Marcin Błaszczyk Biologia I genetyka

3.2.9. Genetyka populacji 
Darwin opublikował dzieło O powstawaniu gatunków w roku 1859. 
Wcześniej przyjmowano mity kreacjonistyczne (gatunki stworzyli 
bogowie poszczególnych mitologii). Obserwowane dowody na istnienie 
wymarłych gatunków starano się tłumaczyć wielkimi katastrofami, po 
których następował nowy akt stworzenia (G. Cuvier). Pierwszą ideą 
dopuszczającą możliwość przemiany jednych gatunków w inne był 
„Wielki Łańcuch Istnień” Lamarka, w którym dzięki dążeniu do 
samodoskonalenia poszczególne istoty przekazywały nabyte w ciągu życia 
coraz lepsze cechy swemu potomstwu, począwszy od mułu, przez 
zwierzęta, ludzi – do aniołów. Zadziwiająco trafne uwagi sformułował 
arabski uczony Al-Jahiz w IX wieku. Zauważył, że środowisko wywiera 
presję na zwierzęta, które muszą toczyć walkę o jego zasoby, o byt i pod tą 
presją wykształcają nowe cechy, przekazywane potomstwu, co prowadzi 
do powstawania nowych gatunków. 
Istnieją bardzo liczne dowody na pokrewieństwo wszystkich organizmów. 
Szczególnie przekonujące jest podobieństwo najbardziej podstawowych 
procesów metabolicznych. Te procesy, takie jak np. reakcje związane 
z utlenianiem wewnątrzkomórkowym, transkrypcją, translacją, leżące 
u podstaw życia, cechuje wielki konserwatyzm. Raz ustalone, nie mogły 
ulegać wielu modyfikacjom – są to procesy zbyt ważne, każde 
zmniejszenie ich skuteczności prowadziłoby do śmierci. 
Zatem chociaż wiele reakcji chemicznych i struktur komórkowych ulegało 
zmianom – elementy takie, jak np. organelle komórkowe, histony, kod 
genetyczny i jego ekspresja są praktycznie takie same u np. bakterii 
i ssaków. 

---

101 
Ewolucję organizmów, zmianę ich budowy i metabolizmu, powoduje 
działająca długotrwale presja środowiska. Tym, co obserwujemy są np. 
zmiany w budowie narządów, stopniowo przystosowujących się do 
środowiska, tzn. zmieniających się w takim kierunku, aby działać z 
optymalną efektywnością zapewniającą przetrwanie organizmu i wydanie 
na świat potomstwa. A więc – obserwujemy np. zmianę kształtu dzioba 
flaminga, przystosowującego się do konkretnej metody zdobywania 
pożywienia. Populacja flamingów wykazuje zmienność osobniczą, jeśli 
chodzi o rozmiary i kształt dzioba, więc jedne z nich będą bardziej, inne – 
mniej skutecznie zdobywały pokarm. Te skuteczniejsze – lepiej sobie 
dzięki temu poradzą z przekazaniem swoich cech następnemu pokoleniu. 
Jednak trzeba pamiętać, że tym, co warunkuje kształt dzioba są określone 
geny, różne ich allele. Skuteczność zdobywania pokarmu będzie więc 
w istocie sprawdzianem konkretnych alleli determinujących konkretną 
funkcjonalność dzioba. Zatem istota ewolucji leży w zmianach genotypu, 
zmianach częstości alleli określonych genów. Ewolucji podlegają 
genotypy, choć presja środowiska działa bezpośrednio na fenotypy.
Genetyka populacji zajmuje się nie tyle indywidualnymi genotypami 
poszczególnych osobników, co pulami genowymi całych populacji. Są to 
zbiory wszystkich alleli wszystkich genów występujących w określonych 
populacjach. 
Jeśli populacja jest stabilna, zachodzi w niej losowy dobór partnerów, 
nie ma presji środowiska na określone cechy, nie występuje dryf 
genetyczny, nie ma migracji i innych czynników zakłócających – pula 
genowa populacji nie zmienia się, a więc częstość występowania poszcze-
gólnych alleli i genotypów jest stała. Jest to tzw. równowaga Hardy’ego 
i Weinberga. Brak takiej równowagi (zakłócenie częstości występowania 
genotypów) jest dowodem na istnienie mechanizmu zakłócającego, który 
jednocześnie stanowi czynnik doboru naturalnego.
Częstość występowania danego allelu można więc obliczyć ze wzoru: 
A
= (nAa
+
2
·
nAA)/n, 
gdzie n to liczebność populacji. 
Im większa pula genowa populacji – im większa liczba możliwych 
alleli różnych genów, a więc i różnych cech – tym większa plastyczność 
gatunku i zdolność adaptacji gatunku do zmieniających się warunków 
środowiska. Jeśli zróżnicowanie osobnicze jest duże, istnieje duża szansa, 
że część osobników będzie miała cechy umożliwiające im przeżycie 
w razie zmiany środowiska. Z kolei, np. gepardy są gatunkiem o wyjątkowo 

---

102 
małej różnorodności genetycznej, więc również fenotypowo wszystkie 
osobniki są niemal identyczne. Jest to wynikiem genetycznego efektu 
„wąskiego gardła” (kataklizm przeżywają nieliczne osobniki o bardzo 
skromnej wspólnej puli genowej) w okresie ostatniego zlodowacenia 
(ok. 15
000 lat temu), a następnie długiego okresu chowu wsobnego 
(kojarzenie krewniacze, powodujące łatwiejsze ujawnianie niekorzystnych 
alleli recesywnych i szybszy dryf genetyczny). Nawet w stabilnych 
warunkach śmiertelność młodych gepardów jest bardzo wysoka, a zmiana 
warunków środowiskowych, która spowodowałaby u innego gatunku 
tylko selekcję części populacji lepiej przystosowanej do nowych 
warunków – w przypadku gepardów doprowadzi do eliminacji 
wszystkich osobników. 
Źródłem zmienności genetycznej są mutacje spowodowane błędami 
w replikacji bądź czynnikami mutagennymi. To właśnie one powodują 
powstanie nowych alleli, które jeśli nie są letalne – podlegają doborowi 
naturalnemu, wchodząc do puli genowej populacji. 
74
000 lat temu wybuch superwulkanu Toba w Indonezji zabił większość 
populacji ludzi w części Afryki i Azji. Ziemia była już wtedy w epoce 
lodowcowej; wybuch wulkanu spowodował szybkie i drastyczne 
pogłębienie zmian klimatycznych. Tysiące kilometrów od miejsca erupcji 
można odnaleźć kilkunastocentymetrową warstwę popiołów. Kilkaset 
milionów ton kwasu siarkowego spadło w postaci kwaśnych deszczy. 
Temperatura spadła o dodatkowe 5-15 stopni Celsjusza na kilka lat. 
Nieliczni ludzie, którzy ocaleli – szacuje się ich liczbę na zaledwie kilka 
tysięcy – odtworzyli dwie populacje (neandertalczyków i H. sapiens), 
z bardzo okrojoną pulą genową. Teorię tę potwierdzają badania 
genetyczne. 
Na jednej z wysp Mikronezji – Pingelap – ok. roku 1775 tajfun przeżyło 
zaledwie 20 osób z całej populacji. Wśród osób, które przeżyły 
i zapoczątkowały nową populację, jedna była nosicielem genu 
powodującego całkowitą ślepotę barw (achromatopsję). Obecnie 5-10% 
populacji ma objawy tej choroby, a 30% jest nosicielami, choć w całej 
populacji świata częstość występowania jest ponad 2
000 razy niższa.