Клинические рекомендации по диагностике и лечению


правила забора крови у новорожденного для скрининга на



Yüklə 497,98 Kb.
Pdf görüntüsü
səhifə5/6
tarix15.03.2017
ölçüsü497,98 Kb.
#11332
1   2   3   4   5   6

правила забора крови у новорожденного для скрининга на 

наследственные болезни обмена

Забор  крови  у  новорожденного  проводится  на  4-5-й  день 

жизни (у недоношенных детей на 7-й день жизни), но не ранее 

чем через 2 дня после начала энтерального питания. Забор кро-

ви ранее 4-х дней жизни нежелателен из-за большого числа лож-

ноположительных и ложноотрицательных результатов тестиро-

вания. 

Образец крови берут из пятки новорожденного ребенка че-



рез  3  часа  после  кормления.  Предварительно  необходимо  со-

греть стопу ребёнка, обернув её в полотенце, смоченное теплой 

водой (не выше 42 градусов) на 1-2 минуты, затем протереть об-

ласть пункции стерильной салфеткой, смоченной 70% спиртом. 

Во избежание гемолиза крови обработанное место следует про-

мокнуть сухой стерильной салфеткой.

Место прокола расположено медиально от линии, проведен-

ной от большого пальца до пятки, или латерально от линии, про-

веденной от мизинца до пятки (заштрихованная область на рис. 

2). Глубина пунктирования не должна превышать 2-5 мм, т.к. при 

более глубоком проколе возникает опасность остеомиелита. 

Рис. 2. Забор образца крови из пятки новорожденного



52

Прокол осуществляется одноразовым скарификатором, пер-

вая капля крови снимается стерильным сухим тампоном. Вторая 

капля крови наносится на тест-бланк, пропитываемый кровью 

полностью и насквозь в указанных местах (кружки). Чрезмер-

ное сдавливание места прокола может вызвать гемолиз или при-

мешивание к образцу тканевой жидкости. 

Кровь наносится только на лицевую сторону бланка. На каж-

дую  область  кровь  наносится  только  один  раз.  Запрещено  на-

слаивать на уже нанесенную кровь второй слой, это искажает 

результаты  исследования.  Если  крови  мало,  лучше  правильно 

заполнить меньше областей, чем все, но неправильно.

В связи с тем, что скрининг проводится на несколько болез-

ней обмена, пятен должно быть не менее пяти. Вид пятен дол-

жен быть одинаковым с обеих сторон тест-бланка.

Бланк с кровью высушивается в горизонтальном положении 

на чистой обезжиренной поверхности в течение 3 часов при ком-

натной  температуре  (15-22  градуса  Цельсия).  Не  допускается 

соприкосновение бланков между собой во время сушки. Нельзя 

использовать любые виды нагрева бланка для ускорения сушки 

(солнечный свет, фен, батарея и т.п.). 

В обменной карте новорожденного делается отметка о про-

веденном  заборе  крови.  В  случае  отсутствия  в  документации 

новорожденного ребенка отметки о заборе образца крови, при 

его  поступлении  под  наблюдение  в  детскую  поликлинику  по 

месту жительства или переводе по медицинским показаниям в 

больничное  учреждение  забор  образца  крови  осуществляется 

в указанных медицинских учреждениях в соответствии с реко-

мендациями. Высушенный тест-бланк с образцом крови отправ-

ляется  с  соблюдением  температурного  режима  в  лабораторию 

неонатального скрининга.

Неправильная  подготовка  пациента  к  взятию  крови,  нару-

шение  техники  взятия  пробы,  правил  хранения  и  транспорти-

ровки биологического материала, может привести к ошибочным 



53

результатам  лабораторных  исследований.  Ложноположитель-

ные результаты скрининга приводят к увеличению количества 

необходимых повторных исследований  и расхода реактивов,  к 

неоправданному психологическому стрессу у родителей. Лож-

ноотрицательные результаты могут привести к пропуску скри-

нируемого  заболевания.  В  процессе  наблюдения  за  ребенком 

педиатр  может  выявить  клинические  симптомы,  характерные 

для наследственных болезней обмена, даже при отрицательных 

результатах  скрининга.  В  этом  случае  следует  провести  углу-

бленное обследование ребенка. 


