DIAGNOZA
Slikovne metode: CT, MR
LP: analiza CS likvorja
SLIKE:
-
Progresivna multifokalna levkoencefalopatija - AIDS
-
Herpes simplex encefalatis-encefalomalacija levo temporalno
-
Možganski absces
-
Epiduralni absces
-
Herpetični encefalitis
-
Cistocerkoza
-
Aspergiloza
-
Toksoplazmoza
-
Oftalmični Herpes zoster z možgansko kapjo
LUMBALNA PUNKCIJA
Analiziramo CSL: proteine, celice, glukozo
-
Normal CSF is clear and colourless.
-
Cell count: <5 x 106/L mononuclears; noneutrophils or red cells
-
Glucose: 60-70% of plasma levels (usually) 2.8-4.4 mmol/L
-
Protein: full term neonate: 0.1-1.2 g/L
adult:0.15-0.45 g/L
-
Oligoclonal bands: qualitative interpretation
CSF Color: BISTER
CSF Glucose 2.8-4.4 mmol/L
CSF Protein 15-45
CSF Chloride 116-122
CSF Opening Pressure: 100-200 mm H2O
CSF Leukocytes: ni nevtrofilcev manj kot 6 limfocitov
Bakterijski Meningitis
CSF Color: Moten
CSF Glucose <2.8
CSF Protein veliko več kot 45
CSF Leukocytes: Zelo številni nevtrofilci
CSF Opening Pressure: povečan>200
Virusni Meningitis
CSF Color: Bister ali moten
CSF Glucose: normalno
CSF Protein > 45
CSF Leukocytes: povečano število CSF limfocitov
CSF Opening Pressure: Normalen ali povečan
TBC Meningitis
CSF Color: Moten
CSF Glucose < 2.8
CSF Protein > 45
CSF Leukocytes
Zgodaj: Porast nevtrofilcev
Kasneje: porast limfocitov
ZDRAVLJENJE
Specifično!
Bakterije – antibiotiki
Virusi le simptomatsko, Herpes simplex – acyclovir
Glivice: antibiotiki
Paraziti: antihelmintiki
Možganski absces: drenaža + antibiotik
DEMIELINIZACIJSKE BOLEZNI CŽS
(Okvara, ki povzroči poškodbo mielina)
Okvara živčevja, ki nastane zaradi poškodbe mielina (oligodendrocitu)
-
Ishemično (bela substanca < prekrvavitev kot siva substanca
-
Multipla skleroza: (avtoimuno vnetje?)
-
Progresivna multifokalna encefalopatija
-
Postinfekcijski encefalitisi (avtoimuno)
-
Radiacijske poškodbe, kemoterapija
-
Dedne demielinizacije: adrenoleukodystrophy, Krabbe's globoid cell, metachromatic leukodystrophy
Vnetne Demielinizacijske bolezni CŽS
Bolezni imajo vnetni odgovor z demielinizacijo in nevrološkim deficitom:
-
Multipla skleroza
-
Akutni diseminirani (perivenozni) encefalomielitis
-
Akutni hemoragični levkoencefalomielitis
-
Balojeva koncentrična skleroza
-
Transverzni mielitis
-
Progresivna nekrozantna mielopatija
-
Lupusna mielopatij
MULTIPLA SKLEROZA
Kronična, vnetna, demielinizacijska, gensko vezana, vendar ne dedno nevroško obolenje. Pomembno vlogo imajo dejavniki okolja. Je multifokalno obolenje. Patogeneza – Avtoimunska
Razporeditev MS
Obstaja odvisnost med incidenco in geografsko širino: nizka incidenca okoli ekvatorja, poveča incedenca proti S in J.
