272) 26 yaşında özünü sağlam hiss edən kişi nəslinin proqnozu ücün həkim-genetikə müraciət etmişdir. 18 yaşında onda irsi xəstəlik-neyrofibromatoz aşkar olunmuşdur.Onun 29 yaşında doğma bacısı uşaqlıqdan dərin debillik dərəcəsində əqli gerilikdən əziyyət cəkir.Kişinin uşaqlarında hansı kliniki hallar ola bilər?
A) Uşağın irsən aldığı anomal gen ola bilsin kliniki təzahür etməsin
B) Uşaqlar sağlam doğulacaqdır
C) Atasında olduğu kimi
D) Görmə, eşitmə, dəri, mərkəzi sinir sistemi orqanlarının təcrid olmuş zədələnmələri
E) Atasının bacısında olduğu kimi kliniki hallar
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
273) Tuberoz sklerozunun daha xarakter simptomu hansıdır?
A) Daxili orqanların funksiyasının pozulması
B) Sadalananların hamısı
C) Boyun və fiziki inkişafın geri qalması
D) Eşitmənin şiddətlənən itməsi
E) Əqli gerilik
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
274) Alçaqboy daha çox bunlardan hansı sindrom üçün xarakterdir?
A) Sindrom 47, XXY
B) Sindrom 47, XYY
C) Sindrom 47, XXX
D) Bekvit-Videman sindromu
E) Nunan sindromu
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
275) Hansı sindrom zamanı üzün quruluşunun xüsusiyyətlərinə görə diaqnoz qoymaq olar?
A) Korneliya de Lange
B) Vilsion-Konavalov
C) Sadalananların heç birini
D) Lourens-Muna-Barde-Bidlya
E) Xolt-Orama
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
276) 14 yaşlı oğlan görmənin kəskin zəifləməsindən, tez-tez baş ağrılarından şikayətlənir.Okulist tor qişanın lay-lay qopmasını aşkar etmişdir.Probandın atası qəflətən 31 yaşında insultdan ölmüşdür. Probandın qan təzyiqi dəyişkəndir və vegetodamarlı distoniya kimi qiymətləndirilir.Daha çox ehtimal olunan diaqnoz hansıdır?
A) Baş beyin şişi
B) Ensefalotrigeminal angiomatoz
C) İltihabi genenerativ proses
D) Hipertonik xəstəlik
E) Serebroretinal angiomatoz
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
277) Bunlardan hansı Marfan sindromu üçün xarakter deyildir?
A) Xromosom sistemində anomaliya
B) Ötürülmənin Mendel xarakteri
C) Görmə orqanının anomaliyası
D) Ürək-damar sisteminin anomaliyası
E) Hündür boy
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
278) 27 yaşında hündür boy kişi orta dərəcəli miopiyadan, tez yorulmadan əziyyət çəkir. 24 yaşından evlidir, arvadı hamilə qalmamışdır.Arvadı praktiki olaraq sağlamdır, probandda azoospermiya aşkar olunmuşdur. Daha çox ehtimal olunan patologiya hansıdır?
A) Testikulyar feminizasiya sindromu
B) Heç biri
C) Cinsi xromosomların sayca anomaliyası
D) Autosomların sayca anomaliyası
E) Marfan sindromu
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
279) Hansı xəstəlikdə ürək-damar sisteminin zədələnməsi obliqat əlamətdir?
A) Sadalananların heç birində
B) Marfan sindromu
C) Mekkel sindromu
D) Klaynfelter sindromu
E) Axondroplaziya
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
280) Bunlardan hansı Şerşevski-Terner sindromunun əlaməti deyildir?
A) Əqli gerilik
B) Alçaqboy
C) Hündürboy; hipogenitalizm
D) Ürək qüsuru
E) Sadalananların hamısı
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
281) Aşağıda sadalanan sindromlardan biri üçün dölün prenatal hipoplaziyası, psixomotor inkişafın ləngiməsi, fiziki inkişaf etməmiş, alçaqboy, mədə-bağırsaq yolunun tez-tez pozulmaları ( iştahanın pozulması, qusma, ishal), şiddətlənən mikrosefaliya, intellektin aşağı olması (debillik) xarakterdir. Bu hansı sindromdur?
