Ma’ruza-7 Salomatlikning umumiy muammolari Reja

Jinsiy xromosomalar sonining o'zgarishi -geteroploidiya bilan bog'liq irsiy kasalliklar
Yuqorida biz odamning kariotipi - xromosomalar majmuasi (yig‘indisi) tana hujayralarda 23 juft (diploid 2n=46) ekanligini aytgan va ulami ikki guruhga bo‘lgan edik. Kariotipning 22 juft (gomologik) xromosomalarida odanming aksariyat genlari joylashgan bo‘lib, ularaing jinsni belgilash, jinsning irsiylanishiga aloqasi yo‘q. Kariotip xromosomalarining bu gumhi erkak va ayollarda bir xil bo‘lib, ular o'xshashdir. Ular autosoma xromosomalari deb ataladi.
Kariotipning qolgan bir juft xromosomasi jinsni belgilash va jinsning nasldan-naslga berilishini ta’min etadi. Shuning uchun ular jinsiy xromosomalar deb ataladi. Jinsiy xromosomalar o‘zlarining ko‘lami (katta-kichikligi)ga, tuzilishiga qarab har xil bo‘ladilar. Ularning bittasi yirik va undagi genlar soni boshqasinikiga nisbatan ko‘p bo‘lib, uni «X» - xromosoma deb ataladi. Jinsiy juft xromosomaning ikkinchisi anchagina kichik bo‘lib, unda joylashgan genlar soni kam bo‘ladi. Uni «Y» - xromosoma deyiladi. Odatdagi normal holatda ayollarda jinsiy xromosomalar gomologik bir juft bo‘ladilar. Ular - XX holatda
belgilanadi. Shuning uchun odamda ayollar jinsi gomogamet jins deb yuritiladi. Bunday atalishiga sabab ayollarda yetiladigan jinsiy tuxum hujayralaming hammasi genotipik bir xil, ya’ni faqat bittadan X-xromosomaga ega bo‘lganligi jihatidan o‘xshash bo‘ladilar. Normal holatda erkaklar hujayralarida ham jinsiy xromosomalar ikkita, bir juft bo‘ladi. Lekin ular har xil bo‘lib nogomologik bo‘ladi. Ulardan biri ayollar jinsiy xromosomasiga o‘xshash X-xromosoma, ikkinchisi esa Y-xromosoma. Shu sababli erkak organizmlar geterogamet jins
hisoblanadi. Ularda yetiladigan jinsiy hujayralar - spermatozoidlar o ‘zidagi jinsiy xromosoma xiliga qarab ikkita teng guruhga - X-xromosomali va Y-xromosomali spermatozoidlarga bo‘linadi. Odamda jinsiy xromosomalar sonining kamayishi (monosomiya) yoki ko‘payishi (polisomiya) tufayli, ya’ni jinsiy xromosomalar aneuploidiyasi natijasida kelib chiqadigan turli kasalliklar aniqlanib tasvirlangan. Jinsiy gomologik X-xromosomasining bittaga kamayib, (XO) monosomiya holatiga kelishi tufayli ayollarda Shereshevskiy-Terner sindromi deb ataluvchi kasallik rivojlanadi. Ulaming kariotipi 45 (44+XO) xromosomadan iborat. Bu tipdagi xromosomalar kariotipiga ega bo‘lgan ayollarda jismoniy va jinsiy rivojlanishda ko‘pgina patologik o‘zgarishlar sodir bo‘ladi. Ularning bo‘yi past, bo‘yni juda qisqa, bo‘yin terisi ikki yoniga yassilangan bo‘ladi. Ularda aortaning torayishi, umurtqalarning bir-biriga qo'shilib ketishi aniqlangan. Ularda tuxumdonlaming rivojlanmaganligi tufayli ular bepusht (naslsiz) bo‘ladilar. Ikkilamchi jinsiy belgilar (ko‘krak bezlari, tananing muayyan qismidagi junlarning o‘sishi va boshqalar) juda sust, g‘ayritabiiy rivojlangan bo‘ladi. Bunday kasallar taxminan yangi tug‘ilgan 5000 ta qizlardan bittasida uchraydi.
Jinsiy X-xromosomalar sonining o‘zgarishi bilan bog‘liq quyidagi kasalliklar namoyon bo‘ladi. 44 + XXX=47 kariotipli trisomik ayollar jismonan va aqlan normal nasl beradi. Jinsiy rivojlanishlarda normadan chetlanishlar kuzatilmaydi. Ammo X-xromosomalar sonining ortishi bilan normadan chetga chiqishlar darajasi orta boradi; aqliy qoloqlik, tishlarning anomaliyasi, kalla qutisi shaklining o‘zgarishi, jinsiy organlar tizimida buzilishlar kuzatiladi. 44 + XYY=47 kariotipidan boshqa X va Y xromosomalarining barcha kombinatsiyalari Klaynfelter sindromi nomi ostida birlashtiriladi. Y xromosoma o‘g‘il bola jinsini belgilar ekan, bunday o ‘g‘il bolalar jinsiy balog‘at yoshiga yetguncha normal kariotipli (44 + XY) odamlardan farq qilmaydilar. So‘ng esa jinsiy organlardan - urug‘donlaming normal rivojlanmasligi tufayli erkaklarda kuzatiladigan ikkilamchi jinsiy belgilarning rivojlanishi normal kechmaydi. Bunday kasallarning oyoq va qo‘llari juda uzun bo‘ladi. Shuning evaziga ularning bo‘ylari ham odatdagidan baland bo‘ladi. Yelka chanoqqa nisbatan ancha tor bo'lib, erkaklarga xos ikkilamchi jinsiy belgilar yaxshi rivojlanmaydi. Jinsiy bezlaming rivojlanishi va aktivligi buzilib,
pushti susayadi. Balog‘atga yetish davridan boshlab bir qadar ruhiy qoloqlik namoyon bo‘ladi.
