Методические рекомендации для студентов для внеаудиторной работы по теме: «Человек как объект генетики. Кариотип человека. Генетика пола»

Государственное бюджетное образовательное учреждение

высшего профессионального образования

«ИРКУТСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ»

Министерства здравоохранения Российской Федерации

Кафедра медицинской биологии

МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ

ДЛЯ СТУДЕНТОВ

ДЛЯ ВНЕАУДИТОРНОЙ РАБОТЫ ПО ТЕМЕ:

«Человек как объект генетики. Кариотип человека. Генетика пола »

	Составитель: Ассистент кафедры, к.б.н. Новицкая Ю.Н.
	Методические рекомендации рассмотрены и одобрены на заседании кафедры медицинской биологии Протокол №3 от 6.10.15 Зав. кафедрой, д.б.н., профессор ______________ А.А. Майборода

Иркутск, 2015

Список используемых сокращений

ОП – образовательная программа

ПК – профессиональная компетенция

СРС – самостоятельная работа студента

Тема СРС и ее место в структуре ОП

Тема «Человек как объект генетики. Кариотип человека. Генетика пола» при освоении дисциплины (очная форма обучения при освоении дисциплины «Медицинская биология», относится к разделу «Математический, естественнонаучный и медико-биологический» базовой части учебного цикла С.2. Федерального государственного образовательного стандарта высшего профессионального образования по специальности «Стоматология» (очная форма обучения).

Формируемые компетенции
ПК-2 способен и готов выявлять естественнонаучную сущность проблем, возникающих в ходе профессиональной деятельности врача, использовать их для решения соответствующий физико-химический и математический аппарат.

ПК-26- Способен и готов анализировать роль биологических факторов в развитии болезней, генотипические и фенотипические проявления наследственных болезней.

УЧЕБНАЯ ЦЕЛЬ

Изучить закономерности наследования признаков при моногибридном скрещивании. Научиться решать задачи на моногибридное скрещивание и задачи по наследованию групп крови по системе АВО. Разобрать независимое наследование признаков на примере дигибридного скрещивания. Изучить хромосомную теорию наследственности (Т. Морган). Изучить формы взаимодействия неаллельных генов.
В результате изучения темы студент должен

знать:

1. Кариотип человека.

2. Методы изучения кариотипа человека (цитогенетический метод).

2. Типы определения пола (прогамный, эпигамный, сингамный).

3. Дифференцировка пола у человека.

4. Наследование пола и признаков, сцепленных с полом.

уметь:

1. 
   пользоваться учебной, научной, научно-популярной литературой;
   
2. 
   решать генетические задачи на сцепленное с полом наследование признаков.
   

владеть:

1. информацией о методах изучения кариотипа человека

2. информацией о закономерностях наследования признаков сцепленных с полом.
ВИД ВНЕАУДИТОРНОЙ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ РАБОТЫ ПО ТЕМЕ

Для внеаудиторной самостоятельной работы по теме «Человек как объект генетики. Кариотип человека. Генетика пола» предлагается изучить теоретический материал темы, ответить на контрольные вопросы и решить задачи.

ТЕОРЕТИЧЕСКИЕ ВОПРОСЫ

1. 
   Кариотип человека. Методы изучения кариотипа человека.
   
2. 
   Цитогенетический метод изучения генетики человека, его особенности.
   
3. 
   Деление на группы (Денверская классификация). Дифференциальная окраска хромосом. Половой хроматин (тельце Барра).
   
4. 
   Типы определения пола (прогамный, эпигамный, сингамный).
   
5. 
   Определение пола у человека. Дифференцировка пола: хромосомный,
   гонадный, генитальный, паспортный.
   
6. 
   Наследование признаков, сцепленных с полом (гемофилия, дальтонизм).
   