A) Sotos sindromu
B) Dubovitsa sindromu
C) Kokkeyn sindromu
D) Daun sindromu
E) Rassel-Silver sindromu
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
282) Əlavə müayinə aparılmadan Aper sindromunun diaqnozunu qoymağa bunlardan hansı imkan verir?
A) Əl və ayaqda total sindaktiliya
B) Hidrosefaliya
C) Ekzoftalm
D) Akrosefaliya
E) Sinofriz
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
283) EES sindromu üçün daha çox daimi simptom hansıdır?
A) Hipotrixoz
B) Anadangəlmə ürək qüsuru
C) Hipogenitalizm
D) Alçaqboy
E) Mikrosefaliya
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
284) Xəstədə: hündürboy, uzun nazik barmaqlar, oynaqların yüksək elastikliyi; epifizar displaziya halı ilə iri oynaqların böyüməsi; orta hissənin hipoplaziyası ilə yastı sifət; aşağı çənənin hipoplaziyası və dişlərin anomal inkişafı; yüksək miopiya, katarakta; tor qişanın degenerasiyası və lay-lay qopması. Bu kliniki mənzərə bunlardan hansına uyğun gəlir?
A) Elers-Danlos sindromuna
B) Klaynfelter sindromuna
C) Stikler sindromuna
D) Marfan sindromuna
E) Homosistinuriyaya
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
285) 11 yaşlı oğlanda aşağıdakı kliniki əlamətlər aşkar olunmuşdur: alçaqboy, qatlı, enli boyun, epikant, ptoz, döş qəfəsinin tiləbənzər deformasiyası, anadangəlmə ürək qüsuru, kriptorxizm; cinsiyyət üzvünün inkişaf etməməsi, aşağı intellekt.Hansı diaqnozu qoymaq olar?
A) Martin-Bella sindromu
B) Daun sindromu
C) Nunan sindromu
D) XYY sindromu
E) Prader-Villi sindromu
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
286) Bunlardan hansı Kruzon sindromu üçün xarakter əlamət deyildir?
A) Üst çənənin hipoplaziyası
B) Hipertelorizm
C) Ekzoftalm
D) Mikrogeniya
E) Kraniosinostoz
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
287) Alt çənənin hipoplaziyası, antimonqoloid göz kəsiyi, göz qapaqlarının koloboması, qulaq keçəcəyinin atreziyası, qulaq seyvanının anadangəlmə kobud deformasiyası, almacıq sümüklərinin tam inkişaf etməməsi kimi kliniki əlamətlərin kombinasiyası nə zaman müşahidə olunur?
A) Françesketti sindromunda
B) Nager sindromunda
C) Qoldenxaar sindromunda
D) Nunan sindromunda
E) Kruzon sindromunda
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
288) 15 yaşlı oğlanda aşağıdakı simptomlar müşahidə olunur: kökəlmə, anadangəlmə hipoqonadizm, oliqofreniya, tor qişanın anomaliyası. Xromosom anomaliyası aşkar olunmamışdır. Daha çox ehtimal olunan diaqnoz hansıdır?
A) Prader-Villi sindromu
B) Lourens-Muna-Barde-Bidlya sindromu
C) Nunan sindromu
D) Piknodizostoz
E) Hipokalsemik çatışmazlıq
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
289) Sümük sisteminin zədələnməsi hansı üçün xarakter deyildir?
A) Xolt-Orama sindromu
B) Krista-Simens-Turen sindromu
C) Aper sindromu
D) Poland sindromu
E) Elis Van Kreveld sindromu
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
290) X-ilişikli irsiyyət tipi bunlardan hansı üçün xarakterdir?
A) Martin-Bella sindromu
B) Korneliya de Lange sindromu
C) Klippel-Feyl sindromu
D) Nunan sindromu
E) Selveger sindromu
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
291) Aşağıda sadalanan dörd sindromda irsiyyətin eyni tipi xarakterdir.Bunlardan hansında başqa irsiyyət tipidir?
