Molekulyar patologiya

2.Genetik buzilishlar va atrof-muhit
Atrof-muhitdagi mutagenlar nihoyatda ko’p bo’lib, bu keyingi avlodlarda irsiy kasalliklarni paydo bo’lishiga olib keladi. Ma’lumki, radioaktiv nurlanish yuqori mutagen faollikka ega. Atrof-muhitning fon radiatsiyasi doimiy ravishda ko’tarilib, oxirgi 30 yilda 10% oshganligi kuzatilgan, bu esa odamlar ichida mutatsiya chastotasining oshishiga olib kelgan. Yadro qurolini atomosferada sinovlari natijasida har yili dunyoda 15 000 ta genetik defektli bolalar dunyoga kelmoqda.
Atrof-muhitni ifloslantiradigan, sanoat korxonalarining turli kimyoviy chiqindilari, qishloq xo’jaligida qo’llaniladigan, o’simliklarni muhofaza qiluvchi kimyoviy birikmalar barcha tirik organizmlarning genetik dasturiga salbiy ta’sir ko’rsatadi. Ba’zi oziq-ovqat tarkibiga kiradigan qo’shimchalar (konservantlar, maza beradigan moddalar va hokazo) mutagen ekanligi aniqlandi, shuning uchun hozirgi paytda, ularning mutagen faolliklari o’rganilmoqda.
Ko’pgina dori vositalari ham yaqqol namoyon bo’ladigan mutagen faollikka egaligi ma’lum, shuning uchun ularni dastlabki genetik sinovlardan o’tkazish lozim. Ba’zi davlatlarda bunday preparatlarning har tomonlama tekshiruvdan o’tkazilmaganligi, ularni teratogen xususiyatlari o’rganilmaganligi katta fojeaga aylandi.
3. Molekulyar kasalliklar
“Molekulyar patologiya” yoki “molekulyar kasalliklar” tushunchasi 1949 yilda L.Poling tomonidan kiritilgan. Bu tushunchaning paydo bo’lishi molekulyar biologiya muvaffaqiyatlari, xususan “o’roqsimon anemiya” xastaligi sababini aniqlash bilan bog’liq bo’lgan. Molekulyar xastaliklarning asosiy sababi irsiyat bilan bog’liq bo’lgan oqsillar funksiyasining buzilishidadir. Boshqacha aytganda, defekt oqsil (butunlay yoki qisman o’z funksiyasini yo’qotgan) hosil bo’lishi yoki normal oqsilning juda kam miqdorda sintezlanishi va shu sababdan o’z funksiyasini bajara olmasligi natijasida molekulyar kasallik rivojlanishi kuzatiladi. Ko’pincha “molekulyar kasalliklarni” proteinopatiyalar ya’ni “spetsifik oqsillar kasalliklari” deb atashadi.
Proteinopatiyalar ikki katta guruhga bo’linadilar: fermentopatiyalar va nofermentopatiyalar. Birinchi guruh kasalliklari ferment vazifasini bajaruvchi oqsillarning buzilishlari bilan bog’liq bo’lib, natijada hujayra metabolizmining ma’lum pog’onasi jarohatlanadi. Ikkinchi guruh kasalliklari ferment vazifasini bajarmaydigan, ammo boshqa masalan transport, retseptor, immun funksiyalarni bajaruvchi oqsillarning defektlari bilan bog’liq. Bu holatda aynan shu noferment oqsilga bog’liq bo’lgan jarayonlarning buzilishi kuzatiladi. Ba’zida aralash proteinopatiyalar ham uchraydi.
Proteinopatiyalarning tashqi ko’rinishi, ya’ni manifest belgilari avvalo oqsilning funksional xususiyatlari qay darajada buzilganligi va ana shu oqsil bajarayotgan vazifa organizmning hujayra faoliyatida qanchalik muhim ahamiyat kasb etishiga bog’liq. Oqsil funksiyasi buzilishining ikkilamchi ko’rinishi hujayra metabolizmini, to’qima, a’zolarning o’zgarishiga olib keladi va organizmda kasallikka xos bo’lgan simptomlarning va kasal holatning shakllanishiga olib keladi (3-rasm).
Fermentopatiyalarning muhim belgilaridan biri, ferment nosozligi tufayli moddalar o’zgarish zanjirida blok paydo bo’lishidir. Masalan, hujayrada A substratining D moddaga aylanishi zanjirini e_{1, Ye 2} va _{Ye 3} fermentlari ta’minlaydi: