Odam genetikasi

1-tip 
Gurler sindromi deyilib, 1919-yilda G.Gurler tomonidan 
ta’riflangan.
26-rasm. Gurler sindromi (Mukopolisaxaridoz I tip) a - qo‘pol
yuz tuzilishli, b - umurtqa kifozi, d - makro va skafotsefaliya.
Yangi tug‘ilgan chaqaloqlar hech qanday tashqi belgilarsiz bo‘lib 
(faqat tana vazni ko‘proq bo‘ladi), 2 oyligidan boshlab tanasi, yuz 
tuzilishi o‘zgarib boradi. Bolalarda past bo‘ylilik, kalla, qo‘l va 
umurtqalarda o ‘zgarishlar kuzatiladi. Og‘zi ochiq holda bo‘ladi. 
Asosan bunday kasalga chalinganlar 10-12 yoshgacha yashaydi. a - 
gialuronidaza fermenti yetishmasligi va mukopolisaxaridlami kato- 
bolizmining buzilishi natijasida kelib chiqadi (26-rasm). Kasai bolalar 
qoni tekshirilganda qondagi limfotsit hujayralaming markazida qora 
dog‘ borligi kuzatiladi. Chunki mukopolisaxaridlar to‘qimalarda, hu- 
jayralarda, periferik nerv tugunlarida (gangliya), taloqda va boshqa 
organlarda to ‘planadi.
150

---

2-tip Gunter sindromi deyilib (ayrim adabiyotlarda Xanter sin­
dromi deb ataladi), 1917-yilda S.Gunter tomonidan ta’riflangan. Bu 
kasallik bilan tug‘ilgan bolalarda 1-2 yoshgacha hech qanday klinik 
belgilar kuzatilmaydi. Bu 2-tip kasalligi mukopolisaxaridoz kasal- 
ligining boshqa tiplariga nisbatan biroz yengil formada kechadi. 
Faqat ayrim hollarda tashqi nafas olish organlari riniti yoki makro 
va skafotsifaliya, kindik churralari kuzatiladi. 2 yoshdan oshganda 
bo‘y o ‘sishi sekinlashib, tana terisi qalinlashib, kalta bo ‘yin va 
tishlar chiqishi kamayadi. Bu tipdagi kasallaming 60 yoshgacha 
yashaganliklari hisobga olingan. Lekin ko‘pincha ular 20 yosh- 
larida yurak-qon tomir yetishmovchiligidan nobud bo‘ladilar (27- 
rasm «a»). X-xromosomada joylashgan retsessiv gen mutatsiyasi 
natijasida kelib chiqadi.