A) Kokkeyn sindromu
B) Lou sindromu
C) Kaptagener sindromu
D) Koen sindromu
E) Fankoni pansitopeniya sindromu
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
292) Qardner sindromunun (bağırsağın diffuz polipozu) irsiyyət tipi hansıdır?
A) X-ilişikli resessiv
B) X-ilişikli dominant
C) Autosom-dominant
D) Autosom-resessiv
E) Multifaktorial
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
293) Hansı xəstəlikdə genin penetrantlığı 100% təşkil edir?
A) Axondroplaziya
B) Vaardenburq sindromu
C) Xolt-Orama sindromu
D) Qardner sindromu
E) Videman-Bekvit sindromu
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
294) Sümüklərin yüksək dərəcədə qırılması, otoskleroz və mavi sklera bunlardan hansı üçün xarakterdir?
A) Sona çatmamış osteogenez üçün
B) Melnik-Nidls osteodisplaziyası üçün
C) Osteopetroza üçün
D) Axondroplaziya üçün
E) İrsi spondiloepimetafizar displaziya üçün
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
295) Göstərilən inkişaf qüsurlarından hansı autosom-dominant tiplə həm müstəqil irsən keçən qüsurlardır və həm də digər sindromlar zamanı simptom kimi rast gəlinir?
A) Kriptorxizm
B) Kriptoftalm
C) Hidrosefaliya
D) Baş barmağın aplaziyası
E) Ektrodaktiliya
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
296) Said sümüyünün inkişaf qüsuru bunlardan hansının simptomudur?
A) Ellis Van Kreveld sindromunun
B) Diastrofik displaziyanın
C) Xolt-Orama sindromunun
D) Rassel-Silver sindromunun
E) Göz-diş-sümük displaziyasının
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
297) Dodaq yarığı hansı sindromun əsas simptomudur?
A) Vilyams sindromunun
B) Apera sindromunun
C) Daun sindromunun
D) Van der Vud sindromunun
E) Mekkelya sindromunun
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
298) Aşağıdakı əlamətlər: iri baş; hipertelorizm; telekant, ptoz; qısa boyun, boynun pteriqiumu; braxidaktiliya (bəzən əsas falanqalarda zarlarla), enli ayaq; genitalların anomaliyası (normal ölçü və formada olan cinsiyyət üzvünün boynunu əhatə edən diyircək şəklində xaya) hansı sindrom üçün xarakterdir?
A) Aarskoq sindromu üçün
B) Smit-Lemli-Opits sindromu üçün
C) Opitsa-Kavejiya sindromu üçün
D) Adrenogenital sindromu üçün
E) Nunan sindromu üçün
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
299) Bunlardan hansında mikrosefaliya olmur?
A) Sotos sindromu
B) Klippel-Trenone-Veber sindromu
C) Lou sindromu
D) Bektiv-Videman sindromu
E) Sekkel sindromu
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
300) Almacıq sümüyünün hipoplaziyası, antimonqoloidli göz kəsiyi, göz qapaqlarının şişkinliyi,qulaq seyvanı inkişafının qüsuru hansı sindrom üçün xarakterdir?
A) Qoldenxaara sindromu üçün
B) Françesketti sindromu üçün
C) Kəllə-göz-diş sindromu üçün
D) Kruzona sindromu üçün
E) Apera sindromu üçün
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
301) Basılmış burun sümüyü olan yastı sifət, qabarmış alın, iri oynaqların çoxlu sayda çıxıqları, əyripəncəlik bunlardan hansı üçün xarakterdir?
A) Axondroplaziya üçün
B) Aaze sindromu üçün
C) Distrofik displaziya sindromu üçün
D) Larsen sindromu üçün
E) Kampomelik displaziya üçün
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
302) Alçaqboy, sifətin kəpənək formalı eriteması, mikrodolixosefaliya, hipogenitalizm, kriptorxizm, sifətdə südlü qəhvə rəngində ləkələr, vaxtından tez qocalma, immunoqlobulinin azalması, xromosomların yüksək dərəcədə qırılması bunlardan hansı üçün xarakterdir?
