Masarykova univerzita V brně Lékařská fakulta
Yüklə 12,76 Mb.
|
- Bu səhifədəki naviqasiya:
- Tab. č. 2: Multiorgánové syndromy asociované s kataraktou
- Tab. č. 3: Přehled chromozomálních aberací asociovaných s kataraktou
- Tab. č. 4: Dostupné vyšetření mutací způsobujících kongenitální kataraktu
- Obr. č. 1: Subluxovaná čočka u Marfanova syndromu
Tab. č. 1: Metabolické choroby asociované s kataraktou
Zdroj: Kuchynka, str. 57
Tab. č. 2: Multiorgánové syndromy asociované s kataraktou
Zdroj: Kuchynka, str. 57
Tab. č. 3: Přehled chromozomálních aberací asociovaných s kataraktou
Zdroj: Kuchynka, str. 57
Je známo nejméně 27 genů, jejichž mutace jsou asociovány s kongenitální kata-raktou. V současné době je možno molekulárně geneticky vyšetřovat mutace dvou genů způsobujících kongenitální kataraktu (GRYGD a GJA8). Tab. č. 4: Dostupné vyšetření mutací způsobujících kongenitální kataraktu
Zdroj: Kuchynka, str. 58 Řada dalších genů asociovaných s kongenitální kataraktou se zkoumá (např. geny pro transkripční faktory PITX2, PITX3, PAX6, HSF4 nebo FOXE3) 10]. 2.2.1.1Vrozené vady čočky
Kongenitální afakie je velmi vzácná anomálie, která vzniká v důsledku nevyvinutí čočkové plakody a nebo v důsledku vstřebání čočky během jejího intrauterinního vývoje.
Lentikonus je kuželovitá deformace častěji zadní části čočky, obvykle jedno-stranná. Pokud je tato deformace vpředu, bývá oboustranná. Lentiglobus je sférická deformita přední nebo zadní části čočky. Častější verze této deformace je zadní lentiglobus, který bývá spojen s opacitami kolem zadního pólu čočky.
Čočkový kolobom je indentace nebo vykrojení v periferii čočky. Tato anomálie tvaru čočky je typicky lokalizována dole a bývá spojena s uveálními kolobomy.
Mittendorfova anomálie se vyskytuje u jinak zdravého oka jako zbytek tuniky vaskulosy lentis. Je lokalizována na zadním pólu jako denzní bílý bod, který určuje místo, kde se upínala hyaloidní arterie na zadní povrch čočky. Někdy se toto při-pojení může připomenout několika drobnými dohněda zabarvenými body, které jsou uspořádány do hvězdicovitého tvaru (epicapsular star).
Tento syndrom dysgeneze předního očního segmentu se na čočce projevuje přední polární nebo kortikální kataraktou a mikrosférofakií.
Čočka je malá, sférického (kulového) tvaru. Oko bývá v důsledku této abnor-mality vysoce myopické a komplikace s glaukomem uzavřeného úhlu není výjimkou. Vyskytuje se někdy samostatně, nebo bývá spojena s jinými syndromy (Petersův, Loweho, Marfanův, Weilův-Marchesaniho).
Tento syndrom bývá spojen s vrozenou přední a zadní polární kataraktou a časně po narození v kortexu a subkapsulárně vznikajícími opacitami. Aniridie bývá ob-vykle oboustranná.
Čočka může být subluxována nebo až luxována do přední komory nebo do sklivce. Tento defekt může být kongenitální, může se vyvinout časně po narození, později v dětském věku nebo může být důsledkem úrazu. Netraumatická ektopie bývá často spojena s jinými očními syndromy nebo metabolickými poruchami.
Marfanův syndrom je dědičná autozomálně dominantní porucha, kde se ektopie čočky vyskytuje asi až v 80%. Pacient s Marfanovým syndromem bývá vysoké po-stavy s arachnodaktylií a může mít poruchu srdeční mitrální chlopně. Ektopie čočky zde bývá spojena s vysokou myopií a zvýšeným rizikem odchlípení sítnice. Obr. č. 1: Subluxovaná čočka u Marfanova syndromu Zdroj: Kuchynka, str. 423
Homocysteinurie je autozomálně recesivní onemocnění s vrozenou poruchou me-tabolismu methioninu. Ektopie čočky bývá oboustranná a symetrická. Předpokládá se, že závěsný aparát, který normálně obsahuje vysokou koncentraci cysteinu, je při této abnormalitě, kdy je cysteinu nedostatek, velmi křehký a často praská [10]. Yüklə 12,76 Mb. Dostları ilə paylaş:
|