Bioinformatika biologik tizimlarda axborotni saqlash va uzatishning nazariy masalalari bilan shug’ullanadigan, informatikaning jadal rivojlanayotgan sohasi hisoblanadi. Bioinformatikaning asosiy tarmoqlari DNK, RNK nukleotidlar ketma- ketligida saqlanadigan genetik “matnlarni” ochish muammosini hal qiladigan kompyuter genomikasi va hujayra metabolizmining tashkil etilishi, uning genom tomonidan boshqarilishini o’rganadi. Genomika va metabolomika fan sohalarining rivojlanishi uchun zarur bo’lgan eksperimental ma’lumotlar bilan yetarli miqdorda va qulay shaklda ta’minlaydigan kompyuter ma’lumotlar bazalarini yaratish bioinformatikaning asosiy bo’limlarini rivojlantirish uchun katta ahamiyatga ega.
Bioinformatika biologik tizimlar asosida olingan bilimlarni to’plash, saqlash va ulardan foydalanishni ta’minlaydigan axborot xizmatlarini o’z ichiga oladi. Shuning uchun bioinformatikaning bosh maqsadi biologik bilimlarni samarali foydalanishni ta’minlaydigan shaklda to’plash, biologik tizimlar elementlarini matematik modellarini qurish va tahlil qilishdan iborat. Organizmning faoliyatini ta’minlaydigan moddiy elementlarning tuzilishi haqidagi ma’lumotlar uning genomini tashkil etuvchi DNK yoki RNK nukleotidlar ketma-ketligida saqlanadi.
Gen ketma-ketliklarini tenglashtirish bo’yicha birinchi algoritm 1970 yilda yaratildi. Kompyuterlar axborotlarni virtual ma’lumotlar bazasida saqlash va ular ustida yuqori tezlikda operatsiyalar o’tkazish imkonini berdi.
O’simliklar, hayvonlar va odam genomining to’liq sekvenirlanishi natijasida olingan ma’lumortlar bioinformatika usullari orqali biotexnologiya, molekulyar biologiya, qishloq xo’jaligi va tibbiyot sohalarida keng miqyosda qo’llash uchun katta imkoniyatlar ochib bermoqda. Biroq genomning alohida elementlarining funktsional o’zaro bog’liklarini va ularning fenotipik belgilarini hamda alohida kasalliklarning patogenezi shakllanishidagi rolini tushunish uchun genomlarning faqatgina nukleotid ketma-ketliklari to’g’risidagi ma’lumotlar yetarli emas.