Začetni korak je aktivacija T-celic specifičnih za mielinski antigen - citokini, kemoatraktanti - stimulacija vnetnega odgovora
Vnetje je self-limited (inhibitorni citokini)
KLINIČNA SLIKA
Bolezen poteka v zagonih (znaki > 24 ur)
Med zagoni > 1 mesec
Tipični začetni simptomi in znaki:
-
Optični nevritis, Senzorični znaki, Motorični znaki, Diplopija
in vertigo, Ataksija udov in motnje ravnotežja
DIAGNOZA
-
Klinična slika (zagon - začetek nekaj dni, tednov, remisija nek tednov, mesecev)
-
LP : Oligoklonalni trakovi (blaga limfocitna pleocitoza, lahko blag porast proteinov)
-
MR (demielinizacijske lezije)
-
EP:podaljšane latence (VEP, SEP, APMD, MEP)
ZDRAVLJENJE
ZAGON - kortikosteroidi
Zagoni: Interferon beta-1b
Interferon beta-1a
Citostatiki
Simptomatsko zdravljenje: Depresija - Amytriptilin, Utrudljivost-amantidin, kateterizacija sečnega mehurja, Oxybutynin, Spastičnost - Baklofen, Dantrolen, Bolečina - triciklični antidepresivi, karbamazepin)
Ocena prizadetosti: Kurtzkejeva lestvica (EDSS)
DEGENERATIVNE BOLEZNI ŽIVČEVJA
(degenerativna okvara)
Nevrodegenerativne bolezni živčevja so heterogena skupina bolezni z različnimi vzroki.
-
Številne so primarne, nekatere sekundarne (dedne,toksične, metabolične, infektivne)
-
So povezane s starostjo, So kronične in progresivne, Ni specifične terapije
-
Značilne so patološke spremembe v specifičnih možganskih področjih in nevronskih populacijah, ki determinirajo klinični fenotip bolezni.
-
Predstavljajo pomembno medicinsko, socialno in finančno breme zaradi visoke prevalence, morbiditete in mortalitete.
-
Znanstveniki so sedaj identificirali specifične gene za vrsto nevrodegenerativnih.
Degenerativna okvara skorje : Alzheimerjeva, Pickova bolezen
Degenerativna okvara motoričnih nevronov: ALS
Degenerativna okvara bazalnih ganglijev: Parkinsonova bolezen,
Huntingtonova horea
Degenerativna okvara več sistemov: Multisistemska atrofija
ALZHEIMERJEVA BOLEZEN
-
Degenerativno obolenje osrednjega živčevja, ki povzroči postopno pešanje višjih živčnih funkcij.
-
Prevalenca približno 1/100 prebivalcev. Odvisna je od starosti; 47% prebivalstva nad 85 let.
-
Ponavadi več kot 60 let, bolniki z Downovim sindromom pa zbolevajo precej mlajši.
-
Spol: M=Ž
-
Genetika: pozitivna družinska anamneza v 50%.
-
Zgodnje oblike Alzheimerjeveve bolezeni (AB)
-
Redko: Mutacije, ki povzročijo avtosomno dominantno AB so vezane na kromosome 1 (gen za presenilin 2), 14 (gen za presenilin 1) in 21 (različne mutacije na genu za amiloidni prekurzorski protein).
-
Pozne oblike AB (sporadične in familiarne) so povezane z pojavom apo E4 alel gena za apolipoprotein E, ki je vezan na kromosom 19 (45% populacije)
KLINIČNA SLIKA
-
amnezija (konfabulacije)
-
afazija (sprva nominalna, kasneje transkortikalna senzorična afazija, nazadnje mutizem)
-
agnozija (zgodaj anozognozija)
-
apraksija
-
nevropsihiatrični simptomi: psihoza v pozni fazi bolezni, depresija redkeje kot pri subkortikalnih demencah, osebnostne spremembe; apatičnost, razvrtost, vedenjske motnje; agresivnost,tavanje,agitiranost
-
epileptični napadi
-
mioklonus
-
izguba telesne teže
POTEK BOLEZNI
Napredujoča bolezen, ki zanesljivo vodi do globokega kognitivnega in socialnega upada
Povprečno preživetje 8 let
PATOGENEZA
-
toksičnost amorfnega beta amiloida, ki tvori senilne plake in se odlaga tudi v stene žil.
