Mİyastenia gravis prof. Dr. Aytekin Akyüz



Yüklə 445 b.
tarix23.12.2016
ölçüsü445 b.


MİYASTENİA GRAVİS


MİYASTENİA GRAVİS (MG)

  • Nöromüsküler kavşak hastalıklarının (MG, botilismus, Lambert-Eaton Sendromu) en sık görüenidir.

  • Çizgili kaslarda postsinaptik membrandaki nikotinik tipte asetilkolin resptörlerine karşı antikor oluşumu ile karekterize otoimmün bir hastalıktır.









NMJ



MG

  • Prevelans 1-15/100.000

  • Kadın/erkek 3:2, kadında 2-3. dekat, erkekte 50-70yaş daha sık

  • Egzersizle ortaya çıkan, istirahatle düzelen kuvvet kaybı tipiktir

  • %60-70 ptoz ve ekstraoküler kas tutulumu ile başlar



Egzersizle ortaya çıkan, istirahatle düzelen kuvvet kaybı



MG semptomları istirahat ile düzelir



Tensilon öncesi ve sonrası



MG Klinik Tipleri

  • Oküler miyastenide sadece ekstraoküler kaslar tutulur

  • Jeneralize miyastenili hastalar oküler, fasiyal, çiğneme kasları, orofaringeal, respiratuvar (1/3) ve ekstremite kasları (proksimalde belirgin) tutulumu sonucu fluktüasyon gösteren çift görme, göz kapağında düşme; çiğneme, yutma ve konuşma güçlükleri, ses kısıklığı; solunum sıkıntısı ve güçsüzlük şikayetleri ile başvurur.

  • Oküler miyasteni %10 jeneralize miyasteni %90 oranında görülür



  • Olguların %70 inde timik displazi, %10-15’inde timoma görülür.

  • Romatoid artrit, SLE, pernisiyöz anemi, tiroid hst.,vitiligo gibi diğer otoimmün hastalıklarla birlikteliği sıktır.



Tanı

  • Anamnez

    • Günün ilerleyen saatlerinde veya egzersizle pitoz çift görme vs ortaya çıkması, istirahatle ve sabah semptomların düzelmesi
  • Yorma testi

    • Egzersizle ptoz, bakış kısıtlılığı veya kuvvet kaybı oluşması. Ör. 2 dk. yukarı bakışla ptoz ve yukarı bakış kısıtlılığı
  • Buz testi

    • Bir buz torbasının göz üzerine 2 dk konması ile ptoz ve bakış kısıtlılığının düzelmesi


Tanı (2)

  • Tensilon (veya prostigmin) testi

    • (asetilkolinesteraz inhibitörleri ile semptomların düzelmesi oküler MG’de %50, jeneralize MG’de %70 (+) dir.
  • Elektrofizyolojik Testler

    • Ardışık (repetetif) uyarımla “dekrement yanıt” (%75)
    • Tek Lif EMG’de “artmış jitter” (%98-100)
  • Antikor tespiti

    • anti-AchR Ak (jeneralize %90, oküler %70 +)
    • antistriational Ak (MG+timomada %80)


Repetetif (ardışık) Uyarımla KAP



Repetetif (ardışık) Uyarımla Dekrement Yanıt



RNS

  • Decrement in CMAP amplitude

  • Post-exercise exhaustion

  • Post-tetanic potentiation



Tek lif EMG - jitter



Tek lif EMG

  • Normal

  • anormal



  • MG düşünülen hastalarda timus patolojisi (CT,MRI) ve diğer otoimmün hastalıkların varlığı araştırılmalıdır.





Miyastenik Kriz

  • Respiratuvar (diyafragma, interkostal) ve orofaringeal kaslarda parezi/paralizi sonucu aspirasyon ve solunum arresti görülebilir (%15-20).