54

Приложение 2



Химический состав специализированных продуктов  

лечебного питания для больных ФКУ (в 100 г сухого продук-

та, для жидких продуктов указано отдельно)

Наименование 

продукта


Белок (эк-

вивалент), г

жир, г

Угле-


воды, г

Энергетическая 

ценность, ккал

Продукты для детей первого года жизни

Афенилак 13

1

13



25

52

485



Афенилак 15

1

15



23

51,7


474

Нутриген 14 – 

phe

PREMIUM


1

14

23 в т.ч. 



ДЦПНжК

52

460



Анамикс ХР LCP

МD мил ФКУ-0

13

23 в т.ч. 



ДЦПНжК 

59

495



COMIDA-PKU А 

формула + LCP

11,8

27,4 в т.ч. 



ДЦПНжК

52,6


506

Продукты для больных ФКУ старше 1 года

Афенилак 20

1

20



18

50,4


444

Афенилак 40

1

40

13,5



31

405


Нутриген 30

1

30



0

54

336



Нутриген 70

1,2


70

0

6,9



308

Нутриген 75

1,2

75

0



1,3

305


Нутриген 20 – 

phe


PREMIUM

1

20



18

48

434



Нутриген 40 – 

phe


PREMIUM

1

40



13,5

28

393



Нутриген 70 – 

phe


PREMIUM

1,2


70

0

0-12



280

П-АМ 1


75

0

0



300

П-АМ 2


75

0

0



300

П-АМ 3


2

75

0



0

300


ХР Максамейд

39

менее 0,5



34

297


ХР Максамум

25

менее 0,5



51

309


55

Наименование 

продукта

Белок (эк-

вивалент), г

жир, г


Угле-

воды, г


Энергетическая 

ценность, ккал

Изифен (100 мл)

6,7


2,0

5,1


65

Лофлекс (62,5мл)

10

-

4,4



58

П-АМ материн-

ский

2

77,5



0

0

310



МD мил ФКУ-1

20

0



73

372


МD мил ФКУ-2

40

6,1



46,9

402


МD мил ФКУ-3

2

69,1



0

23

368



МD мил ФКУ 

Премиум


2

69,1


1,9

23

385



COMIDA-PKU В 

формула


31,1

15

40,6



422

COMIDA-PKU В 

формула Клуб-

ника


31,1

14,2


40,5

419


COMIDA-PKU 

В формула Кара-

мель

31,1


14,8

40,6


422

COMIDA-PKU 

В формула Шо-

колад


31,1

14,2


38,7

415


COMIDA-PKU 

В формула 

Апельсин-Лимон

31,1


13,1

41,1


412

COMIDA-PKU В

2

 

73



0

0,5


296

COMIDA-PKU С 

формула

45

0



38,9

335


COMIDA-PKU 

С формула 

Апельсин-Лимон

45

0



36

331


COMIDA-PKU С

2

75



0

0,4


302

COMIDA-PKU С

2

 

капсулы



75

0

0,4



302

1.  специализированные продукты отечественного производства.

2.  специализированные продукты, которые могут использоваться в ди-

етотерапии  женщин с ФКУ в период преконцепционной подготовки 

и во время беременности 


56

Приложение 3



Метод введения специализированных продуктов  

лечебного питания

Специализированные продукты на основе смеси аминокислот 

без ФА вводят в рацион постепенно, в течение 5-7дней, началь-

ные дозы составляют 1/5-1/10 часть от их необходимого суточного 

количества. Одновременно в рационе уменьшают долю грудного 

молока  или  адаптированной  смеси.  Специализированный  про-

дукт добавляют в каждый прием пищи к сцеженному женскому 

молоку или адаптированной молочной смеси, которые до введе-

ния прикорма служат для ребенка, больного ФКУ, единственным 

источником натурального (естественного) белка.

Сцеженное женское молоко или восстановленную молочную 

смесь соединяют с необходимым количеством специализирован-

ного продукта, разведенного кипяченой водой или специальной 

водой для детского питания, при этом общий объем питания со-

ответствует возрасту больного. Питание рекомендовано готовить 

перед каждым кормлением.



Возможны и другие подходы к назначению диеты грудному 

ребенку. Если уровень ФА в крови очень высок ( ≥1200 мкмоль/л), 

при переводе на лечебную диету рекомендуют кормить больно-

го  в  течение  2-3  дней  только  специализированным  продуктом 

на основе смеси аминокислот без ФА. Это позволяет более ин-

тенсивно снизить уровень ФА крови. После его нормализации в 

рацион постепенно возвращают сцеженное женское молоко или 

адаптированную молочную смесь в соответствии с допустимым 

количеством натурального белка и под контролем ФА крови. Дли-

тельное вскармливание только специализированной смесью без 

фенилаланина недопустимо, так как может привести к дисбалан-

су аминокислот в организме, снижению иммунного статуса, се-

рьезному нарушению развития и т.д.

