Odam genetikasi

21-rasm. Patau sindromi
Qo‘1, oyoq panja formasi o ‘zgargan boladi. Ularda ko‘pincha poli- 
daktiliya kuzatiladi. Trisomiya - D sindromi Patau tomonidan 1966-yilda 
ta’riflangan. Bu sindrom 13 juft autosomaning trisomiyasi boiib,
yirik-yirik A, В va С guruh xro- 
mosomalarining 
trisomiyalari 
ham kuzatiladi. Bunday trisomi- 
yalar 
hamisha o ‘limga olib 
boradi.
Mushuk 
miyovlashi 
sin-
dromu
Kasallikni 
1960-yilda 
Djekobs o ‘rgangan. 1963-yilda 
birinchi marta I.Leyenne to­
monidan asosiy belgilari tasvir- 
lab berilgan (22-rasmga qarang).
_____________________________ Hozirgi paytga kelib 300 dan
22-rasm. Mushuk miyovlashi sindromi
 
ortiq o ‘ziga 
XOS 
sindromli bola­
lar aniqlangan. Barcha bemorlarga sitologiya usulda 5-gomologik 
xromosomalardan birining qisqa yelkasini taxminan uchdan biriga 
qisqargani m a’lum bo‘ldi. Bu kasallikka o ‘g ‘il bolalarga nisbatan qiz
141

---

chaqaloqlar ko ‘proq chalinadi. Kasallik ko‘pincha chala tug‘ilish ho- 
latlari bilan namoyon b o ‘ladi: chaqaloqning boshi kichik, quloqlari 
past joylashgan, b o ‘yni qisqa, q o ‘l barmoqlari to ‘rttadan b o iad i. Hi- 
qildoq muskullari anomaliyalari tufayli chaqaloqning ovozi mushuk 
miyovlashini eslatadi.
Shuning uchun bu kasallik «Mushuk chinqirig‘i yoki miyovlashi» 
deyiladi. Kasallik qo‘l, oyoq, tana mushaklari tonusining pasayishi bilan 
xarakterlidir. Bu kasallikka chalingan bolalar o ‘sishdan qoladilar. Simp- 
tomatik davo qilinadi. Kasallik В guruh autosomaning 4- yoki 5-xromo- 
soma kichik yelkasining deletsiyasi (uzilishi) natijasida kelib chiqadi.
Jinsiy xromosoma son anomaliyalari
ichida keng tarqalgan 
kasalliklarga: K laynfelter va Shereshevskiy-Temer sindromlarini 
olish mumkin.