  • Presipitan Faktörler

    • stress, ağır ekzersiz, tedavi şemasında değişiklik, infeksiyon (%38), ilaçlar (antibiyotik, antiepileptik, antiaritmik, D-penisillamin), operasyon, hamilelik-doğum
  • 1/3’ünde presipitan faktör yok

  • Semptomlarda kötüleşme varsa solunum ve bulber güçsüzlük takibi!!

    • dispne, hızlı-parodoks solunum, yutma güçlüğü, aspirasyon!!!
  • Bir inspiryumla sayı sayma (>50)

  • Hospitalize MG krizli hastalarda %10 mortalite



MG’yi kötüleştiren ilaçlar

  • Antibiyotikler (Sefalosporinler hariç)

  • KVS ilaçları (β blokör, antiaritmik)

  • SSS etkili ilaçlar (antiepileptik)

  • Antiromatizmal ajanlar

  • Diğer (Steroid, Mg, lokal anestezik)



Tedavi

  • Asetil kolinesteraz inhibitörleri

    • Prostigmin
    • Pridostigmin (Mestinon)
  • Kortkosteroidler veya diğer immünosupresif ajanlar

    • Prednison 15-20mg/gün başlanarak 1mg/kg/ güne çıkılır
  • Plamoferez

    • dolaşımdaki IgG ve AchR antikorlarının azaltılmasını sağlar
  • IVIG

  • Timektomi

    • displazi varsa jeneralize MG’de, timoma varsa tüm miyasteniklerde


Miyopatiler

  • Largest group of neuromuscular diseases

  • Most diverse group

  • All show a loss of muscle fibers

    • Proximal more than distal
  • No involvement of the anterior horn cell, nerve axon, or neuromuscular junction







Miyopatiler

  • Includes 6 subcategories

  • 1. Endocrine Disorders

  • 2. Metabolic Disorders

  • 3. Myotonias

  • 4. Periodic Paralysis

  • 5. Polymyositis

  • 6. Muscular Dystrophy



Endocrine Disorders

  • • Myopathies caused by some malfunction of the endocrine system

  • • Chronic

  • • Examples: – Addison’s Disease – Cushing’s Syndrome – Thyrotoxic Myopathy

  • • Respond to drug therapy – Consists primarily of replacing the deficient hormones



Metabolic Disorders

  • Myopathies characterized by a deficiency of a specific enzyme resulting in muscle weakness

  • Examples:

    • McArdle’s Disease: Deficiency of the muscle enzyme myophosphorylase
    • Pompe’s Disease: deficiency in Acid Maltase


Miyotoniler

  • Hereditary myopathies

  • Result of a chromosomal mutation

  • Characterized by: Inability to relax a previously contracted muscle

  • Elicited by either voluntary contractions or some external stimuli such as percussion

  • Worsened by cold

  • Lessened by light exercise

  • Examples: Myotonic Congenita (Thomsen’s Disease) Myotonia Atrophic



Miyotonik Distrofi (Steinert’s Disease)

  • – Most frequent neuromuscular disease although it is relatively rare

  • – Clinical signs and symptoms:

    • Atrophy
    • Weakness
    • Involvement of the more distal muscles such as:
  • – Face – Neck– Tongue – Intrinsics of hands and feet



Miyotonik Distrofi



Myotonic Congenita (Thomsen’s Disease)

  • Children develop a characteristic hypertrophy of the:

    • Neck
    • Deltoid
    • Biceps
    • Triceps
    • Quadriceps, and
    • Gastrocnemius muscles – Child appears to be a “Tiny Hercules”


Miyotonia Congenita



Periodic Paralysis

  • Relatively rare myopathy

  • Hereditary – Autosomal dominant

  • Characterized by:

    • Transient flaccid paralysis or paresis affecting primarily the muscle of the proximal limbs
    • Attacks of weakness may last from a few seconds to several weeks
    • Involvement of a disruption in the serum K+ balance
  • Examples:

    • Hyperkalemic Form
    • Hypokalemic Form


Hiperkalemik Form

  • Has increased serum K+

  • Triggered by:

    • Stress
    • Fasting
    • Cold
    • Rest following intensive or prolonged muscular exercise
  • Attacks minimized by:

    • Light exercise
    • Ingestion of carbohydrates


Hipokalemik Form

  • Has decreased serum K+

  • Affects men more than women

  • Triggered by:

    • Stress
    • Fasting
    • Cold
    • Rest following intensive or prolonged muscular exercise
    • Alcohol consumption
    • High carbohydrate diets


Polimiyozit

  • Second most common myopathy in adults

  • Chronic inflammatory condition of striated muscle

  • Skin involved 50% of time – In this case its called Dermatomyositis

  • Insidious onset

  • Moderately progressive

  • Clinical signs:

    • Muscle weakness
    • Fatigue
    • Flexors more than extensors
    • Difficulty swallowing
    • Joint pain
    • Mild fever
    • Weight loss
    • Very diffuse erythema of face and neck


Müsküler Distrofi



Müsküler Distrofi

  • Pseudohypertrophic Muscular Dystrophy (Duchenne’s)

  • – Becker-type Muscular Dystrophy

  • – Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy

  • – Limb-girdle Muscular Dystrophy



Duchenne’s Muscular Dystrophy

  • Also known as Pseudohypertrophic Muscular Dystrophy

  • Most common and most devastating dystrophy

  • X-linked

    • Therefore, only affects males
  • Progressive

  • Rare for patients to live to the age of 30



Duchenne’s MD

  • Clinical signs and symptoms:

    • Marked elevation in serum Creatine Kinase
    • Psuedohypertrophy of the calves
    • Tightness of the achilles
    • Hyperlordosis in the low back
    • Progressive atrophy and weakness of the pelvis and LEs
    • Gover’s sign




Becker-type Muscular Dystrophy

  • More benign form of Duchenne’s

  • Found more in older children

  • Progresses much slower

  • Children live to reach adulthood



Emery Dreifuss MD



Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy

  • Autosomal dominant

  • Involves teenagers

  • Pattern of muscle weakness in face and shoulder girdle



FSHD



Limb-girdle Muscular Dystrophy

  • Autosomal recessive

  • Affects ages 20 – 30

  • Pattern of muscle weakness of the proximal pelvic muscles and shoulder girdle



Neuromuscular Junction Disorders

  • Defect in the transmission of the neurochemical signal across the neuromuscular junction

  • Defect can take form of a problem in:

    • Release of acetylcholine (Ach)
    • Uptake of Ach,
    • Insufficient receptor sites at the junction


Neuromuscular Junction Disorders

  • Categorized as pre-synaptic or post-synaptic problem

  • Examples:

    • Myasthenia Gravis
      • Post-synaptic receptor site disorder
    • Myasthenia Syndrome
      • Pre-synaptic calcium channel disorder
    • Lambert-Eaton Syndrome
    • Botulism
      • Toxin prevents pre-synaptic release of Ach


Clinical picture:

  • Clinical picture:

  • Pronounced, rapid fatigue

  • Associated muscle weakness

    • Strength may be normal with a single repetition
    • Repeated contractions lead to rapid fatigue




  • save $$ in work-up







  • DIAGNOSIS

      • MAY DEVELOP BEFORE TUMOR Dx
      • HIGH INDEX OF SUSPICION
  • Dx OF EXCLUSION

      • SPECIFIC TESTS MAY BE HELPFUL
      • NEUROIMAGING
      • CSF STUDIES
      • ELECTROPHYSIOLOGY
      • PET SCAN




  • PNS OF THE NERVOUS SYSTEM

  • CENTRAL NERVOUS SYSTEM

  • PERIPHERAL NERVOUS SYSTEM

  • NEUROMUSCULAR JUNCTION & MUSCLE


















Verilənlər bazası müəlliflik hüququ ilə müdafiə olunur ©azkurs.org 2016
rəhbərliyinə müraciət

    Ana səhifə