В  некоторых  случаях  нецелесообразно  отменять  грудное 

вскармливание  с  последующим  кормлением  сцеженным  моло-

ком, это, как правило, приводит к снижению лактации вплоть до 

полного исчезновения молока у матери и существенно нарушает 

психоэмоциональный статус матери и ребенка). Вопрос о такти-



57

ке грудного вскармливания (кормления сцеженным молоком или 

путем прикладывания к груди после кормления аминокислотной 

смесью) обсуждается и решается вместе с врачом.

При переводе ребенка на лечебную диету производят ориен-

тировочный расчёт количества специализированного продукта и 

продуктов  с  натуральным  белком  (женское  молоко  или  детская 

смесь, в дальнейшем блюда прикорма), подсчет химического со-

става рациона, который должен соответствовать возрастным по-

требностям ребенка. 

При назначении диеты и выборе лечебного продукта для боль-

ных ФКУ старше одного

 

года важно учитывать возраст детей, их 



вкусы,  индивидуальные  особенности.  В  этом  возрастном  периоде 

рекомендуется осуществлять постепенный переход в течение 1-2-х 

недель со специализированной смеси для детей первого года жизни 

на лечебную смесь для детей старшего возраста. Объем предыду-

щей смеси уменьшают на 1/4-1/5 часть и добавляют эквивалентное 

по белку количество нового продукта, далее постепенно увеличива-

ют количество лечебного продукта до необходимого объема. Спе-

циализированный продукт предпочтительно давать дробно 3-4 раза 

в день, запивать соками или водой. Количество его рассчитывают в 

зависимости от массы тела, исходя из допустимых количеств ФА. 

В процессе длительного лечения новая аминокислотная смесь 

вводится  в  рацион  пациента  с  ФКУ  неоднократно.  В  эти  пере-

ходные периоды могут отмечаться срывы в диетотерапии, отказы 

от приема нового лечебного продукта, появление других нежела-

тельных реакций. 

Во  избежание  подобных  явлений  переход  от  одного  специ-

ализированного  продукта  без  фенилаланина  к  другому  должен 

проводиться постепенно и последовательно с учетом индивиду-

альных особенностей пациента. Возможны два варианта замены 

специализированных продуктов без фениаланина:



1. замена смесей без ФА с одинаковым белковым эквивалентом 

(рис. 5);

2. замена  смесей  без  ФА  с  различным  белковым  эквивалентом 

(рис. 6).

58

Рис. 5. Схема замены смесей с одинаковым белковым эквивален-

том в течение 5 дней (в % выражается суточное количе-

ство сухого вещества АК смеси).

Рис.6. Схема замены смесей с различным белковым эквивален-

том в течение 10 дней (в % выражается суточное количе-

ство белка АК смеси).

Замена смесей с одинаковым белковым эквивалентом может 

осуществляться  путем  простого  количественного  замещения  

одной смеси на другую в течение 5 дней. Если смеси имеют раз-

личный белковый эквивалент, то их замена происходит в соот-

ветствии с содержанием в них белка, такой переход может быть 

более длительным (до 10 дней).


59

Приложение 4



«пИЩЕВОЙ СВЕТОФОР»

КРАСнЫЙ СпИСОК

( продукты не использовать!)

Мясо и мясные из-

делия

Баранина, говядина, свинина, мясо птиц (куры, 

утки, индейка и т.п.), колбасы, паштеты, сар-

дельки, сосиски, субпродукты (печень, почки, 

сердце  и  т.п.),  мясные  деликатесы  (карбонат, 

буженина и т.п.).



Рыба и рыбные 

продукты

Рыба  морская  и  речная  свежая  и  заморожен-

ная, рыбные консервы, икра, крабовые и рыб-

ные  палочки,  креветки,  моллюски,  пасты  и 

паштеты, раки.

Творог и сыры

Творог, творожки, творожные массы и сырки, 

брынза, сыры твердые и мягкие, сыры и сырки 

плавленые, сырные пасты.



