M. I.: -cefalee occipitala, dispnee la eforturi medii

-Aflen 300mg 1cp/zi (triflusalum)

Porfiriile sunt boli ereditare cauzate de o tulburare a sintezei hemului, si caracterizate prin acumularea in tesuturi a unor substante intermediare ale aceleiasi sinteze, porfirinele.

• Porfiriile sunt boli ereditare cauzate de o tulburare a sintezei hemului, si caracterizate prin acumularea in tesuturi a unor substante intermediare ale aceleiasi sinteze, porfirinele.

• Protoporfiria-se manifesta in copilarie,prin usoare tulb.cutanate dupa expunere la soare.

• Porfiria intermitenta acuta-se manifesta la adult,prin dureri abdominale acute(crampe),slabiciune musculara,tulb.psihice si urini hipercrome. Este declansata de medicamente:barbiturice,contraceptive orale, fenitoina, sulfamide.

• Porfiria varietaga sau mixta-se manif.asemanator porfiriei intermitente ac., dar subiectul prezinta,in plus,vezicule pe regiunile cutanate expuse soarelui.

• Coproporfiria ereditara

• Porfiria eritropoietica congenitala-eruptii cutanate aparute inca de la nastere,splenomegalie,coloratie rosie a dintilor,accidente hemolitice acute.

• Porfiria cutanata tardiva

-forma sporadica este mai frecventa, cea familiala interesand mai ales sexul feminin.

• -forma sporadica este mai frecventa, cea familiala interesand mai ales sexul feminin.

• Factori declansatori: -consumul abuziv de alcool(!)

• -tratamentul cu estrogeni

• -ingestia de fier sau hidrocarburi halogenate

• -hipocolesterolemiante(simvastatina-contraindicatie!)

• -infectia VHC, HIV.

• Manifestari:-debut in a 3-a sau a 4-a decada de viata

• -leziuni cutanate:vezico-bule cu continut sero-citrin, localizate pe ariile fotoexpuse. Remisiunea acestora se soldeaza cu cicatrici atrofice si macule hipopigmentate. Alte modificari: eritem,scleroza cutanata, fragilitatea pielii,hipertricoza faciala,onicoliza.

• Diagnostic:-hiperglicemie, hipersideremie,valori crescute ale porfirinelor plasmatice,urinare si hepatice.

Excluderea factorilor precipitanti

• Excluderea factorilor precipitanti

• Fotoprotectie topica (creme cu factori ridicati de protectie solara)

• Sangerarea,pentru aducerea la normal a valorilor sideremiei(500ml sange la 2 sapt.,pana la o valoare a Hb sub12 mg/dl)

• O alternativa a sangerarii este terapia cu antimalarice de sinteza

• Agenti chelatori de Fe

• Plasmafereza.

• N.B! Pacientii sunt expusi, in evolutia bolii, riscului de a dezvolta un carcinom hepatocelular sau un limfom, motiv pentru care vor fi evaluati periodic!