-
hiperfosforilacija tau proteina, ki ga najdemo v nevrofibrilarnih pentljah
-
propad holinergičnih nevronov
ETIOLOGIJA - neznana
PATOLOGIJA
-
atrofija možganske skorje z izgubo nevronov
-
nevrofibrilarne pentlje
-
senilni plaki
-
amiloidna angiopatija
-
Žilni ali -amiloid: gen na kromosomu 21; mutacije so redko pri družinski oblikah AD, povečani depoziti pri bolnikih z ApoE4 genom
-
Senilni plaki: neuroni, ekstracelularni amiloid, mikroglija in astrociti
-
Nevrofibrilarni pentlje: znotrajcelične inkluzije iz snopov zvitih filamentov.
DEJAVNIKI TVEGANJA
-
Starost, poškodba glave, Downov sindrom, pozitivna družinska anamneza, apo E4 alel gena za apolipoprotein E, ki je vezan na kromosom 19, depresija, bolezen ščitnice, domnevni zaščitni dejavniki so izobrazba, kajenje in apo E2 alel
PREISKAVE
Nevroradiološke preiskave
-
CT in MRI glave; hipokampalna volumetrija
-
PET in SPECT; funkcijski preiskavi, ki ločita posamezne oblike degenerativnih demenc
Posebni testi
-
kratek preizkus spoznavnih sposobnosti (KPSS)
-
nevropsihološko testiranje
Posebni testi (raziskave)
beta-amiloid, tau protein v likvorju; raziskave
testiranje na apo E4 alel; raziskave
kvantitativno testiranje olfaktornih funkcij; raziskave
Moramo izključiti tiste demence, ki jih lahko zdravimo:
-
Hipotireoza
-
Subduralni hematom
-
Pomanjkanje vit. B12
-
Zdravila
Opravimo: CT glave, TSH, vit. B12
ZDRAVLJENJE
Osnovni ukrepi
-
Podporna terapija
-
Zdravljenje spremljajočih bolezni
-
Stalna kognitivna stimulacija
-
Skrb za varnost v domačem okolju
-
Skrb za skrbnika
-
Dom za starejše občane
Simptomatsko zdravljenje
-
Agitacija, agresivnost: haloperidol, risperidon, tioridazin v nizkih odmerkih, karbamazepin, inhibitorji privzema serotonina
-
psihotični simptomi: nizki odmerki nevroleptikov
-
depresija: inhibitorji privzema serotonina (sertralin, citalopram), triciklični antidepresivi le redko
-
motnje spanja: benzodiazepinski preparati previdno, občasno in v nizkih odmerkih
Nevroprotektivno zdravljenje (učinkovitost ni dokazana)
-
nesteroidni antirevmatiki
-
vitamin E
-
selegilin
-
estrogeni pri ženskah v menopavzi
Inhibitorji holinesteraze upočasnijo kognitivni upad;
uporaba pri bolnikih s KPSS pod 26 in nad 10 točk
Opombe:
-
titracija odmerkov
-
previdnost pri bolnikih z boleznijo sinusnega vozla, srčnimi aritmijami, astmo, KOPB in ulkusno boleznijo
-
stranski učinki; bruhanje, bolečine v trebuhu, depresija, vznemirjenost, mišični krči, redko epileptični napadi
-
prekomerni odmerek; antidot atropin
-
redne kontrole KPSS
-
prekinemo pri KPSS<10
AB + parkinsonizem = Lewy body demenca (kromosom 12)
PICK-ova DISEASE – FRONTOTEMPORAL DEMENTIA
Klinično se pogosto ne razlikuje od AB. Je zgodnješi začetek Klinično so zanke okvare frontalnega in temporalnega lobusa ter vedenjske motnje in ekstrapiramidni simptomi.