Критерии оценОК

• 
  оценка «отлично» выставляется студенту, если он грамотно, последовательно, логически стройно и исчерпывающе излагает материал, при этом в его ответе тесно увязывается теория и практика; не испытывает затруднения с ответом при видоизменении задания, свободно справляется с задачами, вопросами и другими видами применения знаний;
  
• 
  оценка «хорошо» выставляется студенту, твердо знающему программный материал, грамотно и по существу его излагающему, который не допускает существенных неточностей в ответе на вопросы, правильно применяет теоретические положения при решении практических задач;
  
• 
  оценка «удовлетворительно» выставляется студенту, который имеет знания только основного материала, но не усвоил его деталей, допускает неточности, недостаточно правильные формулировки, нарушения последовательности в изложении программного материала;
  
• 
  оценка «неудовлетворительно» выставляется студенту, который не знает значительной части программного материала, допускает существенные ошибки.
  

ЗАДАЧИ

НАСЛЕДОВАНИЕ ПРИЗНАКОВ, СЦЕПЛЕННЫХ С ПОЛОМ
Задача 1. Гипоплазия эмали наследуется как сцепленный с Х-хромосомой доминантный признак. В семье, где оба родителя страдали отмеченной аномалией, родился сын с нормальными зубами. Каким будет их второй сын?

Задача 2. У человека дальтонизм обусловлен специальным с Х- хромосомой рецессивным геном. Талассемия наследуется как аутосомный доминантный признак и наблюдается в двух формах: у гомозигот тяжелая, часто смертельная, у гетерозигот менее тяжелая. Женщина с нормальным зрением, но с легкой формой талассемии в браке со здоровым мужчиной, но дальтоником, имеет сына дальтоника с легкой формой талассемии. Какова вероятность рождения следующего сына без аномалий?

Задача 3. Гипертрихоз передается через Y-хромосому, а полидактилия – как доминантный аутосомный признак. В семье, где отец имел гипертрихоз, а мать - полидактилию, родилась нормальная в отношении обоих признаков дочь. Какова вероятность того, что следующий ребенок в этой семье будет также без обеих аномалий?

Задача 4. Женщина правша с карими глазами и нормальным зрением выходит замуж за мужчину правшу, голубоглазого и дальтоника. У них родилась голубоглазая дочь левша и дальтоник. Какова вероятность того, что следующий ребенок в этой семье будет страдать дальтонизмом, если известно, что карий цвет глаз и умение владеть преимущественно правой рукой – доминантные аутосомные не сцепленные между собой признаки, а дальтонизм – рецессивный, сцепленный с X-хромосомой признак? Какой цвет глаз возможен у больных детей?

Задача 5. У родителей со 2 группой крови родился сын с I группой крови и гемофилик. Оба родителя не страдают этой болезнью. Определите вероятность рождения второго ребенка здоровым и его возможные группы крови. Гемофилия наследуется как рецессивный, сцепленный с X-хромосомой признак.

Критерии оценОК

• 
  оценка «отлично» выставляется студенту, если студент последовательно, грамотно решил предложенные задания, правильно применяя теоретические и практические знания.
  
• 
  оценка «хорошо» выставляется студенту, если студент решил предложенные задания, допустил не существенные неточности и/или нарушил последовательность.
  
• 
  оценка «удовлетворительно» выставляется студенту, если студент при решении предложенных заданий допустил неточности, нарушил последовательность, задания выполнил с ошибками, не отражающимися на качестве работы.
  
• 
  оценка «неудовлетворительно» выставляется студенту, если студент не выполнил предложенные задания.
  

РЕКОМЕНДУЕМАЯ ЛИТЕРАТУРА

Основная

1. Биология : учебник, в 2 книгах /под. ред. В. Н. Ярыгина. – М. : Высшая школа, Кн.1. – 2006. – 431с. : ил.

2. Биология : учебник, в 2 книгах /под. ред. В. Н. Ярыгина. – М. : Высшая школа, Кн.2. – 2007. – 334с. : ил.

3. Чебышев Н. В., Гринева Г. Г., Козарь М. В., Гуленков С. И. Биология : учебник. – М. : ГОУ ВУНМЦ, 2005. – 592 с.

Дополнительная

1. Биология и общая генетика. Пехов А. П.:- М., Изд-во Российского университета дружбы народов, 1993.

Информационное обеспечение

1. 
   www.studmedlib.ru – Консультант студента: электронная библиотека медицинского вуза.