Odam genetikasi

Neyrofibromatoz-
Neyrofibromatozning 7 xil ko‘rinishi bo4lib, ular-
dan NF (periferik neyrofi-
29-rasnu Neyrofibromatoz.
Bu dog‘lar asosan terining ko‘rinmaydigan qismlarida - ko‘krak, 
orqa va qorinda b o iib , kattaligi 0,5 sm dan 1,5 sm gacha yetishi 
mumkin. Agar bolalarda shunday dog‘lar 5-6 tadan ko‘proq bo‘lsa, 
demak NF, bor deb tashxis qo‘yilsa bo‘ladi. Bunday bolalaming nerv 
sistemasi ham ushbu dog‘laming ko‘p yoki kamligiga qarab turli- 
eha boiadi. Chunki bu dog‘lar nerv sistemasini ustida yoki yaqinida 
joylashishiga qarab ulaming intellekti, o ‘ylash qobiliyati, xotirasi 
ham o‘zgaradi.
Kattalarda esa bu dog‘lar mayda o ‘smalar (neyrofibromalar) 
hosil qiladi. Bemorning yoshi kattalashgan sari o ‘smalar ko‘payib 
yuz, og‘izning shilliq qavatlari, tilda ham paydo bo ‘ladi. Ayrim 
kasallarda ularning soni 10 000 ga ham yetishi mumkin. Ba’zi 
kasallarda bu o ‘smalar o ‘zaro qo‘shilib ketib xavfli o ‘smalarni 
ham hosil qiladi.
lozim.
bromatoz) asosiy o ‘rinni 
egallaydigan monogen ka- 
sallikdir. Hozirda bu kasal- 
likning klinik ko‘rinishi va 
genetikasi yaxshi o ‘rganil- 
gan bo‘lib 17-xromosoma- 
ning genlarida 100 ga yaqin 
mutatsiyalar borligi aniqlan- 
gan (translokatsiyalar, de- 
leksiya, nuqtali mutatsiya­
lar). Bu mutatsiyalar nati­
jasida terida turli xil katta- 
likda oeh jigarrang rangda 
dog‘lar paydo boiadi (29- 
rasm).
154

---

Neyrofibromatoz kuzatilgan 
hamma kasallarning umurtqa 
pog‘onasida qiyshayish (kifoz, skalioz) kuzatiladi. Bo‘yi baland 
bo‘ladi. Yuz suyagining anomaliyalari kuzatiladi. 30% ga yaqin kasal- 
larda esa o‘qishga bo‘lgan qobiliyat pasayishi aniqlangan.
Davosi: o ‘smalar xirurgik yo‘l bilan davolanadi va simptoma- 
tik terapiya buyuriladi. Kasallik autosom-dominant tipda turli xil 
ekspressivlik bilan kechadi. Birinchi marta 1882-yilda Rekling- 
xauzen tomonidan tavsiflangan. Populyatsiyada 1:2000 uchraydi. 
Ayollarga nisbatan erkaklar ko‘plab kasallanadi.