Pickova telesca: citoplazemske inkluzije skuj z gliozo in baloniranimi nevroni
Raziskave kažejo na mutacijo gena na kromosomu 17 proteina (tau).
HUNTIGTONOVA HOREA
Dedna bolezen, za katero sta značilni horea in upad mentalnih funkcij. Potek bolezni je počasen. Simptomi se navadno pojavijo po 30 letu starosti. Ob nastopu simptomov ima večina bolnikov že potomce, ki so lahko podedovali bolezen.
Je avtosomno dominantna bolezen s 100% penetranco
-
Molekularno genetska osnova za HB je povečano število Citozin-Adenin-Gvanin (CAG) tripletov gena IT15 na krajšem (p) kraku 4 kromosoma. Patološki gen kodira patološki protein Huntingtin, ki povzroča encimske motnje v prizadetih celicah.
-
Prevalenca v Sloveniji ni poznana. Sosednje države (Hrvaška, Italija) 4-5 bolnikov na 100 000 prebivalcev.
-
Obolevnost po starosti: srednja leta ; do 10% juvenilne oblike (pred 20 letom) ; do 20 % po 50 letu, izjemoma po 70 letu.
-
Obolevnost po spolu : moški in ženske v enakem odstotku.
PATOLOGIJA
Makroskopsko
Cerebralna atrofija, Atrofija nucleus caudatusov, Atrofija putamna, Razširjeni ventrikli, Atrofija globus pallidusa, Atrofija frontalnih lobusov, Atrofija parietalnih lobusov
Kortikalna atrofija
Mikroskopska
Propad nevronov v korteksu, še posebej v plasteh III, V, VI, v globus pallidusu, striatumu, hipotalamusu, glioza v omenjenih predelih.
KLINIČNA SLIKA
Horea (pri 90%), Atetoza, Dizartrija, Disfagija, Bradikineza, Hipotonija ali rigidnost, Primitivni refleksi, Motnje bulbomotorike, Motnja posturalne stabilnosti, Motnja hoje, Izguba telesne teže, Demenca, Depresija, Suicidalnost, Emocionalne motnje
Iritabilnost in agresivnost, Impulzivnost, Sociopatsko vedenje (osebnostne motnje zgodaj)
Seksualne motnje, Patološka ljubosumnost, Alkoholizem, Manija, Blodnje, Halucinacije, Paranoja
Progresivna bolezen, pričakovano preživetje 15-20 let od pojava prvih simptomov
DEJAVNIKI TVEGANJA
Pozitivna družinska anamneza (50 % možnost obolevnosti). Nove mutacije so redke. Pogosto bolniki zanikajo pozitivno družinsko anamnezo.
Specialni testi
Pri simptomatskih bolnikih je mogoče potrditi diagnozo z molekularno-genetskim testiranjem. Z isto metodo je možno napovedno testiranje pri asimptomatskih s HB ogroženih svojcih bolnikov. Na testiranje pristane 10-30% ogroženih svojcev. Etična priporočila !
Slikovne (nevroradiološke) metode
CT ali MR: atrofija možganov v celoti, še posebej nucleus caudatusa.
(Pozitronska emisijska tomografija (PET): znižana poraba glukoze, diagnostično ni nujno, v Sloveniji ni možnosti za to preiskavo).
ZDRAVLJENJE
Obravnava bolnikov: Dokler je le mogoče ambulantna
Splošni ukrepi: Preprečevanje in zdravljenje zapletov,Fizioterapija in delovna terapija, Izobraževanje svojcev, Genetsko svetovanje
Aktivnosti:Pacienta moramo obdržati aktivnega kolikor in dokler je le mogoče.
Zdravljenje z zdravili
Diskinezije učinkovito zmanjšajo nekateri nevroleptiki. Monoterapija izbora je sulpirid (Eglonyl).
