Sanfillippo sindromunun irsiyyət tipi hansıdır?
A) X-ilişikli dominant
B) Autosom -dominant
C) Poligen
D) X-ilişikli resessiv
E) Autosom -resessiv
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
511) Leşa-Nayan sindromunun kliniki əlamətləri hansıdır?
A) Skelet displaziyası
B) Acqarına hipoqlikemiya tutmaları
C) Sadalananların hamısı
D) Qusma, diareya, hipotrofiya
E) Böyrəkdaşı xəstəliyi, MSS-in zədələnməsi, oynaqların patologiyası
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
512) Leysinoz zamanı qanda hansı amin turşusunun səviyyəsi artmır?
A) Valin
B) Qlisin
C) Leysin
D) Metionin
E) İzoleysin
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
513) «Ağcaqayın şirəsi» xəstəliyi zamanı hansı fermentin defekti olur?
A) Tirozinaza
B) Dekarboksilaza aminturşusu haçalanmış zəncirli
C) Qlükoza-6-fosfotaza
D) B6 –asılı kinureninaza
E) Suksinatliaza
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
514) Qlükoza-6-fosfatdehidrogenazanın irsi çatışmazlığına bunlardan hansı aiddir?
A) Toplanan xəstəliklər
B) Eritrositar fermentopatiya
C) Karbohidrat mübadiləsinin pozulması
D) Nəqliyyat zülallarının defekti
E) Mineral mübadilənin pozulması
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
515) Histidinemiyaya bunlardan hansının defekti səbəbdir?
A) Urokinaza
B) Arginaza
C) Haçalanmış zəncirlə amin turşularının dekarboksilazası
D) Qlükoza -6-fosfotaza
E) Histidaza
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
516) Hepato-renal disfunksiya ilə tirozinemiyanın simptomokompleksinə hansı daxil deyildir?
A) Cinsi inkişafın pozulması
B) Sadalananların hamısı
C) İkincili tubulopatiya
D) Anoreksiya, qusma və diareya
E) Hepatosplenomeqaliya və sarılıq
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
517) Sulfitoksidaza catışmazlığının manifestasiyası hansı dövrdə baş verir?
A) Kəskin respirator-virus infeksiyası təhrik edən dövrdə
B) Anadan olandan 1-2 yaşa qədər davam edir
C) Əlavə yedizdirmə verilməsi dövründə
D) Pubertat dövründə
E) 30 yaşında
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
518) Knappa-Komrovera sindromu irsən necə ötürülür?
A) Autosom - resessiv
B) Autosom -dominant
C) İrsiyyət tipi müəyyən olunmamışdır
D) X-ilişikli dominant
E) X-ilişikli resessiv
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
519) Leşa-Nayana sindromu bunlardan hansının irsi pozulmasına aiddir?
A) Purin mübadiləsinin
B) Sadalananların hamısının
C) Amin turşuları mübadiləsinin
D) Karbohidrat mübadiləsinin
E) Peroksis funksiyasının
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
520) Vilson-Konovalov xəstəliyi zamanı hansı zədələyici faktordur?
A) Sadalananların heç biri
B) Sadalananların hamısı
C) Toxumalarda misin yığılması
D) Kayzer-Fleyşer həlqəsinin olması
E) Purin mübadiləsinin metobolitləri səviyyəsinin artması
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
521) Göstərilənlərdən hansı mukovissidozun klinikası üçün xarakter deyildir?
A) Psixomotor inkişafın ləngiməsi
B) Mekonial ileus
C) Sadalananların hamısı xarakter deyil
D) Bronx-ağciyər sisteminin patologiyası
E) Sadalananların hamısı xarakterdir
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
522) Hansı lizosom xəstəliyinə aid deyildir?
A) Fukozidoz
B) Sialidoz
C) Tey-Saks xəstəliyi
D) Tirozinoz
E) Mannozidoz
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
523) Saxarozaya irsi dözülməzliyin əsasında hansı genetik deffekt durur?
A) Bağırsaq epiteli hüceyrələrinin disaxaridazaları
B) Lizosom fermenti
C) Karbohidratların qlikoliz fermenti
D) Qlikoliz fermenti
E) Sadalananların heç biri
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
524) Alkaptonuriya zamanı göstərilənlərdən hansı deffektli fermentdir?
A) B6 –asılı kinureninaza
B) Oksidaza-homogentizin turşusu
C) Arginaza
D) Histidaza
E) Qlükoza-6-fosfotaza
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
525) Alkaptonuriyanın klinikası üçün hansı xarakter deyildir?
A) Havada sidiyin tündləşməsi
B) Artritlər, artrozlar
C) MSS-nin zədələnməsi
D) Sadalananların hamısı
E) Oxronoz
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
526) Bunlardan hansı Qurler-fenotipinə oxşar əsas kliniki cizgi deyildir?
A) İkincili tubulopatiya
B) Üzün kobud cizgiləri
C) Dayaq - hərəkət aparatının patologiyası
D) Ürək-damar sisteminin zədələnməsi
E) Oynaqların kontrakturası
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
Dostları ilə paylaş: | 