Хлеб и хлебобулоч-

ные изделия

Мука  (пшеничная,  ржаная,  овсяная,  гречне-

вая), хлеб белый и черный, хлебные палочки, 

баранки,  булочки,  печенье  пирожные,  сушки, 

торты.

Крупа и хлопья

Крупа гречневая, пшено, толокно, крупа ман-

ная, ячневая, хлопья овсяные «Геркулес».

Соевые продукты

Мука  соевая,  продукты  из  сои  (заменители 

мяса и т.п.), широко распространенные в веге-

тарианском питании, поп-корн.



Яйца

Все виды яиц.



Орехи

Все виды орехов.



Аспартам

(код по европей-

ской классифика-

ции Е-951)

Низкокалорийные напитки и жевательные ре-

зинки, содержащие искусственный подсласти-

тель аспартам. 



60

ЖЕЛТЫЙ СпИСОК (применять с ограничениями)

Основа перечня – количество продукта,  

обеспечивающее потребление 50 мг фенилаланина

Молоко и молоч-

ные продукты

Молоко, кефир, йогурт (с содержанием белка 

не более 2,8 г/100 мл) – 30 мл

Молоко сгущенное с сахаром – 15 мл

Пахта – 30 мл

Сыворотка творожная – 120 мл

Сметана-35 мл

Сливки 35% жирности – 45 мл

Сливки 10% жирности – 30 мл

Крупа и крупяные 

изделия

Рис отварной – 45 г

Кукурузная крупа вареная (мамалыга) – 35 г

Кукурузные хлопья – 15 г



Овощи

Картофель вареный в мундире – 80 г

Картофель-фри или жареный – 55 г

Чипсы – 45 г

Картофельное  пюре  быстрого  приготовления 

– 10 г


Капуста цветная вареная – 30 г

Брокколи сырая, вареная – 30 г

Брюссельская капуста, вареная – 35 г.

Овощные консер-

вы

Икра баклажанная – 60 г

Икра кабачковая – 50 г

Шпинат-пюре –50 г

Горошек консервированный – 30 г


61

ЗЕЛЕнЫЙ СпИСОК

(продукты, применяемые свободно, но это не отменяет  

необходимости учета потребления фенилаланина)

Фрукты 

и ягоды

Свежие  и  консервированные  (или  приготовленные  в  са-

харе) фрукты: абрикосы, айва, ананас, апельсины, арбуз, 

виноград, гранат, груши, грейпфрут, гуава, дыня, ежевика, 

изюм, инжир (свежий, но не  сушеный), киви, клубника, 

крыжовник, лимон, малина, манго, мандарины, нектари-

ны, оливки, персик (свежий, но не сушеный), слива, смо-

родина  свежая  (черная,  красная,  белая),  терн,  черника, 

чернослив,  шелковица,  яблоки,  фруктовые  салаты,  заса-

харенные ягоды и фрукты.



Овощи и 

зелень

Артишок, баклажаны, брюква, кабачки, кресс-салат, капу-

та бело- и краснокочанная, каперсы, корнишон, лук-порей 

и репчатый, морковь, огурцы, пастернак, патиссоны, пе-

рец (красный, зеленый, желтый и оранжевый), помидоры, 

петрушка  и  любая  зелень,  ревень,  редис,  репа,  свекла, 

сельдерей,  салат-латук,  тыква,  фенхель,  маринованные 

лук, чеснок, овощи, зелень.



Крупа и 

зерновые

Мука  рисовая  и  кукурузная,  крахмал  тапиоки,  кукуруз-

ный и картофельный, тапиока, саго.

Жиры и 

масла

Сливочное масло (содержание жира 82%, но не маргари-

ны и низкожирное «масло», содержащее пахту), топленое 

масло, растительные масла всех видов (жидкие и твердые), 

лярд (внутренний свиной жир), топленые жиры (говяжий, 

свиной, куриный), сало свиное (шпиг, но не бекон).



Сахар и 

сладости

Сахар,  фруктоза,  глюкоза,  молочный  сахар,  мальтодек-

стрин, солодовый экстракт, варенье, джемы, конфитюры, 

сиропы,  мед,  мармелад,  леденцы,  прозрачная  карамель, 

сахарная вата, фруктовое мороженое (замороженный сок), 

щербет фруктовый.



напитки

Питьевая вода, в том числе бутилированная и газирован-

ная,  минеральные  воды,  газированные  напитки  (но  не  с 

аспартамом), соки, нектары, чай, черный кофе.



