Odam genetikasi

9.2. 
Irsiy kasalliklarda klinik belgilam ing yuzaga chiqishida-
gi asosiy xususiyatlar. 
Har qanday kasalliklar o ‘z klinik manzarasi
131

---

va rivojlanish xususiyatlariga ega (ko‘z, endokrin, yurak-qon tomir 
kasalliklari va hokazo). Xuddi shunga o ‘xshash irsiy kasalliklaming 
ham o ‘z klinik manzarasi va rivojlanish jarayoni mavjud. K o ‘pchilik 
bem orlami kuzatish, tashxis q o ‘yish va davolash jarayonida irsiy 
kasal ekanligi aniqlanadi. Hozirda irsiy kasalliklami aniqlashda qu- 
yidagi belgilarga qaraladi:
1. Irsiy kasallar erta aniqlanadi - chaqaloq tug‘ilishi bilan 25%, 
uch yoshgacha 70%, keyingi davrlarda 90%.
2. Irsiy kasallik surunkali kechadi - ko ‘pchiligi surunkali alomat- 
larga ega b o ‘lib, vaqt o ‘tgan sari kasallik kuchayib boradi. Chunki 
yosh u lg ‘aygan sari mutatsiyaga uchragan gen o ‘z ta’sirini kuchayti- 
radi. Bir xil b o ‘lgan irsiy kasallik mutant genning ta’sir darajasiga qa­
rab bemorlarda turlicha o ‘tadi. Kimdadir yuzaki, kimdadir o g ‘irroq.
3. Irsiy kasalliklami davolash - bunday bemorlami to ‘liq davolab 
b o ‘lmaydi. Ulami davolash asosan simptomatikdir. Lekin ayrim 
tashqi omillar ta ’sirida rivojlanadigan kasalliklaming davosi hozirda 
yaxshi o ‘rganilgan. Masalan: fenilketonuriya, alkaptonuriya, qandli 
diabed va hokazo.
4. K o‘p simptomlilik xususiyati - irsiy kasalliklaming 60% ga 
yaqini k o ‘p simptomlilik belgilariga ega. Undan tashqari tashxis 
yig ‘ish vaqtida irsiy kasallarda k o ‘p sonli simptomlar va sindromlar 
kuzatiladi. Masalan: marfan kasalligida suyak sistemasi, qon aylanish 
sistemasi va k o ‘rish organlari kasalliklari kuzatiladi. Tashxis qo‘yish 
vaqtida esa ularda - kardiologik sindrom (yurak og‘riqlari), respira­
tor sindrom (nafas buzilishlari), yurak urishi aritmiyasi (taxikardiya), 
astenik sindrom (behollik, charchash, xotira va irodaning pasayishi ...) 
nevrotik buzilishlar (depressiya, ipoxondriya, isterik buzilishlar ...) 
va hokazo sindromlar kuzatiladi.
5. Irsiy kasalliklaming oilaviy xususiyati - tashxis yig‘ish vaqtida 
ko ‘pgina bem orlar oilasida xuddi shunday kasal borligi yoki avlodida 
b o ‘lganligi aniqlanadi. Bu esa kasalning irsiy ekanligidan dalolat be­
radi. B a’zan esa kasallik bemorlarda birinchi marta uchrayotganligi 
aniqlanadi. Sababi ota-onalam ing geterozigota ko‘rinishida kasal­
lik tashuvchi gen bo‘lib, dominant mutatsiyaga olib keladi. Natijada 
kasallik yuzaga chiqadi.
132

---

Oqsilning sintezlanmasligi natijasida sodir bo iad ig an kasalliklar 
eng k o‘p uchraydi. Bunga fenilketonuriyani misol qilib olsak b o ‘ladi. 
Fenilalaninni tirozinga katalizlovchi fenilalanin gidrolaza fermenti 
jigarda yetishmasligi oqibatida yuzaga keladi. Bu bemoming qoni- 
da ortiqcha fenilalanin to ‘planib rivojlanib kelayotgan miyaga ta’sir 
qiladi. Fenilpirouzum kislotali oligofreniyaga olib keladi. Oqsilning 
birlamchi strukturasi buzilishi natijasida biror organning rivojlanishi- 
da kerak bo ‘ladigan hujayralar yetishmay qoladi va yurak poroklari 
kelib chiqadi. Masalan: Xolt-Orama sindromi (yoki yurak va qo‘l 
sindromi) natijasida yurak oldi to ‘sig‘ining anomaliyasi va bosh bar- 
moq anomaliyasi kuzatiladi. K o‘pchilik bemorlarda bosh barmoq 
b o im asligi, barmoqlaming uch falangali b o iish i kuzatiladi. Sindrom 
autosom - dominant tipda irsiylanadi.
Ayrim hollarda mutagen omil hujayradagi organoidlarga ta’sir 
qiladi (mitoxondriya, lizosoma, peroksisoma ...) bularga misol qilib: 
lizosomalardagi kasalliklarga - mukopolisaxaridoz, glikogenozlami, 
peroksisomalarda - Selveger sindromi, Refsuma kasalligi (polinevre- 
tik ataksiya)ni olsak b o ia d i. Bu mutatsiya gen, molekula, hujayra, 
organ darajasida hosil b o ia d i. Umumiy qilib gen kasalliklari qu- 
yidagicha klassifikatsiyalanadi.