Zelo učinkovit je tudi olanzapin (Zyprexa). Haloperidol zaradi zapletov pri dolgotrajnejši terapiji opuščamo.
Depresija in vedenjske motnje: SSRI inhibitorji.
Manija: Na-valproat (Apilepsin) ali karbamazepin (Tegretol).
Alternativna zdravila
Tetrabenazin pri diskinezijah (v Sloveniji ni registriran); triciklični antidepresivi pri depresiji, neselektivni beta blokatorji ali dolgo delujoči benzodiazepini (klonazepam-Rivotril ) pri vedenjskih motnjah.
Spremljanje pacientov, Kontrolni pregledi, Periodični, ambulantni, glede na potrebe po simptomatskem zdravljenju., Preventiva, Genetsko svetovanje
PARKINSONOVA BOLEZEN
Parkinsonova bolezen (PB) je nevrodegenerativna bolezen neznane etiologije, pri kateri prihaja do pomanjkanja dopamina zaradi degeneracije celic v substanciji nigri.
Incidenca je 10 - 20/100.000, Prevalenca je 200/100.000.
Sklepamo, da je v Sloveniji več kot 4000 bolnikov s parkinsonizmom, vsako leto pa jih na novo zboli 400.
S statističnimi metodami, ki upoštevajo pričakovano življenjsko dobo (74 do 79 let) je moč izračunati riziko določene populacije, da zboli za Parkinsonovo boleznijo. Ta riziko je za Evropejce 2.400/100.000, oz. 2.4%. To pomeni, da bo od sedanjih dveh milijonov Slovencev 50.000 nekoč zbolelo za to boleznijo.
Študije kažejo, da zboli nekoliko več moških kot žensk.
Začetek po 60 letu.
Patogeneza
Pomanjkanje dopamina zaradi degeneracije dopaminergičnih celic substancije nigre (1% letno)
Pri obdukciji možganov je najti za PB značilne patološke spremembe (Lewy-jeva telesca)
Etiologija- Neznana
KLINIČNA SLIKA
Glavni znaki: Bradikineza, Rigidnost, Tremor v mirovanju,
Motnje ravnotežja
Drugi pridruženi znaki:
-
Posturalni in akcijski tremor, Govor: tih, monoton, zabrisan, Očesni gibi: redkejše mežikanje, blefarospazem, lomljeno, sledenje, omejen pogled navzgor, Seboreja, Motnje avtonomnih funkcij (obstipacija, inkontinenca,impotenca), Depresija, Bradifrenija ali demenca (subkortikalna), Motnje hoje (moteni sinkinetični gibi rok, težave pri obračanju, zamrznitve, festinacija), Upognjenost navzpred, Propulzija, retropulzija, Mikrografija, Brezizrazen obraz ("maska"), Slinjenje, Senzorične motnje in bolečina
-
Potek progresiven 5-15 let
-
klinično možna PB - katerikoli od znakov:tremor v mirovanju, rigidnost,bradikineza
-
klinično verjetna - 2 znaka:tremor v mirovanju, rigidnost,bradikineza,moteno ravnotežje
-
klinično zanesljiva - 3 znaki ali katerakoli 2 znaka, če eden od prvih treh kaže asimetrijo: tremor v mirovanju, rigidnost, bradikineza,moteno ravnotežje
Izvidi CT/MRT so normalni in so lahko metoda izključitve drugih parkinsonizmov, PET pa razkriva precej značilne abnormnosti (za diagnozo test ni nujen. V Sloveniji ga ne delamo). Pozitiven dopaminergični test (apomorfin, levodopa) močno podpira diagnozo PB.
ZDRAVLJENJE
Diagnozo postavi nevrolog, lahko po ambulantni obravnavi. Bolnik bo v prvih letih svoje bolezni potreboval ambulantno obravnavo pri svojem splošnem zdravniku, enkrat letno pa kontrolo pri nevrologu - ta bo prilagodil odmerek zdravila in preveril diagnozo.
