Клинические рекомендации по диагностике и лечению

правила забора крови у новорожденного для скрининга на 

наследственные болезни обмена

Забор  крови  у  новорожденного  проводится  на  4-5-й  день 

жизни (у недоношенных детей на 7-й день жизни), но не ранее 

чем через 2 дня после начала энтерального питания. Забор кро-

ви ранее 4-х дней жизни нежелателен из-за большого числа лож-

ноположительных и ложноотрицательных результатов тестиро-

вания. 

Образец крови берут из пятки новорожденного ребенка че-

рез  3  часа  после  кормления.  Предварительно  необходимо  со-

греть стопу ребёнка, обернув её в полотенце, смоченное теплой 

водой (не выше 42 градусов) на 1-2 минуты, затем протереть об-

ласть пункции стерильной салфеткой, смоченной 70% спиртом. 

Во избежание гемолиза крови обработанное место следует про-

мокнуть сухой стерильной салфеткой.

Место прокола расположено медиально от линии, проведен-

ной от большого пальца до пятки, или латерально от линии, про-

веденной от мизинца до пятки (заштрихованная область на рис. 

2). Глубина пунктирования не должна превышать 2-5 мм, т.к. при 

более глубоком проколе возникает опасность остеомиелита. 

Рис. 2. Забор образца крови из пятки новорожденного

52

Прокол осуществляется одноразовым скарификатором, пер-

вая капля крови снимается стерильным сухим тампоном. Вторая 

капля крови наносится на тест-бланк, пропитываемый кровью 

полностью и насквозь в указанных местах (кружки). Чрезмер-

ное сдавливание места прокола может вызвать гемолиз или при-

мешивание к образцу тканевой жидкости. 

Кровь наносится только на лицевую сторону бланка. На каж-

дую  область  кровь  наносится  только  один  раз.  Запрещено  на-

слаивать на уже нанесенную кровь второй слой, это искажает 

результаты  исследования.  Если  крови  мало,  лучше  правильно 

заполнить меньше областей, чем все, но неправильно.

В связи с тем, что скрининг проводится на несколько болез-

ней обмена, пятен должно быть не менее пяти. Вид пятен дол-

жен быть одинаковым с обеих сторон тест-бланка.

Бланк с кровью высушивается в горизонтальном положении 

на чистой обезжиренной поверхности в течение 3 часов при ком-

натной  температуре  (15-22  градуса  Цельсия).  Не  допускается 

соприкосновение бланков между собой во время сушки. Нельзя 

использовать любые виды нагрева бланка для ускорения сушки 

(солнечный свет, фен, батарея и т.п.). 

В обменной карте новорожденного делается отметка о про-

веденном  заборе  крови.  В  случае  отсутствия  в  документации 

новорожденного ребенка отметки о заборе образца крови, при 

его  поступлении  под  наблюдение  в  детскую  поликлинику  по 

месту жительства или переводе по медицинским показаниям в 

больничное  учреждение  забор  образца  крови  осуществляется 

в указанных медицинских учреждениях в соответствии с реко-

мендациями. Высушенный тест-бланк с образцом крови отправ-

ляется  с  соблюдением  температурного  режима  в  лабораторию 

неонатального скрининга.

Неправильная  подготовка  пациента  к  взятию  крови,  нару-

шение  техники  взятия  пробы,  правил  хранения  и  транспорти-

ровки биологического материала, может привести к ошибочным 

53

результатам  лабораторных  исследований.  Ложноположитель-

ные результаты скрининга приводят к увеличению количества 

необходимых повторных исследований  и расхода реактивов,  к 

неоправданному психологическому стрессу у родителей. Лож-

ноотрицательные результаты могут привести к пропуску скри-

нируемого  заболевания.  В  процессе  наблюдения  за  ребенком 

педиатр  может  выявить  клинические  симптомы,  характерные 

для наследственных болезней обмена, даже при отрицательных 

результатах  скрининга.  В  этом  случае  следует  провести  углу-

бленное обследование ребенка. 

54

Приложение 2

Химический состав специализированных продуктов  

лечебного питания для больных ФКУ (в 100 г сухого продук-

та, для жидких продуктов указано отдельно)

Наименование 

продукта

Белок (эк-

вивалент), г

жир, г

Угле-

воды, г

Энергетическая 

ценность, ккал

Продукты для детей первого года жизни

Афенилак 13

1

13

25

52

485

Афенилак 15

1

15

23

51,7

474

Нутриген 14 – 

phe

PREMIUM

1

14

23 в т.ч. 