Разное

желирущие вещества (агар-агар, желатин, пектин, расти-

тельные смолы – камеди), пищевые ароматизаторы и кра-

сители (ваниль, ванилин, миндальная эссенция, перечная 

мята, шафран), горчица, душистые травы, перец, специи, 

уксус.


62

Внимание родителям!

Бананы, сухофрукты, бобовые значительно 



увеличивают поступление фенилаланина. 

Следует ограничить их потребление только 

одним продуктом и только один раз в день

предпочтительно во фруктовых или овощных 

салатах с учетом содержания в них белка.

Всегда внимательно читайте этикетку на 



упаковке.

необходимо обращать внимание на содержание 



белка в продукте, жира в сливочном масле, 

или на присутствие аспартама. Если четкие 

сведения отсутствуют, то лучше воздержаться от 

приобретения такого продукта.

63

Приложение

 

5

Информированное согласие



на проведение тестирования препаратом 

Куван


®

Я, ____________________________________________(ФИО), 

паспорт № ____________, выдан ___________________________

________________ ______________________________________

________________________________ 

проинформирован (-а) о том, что  препарат Куван

®

 (сапроптерина 



дигидрохлорид)  является  синтетическим  аналогом  природного 

тетрагидробиоптерина  и  является  средством  для    лечения 

больных  с  наследственными  нарушениями  обмена  веществ 

(нужное  подчеркнуть)  –  фенилкетонурии,  чувствительной  к 

лечению Куваном

®

, и нарушений обмена тетрагидробиоптерина 



(атипичная,  кофакторная,  тетрагидробиоптерин-зависимая 

форма фенилкетонурии), которым страдает мой ребенок (ФИО) 

______________________________________, ____________ г.р. 

Я  информирован(-а)  о  том,  что  для  подтверждения 

чувствительности  к  лечению  Куваном

®

,  необходимо  провести 



тестирование,  целью  которого  является  подтвердить  снижение 

уровня  фенилаланина  в  крови  на  фоне  применения  Кувана

®

  в 


соответствии с имеющимися международными стандартами (30% 

и более).

Я  информирован(-а)  о  том,  что  в  случае  подтверждения 

чувствительности  к  терапии  Куваном

®

,    данное  лечение  будет 



предоставлено  моему  ребенку  только  после  подтверждения 

государственного финансирования. 

Я информирован(-а) лечащим врачом о том, что в процессе 

применения  Кувана

®

  могут  развиваться  побочные  эффекты, 



наиболее частыми из которых являются:

64

• Незначительная головная боль

• Насморк, заложенность носа 

• Боль в горле 

• Кашель 

• желудочно-кишечные  расстройства:  понос,  рвота,  боли  в 

животе 

• Гипофенилаланинемия 



• Могут  быть  другие  побочные  эффекты,  о  которых  пока  не 

известно.

Я обязуюсь обеспечить моему ребенку стабильную диету и 

не вносить в нее никаких изменений в период проведения тести-

рования.

Я обязуюсь сообщать лечащему врачу обо всех побочных эф-

фектах, нежелательных явлениях и изменениях в состоянии мое-

го ребенка, развившихся во время  применения Кувана

®

.

Я информирован(-а) о том, что я имею право отказаться от 



лечения препаратом в любое время, о чем обязуюсь уведомить ле-

чащего врача в течении суток.

Я информирован(-а) о рекомендуемой дозе препарата, схеме 

лечения  и ожидаемых результатах терапии.

Моя  подпись  под  данным  согласием  означает,  что  текст 

данного согласия прочитан, в нем все понятно, на все вопросы 

я  получил(-а)  удовлетворившие  меня  ответы,  с  предложенным 

планом лечения согласен(-а).

___________________________

(число, месяц, год)

Законный представитель (мать/отец/другой родственник)  

________________   ____________________ (подпись)   

______________________________________ (Ф.И.О.)

Лечащий врач__________________________ (подпись)  

______________________________________ (Ф.И.О.)

ЛПУ: ____________________________________________



65

Приложение

 

6


Yüklə 497,98 Kb.

Dostları ilə paylaş:
1   2   3   4   5   6




Verilənlər bazası müəlliflik hüququ ilə müdafiə olunur ©azkurs.org 2024
rəhbərliyinə müraciət

gir | qeydiyyatdan keç
    Ana səhifə


yükləyin