Kasneje in pri težjih oblikah bolezni je potrebno bolnika predati nevrologu s posebnimi izkušnjami za zdravljenje ekstrapiramidnih motenj, lahko v terciarnemu centru, kjer bo bolnik po potrebi obravnavan ambulantno, v dnevni bolnišnici ali na oddelku.
ZAČETNO ZDRAVLJENJE
-
Bolnika pričnemo zdraviti, ko ga bolezen prične motiti pri vsakdanjih opravilih. Zdravilo izbora je levodopa (Nakom, Madopar), ki najbolj učinkovito izboljša znake bolezni.
-
Pri mlajših bolnikih lahko odložimo stranske učinke levodope tako, da zdravljenje pričnemo z dopaminskim agonistom (bromergon, pergolid, ropinirol, pramipexol) ali kombinacijo dopaminskega agonista z levodopo.
-
Če pri kognitivno urejenem bolniku, mlajšem od 65 let, prevladuje tremor, se lahko odločimo za antiholinergik (Akineton).
-
Pri blažjih oblikah bolezni nekaj časa pomaga monoterapija z amantadinom (Symmetrel) ali inhibitorjem MAO-B selegilinom (Jumex). Selegilin utegne imeti tudi (sicer nedokazano) nevroprotektivno delovanje.
Zdravljenje v kasnejših obdobjih bolezni
-
Bolnika mora obravnavati nevrolog (za ekstrapiramidne bolezni)
-
Bolnike s hudo obliko bolezni je potrebno obravnavati v terciarnem centru
-
Ob zdravilih v zgodnji fazi, prihajajo v poštev še zdravila, ki podaljšujejo učinek levodope (levodopa s podaljšanim učinkom, inhibitorji COMT), injekcije apomorfina, celodnevne subkutane infuzije apomorfina, infuzije amantadina.
-
Pri izbranih bolnikih je uspešna operativna terapija (lezija ali stimulacija talamusa in paliduma ter stimulacija subtalamičnega jedra
NUJNO ZDRAVLJENJE
-
Je pri bolniku s PB le redko potrebna
-
Ob akinetičnih krizah dajemo apomorfin ali infuzije amantadina
-
Ob hudih diskinezijah diazepam
-
Ob delirantnih in drugih psihotičnih stanjih atipični nevroleptik
-
Ob razvoju nevroleptičnega malignega sindroma pa apomorfin ali bromergon in dantrolen.
Bolnikova aktivnost
-
V začetku bolezni ni potrebno omejevati bolnikove aktivnosti, v kasno fazi bolezni pa je aktivnost potrebno prilagoditi simptomom (n.pr. motnje ravnotežja, hoje…). Pri tem ima pomembno vlogo delovni terapevt (posebni stoli, dvignjena straniščna školjka, prilagojen jedilni pribor).
Dieta
-
V začetnih fazah bolezni ni omejitev. Če pride do motoričnih nihanj, lahko priporočimo zmanjšan vnos proteinov zjutraj in opoldne, bolnik pa naj jih nadomesti zvečer. Ustrezna dieta v primeru obstipacije.