A) Burnevil Prinql sindromu üçün
B) Piqment kseroderması üçün
C) Neyrofibromatoz üçün
D) Blüm sindromu üçün
E) Qardner sindromu üçün
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
303) Oliqodaktiliya hansı sindrom üçün xarakterdir?
A) Xolt-Oram sindromu üçün
B) Smit-Lemli-Opitsa sindromu üçün
C) Naqera sindromu üçün
D) Elis Van Kreveld sindromu üçün
E) Mekkel sindromu üçün
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
304) EEC sindromu üçün (ektrodaktiliya, ektodermal displaziya, dodaq və damağın yarığı) hansı irsiyyət tipi xarakterdir?
A) Multifaktorial
B) Xromosom anomaliyası
C) X-ilişikli
D) Autosom-resessiv
E) Autosom-dominant
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
305) COFS sindromu üçün (Penya-Şokeyra) hansı irsiyyət tipi xarakterdir?
A) Autosom-dominant
B) Multifaktorial
C) Autosom-resessiv
D) X-ilişikli
E) Xromosom anomaliyası
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
306) Korneliya de Lanqe sindromunda hansı irsiyyət tipi xarakterdir?
A) Xromosom anomaliyası
B) Autosom-dominant
C) X-ilişikli
D) Autosom-resessiv
E) İrsiyyət tipi müəyyən edilməyib
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
307) Rassel-Silver sindromu üçün hansı irsiyyət tipi xarakterdir?
A) X-ilişikli
B) Autosom-resessiv
C) İrsiyyət tipi müəyyən edilməyib
D) Autosom-dominant
E) Multifaktorial
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
308) Lens mikroanoftalm sindromu üçün hansı irsiyyət tipi xarakterdir?
A) X-ilişikli
B) İrsiyyət tipi müəyyən edilməyib
C) Autosom-resessiv
D) Multifaktorial
E) Autosom-dominant
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
309) Aarskoq sindromu üçün hansı irsiyyət tipi xarakterdir?
A) Multifaktorial
B) Autosom-dominant
C) X-ilişikli
D) İrsiyyət tipi müəyyən edilməyib
E) Autosom-resessiv
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
310) Opits-Frias sindromu üçün hansı irsiyyət tipi xarakterdir?
A) Autosom-resessiv
B) Multifaktorial
C) X-ilişikli
D) Autosom-dominant
E) İrsiyyət tipi müəyyən edilməyib
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
311) Françesketti sindromu üçün hansı irsiyyət tipi xarakterdir?
A) Almacıq sümüyünün hipoplaziyası
B) Monqoloid göz kəsiyi, epikant
C) Qulaq seyvanı inkişafının anomaliyası
D) Göz qapağı şişkinliyi
E) Mikroqnatiya
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
312) Boyun və sümük yaşının ləngiməsi, əqli çatışmazlıq (ımbesıllik), hipertelorizm, epikant, antimonqoloid göz kəsiyi, burun sümüyünün hündür olması, mikrosefaliya, üst çənənin hipoplaziyası, aşağı yerləşən qulaq seyvanı, ayaq və əl dırnaqlarının falanqlarının enlənməsi xüsusən də 1-cinin əlin radial tərəfinə deviasiyası ilə, aşağı göz qapağının şişkinliyi, hipertrixoz hansı sindrom üçün xarakterdir?
A) Françesketti sindromu üçün
B) Dubovitsa sindromu üçün
C) Rubinşteyn-Teybi sindromu üçün
D) Sekkel sindromu üçün
E) Nunan sindromu üçün
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
313) Xəstədə əqli çatışmazlıq (debillik), hipertelorizm, qısa burun, hipospadiya, kriptorxizm, enli burun sümüyü müşahidə olunur. Ən çox hansı diaqnoz ehtimal olunur?