ДЦПНжК

52

460

Анамикс ХР LCP

МD мил ФКУ-0

13

23 в т.ч. 

ДЦПНжК 

59

495

COMIDA-PKU А 

формула + LCP

11,8

27,4 в т.ч. 

ДЦПНжК

52,6

506

Продукты для больных ФКУ старше 1 года

Афенилак 20

1

20

18

50,4

444

Афенилак 40

1

40

13,5

31

405

Нутриген 30

1

30

0

54

336

Нутриген 70

1,2

70

0

6,9

308

Нутриген 75

1,2

75

0

1,3

305

Нутриген 20 – 

phe

PREMIUM

1

20

18

48

434

Нутриген 40 – 

phe

PREMIUM

1

40

13,5

28

393

Нутриген 70 – 

phe

PREMIUM

1,2

70

0

0-12

280

П-АМ 1

75

0

0

300

П-АМ 2

75

0

0

300

П-АМ 3

2

75

0

0

300

ХР Максамейд

39

менее 0,5

34

297

ХР Максамум

25

менее 0,5

51

309

55

Наименование 

продукта

Белок (эк-

вивалент), г

жир, г

Угле-

воды, г

Энергетическая 

ценность, ккал

Изифен (100 мл)

6,7

2,0

5,1

65

Лофлекс (62,5мл)

10

-

4,4

58

П-АМ материн-

ский

2

77,5

0

0

310

МD мил ФКУ-1

20

0

73

372

МD мил ФКУ-2

40

6,1

46,9

402

МD мил ФКУ-3

2

69,1

0

23

368

МD мил ФКУ 

Премиум

2

69,1

1,9

23

385

COMIDA-PKU В 

формула

31,1

15

40,6

422

COMIDA-PKU В 

формула Клуб-

ника

31,1

14,2

40,5

419

COMIDA-PKU 

В формула Кара-

мель

31,1

14,8

40,6

422

COMIDA-PKU 

В формула Шо-

колад

31,1

14,2

38,7

415

COMIDA-PKU 

В формула 

Апельсин-Лимон

31,1

13,1

41,1

412

COMIDA-PKU В

2

 

73

0

0,5

296

COMIDA-PKU С 

формула

45

0

38,9

335

COMIDA-PKU 

С формула 

Апельсин-Лимон

45

0

36

331

COMIDA-PKU С

2

75

0

0,4

302

COMIDA-PKU С

2

 

капсулы

75

0

0,4

302

1.  специализированные продукты отечественного производства.

2.  специализированные продукты, которые могут использоваться в ди-

етотерапии  женщин с ФКУ в период преконцепционной подготовки 

и во время беременности 

56

Приложение 3

Метод введения специализированных продуктов  

лечебного питания

Специализированные продукты на основе смеси аминокислот 

без ФА вводят в рацион постепенно, в течение 5-7дней, началь-

ные дозы составляют 1/5-1/10 часть от их необходимого суточного 

количества. Одновременно в рационе уменьшают долю грудного 

молока  или  адаптированной  смеси.  Специализированный  про-

дукт добавляют в каждый прием пищи к сцеженному женскому 

молоку или адаптированной молочной смеси, которые до введе-

ния прикорма служат для ребенка, больного ФКУ, единственным 

источником натурального (естественного) белка.

Сцеженное женское молоко или восстановленную молочную 

смесь соединяют с необходимым количеством специализирован-

ного продукта, разведенного кипяченой водой или специальной 

водой для детского питания, при этом общий объем питания со-

ответствует возрасту больного. Питание рекомендовано готовить 

перед каждым кормлением.

Возможны и другие подходы к назначению диеты грудному 

ребенку. Если уровень ФА в крови очень высок ( ≥1200 мкмоль/л), 

при переводе на лечебную диету рекомендуют кормить больно-

го  в  течение  2-3  дней  только  специализированным  продуктом 

на основе смеси аминокислот без ФА. Это позволяет более ин-

тенсивно снизить уровень ФА крови. После его нормализации в 

рацион постепенно возвращают сцеженное женское молоко или 

адаптированную молочную смесь в соответствии с допустимым 

количеством натурального белка и под контролем ФА крови. Дли-

тельное вскармливание только специализированной смесью без 

фенилаланина недопустимо, так как может привести к дисбалан-

су аминокислот в организме, снижению иммунного статуса, се-

рьезному нарушению развития и т.д.