-
levodopa: ob uvajanju se lahko javijo dopaminergični stranski učinki (slabost, nočne more, halucinacije, psihoza, ortostatska hipotenzija ), pozni učinki pa se pojavijo pri 50% bolnikov po 4 - 5 letih zdravljenja (diskinezije, motorična nihanja, psihoza)
-
dopaminski agonisti: dopaminergični stranski učinki (gl. levodopa), Raynaudov fenomen, edem, retroperitonealna fibroza)
-
inhibitorji MAO (selegilin): dopaminergični stranski učinki
-
inhibitorji COMT (entakapon): dopaminergični stranski učinki, diareja
-
antiholinergiki: zmedenost, obstipacija, retenca urina, suha usta, glavkom
Zdravila, ki lahko poslabšajo PB
Nevroleptiki - Butirofenoni (Haldol), Tioridazin (Melleril), Pimozid (Orap), Flupentixol (Fluanxol), Flufenazin (Moditen), Klorpromazin (Largactil),
Antiemetiki - Metoklopramid (Reglan), Tietilperazin (Torecan), Sulpirid (Eglonyl),
Antihipertenzivi - Reserpin (Brinerdin, Sinepres), Metildopa (Alatan),
Antagonisti kalcija:- Cinarizin (Stugeron)
AMIOTROFIČNA LATERALNA SKLEROZA
Je napredujoča bolezen starejših odraslih, ki se običajno kaže z mišično oslabelostjo, atrofijami, fascikulacijami, znakom Babinskega in s hiperrefleksijo. Znane so tudi oblike bolezni, pri katerih prevladujejo znaki prizadetosti bodisi zgornjega ali spodnjega motoričnega nevrona .
-
V 80 % bolezen prične med 40. in 70. letom starosti
-
Prevalenca: 3-6/100 000
-
Moški pogosteje zbolijo kot ženske (3:2)
5% primerov je familjarnih, nekateri so posledica mutacije gena za superoksid dismutazo na kromosomu 21. Ti imajo posebne značilnosti (senzorični deficit, demenca, Parkinsonizem)
Makroskopsko
-
Atrofija ventralnih (motoričnih) korenin hrbtenjače in razbarvanje lateralnih kortikospinalnih prog zaradi izgube mieliniziranih aksonov.
Mikroskopsko
-
Izguba aksonov in obarvanega mielina v kortikospinalnih progah, izguba nevronov in glioza v sprednjih rogovih, v jedrih motoričnih živcev v možganskem deblu. Lahko lokalno nabrekanje aksonov in dendritov okvarjenih nevronov. V spodnjih motoričnin nevronih najdemo Bunina.
KLINIČNA SLIKA
-
Najobičajnejša slika amiotrofične lateralne skleroze (ALS) je obojestranska oslabelost z mišičnimi atrofijami
-
Značilna je prisotnost znakov za prizadetost tako spodnjega motoričnega nevrona (oslabelost in pareze s fascikulacijami) kot zgornjega motoričnega nevrona (znak Babinskega s hiperrefleksijo)
-
Najprej so lahko prizadete bodisi roke ali noge, kasneje pa bolezen prizadene vse ude
-
Prisotne so tudi disfagija, dizartrija, prekomerno slinjenje in težave s požiranjem, vendar redko kot prvi simptomi
-
Prizadetost dihalnih mišic in glasilk je navadno kasna
-
Mišični krči in hujšanje so običajni
-
Mišične fascikulacije so pogoste, vendar jih bolnik sam včasih ne zazna
-
Neprizadete ostanejo zunanje očesne in sfinktrske mišice, spoznavne funkcije in senzorika
-
Kasneje v teku bolezni se kot komplikacija osnovne bolezni ponavadi pojavi še mišično-skeletna bolečina
-
Bolnik umre (običajno zaradi respiratorne paralize) 3- 5 let po postavitvi diagnoze
PREISKAVE
Elektromiografija (EMG) lahko pomaga potrditi diagnozo
Pri sumu na bolezen lahko z določenimi laboratorijskimi in slikovnimi preiskavami izključimo ozdravljive vzroke oslabelosti.
