Molekulyar patologiya

E_{1 e2} E₃
A--------------- B------------------ S------------------- D
E₂ fermentining nosozligi ana shu o’zgarishlar zanjirini blokirlaydi (to’xtatadi), bu esa blokigacha bo’lgan moddalarning miqdorini oshiradi, blokdan keyingi moddalar miqdorini kamaytiradi (yoki ular umuman hosil bo’lmaydilar) :
E₁ e₂ E₃
A----------------- B--------- ---- ------- S--------------------D
Ko’payish (oshish) pasayish
Blok
Molekulyar kasallik quyidagi holatlarda rivojlanishi mumkin:

1. 
   Agar Е₂ blokadasi natijasida yig’ilgan B modda hujayra uchun zaharli bo’lsa yoki uning yig’ilib qolgan miqdori shunchalik ko’p bo’lib, hujayraning spetsifik funksiyalarini bajarishiga xalaqit bersa;
   
2. 
   Agar Е₂ fermentining blokadasi natijasida hosil bo’la olmagan S va D moddalar, hujayra faoliyatida nihoyatda muhim ahamiyatga ega bo’lib, boshqa yo’l bilan sintezlana olmaydilar.
   

Boshqa holatlarda - yig’ilib qolgan metabolitlar zaharsiz bo’lsa; kimyoviy yo’l bilan moddaning hosil bo’lishi to’xtab qolsa-da, ammo uning defitsiti boshqa yo’llar bilan to’ldirilsa, mazkur fermentopatiya molekulyar kasallikni rivojlanishiga olib kelmaydi va u simptomsiz kechadi, faqatgina tasodifiy tekshiruvda aniqlanishi mumkin.
Endi konkret fermentlarning defekti bilan bog’liq bo’lgan ba’zi molekulyar kasalliklarni ko’rib chiqamiz.

Funksiyalarni buzilishi va kasallikga xos bо‘lgan simptolarni paydo bо‘lishi

Funksiyalarni buzilishi va kasallikga xos bо‘lgan simptolarni paydo bо‘lishi

Funksiyalarni buzilishi va kasallikga xos bо‘lgan simptomlarni paydo bо‘lishi

Biokimyoviy jarayonlarning birlamchi nometabolik buzilishlari
56-rasm. Molekulyar kasalliklarning rivojlanishi