Genom mutatsIYalari. Reja

Defishensi va deletsiya. Xromosomalardagi etishmovchilik xromosomaning har xil uzunlikdagi va har xil joylashgan qismlarini o’z ichiga olishi mumkin. Agarda uzilish xromosoma elkalaridan birida sodir bo’lsa, bu elka o’z qismini yo’qotib, kaltalashib qoladi. Agarda uzilish bir vaqtda xromosomaning har ikki elkasida sodir bo’lsa, u holda xromosomaning har ikki uchi eliminatsiyaga uchrab o’zining ochiq uchlari bilan birlashib, mitozda halqasimon xromosomani hosil qiladi.
Shuningdek etishmovchilik xromosoma elkachalaridan birida bir vaqtning o’zida uning ikki joyida bo’ladigan uzilish natijasida ham hosil bo’ladi. Uzilish joylari o’z uchlari bilan birlashadilar, xromosoma kaltalashib qoladi va bunda uning o’rta qismi eliminatsiyaga uchraydi,
metafazada atsentrik halqa shaklidagi xromosoma namoyon bo’ladi.
Xromosomalar elkalari uchlarining uzilishidan hosil bo’ladigan mutatsiyalar defishensi deb ataladi. Xromosomaning o’rta qismida bo’ladigan uzilishlar bilan bog’liq mutatsiyalar deletsiya deb ataladi.
Kichik hajmdagi etishmovchiliklar –defishensi va deletsiyalar odatda gomozigota holatida saqlanadi va fenotipda yuzaga chiqadi. Xromosomadagi yirik etishmovchiliklar ko’p hollarda letal effektga ega bo’ladi. Chunki, ular genotipdagi genlar balansini buzadi. Yirik etishmovchiliklar faqat geterozigotali hollardagina hayotchan bo’lishlari mumkin.
Defishensi va deletsiya tipidagi mutatsiyalar xromosomalarning bir butunligining va genlar tartibining buzilishiga olib keladi va fenotipda turli o’zgarishlarga sababchi bo’ladi. Shu narsa aniqlanganki, defishensi va deletsiya tufayli hosil bo’lgan mutatsiyalar dominant mutatsiya kabi fenotipda namoyon bo’ladi.
Shuni ta’kidlash kerakki, xromosomalardagi etishmovchiliklar ko’pincha pleyotrop effekt namoyon qiladi. Defishensi va deletsiya tipidagi mutatsiya ko’pincha hayotchanlikning pasayishiga olib keladi.
Duplikatsiya. Xromosomalarda turli omillar ta’sirida ayrim qismlar ko’payib qolishi mumkin. Xromsomalar ichida ma’lum qismning aynan o’ziga o’xshash holda ko’payishi yoki ma’lum qismning takrorlanishi duplikatsiya deyiladi.
Xromosomalarda genlar AVS tartibda joylashgan deb faraz qilsak, u holda birorta genning masalan V genining duplikatsiyasini, quyidagicha AVVS ko’rsatish mumkin.
Xromosomalarda ma’lum lokuslarning ko’payishi ikki marta emas balki bir necha marta bo’lishi mumkin. Masalan, uch marta ko’paysa, AVVVS holati hosil bo’ladi.
Ko’pchilik hollarda xromosomalarning ikki, uch va undan ko’proq genlar joylashgan qismlari AVS AVS yoki AVS, AVS, AVS va hokazo tarzda ko’payib qolishi mumkin.
Duplikatsiyalar xromosomalar miqdorining genomdagi oshishi hisobiga ham vujudga kelishi mumkin. Buning natijasida xromosomalar miqdori qaysi xromosoma hisobiga oshgan bo’lsa, shu birikish guruhida joylashgan genlar duplikatsiyalangan hisoblanadi.
Shuni ta’kidlash kerakki, barcha tipdagi mutatsiyalar fenotipik o’zgarishlarga olib kelishi mumkin.
Inversiya. Ayrim xromosomalarda ma’lum qismlar ikki tomonidan uzilib, 180⁰ ga aylangan holda yana o’z o’rniga qaytadan o’rnashib qolishi mumkin. Bunday mutatsiyalarni inversiya deb ataladi. Inversiya natijasida xromosomalarda genotip o’zgarmasa ham lekin ularda genlarning joylashish tartibi o’zgaradi. Masalan, AVSD tartibda joylashgan bo’lsa, inversiya natijasida ularning joylanish tartibi ASVD holatiga kelishi mumkin.