Marcin Błaszczyk Biologia I genetyka

3.2.10. Genetyka człowieka 
Linia rozwojowa małp człekokształtnych oddzieliła się od innych 
ok. 25 mln lat temu. Ok. 4 mln lat temu linia rozdzieliła się na szympansy, 
goryle i ludzi o dwunożnej postawie. Najsłynniejszą pozostałością z tego 
okresu jest liczący ok. 3,2 mln lat, w 40% kompletny szkielet „Lucy”, 
(Australopithecus afarensis) odkryty w dolinie rzeki Awash w Etiopii. 
Sprzed 2,5 mln lat pochodzą najstarsze odkryte kości Homo habilis, 
posługującego się już prymitywnymi narzędziami. W milion lat później 
gatunek ten został zastąpiony przez Homo erectus, który jako pierwszy 
przedstawiciel homonidae skolonizował lądy poza Afryką ok. 700
000 lat 
temu. Tymczasem ewolucja H. erectus w Afryce trwała nadal, jej efektem 
było wykształcenie Homo sapiens ok. 100-200 tys. lat temu. Jedną z gałęzi 
tej rodziny był człowiek neandertalski, żyjący w Euroazji w czasie epok 
lodowcowych, aż do okresu ok. 35 000 lat temu. Wtedy to neandertalczycy 
zostali wyparci lub zasymilowali się z formą anatomicznie identyczną ze 
współczesną – człowiekiem z Cro Magnon (kromaniończykiem). 
Prawidłowy genotyp człowieka obejmuje 46 chromosomów – 23 pary. 
22 z nich to autosomy, 1 para (XX lub XY) to chromosomy płci. Każdy 
chromosom zawiera jedną cząsteczkę DNA. Zatem w każdej komórce 
(oprócz rozrodczych) człowieka zawierającej jądro komórkowe, znajduje 
się 46 cząsteczek DNA.
U wielu kręgowców zmiennocieplnych determinacja płci odbywa się 
poprzez wpływ środowiska (temperaturę). Nie ma u nich chromosomów 
płci. Determinacja płci zależna od chromosomów płci może występować 
w różnych układach, np. XX/X0 lub ZW, wreszcie, jak u człowieka, 
XX/XY. Układ determinacji płci u ludzi opisano w roku 1905 (N. Stevens 
i E. Beecher).
Ludzkie chromosomy płci X i Y znacznie się od siebie różnią: X 
zawiera ok. 2
000 genów, podczas gdy Y – zaledwie ok. 80 (kodujących 
tylko 23 białka). W czasie rozwoju płodowego organizmu żeńskiego 
jeden z dwóch chromosomów X zostaje zinaktywowany w niemal 
wszystkich komórkach, przekształca się w ciałko Barra. „Wybór” 
chromosomu do inaktywacji jest losowy, więc w różnych komórkach 
przekształceniu w ciałko Barra mogą ulec różne chromosomy X z pary. 
Chromosom Y ulega rekombinacji z X tylko w 5%. Rekombinacja 
pozostałych 95% chromosomu Y mogłaby być niekorzystna, więc jest 
blokowana (mogłoby dojść do powstania organizmów żeńskich, 
zawierających szkodliwe dla nich geny pochodzące z chromosomu Y, lub 
męskich, pozbawionych części genów zlokalizowanych na Y). 

---

105