Odam genetikasi

9.4. 
X rom osom alam ing o ‘zgarishi natijasida kelib chiqadigan
aqliy qoloqlik. 
Statistik tekshirishlar natijasiga k o ‘ra aqli sezilarli 
darajada kam rivojlangan va rivojlanish nuqsonlari bilan tug‘ilgan 
bolalar orasida xromosom kasalliklari birinchi o ‘rinda turadi va 
42,6% ni tashkil qiladi.
Yangi tu g ilg a n chaqaloqlar ichida xromosomalaming o ‘zgarishi 
natijasida kelib chiqadigan aqli sezilarli darajada kam rivojlanish
0,5-0,7% ni tashkil etadi. O iik tug‘ilgan va bir yoshgacha nobud 
b o ig a n bolalar ichida 2,2% ni tashkil qiladi. Xromosomik xatoliklar 
natijasida kelib chiqadigan aqliy qoloqlikning oligofreniya xili esa
10-12% ni tashkil qiladi. X rom osom alar soni, hajmi va tuzilishi­
ning o ‘zgarishi bilan sodir b o ia d ig an kasalliklarga xromosoma kasal­
liklari deyiladi. Hamma xromosoma kasalliklarini ikki turga b o iish
mumkin:
1. Autosomalaming son va struktur anomaliyalari.
2. Jinsiy xromosoma son anomaliyalari.
A utosom alam ing son va struktur anom aliyalari, asosan chala 
trisom iya yoki chala m onosom iya ro ‘y beradi. Chala trisom iyada 
deletsiya natijasida xrom osom aning bir b o ia g i boshqa bir xrom o­
som aga borib q o‘shiladi. N atijada xrom osom alam ing trisomiyasi 
sodir b o ia d i (translokatsiya). Chala trisom iya sindromida asosan
D, E, G guruh xrom osom alarining trisom iyalari kuzatiladi. A, 
В 
va 
С gum h xrom osom alarining trisom iyasi esa, ham isha organizmning 
o iim ig a olib keladi. C haqaloqlar tu g ilm a sd an tabiiy abort tarzida 
nobud b o ia d i. Agar 21-xrom osom ada son o ‘zgarishi ro ‘y bcrsa, 
anom aliya natijasida kelib chiqqan kasallik 21-trisom iya yoki Daun 
kasalligi deb ataladi. 18-xrom osom ada son o ‘zgarishi ro ‘y bersa,
136

---

bunda anomaliya natijasida kelib chiqqan kasallikka E-trisomiya 
yoki Edvars sindromi, 13-xrom osom ada son o ‘zgarishi ro ‘y bersa, 
anomaliya natijasida kelib chiqqan kasallikni D-trisomiya yoki Pa­
tau sindromi deyiladi.
Ba’zi hollarda esa xromosomalar soni m e’yorida saqlanib qo- 
lib, lekin xromosomalar tuzilishi deleksiya natijasida o ‘z tuzilishini 
o ‘zgartiradi. Ular ehala monosomiya sindromi deb ataladi. Masalan: 
juft xromosomaning bittasida deletsiya sodir bo‘lib, bir bo‘lagi ajralsa, 
natijada har xil ehala monosomiya sindromlari - Volff - Girshom (4r) 
sindromi; «M ushuk miyovlashi» (5r) sindromi, Orbeli (13q) sindromi 
va 9r, llr , 18r, 21q, 22q sindromlari paydo bo‘ladi.