Odam genetikasi

IX BOB.
ODAMDAGI IRSIY KASALLIKLAR
9.1. 
Irsiy kasalliklar tasnifi. 
XIX asrda irsiy kasalliklar juda kam 
uchraydigan kasalliklar qatoriga kiritilar edi. Hozir esa har qanday 
shifokor amaliyotida irsiyatga bog‘liq b o ig a n kasalliklar juda ko‘p 
uchramoqda.
Hozirda 4500 ga yaqin irsiy kasalliklaming mavjudligi m a’lum. 
Har yili kamida yuzga yaqin irsiy kasalliklar aniqlanmoqda. Bun- 
ga sabab birinchidan, fanning tobora rivojlanib borishi natijasida 
odam organizmida kuzatiladigan jarayonlam ing irsiy, biokimyoviy, 
fiziologik mexanizmlari tobora chuqur o ‘rganilmoqda, ikkinchidan, 
ekologik muhit sharoitlarining tobora ifloslanib borishi odam irsiya- 
tida kelib chiqadigan buzilishlami ko‘paytirmoqda. Irsiy kasalliklami 
bitta umumiy guruhga kiritilishi asosida kasallarga ota-onalaming 
jinsiy hujayralari orqali o ‘tgan irsiy axborotning buzilishlari yotadi. 
Irsiy kasalliklaming har xil klassifikatsiyalari mavjuddir.
I. Irsiyat buzilishlarning m iqdoriy k o ‘rsatkichlariga qarab: 
m onogen (bir gen m utatsiyasi natijasida kelib chiqadigan) va poli- 
gen (bir necha m utant genlar ta ’sirida rivojlanadigan) kasalliklar 
tafovut etiladi.
II. Mutatsiyalar klassifikatsiyasida kelib chiqish mexanizmlariga 
qarab: gen kasalliklari, xromosom kasalliklari, genom kasalliklari.
III. Irsiy moyillik yoki multifaktorial (ko‘p omilli) kasalliklar.
Tabiiyki, monogen va gen kasalliklar bitta guruhdir, chunki bu
kasalliklaming asosida ayrim genning mutatsiyasi yotadi. Mutant gen 
autosomada yoki geterosomada joylashishi mumkin. Gen mutatsi­
yalari metobolizmning tug‘ma nuqsonlariga olib kelishi, y a’ni bio­
kimyoviy namoyon b o iish i mumkin. Bunday kasalliklami fermen- 
topatiyalar deyiladi.
Fermentopatiyalar natijasi fiziologik funksiyalaming o ‘zgarishi 
(masalan, qon ivish sistemasining faolligi susayishi) yoki morfologik 
belgilaming o ‘zgarishi (polidaktiliya - ko‘p barmoqlilik) sifatida 
namoyon bo‘lishi mumkin. Lekin bu holatlaming asosiy sababi - bir- 
lamchi biokimyoviy nuqson ekanligini unutmaslik kerak. Ba’zan gen
129

---

kasalliklari molekulyar kasalliklar deb ham ataladi, bu bilan DNK 
molekulasi darajasidagi buzilishlar mavjudligi ta ’kidlanadi. Bunday 
kasalliklar fenotipik namoyon bo‘lishiga qarab nuklein kislotalar, ug- 
levodlar, lipidlar, minerallar almashinishi buzilishlari va hokazo gu- 
ruhlarga ajratiladi.
X rom osom a kasalliklari uchun xrom osom alar strukturasi 
o ‘zgarishi xarakterlidir. Bu holatlarda ham o ‘zgarishlar autoso- 
m alarda yoki geterosom alarda kuzatilib, deleksiyalar, inversiya- 
lar, duplikatsiyalar va translokatsiyalar sifatida nam oyon b o ‘lishi 
m um kin. Tibbiy genetikada bu guruhga xrom osom alar sonining 
o ‘zgarishi natijasida kelib chiqadigan kasalliklar ham kiritiladi. 
B unda biz «kasalliklar» so ‘zini shartli m a ’noda ishlatilishini unut- 
m asligim iz kerak, chunki xrom osom a kasalliklarining kechishi 
«kasallik» tushunchasiga unchalik to ‘g ‘ri kelm aydi, shuning uchun 
ham tibbiy genetikada k o ‘proq «xrom asom a sindrom lari» tushun- 
chasi ishlatiladi. Yuqorida ta ’kidlab o ‘tganim izday genom k asal­
liklari xrom osom alar sonining o ‘zgarishi natijasida kelib chiqadi. 
B unda xrom osom alar sonining o ‘zgarishi gaploid to ‘plam ining 
butunligicha ortishi (poliploidiya) yoki ayrim xrom osom alar so ­
nining ortishi yoki kam ayishi (aneuploidiya, geteroploidiya) hola- 
tida kuzatilishi mum kin.
H ar xil m utatsiyalarning odam uchun ahamiyati «m utatsion 
о ‘zgaruvchanlik» b o ‘limida berilgan. Irsiy kasalliklam i gen va xro- 
m osom kasalliklari gum hlariga ajratish quyidagi sabablarga k o ‘ra 
qulaydir. Gen kasalliklari bitta genning mutatsiyasi natijasida kelib 
chiqib, ayrim ferment kam chiligining tor simptomatikasini nam o­
yon qiladi va bu kasalliklar avloddan-avlodga o ‘tkaziladi. X rom o­
som alar aberratsiyalari yoki sonining o ‘zgarishi natijasida kelib 
chiqadigan xrom osom a kasalliklari esa ota-onalarda kuzatilm asdan, 
ulam ing bolalarida murakkab rivojlanish buzilishlari komplcksi si­
fatida nam oyon b o ‘ladi.
Irsiylanish tipiga qarab gen kasalliklari:
a) autosoma-dominant;
b) autosoma-rctsessiv;
d) jinsga bog‘langan kasalliklar guruhlariga ajratiladi.
130