В  некоторых  случаях  нецелесообразно  отменять  грудное 

вскармливание  с  последующим  кормлением  сцеженным  моло-

ком, это, как правило, приводит к снижению лактации вплоть до 

полного исчезновения молока у матери и существенно нарушает 

психоэмоциональный статус матери и ребенка). Вопрос о такти-

57

ке грудного вскармливания (кормления сцеженным молоком или 

путем прикладывания к груди после кормления аминокислотной 

смесью) обсуждается и решается вместе с врачом.

При переводе ребенка на лечебную диету производят ориен-

тировочный расчёт количества специализированного продукта и 

продуктов  с  натуральным  белком  (женское  молоко  или  детская 

смесь, в дальнейшем блюда прикорма), подсчет химического со-

става рациона, который должен соответствовать возрастным по-

требностям ребенка. 

При назначении диеты и выборе лечебного продукта для боль-

ных ФКУ старше одного

 

года важно учитывать возраст детей, их 

вкусы,  индивидуальные  особенности.  В  этом  возрастном  периоде 

рекомендуется осуществлять постепенный переход в течение 1-2-х 

недель со специализированной смеси для детей первого года жизни 

на лечебную смесь для детей старшего возраста. Объем предыду-

щей смеси уменьшают на 1/4-1/5 часть и добавляют эквивалентное 

по белку количество нового продукта, далее постепенно увеличива-

ют количество лечебного продукта до необходимого объема. Спе-

циализированный продукт предпочтительно давать дробно 3-4 раза 

в день, запивать соками или водой. Количество его рассчитывают в 

зависимости от массы тела, исходя из допустимых количеств ФА. 

В процессе длительного лечения новая аминокислотная смесь 

вводится  в  рацион  пациента  с  ФКУ  неоднократно.  В  эти  пере-

ходные периоды могут отмечаться срывы в диетотерапии, отказы 

от приема нового лечебного продукта, появление других нежела-

тельных реакций. 

Во  избежание  подобных  явлений  переход  от  одного  специ-

ализированного  продукта  без  фенилаланина  к  другому  должен 

проводиться постепенно и последовательно с учетом индивиду-

альных особенностей пациента. Возможны два варианта замены 

специализированных продуктов без фениаланина:

1. замена смесей без ФА с одинаковым белковым эквивалентом 

(рис. 5);

2. замена  смесей  без  ФА  с  различным  белковым  эквивалентом 

(рис. 6).

58

Рис. 5. Схема замены смесей с одинаковым белковым эквивален-

том в течение 5 дней (в % выражается суточное количе-

ство сухого вещества АК смеси).

Рис.6. Схема замены смесей с различным белковым эквивален-

том в течение 10 дней (в % выражается суточное количе-

ство белка АК смеси).

Замена смесей с одинаковым белковым эквивалентом может 

осуществляться  путем  простого  количественного  замещения  

одной смеси на другую в течение 5 дней. Если смеси имеют раз-

личный белковый эквивалент, то их замена происходит в соот-

ветствии с содержанием в них белка, такой переход может быть 

более длительным (до 10 дней).

59

Приложение 4

«пИЩЕВОЙ СВЕТОФОР»

КРАСнЫЙ СпИСОК

( продукты не использовать!)

Мясо и мясные из-

делия

Баранина, говядина, свинина, мясо птиц (куры, 

утки, индейка и т.п.), колбасы, паштеты, сар-

дельки, сосиски, субпродукты (печень, почки, 

сердце  и  т.п.),  мясные  деликатесы  (карбонат, 

буженина и т.п.).

Рыба и рыбные 

продукты

Рыба  морская  и  речная  свежая  и  заморожен-

ная, рыбные консервы, икра, крабовые и рыб-

ные  палочки,  креветки,  моллюски,  пасты  и 

паштеты, раки.

Творог и сыры

Творог, творожки, творожные массы и сырки, 

брынза, сыры твердые и мягкие, сыры и сырки 

плавленые, сырные пасты.

