Marcin Błaszczyk Biologia I genetyka

Zespół Klinefeltera – występowanie dodatkowego chromosomu X 
u mężczyzny (XXY, choć zdarzają się genotypy XXXY, XXYY, 
XXXXY, mozaicyzm). Objawy: wysoki wzrost, słabo rozwinięte mięśnie, 
kobieca sylwetka, długie kończyny, zmniejszenie i dysfunkcje jąder. 
Zwiększone jest prawdopodobieństwo wystąpienia otyłości, cukrzycy, 
raka sutka. Występuje u ok. 1/500 urodzeń chłopców. Leczenie polega na 
substytucji testosteronu. 
Trisomia X – trisomia chromosomu X (XXX; zespół nadsamicy). 
Objawami są: wysoki wzrost, lekkie upośledzenie umysłowe, wyjątkowo 
zaznaczone trzeciorzędowe cechy płciowe. Występuje raz na 1000 
urodzeń, prawdopodobieństwo wzrasta z wiekiem matki. 
Choroby związane z delecją fragmentu chromosomów, obejmującą 
wiele genów to np.: 
Zespół cri du chat – delecja krótkiego ramienia chromosomu 5. 
Objawy: mikrocefalia, mikrognacja, zmarszczka nakątna, krótki grzbiet 
nosa, zniekształcenia krtani i nagłośni, zniekształcenia podstawy czaszki. 
Częstość występowania to około 1/30
000 urodzeń. 
Zespół Wolfa-Hirschorna – delecja na krótkim ramieniu chromosomu 
4. Objawy: upośledzenie umysłowe, mikrocefalia, zaburzenia wzrastania, 
hipoplazja żuchwy, skolioza, podniebienie gotyckie, wady serca, narządów 
płciowych, napady padaczkowe, hiperteloryzm oczny. Częstość występo-
wania – raz na 50
000 urodzeń. 

---

107 
Zespół Angelmana – delecja fragmentu chromosomu 15. Objawy: 
upośledzenie umysłowe, ataksja, padaczka, duże usta, napady śmiechu, 
fascynacja wodą, zaburzenia mowy. 
Zespół Di George’a – mikrodelecja w chromosomie 22. Objawy: 
wady serca – ubytek przegrody międzykomorowej, międzyprzedsionkowej, 
wady nerek, zaburzenia rozwoju podniebienia, trudności w uczeniu się, 
niedobór odporności i choroby autoimmunologiczne, hipokalcemia, 
częste przypadki schizofrenii. Częstość występowania to 1/4
000 urodzeń.