6.1.6. Mitaxondrial xəstəliklər Mitaxondri daxilində DNT təmir sistemi olmadığı üçün mtDNT-də mutasiya dərəcəsi yüksəkdir. Çünki mitaxondri dxilində oksidləşmə və reduksiya reaksiyalarının nəticəsi matriksdə olan DNT-ə təsir edir. Xətalı DNT daşıyan mitaxondrilər funksiyalarını həyata keçirə bilməzlər və insanlarda müxtəlif xəstəliklərə səbəb olurlar. Oksidatif fosforlaşmaya təsir edən mutasiyaların nəticəsində ATF-in miqdarında azalma cox sistemli nəticlərə səbəb olur. Bu zamana qədər 20-dən cox xəstəliyin səbəbinin mitaxondri olması müəyyən edilmişdir. Yüksək enerjiyə ehtiyac duyan sinir sistemi xüsusiylə beyin, ürək və skelet əzələsi, qaraciyər ilə böyrəklər mitaxondrial pozğunluqlardan ən cox təsirlənən orqanlardır. Bu baxımdan mtDNT xətası sinir sistemi pozğunluqlarından görmə və eşitməyə qədər bir cox funksiyalara təsir edə bilir. mtDNT ilə birlikdə mitaxondri üçün ferment və digər zülalları sintez edən nüvə DNT-dəki əlaqəli genlərdəki mutasiyalarda mitaxondrial çatışmamazlıqlara səbəb olur.
Ziqotdakı mitaxondrilərin demək olar hamısı yumurta ilə qazanıldığından mitaxondrial xəstəliklərin varisliyi maternal (ana) mənşəlidir. Mitaxondrial xəstəliyi olan analar bu xəstəliyi uşaqlarına ötürərkən xəstə olan ataların uşaqları təsirlənmirlər. Spermaların ziqotun mitaxondri sayında vacib bir qatqısının olmaması məlum məsələdi.