Хлеб и хлебобулоч-

ные изделия

Мука  (пшеничная,  ржаная,  овсяная,  гречне-

вая), хлеб белый и черный, хлебные палочки, 

баранки,  булочки,  печенье  пирожные,  сушки, 

торты.

Крупа и хлопья

Крупа гречневая, пшено, толокно, крупа ман-

ная, ячневая, хлопья овсяные «Геркулес».

Соевые продукты

Мука  соевая,  продукты  из  сои  (заменители 

мяса и т.п.), широко распространенные в веге-

тарианском питании, поп-корн.

Яйца

Все виды яиц.

Орехи

Все виды орехов.

Аспартам

(код по европей-

ской классифика-

ции Е-951)

Низкокалорийные напитки и жевательные ре-

зинки, содержащие искусственный подсласти-

тель аспартам. 

60

ЖЕЛТЫЙ СпИСОК (применять с ограничениями)

Основа перечня – количество продукта,  

обеспечивающее потребление 50 мг фенилаланина

Молоко и молоч-

ные продукты

Молоко, кефир, йогурт (с содержанием белка 

не более 2,8 г/100 мл) – 30 мл

Молоко сгущенное с сахаром – 15 мл

Пахта – 30 мл

Сыворотка творожная – 120 мл

Сметана-35 мл

Сливки 35% жирности – 45 мл

Сливки 10% жирности – 30 мл

Крупа и крупяные 

изделия

Рис отварной – 45 г

Кукурузная крупа вареная (мамалыга) – 35 г

Кукурузные хлопья – 15 г

Овощи

Картофель вареный в мундире – 80 г

Картофель-фри или жареный – 55 г

Чипсы – 45 г

Картофельное  пюре  быстрого  приготовления 

– 10 г

Капуста цветная вареная – 30 г

Брокколи сырая, вареная – 30 г

Брюссельская капуста, вареная – 35 г.

Овощные консер-

вы

Икра баклажанная – 60 г

Икра кабачковая – 50 г

Шпинат-пюре –50 г

Горошек консервированный – 30 г

61

ЗЕЛЕнЫЙ СпИСОК

(продукты, применяемые свободно, но это не отменяет  

необходимости учета потребления фенилаланина)

Фрукты 

и ягоды

Свежие  и  консервированные  (или  приготовленные  в  са-

харе) фрукты: абрикосы, айва, ананас, апельсины, арбуз, 

виноград, гранат, груши, грейпфрут, гуава, дыня, ежевика, 

изюм, инжир (свежий, но не  сушеный), киви, клубника, 

крыжовник, лимон, малина, манго, мандарины, нектари-

ны, оливки, персик (свежий, но не сушеный), слива, смо-

родина  свежая  (черная,  красная,  белая),  терн,  черника, 

чернослив,  шелковица,  яблоки,  фруктовые  салаты,  заса-

харенные ягоды и фрукты.

Овощи и 

зелень

Артишок, баклажаны, брюква, кабачки, кресс-салат, капу-

та бело- и краснокочанная, каперсы, корнишон, лук-порей 

и репчатый, морковь, огурцы, пастернак, патиссоны, пе-

рец (красный, зеленый, желтый и оранжевый), помидоры, 

петрушка  и  любая  зелень,  ревень,  редис,  репа,  свекла, 

сельдерей,  салат-латук,  тыква,  фенхель,  маринованные 

лук, чеснок, овощи, зелень.

Крупа и 

зерновые

Мука  рисовая  и  кукурузная,  крахмал  тапиоки,  кукуруз-

ный и картофельный, тапиока, саго.

Жиры и 

масла

Сливочное масло (содержание жира 82%, но не маргари-

ны и низкожирное «масло», содержащее пахту), топленое 

масло, растительные масла всех видов (жидкие и твердые), 

лярд (внутренний свиной жир), топленые жиры (говяжий, 

свиной, куриный), сало свиное (шпиг, но не бекон).

Сахар и 

сладости

Сахар,  фруктоза,  глюкоза,  молочный  сахар,  мальтодек-

стрин, солодовый экстракт, варенье, джемы, конфитюры, 

сиропы,  мед,  мармелад,  леденцы,  прозрачная  карамель, 

сахарная вата, фруктовое мороженое (замороженный сок), 

щербет фруктовый.