---

Xromosoma va genom mutatsiyalarida bemorda kasallikning 
to ‘liq shakli (mutatsiyalar gametalarda b o‘lganda) yoki mozaik shakli 
(mutatsiyalar zigota maydalanishining ilk bosqichlarida kelib chiqqa- 
nida) kuzatilishi mumkin. Ayrim holatlarda irsiy kasalliklaming 
klinik klassifikatsiyasi ham qo‘llaniladi. Klinik klassifikatsiya a’zo va 
sistema prinsipiga asoslangan masalan: quloq, tomoq, burun kasal­
liklari, nerv sistemasi, teri kasalliklari va hokazo. Lekin bunday klas­
sifikatsiya shartli boMishligini unutmaslik kerak, chunki aynan bir xil 
kasallik birlamchi namoyon bo‘lishiga qarab har xil guruhlarga kiriti- 
lishi mumkin, agar a w a l terida dog‘lar yoki tugunehalar paydo bo ‘lsa 
neyrofibromatoz bilan kasallangan shaxs teri kasalliklari klinikasida, 
agar unda miya o ‘simtasi paydo b o ‘lsa, neyroxirurgiya klinikasida 
davolanishi mumkin. Shunday qilib, neyrofibromatoz irsiy kasalligi 
teri kasalliklari guruhiga ham, asab sistemasi kasalliklari guruhiga 
ham kiritilishi mumkin. Undan tashqari irsiy kasalliklarda bir vara- 
kayiga bir qancha sistemalarda o‘zgarishlar namoyon bo‘ladi. Shuning 
uchun ham irsiy kasalliklaming genetik klassifikatsiyasi qulaydir va 
asosan shu klassifikatsiyadan foydalaniladi.
1. Gen kasalliklari - gen mutatsiyalari natijasida kelib chiqib, av­
loddan-avlodga beriladi va G. Mendel qonunlari asosida irsiylanadi.
2. Xromosom kasalliklari - xromosom va genom mutatsiyalari 
natijasida kelib chiqadi, xromosoma strukturasining o ‘zgarishi bilan 
sodir bo‘ladi.
3. Multifaktorial kasalliklar - ko‘p omilli kasalliklar deyilib, ular- 
ning rivojlanishida ham genetik, ham muhit omili rol o ‘ynaydi. Kasal- 
likka irsiy moyillik faqat qo‘zg ‘atuvchi muhit omillari ta’siridagina 
yuzaga chiqishi mumkin.
4. Somatik irsiy kasalliklar - somatik hujayralardagi mutatsiyalar 
natijasida kelib chiqadi. Ularga ayrim o ‘smalar, tug‘ma rivojlanish 
poroklari, autoimmun kasalliklar kiradi.
5. Ona va bolaning bir-biriga mos kelmasligi natijasida kelib chi­
qadigan kasalliklar. Bu kasalliklar organizmlardagi (ona va boladagi 
antigenlar ta’sirida) immunologik reaksiyalar natijasida kelib chiqadi.