A) Sadalananların heç biri
B) Nunan sindromu
C) Opitsa sindromu
D) Tam olmayan testikulyar feminizasiya sindromu
E) Martin-Bell sindromu
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
314) Normal bədən uzunluğunda ətrafların qısa olması, aşağı ətrafların varus və ya valqus deformasiyası, oynaqların hərəkətliliyi saxlanılıb, qısa barmaqlar, enli əllər, ayaqlar, bel lordozu.Xəstəliyin ilkin əlamətləri 2-3 yaşından üzə çıxır.Həm autosom-dominant, həm də autosom-resessiv irsiyyət tipi. Bu simptomokompleks bunlardan hansı üçün xarakterdir?
A) Psevdoaxondroplaziya
B) Mukopolisaxaridoz
C) Axondroplaziya
D) Hipofizar nasizm
E) Distrofik displaziya
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
315) Prenatal hipoplaziya, mikrosefaliya, sinofriz, burun sümüyünün hündür olması, enli dəlikli qısa burun, uzun filtr, hipertrixoz, uzun kipriklər, klinodaktiliya, qısa çeçələ barmaq, aşağı intellektlik hansı üçün xarakterdir?
A) Vilyams sindromu üçün
B) Rubinşteyn-Teybi sindromu üçün
C) Kokkeyn sindromu üçün
D) Dubovitsa sindromu üçün
E) Korneliya de Qanqe sindromu üçün
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
316) Döldaxili makrosefaliya, sümük sisteminin yayılmış sklerozu, psixofiziki inkişafının ləngiməsi, 1 yaşında karlığın və korluğun inkişafı etməsi, anemiya, həmçinin erkən uşaq yaşlarında letal başlanğıc hansı üçün xarakterdir?
A) Rassel-Silver sindromu üçün
B) Serebral gigantizm üçün
C) Axondroplaziya üçün
D) Mukopolisaxaridoz üçün
E) Osteopetroz üçün
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
317) Psixomotor inkişafın ləngiməsi, əzələlərin hipotoniyası və katarakta hansı üçün xarakterdir?
A) Lou sindromu üçün
B) Fenilketonuriya üçün
C) Marfan sindromu üçün
D) Verdniq-Hoffman sindromu üçün
E) Lens sindromu üçün
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
318) Hansı sindromu amniotik mayenin hüceyrələrinin müayinəsi vasitəsi ilə diaqnozlaşdırmaq olmaz?
A) Sadalananların hamısını
B) Daun sindromu
C) I dərəcəli mukopolisaxaridoz
D) Mekkel sindromunu
E) Tey - Saks sindromu
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
319) Bunlardan hansında molekulyar zond vasitəsi ilə prenatal diaqnostika mümkündür?
A) Mekkel sindromunda
B) Alkohollu döl sindromunda
C) Dubovitsa sindromunda
D) Aper sindromunda
E) Gentinqton xoreyasında
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
320) Birinci nigah zamanı 33 yaşlı qadının Daun xəstəliyinin translokasiyon forması olan uşağı anadan olmuşdur. Qadının kariotipində patologiya yoxdur. Sağlam kişi ilə olan ikinci nigahı zamanı hansı müayinələr aparılmalıdır?
A) Sadalananların hamısı
B) Alfafetoproteinin miqdarının təyini
C) Molekulyar zondlar vasitəsi ilə müayinə
D) Sadalananların heç biri
E) Dölün kariotipinin müayinəst
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
321) 11 yaşlı uşaqda qanaxma və hematomalara yüksək meyillilik var.Valideynləri sağlamdır.Anamnezdə ayrı-ayrı oynaqlarda çoxlu sayda çıxıqlar aşkar edilmişdir. Dərisi elastikdir. Epikant, hipertelorizm, miopiya, qasıqda balaca yırtıq var. Ayaqlarında damarları genişlənmişdir.Daha çox ehtimal edilən diaqnoz hansıdır?
A) Marfan xəstəliyi
B) Elers-Danlos sindromu
C) Verlqof xəstəliyi
D) Rubinşteyn-Teybi sindromu
E) Hemofiliya A
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
322) 11 yaşlı uşaqda qanaxma və hematomalara yüksək meyillilik var.Valideynləri sağlamdır.Anamnezdə ayrı-ayrı oynaqlarda çoxlu sayda çıxıqlar aşkar edilmişdir. Dərisi elastikdir.Epikant, hipertelorizm, miopiya, qasıqda balaca yırtıq var. Ayaqlarında damarları genişlənmişdir. Yuxarıda sadalananlardan başqa, xəstədə daha hansı əlamət aşkar oluna bilər?