напитки

Питьевая вода, в том числе бутилированная и газирован-

ная,  минеральные  воды,  газированные  напитки  (но  не  с 

аспартамом), соки, нектары, чай, черный кофе.

Разное

желирущие вещества (агар-агар, желатин, пектин, расти-

тельные смолы – камеди), пищевые ароматизаторы и кра-

сители (ваниль, ванилин, миндальная эссенция, перечная 

мята, шафран), горчица, душистые травы, перец, специи, 

уксус.

62

Внимание родителям!

Бананы, сухофрукты, бобовые значительно 

- 

увеличивают поступление фенилаланина. 

Следует ограничить их потребление только 

одним продуктом и только один раз в день, 

предпочтительно во фруктовых или овощных 

салатах с учетом содержания в них белка.

Всегда внимательно читайте этикетку на 

- 

упаковке.

необходимо обращать внимание на содержание 

- 

белка в продукте, жира в сливочном масле, 

или на присутствие аспартама. Если четкие 

сведения отсутствуют, то лучше воздержаться от 

приобретения такого продукта.

63

Приложение

 

5

Информированное согласие

на проведение тестирования препаратом 

Куван

®

Я, ____________________________________________(ФИО), 

паспорт № ____________, выдан ___________________________

________________ ______________________________________

________________________________ 

проинформирован (-а) о том, что  препарат Куван

®

 (сапроптерина 

дигидрохлорид)  является  синтетическим  аналогом  природного 

тетрагидробиоптерина  и  является  средством  для    лечения 

больных  с  наследственными  нарушениями  обмена  веществ 

(нужное  подчеркнуть)  –  фенилкетонурии,  чувствительной  к 

лечению Куваном

®

, и нарушений обмена тетрагидробиоптерина 

(атипичная,  кофакторная,  тетрагидробиоптерин-зависимая 

форма фенилкетонурии), которым страдает мой ребенок (ФИО) 

______________________________________, ____________ г.р. 

Я  информирован(-а)  о  том,  что  для  подтверждения 

чувствительности  к  лечению  Куваном

®

,  необходимо  провести 

тестирование,  целью  которого  является  подтвердить  снижение 

уровня  фенилаланина  в  крови  на  фоне  применения  Кувана

®

  в 

соответствии с имеющимися международными стандартами (30% 

и более).

Я  информирован(-а)  о  том,  что  в  случае  подтверждения 

чувствительности  к  терапии  Куваном

®

,    данное  лечение  будет 

предоставлено  моему  ребенку  только  после  подтверждения 

государственного финансирования. 

Я информирован(-а) лечащим врачом о том, что в процессе 

применения  Кувана

®

  могут  развиваться  побочные  эффекты, 

наиболее частыми из которых являются:

64

• Незначительная головная боль

• Насморк, заложенность носа 

• Боль в горле 

• Кашель 

• желудочно-кишечные  расстройства:  понос,  рвота,  боли  в 

животе 

• Гипофенилаланинемия 

• Могут  быть  другие  побочные  эффекты,  о  которых  пока  не 

известно.

Я обязуюсь обеспечить моему ребенку стабильную диету и 

не вносить в нее никаких изменений в период проведения тести-

рования.

Я обязуюсь сообщать лечащему врачу обо всех побочных эф-

фектах, нежелательных явлениях и изменениях в состоянии мое-

го ребенка, развившихся во время  применения Кувана

®

.

Я информирован(-а) о том, что я имею право отказаться от 

лечения препаратом в любое время, о чем обязуюсь уведомить ле-

чащего врача в течении суток.

Я информирован(-а) о рекомендуемой дозе препарата, схеме 

лечения  и ожидаемых результатах терапии.

Моя  подпись  под  данным  согласием  означает,  что  текст 

данного согласия прочитан, в нем все понятно, на все вопросы 

я  получил(-а)  удовлетворившие  меня  ответы,  с  предложенным 

планом лечения согласен(-а).

___________________________

(число, месяц, год)

Законный представитель (мать/отец/другой родственник)  

________________   ____________________ (подпись)   

______________________________________ (Ф.И.О.)

Лечащий врач__________________________ (подпись)  

______________________________________ (Ф.И.О.)

ЛПУ: ____________________________________________

65

Приложение

 

6