ZDRAVLJENJE
Specifičnega zdravila proti ALS ni
Zdravimo simptome in zaplete bolezni
-
Respiratorna insuficienca ali odpoved se zdravi na običajen način v skladu z upoštevanjem bolnikovih želja glede intubacije in mehanične ventilacije
-
Prenehanje z umetnim dihanjem je zelo težko. Povprečno preživetje po uvedbi le-tega je 19 mesecev (od 1 do 61 mesecev)
-
Bolnike v terminalni fazi bolezni (huda dihalna stiska) je primerno sedirati in jim lajšati bolečino
-
Pri bolečinah v sklepih lahko pomagajo nesteroidna protivnetna zdravila
-
Nespečnost lahko preženeta difenhidramin ali amitriptilin
-
Aspiracijo in slinjenje lahko zdravimo z amitriptilinom (suši izločke)
-
Mišične krče lahko zdravimo z baklofenom
-
Zaprtje je posledica imobilnosti in načina prehrane in ga odpravimo z laksativi, mehčalci stolice in spremembo prehrane
-
Riluzol malenkostno podaljša pričakovano življenjsko dobo, ne izboljša pa funkcij.
Zdravilo v Sloveniji ni registrirano. Nevrološka klinika je dala pobudo za razširitev programa, da bi lahko zdravilo nabavili za potrebe zdravljenja slovenskih bolnikov.
SPECIALNA NEVROLOGIJA
Del klinične nevrologije, ki se ukvarja z vzroki živčnih OKVAR (lezij)
Okvare so lahko:
-
Žilne, Neoplazemske, Degenerativne, Imunske ..
MOŽGANSKO-ŽILNE BOLEZNI
(žilne okvare)
Okvara živčevja, ki nastane zaradi motnje v krvnem obtoku (možgani, hrbtenjača, PŽS)
Krvni obtok je lahko moten zaradi:
-
zapore žil (arterij,ven)
-
razpok žil
Posledica zapore žile:
-
Ishemija
-
Povratna (reverzibilna); prehodni nevrološki izpad –TIA
-
Nepovratna (ireverzibilna); možganski infarkt, infarkt v hrbtenjači.
Posledica razpoke žile:
-
Krvavitev
-
V živčevje (znotrajmožganska kravavitev) (arterijska hipertenzija, hemangiomi, AV-malformacije
-
Pod subarhnoideo (subarhnoidalna kravitev); razpok anevrizme
-
Pod duro (subduralna krvavitev); poškodba
-
Nad duro (epiduralna krvavitev); poškodba
Možganska kap (cerebrovaskularni inzult –CVI)
Je nevrološki deficit (izpad v možganih in MD), ki je posledica žilne nevrološke okvare (zapora,
razpok žile)
-
Hemipareza,hemiplegija
-
Afazija
-
Hemianopsija
MOŽGANSKI KRVNI OBTOK
Povirja:
Vzrok zapore žile:
-
Embolija (srčna, arterijska)
Tromboza je najpogosteje zaplet ATEROSKLEROZE
ATEROSKLEROZA je obolenje srednje velikih arterij: pomembni patogenetski dejavniki: AH, SB, CS, debelost,hiperholesterolemija…..
Embolija
-
Srčna (atrijska fibrilacija)
-
Arterijska (trombembolija)
Posledica razpoka žile:
-
Znotraj možganska krvavitev (hematom)
-
SAH (subarahnoidna krvavitev)
Vzrok razpoka žile:
-
Arterijska hipertenzija
-
Drugi: anevrizma, angiomi, kavernom, AV malformacija
ARTERIJSKA HIPERTENZIJA
KLINIČNA SLIKA
-
Hiter začetek simptomov in znakov (s, min)
-
Tipični klinični znaki:sindrom ACM,ACP,ACA, sindrom SAH
-
Izboljševanj simptomov po naglem začetku (ishemija); izzvenenje simptomov in znakov <24 urah – TIA)
-
Dejavniki tveganja za možgansko kap: AH, SB, hiperolesterolemija, CS, karotidna stenoza, AF
Sindrom ACM: hemipareza (roke > noga), afazija, homonimna hemianopsija,senzibilitetne motnje po hemitipu
Sindrom ACA: hemipareza (noga>roka),senzibilitentne motnje
AMUROSIS FUGAX
24>10>5>
Dostları ilə paylaş: |