Maxsus o‘tkazilgan sitogenetik va genealogik tadqiqot ishlarining ko‘rsatishicha, yuqorida qayd etilgan kasalliklaming sababi ota- onalar (ajdodlar)da gametalar hosil bo'lish jarayonida jinsiy xromosomalarning o ‘zaro ajralmay har ikkalasining ham bitta gametaga tushib qolishi, ikkinchi gametaning esa butunlay jinsiy xromosomasiz qolishligidir. Meyoz bo‘linishning buzilishi tufayli jinsiy xromosomalarning ajralmaslik hodisasi har ikki jins vakillarida kuzatiladi. Masalan, ayollarda meyozning buzilishi tufayli ikki xil gameta - tuxum hujayra hosil bo‘lishi mumkin:
a) 22+XX=24;
b) 22+0=22. Ularning normal spermatozoidlar (22+X=23, 22+Y=23) bilan urug‘lanishi natijasida 4 xil kariotipga ega normal bo‘lmagan zigotalar hosil bo‘lishi mumkin:
1) 44+X0=45 Shereshevskiy-Terner sindromi;
2) 44+XXY=47 Klaynfelter sindromi;
3) 44+XXX=47 X- xromosomasi bo‘yicha trisomiya sindromi kuzatiladi. Bunday kariotipga ega bo‘lgan shaxslar ayol jinsiga mansub bo‘lib, ularning ham jismoniy va jinsiy rivojlanishi g‘ayritabiiy bo‘lib, anchagina patologik belgilarga ega bo‘ladilar. Ularda aqliy zaiflik, tuxumdon va bachadonlarining yetilmay qolishligi kuzatiladi;
4) 44+Y=45 kariotipiga ega bo'lgan shaxslar shu vaqtgacha topilmagan, chunki ular embrional rivojlanishning dastlabki davridayoq nobud bo‘lib, chala yoki o 'lik tug'iladi.
Jinsiy xromosomalarning ajralmaslik hodisasi erkaklarda ham spermatozoidlarning hosil bo‘lish jarayonida uchrashligi aniqlangan.Meyoz natijasida ikki xil kariotipga ega spermatozoidlar hosil bo‘ladi:
a) 22+XY=24;
b) 22+0=22. Bunday spermatozoidlar bilan normal tuxum hujayralaming (22+X) o‘zaro qo‘shilishidan quyidagi kariotipga ega bo ig an normal boimagan zigotalar hosil bo’lishi mumkin:
a) 44+XXY=47 Klaynfelter sindromi;
b) 44+X0=45 Shereshevskiy-Temer sindromi.
Yuqoridagi dalillarni qiyosiy tahlil qilish natijasida quyidagi muhim umumiy qonuniyat aniqlandi. Agarda kariotipdagi jinsiy xromosomalar faqat bir xil X-xromosomalardan tashkil topgan bo’lsa, ular sonining qanchaligidan qat’i nazar ayol jinsi rivojlanadi; agar kariotipda ikki xil jinsiy xromosoma bo isa, X-xromosomasining sonidan qat’i nazar Y-xromosoma ishtirok etsa, u holda albatta erkak jinsi rivojlanadi. Shunday qilib, odamda Y-xromosoma erkak jinsini belgilashligi haqidagi genetik qonuniyatning naqadar to‘g ‘riligi yana bir karra tasdiqlandi.
Odam hujayrasining interfaza davridagi yadrosida Barr tanachasi yoki jinsiy xromatinning bor yoki yo‘qligiga qarab erkak va ayolni farqlantiriladi. Jinsiy xromatin ayollarda bitta boiadi, erkaklarda boimaydi. X-jinsiy xromosomalar soni ko‘paygan hujayralarda jinsiy xromatinning soni ham ko‘payadi. Y-xromosomaning bor-yo‘qligi, sonining qanchaligi jinsiy xromatinning paydo bo‘Iishiga butunlay ta’siri yo‘q. Jinsiy xromatinning soni kariotipdagi X-xromosomalar sonidan bittaga kam boiadi. Shuning uchun ham jinsiy xromatin X-xromosomasi nonnadan ko‘p bo‘lgan erkaklar hujayrasida ham boiadi. Masalan, XXY va XX ga ega bo’lgan hujayralarda jinsiy xromatin bitta, XXX va XXXY li hujayralarda esa 2 ta bo’ladi. XY, XO, XYY li hujayralarda esa jinsiy xromatin butunlay boimaydi.