A) Gecə sidiyini saxlamamaq
B) Diş ətinin qanaması
C) Keratokonus
D) Dilin ucunu buruna çatdırmaq bacarığı
E) Ksantomatoz
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
323) 11 yaşlı uşaqda qanaxma və hematomalara yüksək meyillilik var. Valideynləri sağlamdır.Anamnezdə ayrı-ayrı oynaqlarda çoxlu sayda çıxıqlar aşkar edilmişdir. Dərisi elastikdir.Epikant, hipertelorizm, miopiya, qasıqda balaca yırtıq var.Əgər autosom-dominant irsiyyət tipi ilə götürsək, onda bu ailədə yenidən xəstə uşağın anadan olması ehtimalı nə qədərdir?
A) 10%
B) 75%
C) 1% -dən az
D) 25%
E) 50%
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
324) Göz patologiyası ilə birlikdə əqli çatışmazlıq hansı sindrom üçün xarakterdir?
A) Marfan sindromu üçün
B) Heç biri üçün
C) Mekkel; Kokkeyn; Roberts; serebro-hepato-renal sindromlar üçün
D) Hamısı üçün
E) Lou sindromu üçün
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
325) Əqli çatışmazlıq ilə birlikdə damağın və üst dodağın yarılması bunlardan hansı üçün xarakterdir?
A) Sadalananların hamısı üçün
B) Sadalananların heç biri üçün
C) Mekkel ; Roberts sindromları üçün
D) Aper sindromu üçün
E) Fankoni anemiyası üçün
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
326) Əqli çatışmazlıq, həmçinin əl və ayaq barmaqlarının anomaliyasına nə zaman rast gəlinir?
A) Karpenter sindromunda
B) Smit-Lemli-Opitsa sindromunda
C) Lourens-Mun-Barde-Bidl sindromunda
D) Sadalananların hamısında
E) De Lange sindromunda
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
327) Boyun inkişafdan qalması, saçların erkən ağarması və tökülməsi, dişlərin tökülməsi, dərialtı piyin atrofiyası, hipoqonadizm, erkən ateroskleroz, sifətin qırışması bunlardan hansı üçün xarakterdir?
A) Verner sindromu üçün
B) Panhipopituitar cırtdanboyluq üçün
C) Lipoatrofiya üçün
D) Kokkeyn sindromu üçün
E) Leprekonizm üçün
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
328) Setre-Çotzen sindromu (akrosefalosindaktiliya) hansı simptomokompleksə malik deyildir?
A) Kraniostenoz
B) Sifətin assimmetriyası
C) Əqli çatışmazlıq
D) Normal boy
E) Ptoz
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
329) Nanizm, mikroftalm, aşağı damağın və burun qığırdağının hipoplaziyası, dimdik formalı burun, hipotrixoz, katarakta, intellekt normaya yaxınlaşır.Sadalanan kliniki şəklə uyğun olaraq mümkün olan diaqnoz hansıdır?
A) Dubovitsa sindromu
B) Kokkeyn sindromu
C) Rubinşteyn-Teybi sindromu
D) Şekkel sindromu
E) Xallerman-Ştrayf sindromu
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
330) Fiziki inkişafın ləngiməsi, davamlı residivləşən ağ ciyər infeksiyaları, tər mayesində natrium və xloridin miqdarının artması.Sadalanan simptomlar zamanı ən çox ehtimal olunan diaqnoz hansıdır?
A) Lui-Bar sindromu
B) Seliakiya
C) Adrenogenital sindromu
D) Mukovissidoz
E) Mukolipidoz
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
331) Tərkibində taxıl proteini olan məhsullara dözülməzlik bunlardan hansı üçün xarakterdir?
A) Mukolipidoz
B) Fenilketonuriya üçün
C) Hipotireoz üçün
D) Mukovissidoz üçün
E) Seliakiya üçün
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
Dostları ilə paylaş: | 
