28-rasm. Martin-Bel sindromi Ushbu kasallikning hamma ko‘rinishlarida nerv sistcmaning buzi
lishi (muskul gipotoniyasi, gidrotsefaliya) va aqliy qoloqlik kuzati
ladi. Nutqida klattering-sindrom, y a’ni tez, tushunarsiz, ritmsiz gapi-
rish, urg‘ulami noto‘g‘ri qo‘yish holatlari kuzatiladi.
Ayrim bolalarda shizofreniya yoki autizmga xos belgilar bo‘ladi.
Shuning uchun bu holatlami psixo-pedagogik tarbiya olib borish
davrida hisobga olish lozim.
muskullar tonusi o ‘zgarib tomir tortishishi kamayadi. Ko‘pincha bu
kasallikka chalingan bolalar 2-3 yoshlarida gapirib yura boshlaydilar.
Kasallikning genetik tomonlari yaxshi o‘rganilmagan.
Gangliozidoz IV tipi 1974-yilda Lauden tomonidan o‘rganilib
ta’riflangan. Rengenologik tekshirishlar natijasida miya suyaklari-
ning qalinlashishi, naysimon suyaklaming osteoporozi va umurtqa
suyaklarining yassilashuvi kuzatiladi. 4-5 yoshga to‘lgan kasal bola
yurishga qiynaladi, bir-ikki yil ichida tayanch harakat sistemasida,
nutqida va intellektida o‘zgarishlar sodir bo‘ladi.
Martin-Bel sindromi. Bu sindrom X-xromosomaga birikkan ret-
sessiv kasallik hisoblanib, asosan
S
o ‘g ‘il bolalarda uchraydi (28-rasm).
Bu kasallikni tashuvchilar ayollar-
dir. Kasallikning kelib chiqishi X-
xromosomaning uzun yelkasidagi
nukleotid uchligini (sitozin-guanin-
guanin) bir necha marotaba takror-
lanishidadir. Bunday bolalar feno-
tipik tomondan kuzatilganda: kal-
laning uzunlashganligi (dolixotse-
faliya), quloqlaming kattaligi, pe-
shonasining chiqqanligi, bumi va
lablarining qalinligi, daxanining kat
taligi bilan ajralib turadi. Ba’zi hol-
larda qo‘1 va oyoq panjalarining
uzunlashganligi, ginekomastiya va
semirishni ko‘rish mumkin.
153
Bunday bolalaming hayotga moslanishi juda qiyin. 0 ‘qitish va
tarbiya ishlari doimiy ravishda, uzoq yillar davomida olib borilishi
